Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom.

Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom je kongenitalni defekt reproduktivnih organa kod žena, kada su maternica i vagina ili potpuno odsutne (aplazija) ili imaju razvojne defekte. Vaginalnu aplaziju opisao je početkom 19. stoljeća njemački znanstvenik Mayer. Rokitansky i Küster nadopunili su ovu dijagnozu otkrićem da maternica može biti odsutna i uz normalno funkcionirajuće jajnike. Izvana se ovaj defekt ne primjećuje, žene imaju sve sekundarne spolne karakteristike (grudi i dlake u području genitalija), potpuno normalno vanjsko spolovilo. Kromosomski set je također standardan. Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom često prate anomalije u strukturi mokraćnog sustava i kralježnice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Uzroci Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom.

Uzroci Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma nisu u potpunosti utvrđeni, tako da nema jasnih odgovora o prirodi defekta. U izoliranim slučajevima otkriveni su razvojni poremećaji embrija u embrionalnoj fazi. Ove anomalije odnosile su se na takozvane Müllerove kanale, iz kojih u kasnijoj fazi izlaze ženski spolni organi. Sumnja se da ovaj defekt može biti uzrokovan nedostatkom u proizvodnji određenog proteina (MIS) u embrionalnom rudimentu, utjecajem kemikalija na njega, uključujući lijekove, dijabetesom melitusom koji se razvio tijekom trudnoće. Praćena je i genetska predispozicija za sindrom; u jednoj obitelji identificirano je nekoliko slučajeva bolesti.

Istraživanja pokazuju da su promjene u strukturi DNK, a time i informacije u genu i nasljednost, povezane s nedostatkom određenih enzima i poremećajima u metaboličkim procesima tijela trudnice. Trajanje i jačina tih učinaka igraju važnu ulogu. Ako se to dogodi tijekom kritičnog razdoblja (vrijeme intenzivne diobe stanica i stvaranja organa), tada se može pojaviti vjerojatnost ovog defekta reproduktivnog sustava.

Faktori rizika

Čimbenici rizika za Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom su različite patologije koje prate trudnoću, posebno u ranim fazama. To uključuje i defekte maternice (nerazvijenost, nepravilan položaj, tumore) i opće bolesti. U embrionalnoj fazi razvoja fetusa, njegova prehrana može biti poremećena zbog kardiovaskularnih bolesti. Dakle, reumatizam srca i hipertenzija karakterizirani su vaskularnim grčevima, zbog čega su metabolički procesi između majke i fetusa poremećeni. Majčino tijelo, uključujući posteljicu, ne prima dovoljno kisika, a to utječe na formiranje organa fetusa i njihov razvoj.

Nepovoljan faktor u razvoju sindroma mogu biti hormonalni poremećaji, uključujući starenje tijela. Pacijenti sa šećernom bolešću imaju češće slučajeve neplodnosti, pobačaja i drugih abnormalnosti. Liječenje hormonskim lijekovima, posebno u prvom tromjesečju trudnoće, također može dovesti do razvojnih mana.

Sukob Rhesus faktora narušava zaštitnu barijeru posteljice, što znači da fetus čini lakšom metom za razne štetne agense.

Patogeneza

Patogeneza Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma nije dobro shvaćena.

Jedno je očito, da su kod tako teških defekata genitalnih organa jajnici normalno razvijeni i funkcioniraju. U njima se događa uobičajeni proces ovulacije, kada jajna stanica napušta folikul i izlazi iz jajnika, a na njegovom mjestu se formira žuto tijelo. Epidemiologija aplazije maternice i gornjeg dijela vagine ili u kombinaciji s anomalijama drugih organa ukazuje na to da je učestalost njihovog otkrivanja jedna epizoda na 5 tisuća novorođenih djevojčica. Pojedinačni slučajevi bolesti su češći od genetski naslijeđenih.

Simptomi Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom.

Simptomi Mayer-Rokitansky-Kustnerovog sindroma ne otkrivaju se u djetinjstvu, budući da nema vidljivih abnormalnosti vanjskog spolovila. Prvi znak sindroma je izostanak menstruacije u dobi kada obično nastupa pubertet (11-14 godina). 40% pacijenata ima abnormalnosti u strukturi kostura i poremećaje mokraćnog sustava (bubreg može biti u obliku potkove ili ga nema, ureteri su udvostručeni).

Faze

Postoje dva stadija Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma: potpuni nedostatak maternice i vagine te djelomični. Kod djelomičnog, maternica ima jedan ili dva roga i tanke, nepotpuno razvijene jajovode. Vrlo rijetko se u jednom od rogova nalazi rudimentarna šupljina s endometrijem.

Mayer-Rokitansky-Kustnerov sindrom može se podijeliti na nekoliko tipova: izolirane i obiteljske (nasljedne) slučajeve. Ova patologija se također može klasificirati kao izolirana ili u kombinaciji s defektima drugih organa (bubrezi, kralježnica, srce).

Komplikacije i posljedice

Neplodnost je glavna posljedica Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma. Također se javljaju periodični bolovi u donjem dijelu trbuha, što je povezano sa sazrijevanjem jajne stanice tijekom razdoblja zamišljene menstruacije. Ozbiljne komplikacije nastaju kada se tijekom spolnog odnosa pojave rupture međice, a ponekad i mjehura i rektuma.

Dijagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom.

Dijagnoza Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma sastoji se od sljedećih faza:

• prikupljanje informacija o simptomima bolesti, prisutnosti alergijskih reakcija, nasljednim bolestima, trudnoćama, prethodnim operacijama itd.;
• pregled ginekologa na stolici. Obično liječnik potvrđuje normalan razvoj vanjskog spolovila žene, njegovu usklađenost s dobnim normama;
• sondiranje vagine. Ova faza omogućuje određivanje skraćene vagine (1-1,5 cm) koja se završava slijepo;
• palpacija maternice kroz rektum otkriva niti vezivnog tkiva (vrpce) na mjestu maternice i dodataka;
• provođenje laboratorijskih i kliničkih studija;
• ultrazvučni pregled genitourinarnog sustava.

[ 6 ]

Testovi

Kod Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma, testovi urina i krvi uključuju hormonsko testiranje kako bi se dobila slika hormonske pozadine. Urin se testira na spolne hormone pregnandiol i estrogene. Pregnandiol je produkt metabolizma hormona progesterona, estrogeni su opći naziv za niz hormonskih spojeva koji igraju važnu ulogu u metabolizmu. Kod Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma ovi pokazatelji su normalni.

Krvni test ispituje plazmu na gonadotropine i steroide. Gonadotropin je hormon koji proizvodi posteljica tijekom trudnoće, steroidni hormoni reguliraju metaboličke procese. Kod ovog sindroma, ovi hormoni su također normalni. Opći i biokemijski testovi krvi i opći testovi urina ukazat će na prisutnost popratnih bolesti. Bakterioskopska i bakteriološka analiza razmaza iscjetka ukazat će na stanje epitela, broj leukocita, prisutnost sluzi, bakterija, gljivica, tj. sastav mikroflore genitalnog trakta. To će omogućiti identifikaciju upala i spolnih bolesti.

Instrumentalna dijagnostika

Instrumentalna dijagnostika uključuje ultrazvučni pregled ili magnetsku rezonancu zdjelice, koja će potvrditi odsutnost ili nerazvijenost maternice i vagine, te će otkriti defekte bubrega, uretera i drugih organa. Za razjašnjenje stupnja anomalije izvodi se dijagnostička laparoskopija.

Određivanje normalne funkcije jajnika vrši se mjerenjem bazalne temperature termometrom. Ovaj postupak uključuje mjerenje temperature u vagini ili rektumu od 7 do 7:30 sati, bez ustajanja iz kreveta. Za uzimanje brisa potrebna vam je posebna špatula ili lopatica, ginekološko ogledalo i staklena pločica.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma sastoji se u razlikovanju od sindroma testikularne feminizacije, koji se kod pacijenata sa ženskim genitalijama naziva i lažni muški hermafroditizam. Oba sindroma karakteriziraju ženski fenotip izgleda pacijentice, odsutnost menstrualnog ciklusa te anomalije vagine i maternice. Istovremeno, testikularnu feminizaciju karakterizira potpuni ili djelomični odsutnost dlaka u preponama i pazusima, a poremećeno je i formiranje vanjskog genitalija. Za razliku od Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma, skup kromosoma kod takvih žena je muški (46 XY), a testisi se nalaze u ingvinalnim kanalima ili trbušnoj šupljini.

Liječenje Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom.

Sav tretman Mayer-Rokitansky-Kustnerovog sindroma sastoji se od uklanjanja čimbenika koji sprječavaju normalan spolni odnos. Za to postoji samo jedna metoda - kirurškim zahvatom formirati umjetnu vaginu. Nemoguće je roditi dijete s takvom anomalijom.

Ako je vagina nerazvijena, ako je duga 2-4 cm, postoji način da se poveća postupcima poput bužinaže i dilatacije. Bužinaža je samostalno istezanje vagine pomoću dilda. Mora se pažljivo umetnuti u vaginu dva puta dnevno, praveći glatke kružne pokrete tijekom 10-20 minuta. Rezultat se može postići nakon šest mjeseci izvođenja takvih vježbi.

Također se koristi princip vaginalne dilatacije (širenja). Dilatator se postavlja u vaginalnu šupljinu i na nju djeluje određenim pritiskom. Postupak se izvodi svakodnevno 2-3 puta dnevno tijekom 20-30 minuta. Kada veličina dilatatora počne odgovarati veličini vagine, uzima se uvećani i ponovno ponavlja. Za postizanje postavljenog cilja potrebna su najmanje tri mjeseca.

Kirurško liječenje

Jedina metoda koja pomaže pacijentima da vode normalan spolni život u nedostatku vagine ili s vrlo kratkom vaginom je kirurško liječenje. Sastoji se od stvaranja umjetne - kolpopoeze.

Postoje dvije metode kirurške intervencije: otvorena operacija i laparoskopija. Laparoskopska kolpopeoza je poželjnija jer daje bolji estetski rezultat. Operacija se sastoji od formiranja nove vagine iz sigmoidnog debelog crijeva. Ako je nemoguće koristiti ovaj materijal, vagina se može formirati iz zdjeličnog peritoneuma, tankog crijeva ili transverzalnog debelog crijeva.

Mikroflora i epitel nove vagine odgovaraju prirodnima u prosjeku nakon 3 mjeseca. Seksualna aktivnost je moguća nakon mjesec dana i potrebno ju je redovito provoditi nakon operacije ili raditi bužiranje, budući da su moguće skleroza, stenoza i atrofija crijeva.

Prevencija

Prevencija Mayer-Rokitansky-Küstnerovog sindroma svodi se na preporuke za trudnice, posebno u prvim tjednima trudnoće, kada je fetus u embrionalnoj fazi. Potrebno je održavati zdrav način života, izbjegavati pijenje alkohola, nikotina, lijekova, stresa. Također treba isključiti jaku tjelesnu aktivnost, pokušati izbjeći traumatske trenutke.

[ 7 ]

Prognoza

Prognoza za Mayer-Rokitansky-Küstnerov sindrom je polovična, budući da je liječenje usmjereno na osposobljavanje žene za normalan spolni život, ali ne uklanja razvojni defekt. Nemoguće je samostalno zatrudnjeti s takvom dijagnozom, ali zbog normalne funkcije jajnika moguće je oploditi jajnu stanicu "u epruveti" i usaditi je u surogat majku (in vitro oplodnja).