Mayer-Rokytansky-Kyustnerov sindrom

Mayer Rokitansky sindrom Otto Küstner - kongenitalne kvar reproduktivnih organa kod žena, kada je maternica i rodnica ili uopće ne postoje (aplazija) ili su u razvoju oštećenja. Aplasia vagine na početku XIX stoljeća opisala je njemački znanstvenik Meyer. Rokitansky Kuster i nadopunjuju tu dijagnozu, pokazalo je da se još uvijek može nestalih i maternica s normalno funkcioniranje jajnika. Izvana, ovaj kvar nije vidljiv, žene imaju sve od sekundarnih spolnih obilježja (grudi i kose u području genitalija), normalno je vanjski spolni organ. Skup kromosoma je također standard. Često, Mayerov sindrom u Rokytanu Kyustneru praćen je anomalijama u strukturi mokraćnog sustava i kralježnice.

[1], [2], [3], [4], [5],

Uzroci mayer-Rokytansky-Kyustnerov sindrom

Uzroci Mayerovog sindroma Rokytanovog Kyustnera nisu potpuno određeni, stoga nema jasnih odgovora o prirodi nedostatka. U izoliranim slučajevima otkrivena su kršenja razvoja embrija na stadiju embrija. Ove anomalije odnosile su se na tzv. Mullerove kanale, od kojih se u kasnijoj fazi pojavljuju ženski genitalni organi. Sumnjaju da je ovaj nedostatak može biti uzrokovana nedostatkom proizvodnju određenog proteina (MIS) u embrionalnom rudimentima, kemijski utjecaj na njega, uključujući i lijekove, dijabetes se javlja za vrijeme trudnoće. Pronađena je i genetska osjetljivost na sindrom, u jednoj je obitelji otkriveno nekoliko slučajeva bolesti.

Istraživanja pokazuju da promjene u strukturi DNK, a time i informacija u genu i nasljednosti, odnose se na nedostatak određenih enzima i poremećaja u metaboličkim procesima tijela trudne žene. U ovom slučaju, trajanje i snaga tih utjecaja igraju važnu ulogu. Ako se to dogodi tijekom kritičnog razdoblja (vrijeme intenzivne podjele stanica i formiranje organa), tada je moguća pojava određene malformacije reproduktivnog sustava.

Faktori rizika

Čimbenici rizika za Mayerov sindrom u Rokytanu Kustneru su različite patologije koje prate trudnoću, osobito u ranim fazama. To uključuje i malformacije maternice (nerazvijenost, abnormalna pozicija, tumori) i uobičajene bolesti. U embrionalnoj fazi razvoja fetusa, njegova prehrana može biti poremećena zbog kardiovaskularnih bolesti. Dakle, za reumatizam srca i hipertenziju karakteriziraju grčevi krvnih žila, što rezultira poremećajem metaboličkih procesa između majke i fetusa. Majčin organizam, uključujući posteljicu, dobiva manje kisika, a to utječe na stvaranje fetalnih organa i njihov razvoj.

Nepovoljni faktor sindroma može biti hormonalni poremećaji, uključujući starenje tijela. Pacijenti s dijabetesom imaju češće slučajeve neplodnosti, pobačaja i drugih anomalija. Liječenje hormonskim lijekovima, osobito u prvom tromjesečju trudnoće, također može dovesti do malformacija.

Sukob Rh faktora prekida zaštitnu barijeru posteljice i stoga čini fetus lakšim ciljem za različite suprotne agente utjecaja.

Patogeneza

Patogeneza Mayerovog sindroma u Rokytanovom Kyustneru nije dobro shvaćena.

Očito je jedna stvar s takvim ozbiljnim ostacima genitalnih organa, da su jajnici normalno razvijeni i funkcioniraju. U njima se normalni proces ovulacije javlja kada jaje ostavlja folikul i ostavlja jajnika, a na njegovo mjesto formira se žuto tijelo. Epidemiologija aplazija maternice i gornje vagine odjelima ili u kombinaciji s anomalijama drugih organa ukazuje na to da je učestalost otkrivanja jedne epizode od 5 tisuća. Novorođenče djevojke. Pojedinačni slučajevi bolesti su češći od genetski naslijeđenih.

Simptomi mayer-Rokytansky-Kyustnerov sindrom

Simptomi Mayerovog sindroma Rokytanskya Kustnera uopće se ne nalaze u djetinjstvu, jer nema vidljivih odstupanja od vanjskih genitalija. Prvi glasnik sindroma je odsutnost menstruacije u doba uobičajene puberteta (11-14 godina). 40% bolesnika ima abnormalnosti u strukturi kostura i poremećajima mokraćnog sustava (bubreg može biti oblik potkovice ili odsutan, ureteri se udvostručuju).

Faze

Postoje dvije faze Mayerovog sindroma u Rokytanovom Kyustneru: potpuni odsutnost maternice i vagine i djelomično. U djelomičnom maternici ima jedan ili dva rogova i tanke, ne potpuno razvijene, jajovodne cijevi. Vrlo rijetko se u jednom od rogova nalazila embrijska šupljina s endometrijom.

Mayerov sindrom Rokytansky Kustner može se podijeliti u nekoliko tipova: pojedinačne i obiteljske (naslijeđene) slučajeve. Također, ova se patologija može klasificirati kao izolirana, ili u kombinaciji s poremećajima drugih organa (bubrega, kralježnice, srca).

Komplikacije i posljedice

Neplodnost je glavna posljedica Mayerovog sindroma Rokytanskog Kustnera. U donjem abdomenu postoje periodične bolove, koje su povezane s zrelim od jaja u razdoblju zamišljene menstruacije. Ozbiljne komplikacije nastaju kada tijekom odnosa postoje pukotine perineuma, a ponekad i mokraćni mjehur i rektum.

Dijagnostika mayer-Rokytansky-Kyustnerov sindrom

Dijagnoza Mayerovog sindroma Rokytansky Kustner sastoji se od sljedećih faza:

• prikupljanje informacija o simptomima bolesti, prisutnost alergijskih reakcija, nasljednih bolesti, trudnoća, postoperativne operacije itd.;
• pregled ginekologa na stolici. Obično, liječnik utvrđuje normalan razvoj ženske vanjske genitalije, njegovo poštivanje dobnih normi;
• probing vagina. Ova faza omogućava određivanje slijepo završavajuće skraćene vagine (1-1.5 cm);
• palpacija maternice kroz rektum, nalazi u mjestu maternicu i dodacima vlakna vezivnog tkiva (kabel);
• provođenje laboratorijskih i kliničkih studija;
• ultrazvučni pregled genitourinarnog sustava.

[6]

Analize

S sindromom Mayer Rokitansky Kustner urina i krvni testovi pružaju hormonska istraživanja kako bi se dobila slika hormonskog podrijetla. U urinu određuje se sadržaj spolnih hormona pregnanediola i estrogena. Pregnanediol je produkt hormonskog metabolizma progesterona, estrogeni su zajednički naziv brojnih hormonskih spojeva koji igraju važnu ulogu u metabolizmu. Sa Mayerovim sindromom u Rokytansky Kustner, ove su stope normalne.

Ispitivanje krvi ispituje plazmu za sadržaj gonadotropina i steroida. Gonadotropin - hormon koji proizvodi posteljica tijekom trudnoće, steroidni hormoni reguliraju metaboličke procese. S tim sindromom, ti hormoni su također normalni. Opći i biokemijski test krvi i opća analiza urina će potaknuti prisustvo slučajnih bolesti. Bakterijska i bakteriološka analiza razmaza izlučivanja pokazat će stanje epitela, broj leukocita, prisutnost sluzi, bakterija, gljiva, tj. Na sastavu mikroflore genitalnog trakta. Ovo će pružiti priliku da identificira upalu, veneralne bolesti.

Instrumentalna dijagnostika

Dijagnostika uključuje ultrazvuk ili magnetsku rezonancu malog bazena, što potvrđuje odsutnost ili nerazvijenost maternice i vagine, te identificirati bubrega nedostatke, ureter i druge organe. Da bi se pojasnio stupanj anomalije, obavlja se dijagnostička laparoskopija.

Određivanje normalnog rada jajnika vrši se mjerenjem bazalne temperature pomoću termometra. Ovaj postupak sastoji se u mjerenju temperature u vagini ili rektumu od 7 do 7,30, bez izlaska iz kreveta. Posebna lopatica ili škapula, ginekološki zrcalo, klizač potrebni su za kretanje.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza sindroma Mayer Rokitansky Otto Küstner je da se razlikuje od testisa sindrom feminizacija, koji se također zove lažni muško hermafroditizma u bolesnika s ženskim genitalijama. Oba sindroma karakterizira ženski fenotip izgleda bolesnika, odsutnost menstrualnog ciklusa, abnormalnost vagine i maternice. Istodobno, testisna feminizacija karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost dlaka u prepona i pazuha, a formiranje vanjskog genitalija je oštećeno. Mayer razliku Rokitansky sindrom Otto Küstner set kromosoma u ovih žena muških (46 XY) i u invinalno kanal ili abdomena pokazuju testisa.

Liječenje mayer-Rokytansky-Kyustnerov sindrom

Sva liječenja Mayerovog sindroma u Rokytanovu Kyustneru je eliminirati čimbenike koji sprječavaju normalni seksualni kontakt. Zbog toga postoji jedinstvena metoda - oblikovati umjetnu vaginu kirurškim zahvatom. Nemoguće je roditi dijete s takvom anomalijom.

S nerazvijenom vaginom, ako ima duljinu od 2-4 cm, postoji način da se povećava pomoću postupaka kao što su bougie i dilatacija. Buzhirovanie je sama istezanje vagine uz pomoć dilda. Mora se lagano ubrizgati u vaginu dvaput dnevno, čineći glatke kružne pokrete 10-20 minuta. Rezultat se može dobiti nakon šest mjeseci izvođenja takvih vježbi.

Također se primjenjuje načelo dilatacije (proširenja) vagine. Dilator se nalazi u vaginalnoj šupljini i djeluje na njemu pod određenim pritiskom. Postupak se obavlja dnevno 2-3 puta dnevno za 20-30 minuta. Kada veličina dilatacije počinje odgovarati veličini vagine, uzmite povećanje i ponovite ponavljanje. Da biste postigli ovaj cilj, potrebno vam je najmanje tri mjeseca.

Operativno liječenje

Jedini način da pacijenti pomažu da vode normalan seksualni život u odsustvu vagine ili vrlo kratko je kirurško liječenje. Sastoji se od stvaranja umjetnog - colpopoiesis.

Postoje dvije metode kirurške intervencije: otvorena kirurgija i laparoskopija. Laparoskopska kolpoza je poželjna jer daje bolji estetski rezultat. Operacija se sastoji u formiranju nove vagine iz sigmoidnog debelog crijeva. Ako ne možete koristiti ovaj materijal, možete stvoriti vaginu iz zdjelice peritoneuma, tankog ili poprečno debelog crijeva.

Mikroflora, epitel novog vagine odgovara prirodnom prosjeku nakon 3 mjeseca. Seksualni život moguće je u mjesec dana i provesti je nakon što je redovito operacija ili bougie, budući da moguće je skleroza, stenoza i atrofija crijeva.

Prevencija

Prevencija Mayerovog sindroma u Rokytansky Kustneru svodi se na preporuke trudnicama, posebno u prvih tjedana trudnoće, kada je embrij u stadiju embrija. Potrebno je pridržavati se zdravog načina života, izbjegavati upotrebu alkoholnih pića, nikotina, lijekova, stresa. Također treba ukloniti snažnu tjelesnu aktivnost, pokušati izbjeći traumatske trenutke.

[7]

Prognoza

Prognoza za Mayerov sindrom Rokytansky Kustnera je prirode polumjere, budući da je liječenje usmjereno na stvaranje žene prikladne za normalan seksualni život, ali razvojni nedostatak ne eliminira. Nemoguće je samostalno zatrudnjeti takvom dijagnozom, ali zahvaljujući normalnoj funkciji jajnika moguće je oploditi jaje u epruveti i staviti zamjensku majku (in vitro oplodnja).