Mentalna retardacija – simptomi

Simptomi mentalne retardacije

S cijelim polimorfizmom kliničkih manifestacija mogu se razlikovati dva glavna kriterija tipična za većinu oblika mentalne retardacije, koja prvenstveno karakteriziraju tzv. Nuklearnu ili tipičnu oligofreniju.

• Nerazvijenost je od ukupne prirode i odnosi se ne samo na intelektualnu aktivnost i osobnost pacijenta, već i na psihu u cjelini. Znakovi nerazvijenosti otkriveni su ne samo razmišljanjem, već i drugim mentalnim funkcijama - percepcijom, pamćenjem, pažnjom, emocionalno-voljnom sferom itd.
• S ukupnom mentalnom nerazvijenost, dolazi do izražaja nedovoljnost viših oblika kognitivne aktivnosti - generalizacija i apstrakcija. Slabost apstraktnog mišljenja reflektira se u osobitosti percepcije, pažnje i pamćenja.

Struktura mentalne nerazvijenosti može biti neujednačena. U ovom slučaju, on nije ograničen na tipične simptome mentalne retardacije. Oni uključuju opcije s mogućnošću dodatnih psihopatoloških simptoma u odnosu na sindrom opće mentalne nerazvijenosti. To je moguće promatrati cijeli niz psihičkih poremećaja, javljaju u cijelosti intelektualnim ljudi, čija učestalost među tim oblicima mentalne retardacije, barem 3-4 puta veći nego u općoj populaciji. Komplicira simptoma može se predstaviti različite neurotičnih i psihopatološkim poremećajima, psihomotorna disinhibition, cerebralne astenija fenomena, psihoza, konvulzivni i ne-konvulzivni oblici napadaja.

Mentalna retardacija je nespecifično stanje koje se dijagnosticira sukladno DSM-IV kriterijima. Njezin uzrok može biti različite naslijeđene i stečene bolesti, od kojih su mnogi karakteristične manifestacije u ponašanju ( „fenotipova u ponašanju”). Među nasljednih bolesti koje uzrokuju mentalnu retardaciju i karakteristične poremećaja ponašanja treba uključiti krhke X kromosomu, Turner, Rhett, dolje, Williams, Prader-Willi sindrom, Lesch-Nyhanov Lowe et al.

Sindrom krhkog X kromosoma. Bolest je mutacija u obliku povećanja broja CGG ponavljanja trinukleotida (citozin-gvanin-gvanin) na promotorsku FMR1 područja na dugom kraku kromosoma X (Xq27.3). Nosač prenosi pre-mutaciju kćerima (ali ne i njegovim sinovima). Povećanje broja ponavljanja CHH s razvojem "punog" (uzrokujući bolest) mutacije događa se tijekom mezoidnog ciklusa kod žena. Kompletan mutacija karakterizira FMR1 promoter Hipermetilacija zonu i povećanje broja konsolidirane opće države ponavlja od nekoliko stotina do nekoliko tisuća. Svako dijete se rodi žensko prijevoznik ima rizika 50% nosi mutacija dobiti krhke X-kromosom, koji ne može očituje se klinički, prošao kroz nekoliko generacija prije nego što imaju dijete s kliničkim manifestacijama sindroma. U proširenom obliku, bolest se manifestira kod dječaka. Karakteristične fenotipske karakteristike ove bolesti uključuju mentalnu retardaciju, uski izduženo lice strše uši, masivnu donju čeljust i visoke isturenom dijelu čelo, gotički nebo, strabizam, nizak tonus mišića, ravna, makroorhizm. Osim toga, često postoje stereotipi kao pljeskanje rukama ili obkusyvaniya nokte, neobične promjene u govoru, karakterizira brz fluktuirajuće naglaskom, ponavljanja određenih zvukova, riječi ili fraza. Često, tu su i pažnje, hiperaktivnost, odgođen razvoj motora, fobijski izbjegavanje dijaloga s kolegama ili strancima, ali skup je sasvim normalno odnose s osobama koje se bave brigom za njih. Dodijeljeni izgled je privlačan simptom, često zapažen u bolesnim dječacima. U žena ima blagi oblik bolesti koji je karakteriziran simptomima restriktivnom ponašanja ili socijalne fobije, kao i poteškoće u učenju, poremećaja razvoja matematičkih sposobnosti i deficit pažnje. Istodobno, koeficijent inteligencije (IQ) često ostaje unutar norme. Tako, X sindrom krhak može pratiti simptoma tjeskobe, poremećaja pažnje, hiperaktivnosti, stereotipa, ponekad afektivnih poremećaja.

Turnerov sindrom. Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner) je kromosomska bolest koja se očituje kod žena s kratkom rastu i neplodnosti, a rezultat je potpune ili djelomične odsutnosti jednog od X kromosoma. S neuropsihološkom studijom, ti pojedinci imaju poteškoća u obavljanju testova za vizualne i prostorno funkcije i rješavanje neverbalnih problema. Ponašanje u bolesnika očitovalo je obilježja nezrelosti, hiperaktivnosti, "nervoze". Oni razvijaju slabe odnose sa svojim kolegama, postoje poteškoće u učenju, kršenje pažnje.

U bolesnika s Turnerovim sindromom terapija zamjene estrogena već je nekoliko desetljeća, doprinoseći razvoj sekundarnih seksualnih obilježja i održavanje tkiva trofizma, uključujući koštano tkivo. Estrogenska terapija ima pozitivan učinak na samopoštovanje pacijenata. Da bi se ubrzao rast bolesnika s Turnerovim sindromom, nedavno je predloženo korištenje somatotropnog hormona.

Downov sindrom. Bolest je najprije opisao John Langdon Down (John Langdon Down). U 95% slučajeva, bolest je povezana sa stromemijom na 21. Kromosomu. Karakterizira ga nabor u unutrašnjem kutu oka (epicanth), spljošteni stražnji dio nosa, prisutnost jednog bočnog palmarskog utora, smanjenje mišićnog tonusa, patologija srca. Pacijenti s Downovim sindromom obično su društveni i mogu doći u kontakt s drugima. Ipak, oni otkrivaju izražen nedostatak komunikativnih sposobnosti, koji se manifestiraju u svakodnevnim aktivnostima, poremećaj u razvoju društvenih vještina, slab razvoj ekspresivnog govora (s većom sigurnošću receptivnog aspekta govora). Međutim, glavni uzrok socijalne nepravilnosti pacijenata je rani razvoj demencije. Pored toga, pacijenti mogu imati diskineziju i afektivne poremećaje.

Williamsov sindrom. Williamsov sindrom je nasljedna bolest karakterizirana brisanjem jednog ili više gena vokusa koji kodiraju elastin (7qll.23), ili blizu nje. Bolest karakterizira "lice lice", patologija kardiovaskularnog sustava, povišeni krvni tlak, povećana razina kalcija u krvi, promjene ponašanja. Vrlo karakteristično za vanjsko pojavljivanje pacijenata - oči u obliku badema, ovalne uši, pune usnice, brada, uska lica, velike usne.

Pacijenti s Williamsovim sindromom vrlo lako dolaze u kontakt s odraslim osobama, ali njihovi odnosi ostaju površni. Često se promatraju kršenja pažnje, povećana anksioznost, slabi odnosi s vršnjacima, kršenje razvoja vizualnih i prostornih i motoričkih sposobnosti. Osim toga, otkriveni su znakovi autizma, odgođeni psihomotorni i razvoj govora, preosjetljivost na zvukove, neobične prehrambene navike, perseverativne akcije.

Sindrom Prader-Willi uzrokovan je mikrodijeliranjem na 15. Kromosomu (loci 15qll i 15ql3), koje pacijent nasljeđuje od oca. Bolest je prvi put 1956. Opisala Prader kao sindrom koji je karakterizirao pretilost, kratkotrajni stupanj, kriptorhidizam i mentalna retardacija. Drugi znakovi ovog stanja su opsesivne misli o hrani, ponašanju kompulzivnog ponašanja, masivnom tijelu, nerazvijenosti seksualnih karakteristika, slabim mišićnim tonovima.

Pojedinci s Prader-Williovim sindromom imaju kašnjenje u razvoju govora i motora, teškoće u učenju. Izraženi poremećaji u prehrani, koji uključuju krađu i pohranu hrane, gutljaj s neurednim apsorpcijom raznih vrsta hrane. Često se javljaju poremećaji spavanja, razdražljivost, vruće trepće, povećani prag boli. Za ovu bolest karakterizira i širok raspon stereotipnih postupaka, uključujući ogrebotinu kože, štipanje noktiju, brušenje u nosu, ugrijevanje usana, izvlačenje kose.

Lesch-Nai Han sindrom nasljeđuje kao recesivna bolest X vezana i javlja se samo kod dječaka. Ona je povezana s urođenih pogrešaka u metabolizmu purina zbog nedostatka hipoksantin-gvanin. Bolest karakterizira povišena razina mokraćne kiseline (hiperurikemijom), disfunkcije bubrega, artralgije, choreoathetosis, spasticiteta, autoaggressive aktivnost po mentalne retardacije.

Za Lesha-Nayhanov sindrom, osobito su karakteristične kontinuirane, izražene samo-štetne radnje. Oni su prilično varijabilni, što je očigledno povezano s unutarnjim impulsima, a ne vanjskim utjecajima. Pacijenti često ne uspijevaju usporiti vlastite samo-štetne radnje, međutim, predviđajući njihov početak, ponekad traže od drugih da ih zadržavaju. Agresija protiv drugih osoba u ovoj bolesti može se izraziti u istoj mjeri kao i ay-toaggresivne akcije. Istraživanja su pokazala da smanjenje razine stresa, uklanjanje zuba i fizičke mjere zadržavanja, koje se često koriste za suzbijanje auto-agresivnih akcija, imaju malo djelotvornosti. Strogost autoagressivnih radnji obično se ne mijenja s vremenom. Ishod do određene mjere ovisi o dobi početka.

Izrada laboratorijskog modela Lesch-Nai Han sindrom je omogućilo bolje razumijevanje patogeneze autoagresivnom djelovanja. A u transgeničnim miševima s nedostatkom hipoksantin guaninfosforiboziltransfery otkriveni su svaki neurološka disfunkcija. Ipak, nakon imenovanja 9-etiladenina - neurotropnih lijekova koji djeluju u bazalnim ganglijima, ove životinje pojavio auto-agresivno ponašanje. Studije korištenjem pozitronske emisijske tomografije (PET) pokazala je značajno smanjenje broja dopaminergičkih živčanih završetaka, te tijela dopaminergičkih neurona u mozgu. Čini se da dopaminergičkirn disfunkcija ima sustavnu prirodu i povezana s poremećajem sazrijevanja mozga igra važnu ulogu u razvoju specifičnih mentalnih poremećaja. Redovite davanje zdrave inhibitor odrasli miševi dopamina izaziva njihovo izgled autoaggressive djelovanje, koja se podudara s vremenom sa smanjenjem od 30%, s povećanom koncentracijom spoja serotonina dopamina u striatumu i znatno povećanje sinteze tvari P i neurokinin A. U tom slučaju, autoaggressive ponašanje antagonisti mogu blokirati davanje dopamin D1 i D2 peuerrropob. Ovi podaci su u skladu izvješća risperidona u sindroma Lesch-Nai Han.

Sindrom Cornelia de Lange. U 1933, Cornelia de Lange, A Danski pedijatar, opisao je dvoje djece koji su imali slične simptome: niske porođajne težine, usporava rast, niski rast, mikrocefalijom, tanka unibrow (sinofris), duge trepavice, malo uzdignuta nosa, tanke usne iskrive. Osim toga, pacijenti mogu detektirati hipertrihoze, male rukama i nogama, djelomični fuzija od drugog i trećeg prstima (syndactyly), zakrivljenost mali prst ruke, gastroezofagealni refluks, napadaje, oštećenja srca, nepca, crijeva patologija, poteškoća u hranjenje.

Većina bolesnika s sindromom Cornelia de Lange ima blagu ili tešku mentalnu retardaciju. Iako nije u potpunosti uspostavljen vrsta prijenosa ove bolesti u potomaka bolesnika s blagim manifestacijama sindroma može se promatrati proširen oblik bolesti. Ponašanje očituje osobine karakteristične za autizam, poput siromaštva oponašaju izraze emocija, autoaggressive akcije, tikovima, ugodnih za vestibularne stimulacije ili naglih pokreta.

Nizak sindrom. Oculocerebral i Low sindrom je bolest povezana s X kromosomom, karakteriziranim kongenitalnim kataraktama, kognitivnim oštećenjem, bubrežnom tubularnom disfunkcijom. U toj bolesti često postoje takvi oblici neodgovarajućeg ponašanja kao tvrdoglavost, hiperaktivnost, temperament i stereotipi.

Mentalna retardacija i auto-agresivna / agresivna djelovanja

Auto-agresivne (samo-štetne) akcije kod osoba s mentalnom retardacijom često se sastoje od konstantnog udarca glave na zid, ugriza, udara na sebe. Moguće su i druge vrste auto-agresivnih akcija - grebanje, stiskanje udova, pada na pod. Autoagresivne akcije otkrivene su u oko 5-15% bolesnika s mentalnom retardacijom i često su razlog postavljanja bolesnika u specijalizirane psihijatrijske ustanove. Budući da te radnje često imaju mnogo uzroka, u proučavanju bolesnika valja procijeniti utjecaj vanjskih, medicinskih i psiholoških čimbenika na njih. Početna studija treba uključiti funkcionalnu analizu determinanta ponašanja pomoću skraćenih oblika. Povezane somatske bolesti često izazivaju autoagressivne akcije, osobito kada nije moguće prijaviti njihovu tjelesnu nelagodu.

Agresivnost prema drugim ljudima često prati samoozljeđivanje, ali može se također pojaviti i samostalno. Ponekad postoje čudesne fluktuacije između manifestacija agresije i autoaggresije, kada je jačanje nekih popraćeno slabljenjem drugih.

Istodobni psihički poremećaji u bolesnika s mentalnom retardacijom

U djece i odraslih osoba s mentalnom retardacijom često se identificiraju komorbidni psihijatrijski poremećaji. Općenito, 50% osoba s mentalnom retardacijom dijagnosticira određene mentalne poremećaje koji zahtijevaju liječenje. Visoka prevalencija mentalnih poremećaja u tih bolesnika je zbog raznih faktora: primarni bolesti, genetska predispozicija, socijalni poremećaj, nepovoljno obiteljsko okruženje. Pretpostavlja se da osobe s lakom mentalnom retardacijom imaju isti mentalni poremećaj kao i one bez mentalne retardacije, dok je s umjerenom do teškom mentalnom retardacijom razviti određene poremećaje u ponašanju, opće poremećaje razvoja. Identifikacija prirode poremećaja ponašanja je ključna za izbor učinkovite terapije. Točna dijagnoza je nemoguća bez dobivanja informacija od roditelja, učitelja, poslodavaca i rodbine. Da bi se utvrdilo osnovno stanje i pratilo napredovanje bolesnika, preporučuje se korištenje standardiziranih ljestvica.

[1], [2], [3], [4], [5],