Mentalna retardacija - Simptomi

Simptomi mentalne retardacije

Unatoč polimorfizmu kliničkih manifestacija, mogu se identificirati dva glavna kriterija, tipična za većinu oblika mentalne retardacije, koji karakteriziraju prvenstveno takozvanu nuklearnu ili tipičnu oligofreniju.

• Nerazvijenost je totalne prirode i tiče se ne samo intelektualne aktivnosti i osobnosti pacijenta, već i psihe u cjelini. Znakovi nerazvijenosti nalaze se ne samo u mišljenju, već i u drugim mentalnim funkcijama - percepciji, pamćenju, pažnji, emocionalno-voljnoj sferi itd.
• U slučajevima potpune mentalne nerazvijenosti, do izražaja dolazi nedostatnost viših oblika kognitivne aktivnosti - generalizacije i apstrakcije. Slabost apstraktnog mišljenja odražava se i u karakteristikama percepcije, pažnje i pamćenja.

Struktura mentalne retardacije može biti neujednačena. U ovom slučaju, nije ograničena samo na simptome tipične za mentalnu retardaciju. To uključuje varijante s dodatnim psihopatološkim simptomima u odnosu na sindrom opće mentalne retardacije. U ovom slučaju, može se promatrati cijeli niz mentalnih poremećaja koji se javljaju kod intelektualno kompetentnih osoba, čija je učestalost među navedenim oblicima mentalne retardacije najmanje 3-4 puta veća nego u općoj populaciji. Komplicirani simptomi mogu biti predstavljeni raznim neurotskim i psihopatskim poremećajima, psihomotornom dezinhibicijom, cerebralnom astenijom, psihozama, konvulzivnim i nekonvulzivnim oblicima napadaja.

Mentalna retardacija je nespecifično stanje koje se dijagnosticira prema DSM-IV kriterijima. Može biti uzrokovana raznim nasljednim i stečenim bolestima, od kojih mnoge imaju karakteristične manifestacije u ponašanju („bihevioralni fenotipovi“). Nasljedne bolesti koje uzrokuju mentalnu retardaciju i karakteristične poremećaje u ponašanju uključuju fragilni X sindrom, Turnerov, Rett-ov, Downov, Williamsov, Prader-Willijev, Lesch-Nyhanov, Loweov sindrom itd.

Sindrom fragilnog X kromosoma. Bolest je uzrokovana mutacijom u obliku povećanja broja ponavljanja trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) u promotorskoj regiji FMR1 na dugom kraku X kromosoma (Xq27.3). Muški nositelj prenosi premutaciju na svoje kćeri (ali ne i na sinove). Povećanje broja ponavljanja CGG s razvojem "pune" (uzrokuje bolest) mutacije događa se tijekom mejotičkog ciklusa kod žene. Potpuna mutacija karakterizirana je hipermetilacijom promotorske regije FMR1 i povećanjem broja ponavljanja CGG od nekoliko stotina do mnogo tisuća. Svako dijete rođeno od ženske nositeljice ima 50%-tni rizik od primanja fragilnog X kromosoma koji nosi mutaciju, koja se, bez kliničkih manifestacija, može prenijeti kroz niz generacija prije nego što se rodi dijete s kliničkim manifestacijama ovog sindroma. U uznapredovalom obliku bolest se manifestira kod dječaka. Karakteristične fenotipske značajke bolesti uključuju mentalnu retardaciju, izduženo usko lice s izbočenim ušima, masivnu donju čeljust i visoko, izbočeno čelo, gotski oblik nepca, strabizam, nizak mišićni tonus, ravna stopala i makroorhideju. Osim toga, često se opažaju stereotipije u obliku mahanja rukama ili grizenja noktiju, neobična promjena u govoru koju karakterizira brzi fluktuirajući govor, ponavljanje pojedinačnih zvukova, riječi ili fraza. Često se primjećuje i hiperaktivnost s deficitom pažnje, usporeni motorički razvoj, fobično izbjegavanje komunikacije s vršnjacima ili strancima, ali se uspostavljaju sasvim normalni odnosi s njegovateljima. Skrenut pogled znak je privlačenja pažnje koji se često opaža kod oboljelih dječaka. Kod djevojčica se opaža blaži oblik bolesti, koji karakteriziraju simptomi restriktivnog ponašanja ili socijalne fobije, kao i teškoće u učenju, poremećaj u razvoju matematičkih sposobnosti i deficit pažnje. Istodobno, kvocijent inteligencije (IQ) često ostaje unutar normalnog raspona. Dakle, sindrom fragilnog X hromosoma može biti popraćen simptomima anksioznosti, deficita pažnje, hiperaktivnosti, stereotipija, a ponekad i afektivnih poremećaja.

Turnerov sindrom. Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turner) je kromosomski poremećaj koji se kod žena manifestira kao nizak rast i neplodnost, a nastaje zbog potpunog ili djelomičnog nedostatka jednog od X kromosoma. Neuropsihološki pregled ovih osoba otkriva poteškoće u provođenju testova vizualno-prostornih funkcija i rješavanju neverbalnih problema. Ponašanje pacijenata pokazuje značajke nezrelosti, hiperaktivnosti, "nervoznosti". Razvijaju loše odnose s vršnjacima, imaju poteškoće u učenju i poremećaje pažnje.

Pacijenti s Turnerovim sindromom već nekoliko desetljeća primaju nadomjesnu terapiju estrogenom koja potiče razvoj sekundarnih spolnih karakteristika i održava trofiku tkiva, uključujući i koštanu. Terapija estrogenom također pozitivno utječe na samopoštovanje pacijenata. Nedavno je predložen somatotropni hormon za ubrzavanje rasta kod pacijenata s Turnerovim sindromom.

Downov sindrom. Bolest je prvi opisao John Langdon Down. U 95% slučajeva bolest je povezana sa strizomijom na kromosomu 21. Karakterizira je prisutnost nabora u području unutarnjeg kuta oka (epikantus), spljoštenost nosa, prisutnost jednog poprečnog palmarnog žlijeba, smanjeni mišićni tonus i patologija srca. Pacijenti s Downovim sindromom obično su društveni i mogu komunicirati s drugima. Međutim, imaju izražen deficit komunikacijskih vještina, što se očituje u svakodnevnim aktivnostima, oštećenim razvojem socijalnih vještina i slabim razvojem ekspresivnog govora (uz veće očuvanje receptivnog aspekta govora). Međutim, glavni uzrok socijalne neprilagođenosti pacijenata je rano razvijajuća demencija. Osim toga, pacijenti mogu imati diskineziju i afektivne poremećaje.

Williamsov sindrom. Williamsov sindrom je nasljedni poremećaj karakteriziran delecijom jednog ili više gena u ili blizu lokusa koji kodira elastin (7qll.23). Poremećaj karakterizira "vilenjačko lice", kardiovaskularna patologija, visoki krvni tlak, povišena razina kalcija u krvi i promjene u ponašanju. Izgled pacijenata je prilično karakterističan - oči u obliku badema, ovalne uši, pune usne, mala brada, usko lice i velika usta.

Pacijenti s Williamsovim sindromom prilično lako komuniciraju s odraslima, ali njihovi odnosi ostaju površni. Često postoje deficiti pažnje, povećana anksioznost, loši odnosi s vršnjacima, poremećen razvoj vizualno-prostornih i motoričkih sposobnosti. Osim toga, otkrivaju se znakovi autizma, usporeni psihomotorni i govorni razvoj, preosjetljivost na zvukove, neobične prehrambene preferencije, perseverativne radnje.

Prader-Willijev sindrom uzrokovan je mikrodelecijom na kromosomu 15 (lokusi 15qll i 15ql3), koju pacijent nasljeđuje od oca. Bolest je prvi put opisao Prader 1956. godine kao sindrom karakteriziran pretilošću, niskim rastom, kriptorhizmom i mentalnom retardacijom. Ostali znakovi ovog stanja uključuju opsesivne misli o hrani, kompulzivno ponašanje u jedenju, masivan trup, nerazvijenost spolnih karakteristika i nizak mišićni tonus.

Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju usporen govorni i motorički razvoj te poteškoće u učenju. Izraženi su poremećaji prehrane, koji uključuju krađu i gomilanje prehrambenih proizvoda, proždrljivost s neurednom konzumacijom raznih vrsta hrane. Često se opažaju poremećaji spavanja, razdražljivost, razdražljivost i povišen prag boli. Ovu bolest karakterizira i širok raspon stereotipnih radnji, uključujući grebanje kože, grizenje noktiju, čačkanje nosa, grizenje usana i čupanje kose.

Lesch-Nyhanov sindrom nasljeđuje se kao X-vezani recesivni poremećaj i javlja se samo kod dječaka. Povezan je s kongenitalnim poremećajem metabolizma purina zbog odsutnosti hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze. Bolest karakteriziraju povišene razine mokraćne kiseline (hiperurikemija), oštećena funkcija bubrega, artralgija, koreoatetoza, spastičnost, autoagresivne akcije, mentalna retardacija.

Lesch-Nyhanov sindrom posebno karakteriziraju kontinuirane, teške autoagresivne radnje. One su prilično varijabilne, što je očito posljedica unutarnjih impulsa, a ne vanjskih utjecaja. Pacijenti često nisu u stanju inhibirati vlastite autoagresivne radnje, ali, osjećajući njihov početak, ponekad traže od drugih da ih obuzdaju. Agresija prema drugima kod ovog poremećaja može se izraziti u istoj mjeri kao i autoagresivne radnje. Studije su pokazale da smanjenje stresa, vađenje zuba i fizičko ograničavanje, koji se često pokušavaju suzbiti autoagresivnim radnjama, imaju malu učinkovitost. Ozbiljnost autoagresivnih radnji obično se ne mijenja s vremenom. Ishod donekle ovisi o dobi početka.

Razvoj laboratorijskog modela Lesch-Nyhanovog sindroma omogućio nam je bolje razumijevanje patogeneze autoagresivnih djelovanja. Transgeni miševi s nedostatkom hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze nisu pokazali nikakvu neurološku disfunkciju. Međutim, nakon primjene 9-etiladenina, neurotropnog lijeka koji djeluje u bazalnim ganglijima, ove su životinje razvile autoagresivno ponašanje. Studije pozitronske emisijske tomografije (PET) otkrile su značajno smanjenje broja dopaminergičnih živčanih završetaka i dopaminergičnih neuronskih tijela u mozgu. Očito je da dopaminergička disfunkcija, koja je sistemska i povezana s oštećenim sazrijevanjem mozga, igra važnu ulogu u razvoju karakterističnih mentalnih poremećaja. Redovita primjena inhibitora ponovne pohrane dopamina zdravim odraslim miševima izaziva pojavu autoagresivnog ponašanja, koje se vremenski podudara s 30%-tnim smanjenjem koncentracije dopamina u striatumu, s povećanjem prometa serotonina i značajnim povećanjem sinteze supstance P i neurokinina A. U ovom slučaju, autoagresivno ponašanje može se blokirati primjenom inhibitora ponovne pohrane dopamina D1 ili D2. Ovi podaci su u skladu s izvješćima o učinkovitosti risperidona kod Lesch-Nyhanovog sindroma.

Sindrom Cornelije de Lange. Godine 1933. danska pedijatrica Cornelia de Lange opisala je dvoje djece sa sličnim simptomima: niska porođajna težina, usporeni rast, nizak rast, mikrocefalija, tanke srasle obrve (sinofris), duge trepavice, mali prevrnuti nos i tanke izvijene usne. Osim toga, pacijenti mogu imati hipertrihozu, male ruke i stopala, djelomično srastanje drugog i trećeg prsta (sindaktilija), zakrivljenost malog prsta na rukama, gastroezofagealni refluks, epileptičke napadaje, srčane mane, rascjep nepca, crijevnu patologiju i poteškoće s hranjenjem.

Većina pacijenata sa sindromom Cornelije de Lange ima umjerenu ili tešku mentalnu retardaciju. Iako vrsta prijenosa ove bolesti nije definitivno utvrđena, potomci pacijenata s blagim manifestacijama sindroma mogu imati potpuni oblik bolesti. Ponašanje pokazuje značajke karakteristične za pacijente s autizmom, poput slabe mimike emocija, autoagresivnih radnji, stereotipa, ugodnih osjeta tijekom vestibularne stimulacije ili naglih pokreta.

Loweov sindrom. Loweov okulocerebrorenalni sindrom je X-vezani poremećaj karakteriziran kongenitalnom kataraktom, kognitivnim oštećenjem i disfunkcijom bubrežnih tubula. Ovaj poremećaj često prate neprikladni obrasci ponašanja poput tvrdoglavosti, hiperaktivnosti, razdražljivosti i stereotipija.

Mentalna retardacija i autoagresivne/agresivne akcije

Autoagresivne (samoozljeđujuće) radnje kod osoba s mentalnom retardacijom često uključuju stalno udaranje glavom o zid, grizenje i udaranje sebe. Moguće su i druge vrste autoagresivnih radnji - grebanje, gnječenje udova, padanje na pod. Autoagresivne radnje otkrivaju se kod otprilike 5-15% pacijenata s mentalnom retardacijom i često su razlog smještanja pacijenata u specijalizirane psihijatrijske ustanove. Budući da te radnje često imaju mnogo uzroka, prilikom pregleda pacijenta potrebno je procijeniti utjecaj vanjskih, medicinskih i psiholoških čimbenika na njih. Početni pregled trebao bi uključivati funkcionalnu analizu bihevioralnih determinanti korištenjem skraćenih oblika. Istodobne somatske bolesti često izazivaju autoagresivne radnje, posebno kada je nemoguće komunicirati vlastitu fizičku nelagodu.

Agresija prema drugim ljudima često prati samopovređujuće postupke, ali se može pojaviti i neovisno o njima. Ponekad postoje svojevrsne fluktuacije između manifestacija agresije i autoagresije, kada jačanje jedne prati slabljenje druge.

Povezani mentalni poremećaji kod pacijenata s mentalnom retardacijom

Djeca i odrasli s mentalnom retardacijom često imaju istodobne mentalne poremećaje. Općenito, 50% osoba s mentalnom retardacijom dijagnosticira se s nekim mentalnim poremećajem koji zahtijeva liječenje. Visoka prevalencija mentalnih poremećaja u ovoj kategoriji pacijenata objašnjava se različitim čimbenicima: primarnom bolešću, genetskom predispozicijom, socijalnom nestabilnošću, nepovoljnim obiteljskim okruženjem. Pretpostavlja se da osobe s blagom mentalnom retardacijom razvijaju iste mentalne poremećaje kao i osobe bez mentalne retardacije, dok se kod umjerene ili teške mentalne retardacije razvijaju specifičniji poremećaji u ponašanju i opći razvojni poremećaji. Utvrđivanje prirode poremećaja u ponašanju ključno je za odabir učinkovite terapije. Točna dijagnostika je nemoguća bez dobivanja informacija od roditelja, učitelja, poslodavaca i rodbine. Preporučuju se standardizirane ljestvice procjene kako bi se utvrdila početna vrijednost i pratila dinamika stanja pacijenta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]