Myelodysplastični sindrom

Mijelodisplastični sindrom uključuje skupinu bolesti koje karakteriziraju citopenija u perifernoj krvi, displasija hematopoetskih progenitora, hipercelularnosti koštane srži i visoki rizik razvoja AML.

Simptomi ovise o kojima stanična linija je najviše pogođeni, a mogu uključivati slabost, umor, bljedilo (zbog anemije), povećana učestalost infekcija i groznica (uzrokovane neitropeniei), krvarenje i sklonost krvarenja u kožu i sluznice (zbog trombocitopenije). Dijagnoza se temelji na Općem kliničkom analize krvi, periferne razmaza krvi, aspirata koštane srži. Liječenje sa 5-azacitidinom može biti djelotvorno; Prilikom razvoja AML koriste se standardni protokoli.

[1], [2], [3], [4], [5]

Uzroci mijelodisplastičnog sindroma

Mijelodisplastični sindrom (MDS), skupina bolesti se često nazivaju predleykozom, refraktornu anemiju, Ph-negativne kronične mijeloidne leukemije, kronične mijelomonocitne leukemije, mijeloidne metaplazije ili idiopatska proizlaze iz somatskom mutacijom hematopoetskih ishodišnih stanica. Etiologija je često nepoznata, ali povećava rizik od bolesti kada je izložen benzen, zračenja, kemoterapeutici (posebice tijekom duljeg ili intenzivnog režima kemoterapije korištenjem alkilirajuće agense te epipodofilotoksina).

Myelodysplastični sindrom karakterizira klonalna proliferacija hematopoetskih stanica, uključujući erythroid, myeloid i megakaryocytic oblike. Koštana srž je normalna stanica ili hipercelularna s neučinkovitom hematopoezijom, što može dovesti do anemije (najčešće), neutropenije i / ili trombocitopenije. Poremećaj proizvodnje stanica također prati morfološke promjene u koštanoj srži ili krvi. Postoji ekstramedularna hemopoezija, što dovodi do hepatomegalije i splenomegalije. Mijelofibroza je u nekim slučajevima slučajno otkrivena kada je dijagnoza uspostavljena, ali se može razviti tijekom tijeka bolesti. Myelodysplastični sindrom je klasificiran prema osobitostima krvi i koštane srži. Klon mijelodisplastičnog sindroma je nestabilan i nastoji se transformirati u akutnu mijeloblastičnu leukemiju.

[6], [7], [8], [9]

Simptomi mijelodisplastičnog sindroma

Simptomi bolesti ovise o najugroženijoj staničnoj liniji i mogu uključivati bljedilo, slabost i umor (anemija); vrućica i infekcija (neutropenija); lako formirana krvarenja u koži i sluznici, petechiae, nosebleeds, krvarenje mukoze (trombocitopenija). Karakteristični znakovi bolesti su splenomegalija i hepatomegalija. U razvoju simptoma može doprinijeti i ko-morbidnim bolestima; na primjer, anemija u mijelodisplastičnom sindromu kod starijih pacijenata s kardiovaskularnim bolestima može poboljšati anginu pektoris.

Dijagnoza mijelodisplastičnog sindroma

Mijelodysplastični sindrom se sumnjiči kod bolesnika (osobito starijih osoba) s refraktornom anemijom, leukopenijom ili trombocitopenijom. Potrebno je isključiti citopeniju u kongenitalnim bolestima, nedostatku vitamina, nuspojavama lijekova. Dijagnoza temelji se na proučavanju periferne krvi i koštane srži s identifikacijom morfoloških anomalija u 10-20% stanica pojedinih staničnih linija.

Karakteristične značajke koštane srži u mijelodisplastičnom sindromu

Klasifikacija	Kriteriji
Vatrostatska anemija	Anemija s retikulocitopenijom, normalnom ili hipercelularnom koštanom sržom, eritroidnom hiperplazijom i poremećajem eritropoeze; eksplozije ^ 5%
Vatrostatska anemija s sideroblastima	Isti znakovi kao kod vatrostalne anemije, kao i sideroblasti s prstenom> 15% HSCA
Vatrostatska anemija s viškom eksplozija	Isti znakovi kao kod vatrostalne anemije, postoji citopenija> 2 stanične linije s morfološkim abnormalnostima krvnih stanica; hipercelularnost koštane srži s kršenjem eritropoeze i granulopoeze; baca 5-20% lopte
Kronična mijelomonocitna leukemija	Isti znakovi kao kod vatrostalne anemije s viškom eksplozija, apsolutne monocitoze; u koštanoj srži je sadržaj monocitnih progenitora
Vatrostatska anemija s viškom eksplozija u transformaciji	Vatrostatska anemija s viškom eksplozija s jednim ili više od sljedećeg: 5% eksplozija u krvi, 20-30% eksplozija u koštanoj srži, Aueur se lijepi u granulocitnim progenitorima

Anemija je česta manifestacija i praćena je makrocitozom i anizocitozom. Na automatskom analizatoru stanica, te se promjene izražavaju povećanjem MCV (prosječni volumen crvenih krvnih stanica) i RWD (širina raspodjele volumena eritrocita). Obično se opaža umjerena trombocitopenija; u smearima periferne krvi, trombociti se razlikuju po veličini; neki imaju smanjenje granularnosti. Razina bijelih krvnih stanica može biti normalna, povećana ili smanjena. Citoplazmatska granularnost neutrofila je patološka, s anizocitozom i različitim brojem granula. Eozinofili mogu također imati patološku granularnost. Pseudopelgijalne stanice (hipo-segmentacija neutrofila) mogu se otkriti u krvi. Monocitoza je karakteristična značajka kronične mijelomonocitne leukemije, u manje podijeljenim podskupinama mogu se naći nezrelosne mijeloidne stanice. Citogenetska analiza otkriva jednu ili više klonskih anomalija, češće s kromosomima 5 ili 7 lezija.

[10], [11], [12]

Liječenje mijelodisplastičnog sindroma

Azacitidin ublažava simptome, smanjuje pojavu transformacije na leukemije i potrebu za transfuzijom, a vjerojatno i poboljšava preživljavanje. Terapija uglavnom podržavaju i uključuje transfuziju crvenih krvnih stanica, trombocita i ako navedeno hemoragije vrijeme infekcije i antibiotika. U nekih bolesnika, važan faktor kojeg treba poduprijeti hematopoezu pomoću injekcije eritropoetina (održavanje razine hemoglobina), faktor stimulacije kolonije granulocita (teške agranulocitozu, uz simptomima) i u prisutnosti trombopoetin (s teškom trombocitopenijom), ali ovaj tretman nema utjecaja na životni vijek. Učinkovito liječenje alogeneična transplantacija krvotvornih matičnih stanica, a sada je u bolesnika starijih od 50 godina koji studiraju načina korištenje nonmyeloablative. Odgovor kada mijelodisplastični sindrom akutne mijeloidne leukemije terapija slične učinkovitosti u leukemije, dobi i kariotipa igraju važnu ulogu u prognozi bolesti.

Prognoza za mijelodisplastični sindrom

Prognoza u velikoj mjeri ovisi o vrsti mijelodisplastičnog sindroma i prisutnosti popratnih bolesti. Pacijenti s refraktornom anemijom ili vatrostalnom anemijom s sideroblastima manje su skloni progresiji u agresivnije oblike i mogu umrijeti iz drugih uzroka.