Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mijelodisplastični sindrom
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mijelodisplastični sindrom obuhvaća skupinu bolesti karakteriziranih citopenijom u perifernoj krvi, displazijom hematopoetskih prekursora, hipercelularnošću koštane srži i visokim rizikom od razvoja AML-a.
Simptomi ovise o tome koja je stanična linija najviše zahvaćena i mogu uključivati slabost, umor, bljedilo (zbog anemije), povećanu učestalost infekcija i vrućicu (zbog neutropenije) te krvarenje i sklonost krvarenju u kožu i sluznice (zbog trombocitopenije). Dijagnoza se temelji na kompletnoj krvnoj slici, razmazu periferne krvi i aspiratu koštane srži. Liječenje 5-azacitidinom može biti učinkovito; standardni protokoli se koriste ako se razvije AML.
Uzroci mijelodisplastičnog sindroma
Mijelodisplastični sindrom (MDS) je skupina bolesti koje se često nazivaju preleukemija, refraktorna anemija, Ph-negativna kronična mijeloična leukemija, kronična mijelomonocitna leukemija ili idiopatska mijeloidna metaplazija, a koje nastaju zbog somatske mutacije hematopoetskih progenitorskih stanica. Etiologija je često nepoznata, ali rizik od razvoja bolesti povećava se izloženošću benzenu, zračenju, kemoterapijskim sredstvima (osobito produljenim ili intenzivnim kemoterapijskim režimima, alkilirajućim sredstvima i epipodofilotoksinima).
Mijelodisplastični sindrom karakterizira klonska proliferacija hematopoetskih stanica, uključujući eritroidne, mijeloidne i megakariocitne oblike. Koštana srž je normocelularna ili hipercelularna s neučinkovitom hematopoezom, što može dovesti do anemije (najčešće), neutropenije i/ili trombocitopenije. Oštećenje stanične proizvodnje također je popraćeno morfološkim promjenama u koštanoj srži ili krvi. Javlja se ekstramedularna hematopoeza, što dovodi do hepatomegalije i splenomegalije. Mijelofibroza se ponekad otkrije slučajno pri dijagnozi ili se može razviti tijekom bolesti. Mijelodisplastični sindrom klasificira se prema karakteristikama krvi i koštane srži. Klon mijelodisplastičnog sindroma je nestabilan i ima tendenciju transformacije u akutnu mijeloičnu leukemiju.
Simptomi mijelodisplastičnog sindroma
Simptomi ovise o staničnoj liniji koja je najviše zahvaćena i mogu uključivati bljedilo, slabost i umor (anemija); vrućicu i infekciju (neutropenija); te lako krvarenje u kožu i sluznice, petehije, krvarenje iz nosa i krvarenje iz sluznica (trombocitopenija). Splenomegalija i hepatomegalija karakteristične su značajke bolesti. Povezane bolesti također mogu doprinijeti razvoju simptoma; na primjer, anemija kod mijelodisplastičnog sindroma kod starijih bolesnika s kardiovaskularnim bolestima može pogoršati anginalnu bol.
Dijagnoza mijelodisplastičnog sindroma
Na mijelodisplastični sindrom se sumnja kod pacijenata (osobito starijih) s refraktornom anemijom, leukopenijom ili trombocitopenijom. Potrebno je isključiti citopenije kod kongenitalnih bolesti, nedostatka vitamina i nuspojava lijekova. Dijagnoza se temelji na proučavanju periferne krvi i koštane srži s identifikacijom morfoloških anomalija u 10-20% stanica pojedinih staničnih linija.
Karakteristične značajke koštane srži kod mijelodisplastičnog sindroma
Klasifikacija |
Kriteriji |
Refraktorna anemija |
Anemija s retikulocitopenijom, normalnom ili hipercelularnom koštanom srži, eritroidnom hiperplazijom i oštećenom eritropoezom; blasti ≥5% |
Refraktorna anemija sa sideroblastima |
Isti znakovi kao kod refraktorne anemije, kao i prstenasti sideroblasti > 15% NSCC-a |
Refraktorna anemija s viškom blasta |
Isti znakovi kao kod refraktorne anemije, postoji citopenija > 2 stanične linije s morfološkim abnormalnostima krvnih stanica; hipercelularnost koštane srži s oštećenom eritropoezom i granulopoezom; blasti 5-20% NSC-a |
Kronična mijelomonocitna leukemija |
Isti znakovi kao kod refraktorne anemije s viškom blasta, apsolutna monocitoza; sadržaj monocitnih prekursora u koštanoj srži je značajno povećan |
Refraktorna anemija s viškom blasta u transformaciji |
Refraktorna anemija s viškom blasta s jednim ili više od sljedećeg: 5% blasta u krvi, 20-30% blasta u koštanoj srži, Auerovi štapići u prekursorima granulocita |
Anemija je česta i popraćena je makrocitozom i anizocitozom. Na automatiziranom analizatoru stanica te se promjene izražavaju kao povećanje MCV-a (srednjeg volumena crvenih krvnih tjelešaca) i RWD-a (širine distribucije crvenih krvnih tjelešaca). Obično se opaža umjerena trombocitopenija; u perifernim razmazima krvi, trombociti variraju u veličini; neki imaju smanjenu granularnost. Broj bijelih krvnih stanica može biti normalan, povišen ili smanjen. Citoplazmatska granularnost neutrofila je abnormalna, s anizocitozom i varijabilnim brojem granula. Eozinofili također mogu imati abnormalnu granularnost. U krvi se mogu otkriti pseudo-Pelgerove stanice (hiposegmentacija neutrofila). Monocitoza je karakteristična za kroničnu mijelomonocitnu leukemiju; nezrele mijeloidne stanice mogu biti prisutne u manje diferenciranim podskupinama. Citogenetska analiza otkriva jednu ili više klonskih abnormalnosti, najčešće koje zahvaćaju kromosom 5 ili 7.
Koji su testovi potrebni?
Liječenje mijelodisplastičnog sindroma
Azacitidin ublažava simptome, smanjuje učestalost transformacije u leukemiju i potrebu za transfuzijama te vjerojatno poboljšava preživljavanje. Terapija je uglavnom potporna i uključuje transfuzije crvenih krvnih stanica kada je indicirano, trombocite za krvarenje i antibiotike za infekciju. Kod nekih pacijenata, injekcije eritropoetina (za održavanje razine hemoglobina), faktora stimuliranja kolonija granulocita (teška simptomatska granulocitopenija) i, ako je dostupan, trombopoetina (za tešku trombocitopeniju) koriste se kao važan faktor u održavanju hematopoeze, ali ovo liječenje ne utječe na preživljavanje. Alogena transplantacija hematopoetskih matičnih stanica učinkovit je tretman, a nemijeloablativni režimi trenutno se proučavaju kod pacijenata starijih od 50 godina. Odgovor na terapiju kod mijelodisplastičnog sindroma sličan je onome kod leukemije; dob i kariotip igraju značajnu ulogu u prognozi bolesti.
Lijekovi
Prognoza za mijelodisplastični sindrom
Prognoza uvelike ovisi o vrsti mijelodisplastičnog sindroma i prisutnosti komorbiditeta. Pacijenti s refraktornom anemijom ili refraktornom anemijom sa sideroblastima imaju manju vjerojatnost progresije u agresivnije oblike i mogu umrijeti od drugih uzroka.