Nasljedne bolesti pluća kod djece

Genetski određene plućne bolesti otkrivene su u 4-5% djece s ponavljajućim i kroničnim bolestima dišnog sustava. Prihvaća se razlikovanje monogene nasljednih plućnih bolesti i plućnih lezija koje prate druge vrste nasljedne patologije (cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, nasljedne bolesti vezivnog tkiva, itd.).

Klinički i dijagnostički znakovi glavnih oblika monogene nasljednih plućnih bolesti

Nosološki oblik	Glavne kliničke manifestacije	Roentgen-mozak i funkcionalni znakovi	Posebni pokazatelji
Primarna kinijska diskinezija	Ukupno poremećaj respiratornog trakta s ranom manifestacijom simptoma. Često je obrnuto mjesto unutarnjih organa	Bronhijalna deformacija, difuzna lezija, uporni gnojni endobronchitis	Imobilizacija čilije, promjene njihove strukture
Idiopatska difuzna plućna fibroza	Postojanu dispneju, cijanozu, suhi kašalj. Gubitak tjelesne težine. „bataka”. Kriptičke rale	Difuze fibrotičke promjene. Ograničavajući tip respiratornih poremećaja. Hipoksija, hiperkapnija
Hemosideroza pluća	Kašalj, kratkoća daha, hemoptysis, anemija u kriznom razdoblju. Proširenje slezene, icterizam	Više kriptografskih sjena tijekom krize	Otkrivanje siderophage u ispljuvak
Goodpasture sindrom	Kašalj, kratkoća daha, hemoptysis, anemija u kriznom razdoblju. Proširivanje slezene, icterizam, hematurija	Isto	Isto
Spontani pneumotoraksa obitelji	Odjednom se pojavljuju bolovi u stranu, odsutnost respiratornih buke, pomicanje srčanog tupog u suprotnom smjeru	Prisutnost zraka u pleuralnoj šupljini, kolaps pluća, pomicanje mediastina u suprotnom smjeru
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Nedostatak daha, cijanoza, suhi kašalj. Kliničke manifestacije mogu biti odsutne	Prekrasne sjene stjenovite gustoće
Primarna plućna hipertenzija	Pomanjkanje daha, uglavnom tjelesna aktivnost. Cijanoza. Bol u srcu. Tahikardija, naglasak na 2. Tonu iznad plućne arterije	Hipertrofija desnog srca. Slabljenje plućnog uzorka na periferiji, širenje korijena, njihovo pojačano pulsiranje	Povećani pritisak u plućnoj arteriji

• Primarna ciliarna diskinezija podrazumijeva stvaranje mnogih kroničnih bolesti bronhopulmonalnog sustava (bronhiectasis, itd.).
• Kartagener sindrom je kombinacija reverzne rasporeda unutrašnjih organa (situs viscerum inversus) i sindrom nepokretnim cilije, što rezultira u formiranju gnojni sinusitisa i bronhiektazisa.
• Dijagnoza primarne cilijarnog diskinezije temelji na fazni kontrast mikroskopom biopsije nosnih sluznica ili bronha odmah nakon njihove pripreme (procjena intenziteta i kvalitete pokreta cilije) i / ili elektrona Mikroskopski pregled biopsije (postavljanje prirodu defekta strukture cilija).
• U 50-60% slučajeva primarna ciliarna diskkinija ne prati obrnuti raspored unutarnjih organa. 

[1], [2], [3], [4],