Nasljedne plućne bolesti kod djece

Genetski određene bolesti pluća otkrivaju se u 4-5% djece s rekurentnim i kroničnim respiratornim bolestima. Uobičajeno je razlikovati monogenski naslijeđene bolesti pluća i plućne lezije koje prate druge vrste nasljedne patologije (cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, nasljedne bolesti vezivnog tkiva itd.).

Kliničke i dijagnostičke značajke glavnih oblika monogenskih nasljednih bolesti pluća

Nozološki oblik	Glavne kliničke manifestacije	Rendgenobronhološki i funkcionalni znakovi	Posebni pokazatelji
Primarna cilijarna diskinezija	Potpuni poraz dišnih putova s ranom manifestacijom simptoma. Često obrnut raspored unutarnjih organa	Deformacija bronha, difuzne lezije, uporni gnojni endobronhitis	Nepokretnost cilija, promjene u njihovoj strukturi
Idiopatska difuzna plućna fibroza	Uporna dispneja, cijanoza, suhi kašalj. Gubitak težine. Paluljasto disanje. Krepitantno piskanje.	Difuzne fibrotične promjene. Restriktivne respiratorne poremećaje. Hipoksemija, hiperkapnija
Plućna hemosideroza	Kašalj, dispneja, hemoptiza, anemija tijekom kriza. Povećana slezena, ikterus	Višestruke sjene pehara tijekom kriza	Detekcija siderofaga u sputumu
Goodpastureov sindrom	Kašalj, dispneja, hemoptiza, anemija tijekom kriza. Povećana slezena, ikterus, hematurija	Isti	Isti
Obiteljski spontani pneumotoraks	Iznenadna bol u boku, odsutnost respiratornih zvukova, pomicanje srčane tuposti na suprotnu stranu	Prisutnost zraka u pleuralnoj šupljini, kolaps pluća, pomak medijastinuma na suprotnu stranu
Alveolarna mikrolitijaza	Dispneja, cijanoza, suhi kašalj. Kliničke manifestacije mogu biti odsutne.	Fine difuzne sjene gustoće stijena
Primarna plućna hipertenzija	Dispneja, uglavnom tijekom fizičkog napora. Cijanoza. Bol u području srca. Tahikardija, naglasak drugog tona nad plućnom arterijom.	Hipertrofija desnog srca. Slabljenje plućnog uzorka na periferiji, širenje korijena, njihova pojačana pulsacija	Povećan tlak u plućnoj arteriji

• Primarna cilijarna diskinezija je temelj razvoja mnogih kroničnih bolesti bronhopulmonalnog sustava (bronhiektazije itd.).
• Kartagenerov sindrom je kombinacija situs viscerum inversus i sindroma cilijarne nepokretnosti, što dovodi do stvaranja bronhiektazija i gnojnog sinusitisa.
• Dijagnoza primarne cilijarne diskinezije temelji se na fazno-kontrastnoj mikroskopiji biopsije nosne ili bronhijalne sluznice neposredno nakon njezina uzimanja (procjena intenziteta i kvalitete pokreta cilija) i/ili elektronskom mikroskopskom pregledu biopsije (utvrđivanje prirode defekta u strukturi cilija).
• U 50-60% slučajeva, primarnu cilijarnu diskineziju ne prati obrnuti raspored unutarnjih organa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]