Obiteljska (juvenilna) polipoza debelog crijeva

Obiteljska (juvenilna) polipoza debelog crijeva je nasljedna bolest s autosomno dominantnim putem prijenosa. Opaža se multipla polipoza debelog crijeva. Polipi se, prema literaturi, obično otkrivaju u adolescenciji, ali se mogu naći i u ranom djetinjstvu, pa čak i u starosti. Smatra se da je ova vrsta obiteljske polipoze izuzetno predisponirajuća za razvoj kancerogenog tumora: transformacija polipa (ili polipa) debelog crijeva u kancerogeni tumor moguća je u 95% slučajeva, obično se rak razvija rano, prije 40. godine života. Opisane su kombinacije polipoze debelog crijeva s rakom želuca, ampule velike papile dvanaesnika (Vaterova) pa čak i s lokalizacijom u tankom crijevu (gdje je obično izuzetno rijedak), iako se polipi kod ove bolesti smješteni proksimalno od debelog crijeva obično ne nalaze.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologija

Obično se u debelom crijevu primjećuje ogroman broj polipa, u nekim slučajevima ih je posebno mnogo u rektumu. Njihova veličina varira: od doslovno sićušnih do nekoliko centimetara u promjeru. Tijekom histološkog pregleda, polipi nemaju karakteristična obilježja i ne razlikuju se od običnih adenomatoznih, rjeđe - žljezdanih i resicastih tipova. Ponekad se pronađe jedan ili više kancerogenih tumora.

Simptomi familijarne polipoze debelog crijeva

U većini slučajeva bolest je asimptomatska prije nego što se razviju komplikacije, a samo neki pacijenti razviju sklonost čestim crijevnim poremećajima. Polipi se otkrivaju ili slučajno - tijekom rektoskopije ili kolonoskopije tijekom liječničkog pregleda, ili ako su te pretrage provedene za potpuno drugu sumnjivu bolest. Rendgenskim pregledom (irigoskopijom) mogu se otkriti samo veliki polipi (2 cm ili više). Genealoška anamneza također je od određene važnosti za prepoznavanje bolesti: prisutnost polipoze debelog crijeva (ili njegove kancerogene lezije u relativno mladoj dobi) kod jednog ili više rođaka trebala bi upozoriti liječnika na neku (moguće latentnu polipozu) bolest ove lokalizacije.

Tijek i komplikacije obiteljske polipoze debelog crijeva

Tijek bolesti može neko vrijeme biti prilično povoljan - asimptomatski ili s blagim dispeptičkim simptomima. Međutim, tada nastaju komplikacije: masivno crijevno krvarenje s nekrozom tkiva pojedinačnih polipa, opstruktivna kolonska opstrukcija polipom ili nekoliko polipa koji su dosegli veliku veličinu i konačno, kancerogena degeneracija polipa, koja u određenoj fazi razvoja tumora daje bolesti njezinu "kliničku obojenost" (simptome), karakterističnu za rak općenito.

Liječenje familijarne polipoze debelog crijeva

Ne postoji specifičan tretman za obiteljsku polipozu debelog crijeva. S obzirom na to da se tumorska transformacija polipa najčešće javlja u adolescenciji i starijoj dobi, neki liječnici koji su sigurni u ovu dijagnozu i uzimajući u obzir tužnu sudbinu bliskih rođaka (rana smrt od karcinoma debelog crijeva) preporučuju pacijentima kolektomiju s ileostomom. U nekim slučajevima, nakon uklanjanja većeg dijela debelog crijeva, moguće je nametnuti ileorektalnu anastomozu, koja osigurava relativno normalan život pacijenta. Ako je kirurško liječenje nemoguće (ili ga pacijent odbija), preporučuje se pridržavanje određene blage prehrane i djelomični obroci (5-7 puta dnevno), ako je potrebno - oralna primjena odgovarajuće individualne doze probavnih enzima (pankreatin, panzinorm, pancitrat, solizym, somilaza itd.). Ovi pacijenti trebaju biti pod stalnim liječničkim nadzorom s kolonoskopijom barem jednom svakih 6-8 mjeseci (može se izmjenjivati s irigoskopijom). Prilikom odlučivanja o rođenju djeteta, ako je u obitelji jednog od roditelja postojao slučaj (ili još više nekoliko slučajeva) obiteljske multiple polipoze debelog crijeva, potrebno je medicinsko-genetsko savjetovanje. Ako se otkrije barem jedan slučaj multiple polipoze debelog crijeva, potrebno je pregledati sve bliske srodnike kako bi se pravovremeno otkrila ova bolest i potvrdila njezina obiteljska, nasljedna geneza.