Paroksizmalne diskinezije: uzroci, simptomi, dijagnoza

Paroksizmalna diskinezija je polietiološka bolest koja se manifestira napadima distoničkih (kao i koreičnih, miokloničkih i balističkih) pokreta i patoloških položaja bez gubitka svijesti. Još uvijek ne postoji jedinstvena klasifikacija ovih napadaja. Kriteriji klasifikacije koji se koriste su: doba dana kada se napadi javljaju (dan - noć), provokativni čimbenici (kineziogeni - nekineziogeni), trajanje napadaja (kratko - dugo), nasljednost (obiteljska - stečena ili primarna - sekundarna).

Glavni klinički oblici paroksizmalne diskinezije:

1. Paroksizmalna kineziogena diskinezija.
2. Paroksizmalna nekineziogena diskinezija.
3. Paroksizmalna diskinezija uzrokovana vježbanjem.
4. Paroksizmalna hipnogena diskinezija.
5. Benigni paroksizmalni tortikolis u dojenčadi.
6. Paroksizmalna diskinezija na slici alternirajuće hemiplegije kod djece.
7. Psihogena hiperkineza paroksizmalne prirode.

Paroksizmalna kineziogena diskinezija

Primarna (nasljedna i sporadična) kineziogena diskinezija počinje u 80% slučajeva između 8 i 17 godina (moguće su varijacije od 1 godine do 30 godina i više), češća je kod muškaraca i manifestira se kratkim napadima (u većini slučajeva kraćim od 1 minute) nasilnih pokreta. Karakteristična je visoka učestalost napadaja: gotovo svi pacijenti pate od svakodnevnih pojedinačnih napadaja; mnogi ih imaju nekoliko puta dnevno, a tijekom pogoršanja - do 100 dnevno i češće. Jedna od karakteristika paroksizmalne kineziogene diskinezije je izazivanje napadaja pokretom. Obično se radi o iznenadnom, nepripremljenom, automatski izvedenom pokretu. Strah i trzanje također mogu izazvati napad. Paroksizam se razvija na strani tijela na kojoj je pokret izveden (obično ruka ili noga). Napad, koji počinje u ruci (ili nozi), može se proširiti hemitipom ili (rjeđe) biti ograničen na jedno područje tijela ili čak njegov dio. Kod istog pacijenta mogu se izmjenjivati lijevostrani, desnostrani i bilateralni napadi od napada do napada. U motoričkom obrascu napada dominiraju tonički i distonični, rjeđe drugi, pokreti i položaji.

Neposredno prije napadaja, većina pacijenata osjeća senzornu auru u obliku osjećaja stezanja, trnaca, utrnulosti, ukočenosti i trnaca u udu koji će biti uključen u paroksizam. U slučaju bilateralnih napadaja, aura je obično bilateralna. Neki pacijenti prijavljuju sposobnost vršenja određene kontrole nad napadima: osjećajući dolazak napada, neki pacijenti ga mogu spriječiti potpunim zaustavljanjem svih pokreta ili držanjem zahvaćenog uda drugom rukom. Ponekad se napad može spriječiti sporim izvođenjem pokreta, prelazeći iz automatskog u visoko kontrolirani. Gotovo svi pacijenti prijavljuju refraktorno razdoblje, kada kratko vrijeme nakon napada (obično 5-20 minuta) nikakvi provokativni podražaji ne mogu izazvati napad. Tipični su svijest tijekom napadaja i odsutnost postiktalne konfuzije. Neurološki status tijekom napadaja i u interiktalnom razdoblju je normalan.

Paroksizmalna nekineziogena diskinezija

Primarna (nasljedna i sporadična) nekineziogena diskinezija počinje gotovo isključivo u djetinjstvu (u dvije trećine slučajeva početak bolesti javlja se prije 5. godine života), a među oboljelima prevladavaju muški muškarci. Ovaj oblik karakteriziraju rjeđi napadi (jednom tjedno ili 2-3 puta mjesečno). Sami napadi su dulji: od 5 minuta do 4-5 sati ili više. U odrasloj dobi postoji tendencija spontanog poboljšanja. Napadi se razvijaju spontano ili ih izazivaju alkohol, kava, analgetici, stres, menstruacija i drugi čimbenici. Ovdje su također karakteristični senzorna aura i djelomična kontrola nad napadima (obično putem opuštanja). Motorički obrazac napada gotovo je isti kao kod kineziogene diskinezije.

Paroksizmalna diskinezija uzrokovana vježbanjem

Paroksizmalna diskinezija izazvana fizičkim naporom izdvaja se kao zaseban oblik, budući da napade diskinezije u ovom obliku izaziva samo dugotrajni fizički napor, paroksizm najčešće zahvaća noge (distonični grč), a sam napad traje 5-30 minuta. Takav napad nikada nije izazvan naglim pokretom. Učestalost napadaja varira od 1 dnevno do 2 mjesečno. Takvo trajanje i učestalost napadaja poslužili su kao osnova za nazivanje ovog oblika "srednjim".

Paroksizmalna hipnogena diskinezija

Paroksizmalna hipnogena diskinezija karakterizirana je noćnim napadima koji su fenomenološki u mnogočemu slični dnevnoj paroksizmalnoj diskineziji. Napadi se najčešće javljaju u fazama 3-4 sporovalnog sna i manifestiraju se koreičnim, distoničnim, miokloničnim i balističkim pokretima bez oštećenja svijesti. Primijećeno je da napade ponekad izazivaju pokreti tijela tijekom spavanja. Ovdje se također razlikuju kratki (15-45 sekundi) i dugi napadi (od 2 minute do 2 sata). Prema većini istraživača, kratki noćni napadi "diskinezije" su vrsta epileptičkih napadaja. Dugi napadi klasificiraju se kao parasomnije. Napadi se mogu javljati svake noći, a ponekad i više puta noću (više od 10). Češće se opažaju bilateralni generalizirani napadi. Opisani su sporadični i obiteljski oblici hipnogene paroksizmalne diskinezije. Kod čestih napadaja mogući su nedostatak sna zbog napadaja i kompenzacijska dnevna pospanost.

Sve gore navedene varijante paroksizmalne diskinezije su primarni (nasljedni ili sporadični) oblici. EEG i neurološki status u interiktalnom razdoblju obično ne pokazuju nikakva odstupanja od norme. EEG tijekom napadaja je teško registrirati zbog artefakata povezanih s pokretima (diskinezije). Sekundarni (simptomatski) oblici gore navedenih diskinezija opisani su kod mnogih bolesti. To uključuje: cerebralnu paralizu, multiplu sklerozu, hipoparatireoidizam, pseudohipoparatireoidizam, hipoglikemiju, tireotoksikozu, moždani infarkt (uključujući sistemski eritemski lupus), prolazne ishemijske atake, krvarenje u produženoj moždini, arteriovensku malformaciju, traumatsku ozljedu mozga, encefalitis (uključujući HIV infekciju), jatrogene (cerukal, metilfenidat) i toksične (kokain, alkohol) oblike. Ovdje su moguće raznolikije promjene u EEG-u i neurološkom statusu. Kod svih gore navedenih oblika paroksizmalne diskinezije primjećuje se terapijski učinak antikonvulziva.

Benigni paroksizmalni tortikolis u dojenčadi

Benigni paroksizmalni tortikolis kod dojenčadi je još rjeđi i, kao što i samo ime govori, javlja se samo kod dojenčadi. Bolest se javlja u prvim mjesecima života, a karakteriziraju je ponavljajuće epizode trzanja glave i tortikolisa u trajanju od 15 minuta do nekoliko sati. Ove epizode ponekad prate mučnina, povraćanje i ataksija. Napadi se ponavljaju mjesečno i spontano prestaju u nadolazećim godinama. Karakteristična je genetska predispozicija za migrenu. Mnogi pacijenti s benignim paroksizmalnim tortikolisom kasnije razviju migrenu. EEG i kalorijsko testiranje tijekom napada tortikolisa obično pokazuju normalnu sliku.

Paroksizmalna diskinezija na slici alternirajuće hemiplegije kod djece

Alternativna hemiplegija u djece je rijetka bolest i karakteriziraju je: početak bolesti prije 3. godine života (ponekad u dobi od 3 mjeseca); ponovljeni napadi hemiplegije (izmjena zahvaćene strane tijela) u trajanju od nekoliko minuta do nekoliko dana; prisutnost drugih paroksizmalnih fenomena (distonija, koreja, nistagmus, autonomni poremećaji u obliku tahikardije, midrijaze i hiperhidroze tijekom hemiplegije ili neovisno o njoj); epizode bilateralne hemiplegije; poboljšanje tijekom spavanja i progresivno pogoršanje neuroloških i mentalnih funkcija.

Prvi napadi mogu biti hemiplegični, distonični ili oboje. Kratke epizode nistagmusa u trajanju od 1-3 minute često prate i distoničke (hemidistonija ili opistotonus) i hemiplegične napade. Hemiplegija je obično mlitava, bez obzira na to je li superponirana na išijas ili ne. Napadi počinju iznenada, što često dovodi do pogrešne dijagnoze epilepsije ili moždanog udara s hemiplegijom. Generalizirani toničko-klonički napadaji ponekad se mogu pojaviti kod djece s ovim poremećajem u starijoj dobi. Tijekom produljenih napadaja, hemiplegija se može "pomaknuti" s jedne strane tijela na drugu ili zahvatiti obje polovice tijela. Ruke su obično teže zahvaćene od nogu. Hod može biti otežan, ali ne jako teško. Hemiplegija nestaje tijekom spavanja i vraća se nakon buđenja, ali obično ne odmah. Glavobolje se ponekad primjećuju na početku napadaja. Flunarizin smanjuje učestalost napadaja kod neke djece.

Mentalna retardacija je karakteristična. Neurološki status karakterizira postupno pogoršanje, budući da oporavak funkcija nakon pojedinačnih napadaja može biti nepotpun. Najčešći simptomi su distonija, spastičnost, pseudobulbarna paraliza i ataksija. Magnetska rezonancija otkriva progresivnu atrofiju malog mozga. Većina slučajeva (osim jedne obitelji) su sporadični.

Diferencijalna dijagnoza uključuje paroksizmalne diskinezije, hemiplegičnu migrenu, epilepsiju, moždani udar i dopamin-senzitivnu distoniju (distonija osjetljiva na dopamin).

Psihogena hiperkineza paroksizmalne prirode

Psihogene hiperkinezije javljaju se paroksizmalno u približno 50% slučajeva. Paroksizmalne manifestacije općenito su izrazito karakteristične za psihogene poremećaje. Tremor čini približno 50% svih psihogenih hiperkinezija, distonija - 18%, mioklonus - 14%, "parkinsonizam" - 7%, ostale vrste psihogenih diskinezija čine oko 11% njihovog ukupnog broja. Sve psihogene hiperkinezije izrazito su karakteristične za: nagli početak s očitim izazivajućim događajem (emocionalni debi); višestruke poremećaje kretanja (pseudopareza, disfonija, pseudomucanje, konvergencijski spazam, pseudonapadaji, disbazija, mutizam itd.); varijabilne i kontradiktorne poremećaje kretanja, koji fluktuiraju tijekom jednog pregleda ili od pregleda do pregleda; manifestacije kretanja ne odgovaraju poznatoj organskoj sindromologiji; hiperkineza se povećava kada je pregled usmjeren na zahvaćeni dio tijela, a smanjuje kada je pacijentova pažnja ometena; hiperekpleksija ili pretjerane reakcije preplašenosti su česte; Hiperkineza često reagira na placebo ili sugestiju; postoji karakteristično sindromsko okruženje (razne funkcionalno-neurološke "stigme") i tipični mentalni poremećaji; hiperkineza se eliminira psihoterapijom ili prestaje kada pacijent nije svjestan da ga se promatra.

Općenito, svaka psihogena hiperkineza razlikuje se od organske hiperkineze po četiri faktora: motoričkom obrascu, dinamici hiperkineze, sindromskom okruženju i tijeku bolesti. Za dobro utemeljenu dijagnozu važno je pozitivno dijagnosticirati psihogeni ("neurotski") poremećaj i isključiti klasične oblike organske hiperkineze. Trenutno su razvijeni dijagnostički kriteriji za psihogeni tremor, psihogeni mioklonus, psihogeni parkinsonizam, psihogenu distoniju, kao i dijagnostički kriteriji za kombinaciju psihogene i organske hiperkineze; formulirani su kriteriji za dokazane (dokumentirane), pouzdane, vjerojatne i moguće psihogene poremećaje kretanja. Međutim, njihov prikaz nadilazi okvire ovog dijela knjige.

[ 1 ]