Patogeneza Chediak-Higashi sindroma
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi sindrom nasljeđuje autosomno recesivno, a temelji se na kršenju intracelularnog transporta proteina. Godine 1996. Dešifrirana je genetska priroda Chediak-Higashi sindroma, koja je povezana s mutacijama u LYST / CHS1 genu; lokaliziran je na dugoj ruci kromosoma 1 (lq42-43). Proizvod ovog gena uključen je u biogenezu lizosoma, melanosoma i izlučujućih granula citotoksičnih stanica.
Mutacija u rezultatima gen SNS u poremećaj formiranja intracelularni (Ranuli u različitim stanicama. Lieosomy leukociti i fibroblaste, guste tijela trombocita, azurofilnim granulama neutrofila, Melanosomi melanocita u CHS obično mnogo veći u veličini i izmijenjeni morfološki, što znači da je jedan putem sinteze organela odgovorna za skladištenje sintetiziranih tvari. U ranim fazama sazrijevanja neutrofila, normalni azurofilnim granule spojiti na veličinu megagranul, a kasnije (na primjer, na govedima i mijelocita) može tvoriti granule veličine. Zrelih neutrofila sadrže obje populacije. Ovaj fenomen je također opaža kod monocita.
Kršenje melanozom melanosoma dovodi do razvoja albinizma. U melanocitima se opaža autofagocitoza s melanosomima.
Približno 80% pacijenata s Chediak-Higashi sindrom označen razvoja takozvanog ubrzanja fazu, koja je nemaligna limfomopodobnuyu infiltracija različitim organima, od kojih je uzrok često Epstein-Barrov virusne infekcije. Klinički istaknuta anemija, epizodna krvarenja, teške, često fatalne infekcije. Infektivni proces, koji su obično uzrok Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes ü pneumokoka sp „često uključuje kožu, dišni trakt, pluća. Ubrzana faza napomnaet kao u okviru drugih bolesti povezanih sa sindromom aktivacije limfocita / makrofaga, osobito u GLG i Griselli sindrom.
U pravilu, faza ubrzanja i / ili teška infekcija dovode do smrti pacijenata u ranoj dobi, ali u literaturi postoje opisi odraslih pacijenata. U takvim bolesnicima progresivni simptom bolesti bio je progresivna neurološka disfunkcija, najčešće u obliku periferne neuropatije, čiji razvojni mehanizam ostaje nejasan do kraja. Također su opisani tipovi periferne neuropatije axonalnih i demijelinizirajućih bolesnika s Chediak-Higashi sindromom.
[