Medicinski stručnjak članka

Pedijatar

Nove publikacije

Poremećaji sinteze lipoproteina B: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Lipoprotein B je neophodan za stvaranje hilomikrona, lipoproteina niske i vrlo niske gustoće - transportnog oblika lipida pri ulasku u limfu iz enterocita. Poremećaji sinteze lipoproteina B opažaju se kod 3 bolesti:

abetalipoproteinemija (Bassen-Korzweigova bolest);
homozigotna hipobetalipoprotenemija;
Andersonova bolest.

ICD-10 kod

E78.6. Nedostatak lipoproteina.

Patogeneza

Abetalipoproteinemija je povezana s nedostatkom mikrosomalnog proteina koji prenosi trigliceride u endoplazmatski retikulum enterocita i stanica jetre, što rezultira nemogućnošću stvaranja lipoproteina koji sadrže apoprotein B. Drugi apoproteini se uspješno sintetiziraju kod pacijenata. Poremećaj rezultira time da se lipidi (prvenstveno trigliceridi) ne transportiraju u limfu i krv. Nemogućnost sinteze apoproteina B-48 i stvaranja hilomikrona dovodi do malapsorpcije masti i vitamina topivih u mastima (prvenstveno E i A).

Simptomi

U prvoj godini života prevladavaju promjene u gastrointestinalnom traktu: steatoreja, povraćanje, bolovi u trbuhu, smanjena stopa porasta tjelesne težine. Tipično je prisutna anemija s akantocitozom, smanjeni životni vijek eritrocita, smanjen sadržaj masnih kiselina i kolesterola u plazmi. Dijagnoza se potvrđuje odsutnošću lipoproteina B u plazmi. Biopsije sluznice otkrivaju vakuolizaciju enterocita, odsutnost apoproteina B s visokom koncentracijom triglicerida.

Liječenje

Liječenje se sastoji od smjesa s niskim udjelom masti koje sadrže trigliceride srednjeg lanca. Potrebna je redovita suplementacija vitaminima topljivim u mastima (vitamin E u dozi od 100 mg dnevno).

Pravovremena primjena liječenja pomaže u sprječavanju teških ireverzibilnih neuroloških i oftalmoloških poremećaja.