Sindrom Undininog prokletstva: zašto zdrava djeca umiru?

Smrtnost dojenčadi, naizgled bez razloga, brine čovječanstvo već stotinama godina. Općenito zdrava beba sigurno zaspi, a zatim jednostavno prestane disati i umre. Ovaj fenomen je prilično čest među djecom u prvoj godini života. Prije se nazivao sindromom iznenadne smrti dojenčadi, kasnije je dobio neslužbeni naziv "sindrom Ondininog prokletstva".

Možda zato što je postotak smrtnosti dojenčadi zbog naglog prestanka disanja tijekom spavanja mnogo veći nego kod odraslih, ne znaju svi da se patologija može manifestirati u starijoj dobi. A vrijeme razvoja bolesti vrlo je teško predvidjeti, dok posljedice "otežanog disanja" mogu biti najtragičnije.

Hajde da shvatimo što je ovaj sindrom, koji su njegovi uzroci i zašto je dobio tako neobično ime.

Malo povijesti

U svijetu postoji mnogo lijepih mitova i legendi koji su nam došli iz davnina i govore o velikoj moći ljubavi, koja graniči sa strašnom moći mržnje, čiji je uzrok najčešće nevjera i izdaja. Najčešće takve priče imaju tragičan kraj, unatoč svoj romantici situacije na samom početku.

Upravo je taj niz događaja, temeljen na gore navedenim osjećajima, činio osnovu njemačko-skandinavske legende o sireni Undine, koja se zaljubila u običnog čovjeka. Ta je čast dodijeljena mladom vitezu po imenu Lawrence, koji je bio toliko očaran svojom odabranicom da joj se zakleo na ljubav i vjernost, rekavši da će biti vjeran svojoj voljenoj dok god može disati, budeći se ujutro. Prekrasna Undine povjerovala je obećanjima mladića, udala se za njega i rodila nasljednika, žrtvujući svoju vječnu mladost i ljepotu.

Vrijeme je prolazilo, ljubav lijepog princa se ohladila, te je počeo gledati mlađe i privlačnije djevojke, zaboravljajući na svoju zakletvu. Sirenina originalnost, koja je nekoć toliko privlačila mladića, počela ga je iritirati, te je davao prednost običnim zemaljskim ljepoticama.

Jednog dana, Undine je ugledala drugu djevojku u naručju svoje voljene. Pred očima je vidjela taj sretan dan kada se Lawrence zakleo na vječnu ljubav, a njegove riječi "dok god mogu disati, budeći se iz sna ujutro" odzvanjale su joj u glavi. Ljubav i mržnja ispunile su Undineino srce i bacila je kletvu na izdajicu, prema kojoj će disati samo kada je budan, a kada zaspi, izložit će se opasnosti od smrti, budući da neće moći disati u snu. Tako nikada neće moći zaboraviti Undine ni na minutu dok god je živ.

Kraj ove priče je tužan. Vitez je umro u snu kada mu je prestalo disati. Ista sudbina čekala je mnoge bebe i odrasle sa sindromom Ondininog prokletstva, koji su noću prestajali disati, bez čega je ljudski život nezamisliv.

Epidemiologija

Slučajno se sindrom apneje za vrijeme spavanja najčešće dijagnosticira kod novorođenčadi i beba mlađih od 1 godine. Najvjerojatnije je ovo stanje povezano s visokom stopom smrtnosti u ovoj dobi, zbog čega djeca jednostavno nemaju vremena uživati u odraslom životu.

[ 1 ], [ 2 ]

Uzroci sindroma Undininog prokletstva

Medicinski znanstvenici dugo nisu mogli uspostaviti vezu između razvoja respiratorne disfunkcije i stanja ljudskog zdravlja, jer su zdrave bebe kojima se predviđao dug i sretan život umirale od sindroma Ondine kletve. To je zbunilo liječnike i jednostavno nisu mogli objasniti uzrok onoga što se dogodilo uznemirenim roditeljima djece.

Sredinom prošlog stoljeća znanstvenici su uspjeli povezati respiratornu patologiju s noćnom apnejom, što je omogućilo da se Ondineov sindrom smatra jednom od vrsta apneje u snu. Ali to još uvijek nije objasnilo uzrok respiratorne depresije na pozadini izvrsnog zdravlja i odsutnosti patologija koje utječu na kvalitetu udisaja ili izdisaja.

Genetičari su već u našem stoljeću riješili misterij ovog fenomena. Otkrili su genetsku mutaciju gena PHOX2B kromosoma 4p12 kod pacijenata s Ondineovim prokletstvom, koji je odgovoran za razvoj respiratornog centra u mozgu embrija. Mutacija uzrokuje određene poremećaje u respiratornoj funkciji, što je uzrok sindroma Ondineovog prokletstva, koji se dugo smatrao neobjašnjivim.

Ondineov sindrom, srećom, nije nasljedan. Ali s druge strane, još ga je teže predvidjeti, jer razlozi za mutaciju gena ostaju misterij.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Faktori rizika

Ali ne svatko ima Ondineov sindrom prokletstva u djetinjstvu. Ova patologija ne uklapa se u određeni dobni raspon. Ne postoje faktori rizika koji bi je karakterizirali. Smrtonosni respiratorni zastoj može se dogoditi kod bilo koga u bilo kojoj dobi, a glavna stvar ovdje je pružiti pravovremenu pomoć pacijentu, čime mu se spašava život.

Međutim, postoje neka manja seksualna ograničenja za sindrom. Kao što se sjećate, Undinina kletva odnosila se na njezinog ljubavnika, koji je, kako se i očekivalo, bio predstavnik jake polovice čovječanstva. Dakle, statistike tvrde da su muškarci najosjetljiviji na bolest, iako slučajevi razvoja patologije kod žena nisu isključeni.

Prema nekim studijama, može se reći da svaki deseti predstavnik jačeg spola, zaspivši, riskira da se više nikada ne probudi zbog iznenadnog respiratornog zastoja. A za muškarce koji su prešli 40-godišnju granicu, vjerojatnost pojave simptoma Ondineovog prokletstva povećava se 4 puta.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Disanje je život i vrlo je teško raspravljati se s ovom tvrdnjom. Kisik koji ulazi u tijelo tijekom udisaja pokretačka je snaga doslovno svih vitalnih procesa. Život jednostavno nestaje bez njega, pa nakon prestanka disanja osoba obično umire.

Sindrom apneje u snu, kako se u znanstvenim krugovima naziva sindrom Ondineovog prokletstva, manifestira se kao kratkotrajni prestanak respiratorne funkcije u trajanju od deset do petnaest sekundi, koji se opaža tijekom procesa uspavljivanja. Svatko od nas je barem jednom u životu iskusio ovo stanje. Tako kratko razdoblje bez kisika ne može uzrokovati ozbiljnu štetu zdravlju ili životu ako se događa rijetko. Ako se takvi respiratorni zastoji opažaju više od 5 puta unutar sat vremena ili postanu dulji, to je razlog za ozbiljnu zabrinutost za svoje zdravlje, budući da postoji visok rizik od razvoja raznih patologija na pozadini gladovanja kisikom, pa čak i smrti u snu.

Proces disanja, kao i mnogi drugi procesi u ljudskom tijelu, odvija se automatski i kontrolira ga, kao i obično, mozak. Iz respiratornog centra mozga postoji stalan protok impulsa prema dišnom sustavu, a mi čak ni ne razmišljamo o tome kada trebamo udahnuti ili izdahnuti. Ako u stanju budnosti osoba nekako može preuzeti taj proces pod svoju kontrolu, onda je u snu naše disanje potpuno automatizirano. To nam omogućuje da živimo u vremenu kada su druge funkcije tijela u jednom ili drugom stupnju potisnute.

Opasnost od Ondininog prokletstva je upravo u tome što osoba, zaspavši, postaje nesposobna kontrolirati disanje. A kada je aktivnost respiratornog centra poremećena, signali iz mozga prestanu dolaziti i disanje prestane, osoba ostaje bespomoćna u stanju sna, jer ni ne shvaća što se s njom događa.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Simptomi sindroma Undininog prokletstva

Kao što je već spomenuto, Ondineov sindrom prokletstva je vrsta apneje u snu koju karakteriziraju pauze disanja tijekom spavanja. Opstruktivna apneja, koja uglavnom pogađa muškarce starije od 40 godina, česte su pauze disanja tijekom spavanja zbog opstrukcije protoka zraka u gornjim dišnim putovima. Uzroci ovog stanja mogu biti prekomjerna težina, anatomski nepravilna struktura grla, promjene mišićnog tonusa povezane sa starenjem, loše navike, nasljednost, rinitis, neke metaboličke bolesti itd.

Centralna apneja ima istu patogenezu kao i Ondineov sindrom. Disanje prestaje zbog nedostatka signala iz mozga. Ali uzroci bolesti nisu u genskoj mutaciji, već u teškim patologijama mozga koje su nastale tijekom intrauterinog razvoja ili su bile posljedica raznih bolesti i ozljeda glave.

Apneja miješanog tipa najčešće se dijagnosticira kod dojenčadi u dobi od 0 do 1 godine i može imati jedan ili više uzroka.

Sindrom Ondineovog prokletstva ponekad se naziva kongenitalna plućna hipoventilacija, čiji su glavni simptomi prestanak respiratorne funkcije (respiratorno zatajenje) i hipoksija (gladovanje mozga i tijela kisikom).

Kao i kod drugih vrsta apneje u snu, na pozadini poremećaja disanja u snu i čestih buđenja mogu se razviti popratni simptomi, poput povećane razdražljivosti i inkontinencije, depresije, jakog umora, rasejanosti i, kao posljedica toga, smanjene performanse, glavobolje zbog nedostatka odmora noću. Zbog straha od umiranja u snu, osoba se boji zaspati, jer se disanje možda neće oporaviti u kratkom vremenu. To iscrpljuje pacijenta i fizički i psihički.

Respiratorna disfunkcija kod pacijenata s bilo kojom vrstom apneje može se manifestirati u obliku povećane frekvencije disanja, tahikardije, promjena glasa, kratkoće daha i cijanoze kože. Najčešće su roditelji djece s Ondineovim sindromom primijetili da je dijete prestalo disati, a koža mu je dobila plavkastu nijansu.

Također postoje i neki poremećaji u autonomnom sustavu tijela. Pacijent ima hiperhidrozu, periodične vrtoglavice i nesvjestice povezane s poremećajima srčanog ritma te poremećaje peristaltike jednjaka.

Komplikacije i posljedice

Ako se ne poduzmu mjere za sprječavanje respiratornog zastoja kod pacijenata s apnejom u snu, to prijeti ne samo smrtnim ishodom. Čak i ako osoba ostane živa nakon napada gušenja, čak i kratkotrajni prekid opskrbe mozga kisikom može negativno utjecati na njegovo zdravlje, posebno ako se takvi napadi periodično ponavljaju.

Kod mladih pacijenata s Ondineovim sindromom prokletstva to se ne odnosi samo na vrijeme noćnog spavanja, jer čak i u budnom stanju kontrola disanja nije automatska, kao kod zdrave osobe. Kao rezultat toga, krv pacijenata nije dovoljno zasićena kisikom, već im razina ugljičnog dioksida prelazi normu.

Sve to ne može ne utjecati na rad mozga i kardiovaskularnog sustava, iako i drugi organi i sustavi tijela imaju teško vrijeme. Ipak, prije svega, mozak pati, koji bez kisika može izdržati maksimalno 4-5 minuta, nakon čega počinju nepovratni procesi odumiranja moždanog tkiva, što ne može ne utjecati na rad odgovarajućih organa i sustava tijela.

Mozak gladuje – živčani sustav pati. Kao komplikacija Ondineovog sindroma može se smatrati razvoj neuropsihijatrijskog sindroma, čije se manifestacije smatraju parkinsonizmom, demencijom i psihozom.

Osim toga, stalna gladovanje mozga kisikom dovodi do smanjenja ljudskih performansi i sposobnosti učenja; neka djeca ne mogu dugo govoriti, zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju i razvijaju insuficijenciju različitih organa.

Srce može preživjeti bez kisika oko pola sata, ali to ne znači da smanjenje razine kisika u krvi tijekom tog vremena neće utjecati na rad kardiovaskularnog sustava. Doživljavajući gladovanje kisikom, srčani mišić pokušava popuniti tu prazninu snažnim kontrakcijama kako bi povećao protok krvi. Kao rezultat toga, krvne žile se naglo skupljaju, što doprinosi povećanju pritiska krvotoka na njihove stijenke. A porast krvnog tlaka već negativno utječe na stanje pacijenata koji osjećaju mučninu, glavobolje, pogoršanje zdravlja, povećan rizik od srčanog i moždanog udara, što je posebno zastrašujuće za starije osobe koje doživljavaju značajno trošenje tijela.

[ 13 ], [ 14 ]

Dijagnostika sindroma Undininog prokletstva

Budući da Ondineov sindrom prokletstva nema svoje specifične manifestacije, a prvi znakovi su slični drugim vrstama apneje, dijagnosticiranje ovog stanja je prilično teško. Samo poseban genetski pregled može otkriti prisutnost genske mutacije kod osobe, ali trenutno se to pitanje još ne postavlja na ovaj način.

Međutim, postoje različite instrumentalne dijagnostičke metode za studije spavanja koje pomažu u isključivanju ili potvrđivanju dijagnoze opstruktivne apneje.

Polisomnografija je praćenje sna snimanjem određenih parametara: mišićnog tonusa (elektromiogram), moždane aktivnosti (encefalogram), zasićenosti krvi kisikom (studija pulsne oksimetrije), srčane funkcije (elektrokardiogram) itd. Takve se studije provode u klinici za spavanje, ali je moguće postupak provesti kod kuće pomoću posebnog uređaja.

Važnu ulogu u postavljanju dijagnoze igra ispitivanje pacijenta s opisom svih prisutnih simptoma, što je jedna od prilično informativnih metoda diferencijalne dijagnostike. Možda će biti potrebno konzultirati se s ORL liječnikom, kao i provesti neke testove.

Kako bi se isključila respiratorna disfunkcija uzrokovana ozljedama i bolestima mozga, mogu se provesti različiti pregledi glave, kao što su EEG, EchoEG, ultrazvuk, MRI, neurosonografija u novorođenčadi, računalna tomografija itd.

[ 15 ], [ 16 ]

Liječenje sindroma Undininog prokletstva

Mislim da čak i osoba koja nije upućena u medicinska pitanja razumije da je gotovo nemoguće ispraviti gensku mutaciju nakon što se događaj dogodi. Barem moderna znanost još nije došla do ove točke. Lijekovi koji pružaju olakšanje pacijentima s drugim vrstama apneje u snu, posebno opstruktivnom apnejom, ne mogu pomoći pacijentima s Ondininim sindromom prokletstva. Ali to ne znači da su takvi ljudi prepušteni svojoj sudbini.

Da, u stara vremena, kada sindrom iznenadne smrti dojenčadi nije imao dostojno objašnjenje, bebe koje su iznenada prestale disati uglavnom nisu bile spašene. Ali znanost ne stoji mirno i danas ima nekoliko učinkovitih metoda za ublažavanje stanja pacijenata s Ondineovim sindromom.

Neke od prvih, iako ne baš prikladnih, metoda sprječavanja respiratornog zastoja bile su terapija kisikom pomoću ventilacijske maske, koju je pacijent morao staviti prije spavanja, te korištenje uređaja za umjetnu ventilaciju pluća. Ove metode, unatoč svojoj učinkovitosti, imaju mnogo nedostataka.

Prvo, glomazna oprema zahtijeva praćenje takvih pacijenata u kliničkom okruženju, a djeca vrlo često provode mnogo godina svog života u bolnicama, jer je spavanje bez opreme ponekad jednako smrti. Ponekad su djeca vezana za opremu od rođenja i ne mogu bez nje cijeli život, barem tijekom razdoblja dnevnog ili noćnog spavanja.

Drugo, postoje određene neugodnosti, poput raznih cijevi opreme koje ograničavaju kretanje tijekom spavanja, što ne dopušta pacijentima da se potpuno odmore. A potpuni san je ključ produktivnog rada i učenja.

Treće, pri korištenju respiratora ne mogu se isključiti razne infekcije. Korištenje takvog instrumentalnog liječenja također može negativno utjecati na govor malog pacijenta.

Znanstvenici iz niza europskih zemalja, posebno Njemačke i Švedske, otišli su dalje i razvili inovativnu metodu borbe protiv apneje u snu. Manja kirurška intervencija, koja se sastoji od ugradnje posebne "pametne" elektrode u frenični živac mozga, pruža, ako ne lijek za pacijente sa sindromom apneje u snu, onda značajno olakšanje njihovog stanja bez ikakvih posebnih neugodnosti.

Pacijent se može slobodno kretati, nije vezan za glomaznu opremu, jer implantirana elektroda ima mikroskopske dimenzije. Sama elektroda je svojevrsni stimulator respiratornog ritma koji po potrebi šalje impulse živčanim završecima dijafragme umjesto u mozak, dijafragma se kontrahira i osoba ponovno počinje disati.

Prognoza

Prognoza u ovom slučaju ovisi o tome koliko su brzo poduzete učinkovite mjere za uklanjanje kvarova u respiratornoj funkciji tijela. Liječnici smatraju da takve pacijente treba operirati što je ranije moguće, čim se počnu pojavljivati simptomi, kako bi se spriječilo gladovanje tijela kisikom i povezane posljedice.

Da, cijena inovativnog uređaja je i dalje vrlo visoka i mnogima nedostupna, pa su djeca prisiljena dugo čekati svoj red za puni život, ostajući spojena na uređaje za umjetnu ventilaciju pluća. Ali možda će znanost ipak uspjeti pronaći načine da u bliskoj budućnosti identificira mutacije u embrijima i nekako ih eliminira čak i prije nego što se beba rodi. A onda će sindrom Ondine kletve postati ista legenda kao i priča o ljubavi sirene prema običnoj osobi.

[ 17 ], [ 18 ]