Simptomi epispadije i ekstrofije mjehura

Klasični simptomi ekstrofije mjehura

Za razliku od pacijenata s kloakalnom ekstrofijom i njezinim varijantama, simptomi klasične ekstrofije mjehura kombinirani su s manjim i malim kombiniranim anomalijama abdomena, perineuma, gornjeg mokraćnog sustava, genitalija, kralježnice i zdjeličnih kostiju.

[ 1 ]

Trbuh i međica

Romboidna zona, ograničena pupkom, anusom, mišićima rectus abdominis i kožom koja prekriva puborektalnu petlju, podložna je najvećim anatomskim promjenama. Udaljenost od pupka do anusa skraćuje se kod ekstrofije mjehura jer se pupak nalazi niže od normalnog, a anus je anteriorno. Područje između raširenih mišića prednje trbušne stijenke i ruba ekstrofiranog mjehura prekriveno je tankim vlaknastim tkivom. Široko razmaknute stidne kosti pomiču mišiće rectusa lateralno. Mišić rectus sa svake strane pričvršćen je za pubični tuberkul. Lateralno pomaknuti mišići rectusa šire i skraćuju ingvinalni kanal, što povećava vjerojatnost kose ingvinalne hernije.

Ingvinalna hernija javlja se u 56% dječaka i 15% djevojčica s klasičnom ekstrofijom mjehura. Analna atrezija kod ekstrofije mjehura je rijetka. Fistulozni oblici analne atrezije, koji se otvaraju u perineum, vaginu ili ekstrofični mjehur, češći su. Kod pacijenata koji nisu operirani zbog ekstrofije mjehura često se javlja rektalni prolaps, što je olakšano slabošću mišića zdjelične dijafragme i analnog mehanizma, što je tipično za takve pacijente. Prolaps se gotovo nikada ne javlja kod pacijenata koji su podvrgnuti plastičnoj operaciji mjehura u neonatalnom razdoblju. Ako se prolaps razvije, ne zahtijeva kirurško liječenje, budući da nestaje nakon plastične operacije mjehura.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mokraćni sustav

Kod ekstrofije, mjehur je invertiran u obliku kupole i povećava se kada je dijete nemirno. Mjesta ekstrofije variraju u veličini: od malih (2-3 cm) do velike prolabirajuće mase. Sluznica je čista, glatka i ružičasta odmah nakon rođenja. Ako mjehur ostane otvoren, njegova površina brzo podliježe polipoidnoj degeneraciji, što značajno pogoršava njegovo stanje. Kontakt sluznice s ubrusima ili odjećom doprinosi iritaciji mjehura.

Nedostatak liječenja dovodi do skvamozne ili adenomatozne metaplazije, a potom se kod odraslih pacijenata može razviti u skvamozni stanični karcinom ili adenokarcinom. Prije radikalne operacije, radi zaštite sluznice od oštećenja, preporučljivo ju je prekriti perforiranom celofanskom folijom i izbjegavati izravan kontakt sluznice s ubrusima i pelenama. Mogući su slučajevi udvostručavanja, kada uz ekstrofični mjehur postoji i normalni, pomaknut u stranu.

Istraživači vjeruju da ekstrofiju mjehura karakterizira normalna opskrba krvlju i normalni neuromuskularni aparat te stoga odmah nakon plastične operacije mjehur ima punu funkciju detrusora. Međutim, postoje izolirani slučajevi slabe funkcije detrusora čak i nakon uspješne operacije.

Bubrežne anomalije u bolesnika s ekstrofijom mjehura su rijetke. Ako mjehur ostane otvoren dulje vrijeme, a sluznica u području otvora podliježe teškoj fibroznoj degeneraciji, ponekad se razvija ureterohidronefroza. Međutim, ovaj je problem izuzetno rijedak u dojenačkoj dobi. Mokraćovodi kod ekstrofije mjehura ulaze u njega pod pravim kutom i praktički nemaju submukozni tunel, zbog čega gotovo sva djeca (više od 90%) nakon primarne plastične operacije mjehura doživljavaju vezikoureteralni refluks. Muški spolni organi.

Kod pacijenata s ekstrofijom mjehura, penis je znatno kraći zbog divergencije stidnih kostiju, što sprječava spajanje kavernoznih tijela duž srednje linije, što je normalno. Kao rezultat toga, duljina slobodnog izbočenog "visećeg" dijela penisa se smanjuje. Na veličinu penisa utječe i njegova zakrivljenost. Pregledom se utvrđuje da penis djeteta s epispadijom ima karakterističan prisilni položaj, pritisnut uz prednju trbušnu stijenku. To je zbog izražene dorzalne deformacije kavernoznih tijela, jasno vidljive tijekom erekcije. Utvrđeno je da je duljina ventralne površine kavernoznih tijela kod ekstrofije mjehura veća od njihovog dorzalnog dijela zbog vlaknastih promjena u tkivu tunice albuginee.

S godinama se te razlike samo povećavaju, a deformacija penisa se povećava. Za postizanje potpunog ispravljanja kavernoznih tijela i povećanje duljine penisa moguća je plastična operacija dorzalne površine kavernoznih tijela slobodnim režnjevima deepitelizirane kože. Mokraćna cijev kod pacijenata s ekstrofijom mjehura potpuno je prerezana i otvorena prema glaviću. Uretralno područje je obično skraćeno. U rijetkim slučajevima (3-5%) opaža se aplazija jednog od kavernoznih tijela. Moguće je udvostručenje penisa ili njegova potpuna odsutnost (aplazija), posebno kod kloakalne ekstrofije.

Inervacija penisa je normalna. Kod pacijenata s ekstrofijom mjehura, površinski vaskularno-živčani snop koji osigurava erekciju pomaknut je lateralno i predstavljen je s dva odvojena snopa. Unatoč masovnom uklanjanju tkiva tijekom operacije, većina pacijenata zadržava seksualnu potenciju nakon rekonstrukcije penisa.

Wolfove strukture su normalne kod dječaka. Pacijenti s disfunkcijom vrata mjehura ili otvorenim vratom često imaju problem s retrogradnom ejakulacijom nakon operacije. Međutim, ako je rekonstrukcija adekvatna, pacijenti s ekstrofijom mogu imati djecu u budućnosti.

Kriptorhizam je 10 puta češći kod pacijenata s ekstrofijom, ali iskustvo pokazuje da mnoga djeca s dijagnozom kriptorhizma zapravo imaju uvučene testise. Mogu se bez većih poteškoća spustiti u skrotum nakon rekonstrukcije ženskog spolovila u mjehuru.

Ženski spolni organi

Kod djevojčica s ekstrofijom mjehura, klitoris je podijeljen na dva dijela. U ovom slučaju, polovica klitorisa nalazi se sa svake strane genitalnog proreza zajedno s usnama. Vagina je obično jedna, ali može biti bifurkirana. Vanjski otvor vagine ponekad je sužen i često pomaknut prema naprijed. Stupanj pomaka odgovara stupnju skraćivanja udaljenosti između pupka i anusa. Maternica može biti bifurkirana. Jajnici i jajovodi su obično normalni. Prolaps maternice i vagine moguć je kod žena s ekstrofijom mjehura u starijoj dobi zbog defekta mišića dna zdjelice, što stvara ozbiljne poteškoće za ovu skupinu pacijentica tijekom trudnoće. Primarna plastična operacija mjehura s redukcijom stidne kosti smanjuje rizik od ovih komplikacija. Operacije za fiksaciju maternice, poput sakrokolpopeksije, pomažu u rješavanju ovih problema.

[ 6 ]

Anomalije zdjeličnih kostiju

Dijastaza pubičnih kostiju jedna je od komponenti kompleksa ekstrofije i epispadije. Rezultat je vanjske rotacije i nerazvijenosti pubičnih i ishijalnih kostiju u području njihovog spoja, u kombinaciji s nerazvijenošću kostiju sakroilijačnog zgloba. Kod pacijenata s ekstrofijom mjehura otkriva se vanjska rotacija i skraćivanje prednje ilijačne grane za 30%, u kombinaciji s vanjskom rotacijom stražnjeg segmenta ilijačne kosti. Vizualno, kukovi djece s ekstrofijom rotirani su prema van, ali problemi povezani s funkcijom zglobova kuka i poremećaji hoda obično se ne javljaju, osobito ako su pubične kosti spojene u ranoj dobi.

Mnoga djeca imaju poremećaj hoda u ranom djetinjstvu, hodaju gegajućim hodom s rotiranim stopalima prema van („patčji hod“), ali kasnije se hod ispravlja. Kongenitalna dislokacija kuka kod djece s ovom anomalijom izuzetno je rijetka, u literaturi su zabilježena samo dva takva slučaja.

Samo nekoliko studija je primijetilo da su vertebralne anomalije češće kod pacijenata s ekstrofijom mokraćnog mjehura nego u općoj populaciji.

Predložene su različite varijante osteotomije zdjeličnih kostiju kako bi se osigurala redukcija i fiksacija stidnih kostiju. Operacije prvenstveno nisu usmjerene na rješavanje ortopedskih problema, već na povećanje šansi za pouzdanu primarnu plastičnu operaciju mjehura i značajno poboljšavaju funkcije mišića zdjelične dijafragme uključenih u mehanizam zadržavanja urina.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakalna ekstrofija

Kloakalna ekstrofija naziva se i vezikointestinalna pukotina, ektopična kloaka, visceralna ektopija komplicirana ekstrofijom mjehura i pukotina trbušne stijenke. Ovaj najteži oblik anomalije trbušne stijenke javlja se u 1 od 400 000 živorođene djece. Kompleks anatomskih promjena u klasičnoj verziji kloakalne ekstrofije uključuje herniju pupčane vrpce na vrhu, eventrirane crijevne petlje i bifidni mjehur.

Između dvije polovice mokraćnog mjehura nalazi se dio crijeva koji histološki predstavlja ileocekalnu regiju i ima do četiri otvora, od kojih najgornji odgovara izraslom tankom crijevu. Izgledom, ekstrofija kloake nalikuje "slonovskom licu", a crijevo okrenuto prema van nalikuje njegovom "surlu". Ispod se nalazi otvor koji vodi do slijepog završetka distalnog dijela crijeva, u kombinaciji s atrezijom analnog otvora. Između gornjeg (proksimalnog) i donjeg (distalnog) otvora mogu se nalaziti jedan ili dva "apendikularna" otvora.

U svim slučajevima, pacijenti imaju izražene defekte genitalija. Kod dječaka to je kriptorhizam i penis podijeljen na dva odvojena kavernozna tijela sa znakovima epispadije. Upravo kod kloakalne ekstrofije često se javlja hipoplazija ili aplazija jednog od kavernoznih tijela. Djevojčice imaju podijeljen klitoris, udvostručenje vagine i dvorogu maternicu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadija

Izolirana epispadija smatra se manje ozbiljnim problemom među bolestima kompleksa "ekstrofija epispadija". Pacijenti nemaju anomalije mjehura i defekt prednje trbušne stijenke, međutim, kao i kod ekstrofije, uretra je predstavljena rascijepljenim područjem smještenim duž dorzalne površine penisa. Kod dječaka se otkriva skraćivanje penisa i stvaranje dorzalne tetive, a kod djevojčica - rascijepljeni klitoris, dok je vagina pomaknuta prema naprijed ili se nalazi na tipičnom mjestu. Osim navedenog, opaža se dijastaza stidnih kostiju. Vrat mjehura kod epispadija često je malformiran: širok je i ne zadržava urin. Kontinencija urina može se očuvati kod dječaka s distalnom epispadijom, kod kojih je vrat mjehura pravilno formiran. Ženska epispadija gotovo je uvijek popraćena urinarnom inkontinencijom u različitom stupnju.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Varijante ekstrofije

Među pacijentima s kompleksom "epispadijalne ekstrofije" postoje mnoge varijante razvoja patologije. Ovisno o veličini područja mjehura, ono može biti djelomično zatvoreno i uronjeno u malu zdjelicu; takvi oblici nazivaju se djelomična ekstrofija. Nepotpuno zatvaranje mjehura tijekom njegovog formiranja manifestira se u obliku različitih razvojnih mana - od uvođenja mjehura u vaginu mišića rectus abdominis do potpunog izbočenja mjehura kroz mali defekt iznad pubisa. Opisani su pacijenti s divergencijom pubičnih kostiju i defektom prednjeg trbušnog zida, ali bez ikakvih defekata mokraćnog sustava.

Takvi su slučajevi dijagnosticirani kao varijanta zatvorene ekstrofije. Pacijenti s gornjom mjehurnom pukotinom imaju iste koštane i mišićne defekte kao i ekstrofija mjehura, ali promjene se javljaju samo u gornjem dijelu. Vrat mjehura, uretra i genitalije podliježu manjim promjenama: na primjer, kod ove patologije razvija se normalan ili gotovo normalan penis. Neka je djeca trebala minimalnu korektivnu intervenciju za šivanje defekta, operacije su bile učinkovite i u potpunosti su osigurale normalnu mokraćnu kontinenciju.

Duplikacija mjehura je moguća kada se pregleda dijete i pronađe jedan zatvoreni mjehur s normalnom retencijom urina, a drugi s ekstrofijom. Veličina penisa i stupanj razdvajanja kavernoznih tijela kod pacijenata variraju. Poznati su slučajevi hipospadije kod djece s kloakalnom ekstrofijom. Opis i rasprava o različitim varijantama ekstrofije potrebni su za procjenu raznolikosti manifestacija patologije. Usporedba uočenih varijanti s postojećim klasičnim oblicima kompleksa "ekstrofija-epispadija" pomaže u odabiru optimalne taktike liječenja.