Sindrom kratkog vrata

Medicina poznaje rijetku patologiju koja se naziva sindrom kratkog vrata ili Klippel-Feilov sindrom.

Ovaj članak će vam pružiti razumijevanje ove bolesti i odgovoriti na brojna pitanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci sindrom kratkog vrata

Liječnici kažu da su do danas utvrđeni uzroci sindroma kratkog vrata:

1. Genetski kromosomski defekt (promjena na kromosomu 8, 5 i/ili 12) koji dijete prima dok je još u maternici. Ova patologija javlja se već u osmom tjednu trudnoće. Medicina razlikuje dvije vrste nasljeđivanja sindroma kratkog vrata: autosomno dominantno (češće) i autosomno recesivno.
2. Ozljeda leđne moždine.
3. Trauma rođenja.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Sindrom kratkog vrata ima još jedan medicinski naziv - Klippel-Feilov sindrom. Bit patogeneze ove bolesti je abnormalno spajanje kralježaka vrata i/ili kralježaka gornjeg dijela prsnog koša.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Simptomi sindrom kratkog vrata

Klippel-Feilov sindrom može lako prepoznati čak i osoba koja je daleko od medicine. Simptomi sindroma kratkog vrata su sljedeći:

1. Vrat je deformiran.
2. Kretanje je ograničeno.
3. Vizualno, glava raste direktno iz ramena (brevikolis).
4. Niska granica početka linije kose na glavi.

Mogu se primijetiti i drugi rijetki simptomi:

1. Asimetrija lica.
2. Skolioza.
3. Koža vrata je naborana.
4. Gubitak sluha.
5. Rascjep nepca („rascjep nepca“).
6. Smanjen mišićni tonus.
7. Prenaprezanje mišića cervikalno-okcipitalne regije.
8. Lopatice su postavljene više nego normalno.
9. Potpuna ili djelomična paraliza mišića.
10. Zakrivljenost vrata.
11. Bol u vratnoj kralježnici.
12. Nabori u obliku krila na vratu.
13. Neuropsihijatrijski poremećaji (poremećaji spavanja).

Nije teško primijetiti prve znakove anomalije. Vizualno, nema vrata, obrazi "leže" jednostavno na ramenima. Često u kombinaciji sa Sprengelovom bolešću.

Tijekom ili nakon poroda, ginekolog-opstetričar koji porađa dijete ili neonatolog koji pregledava dijete može odmah prepoznati prisutnost sindroma kratkog vrata kod novorođenčeta.

Komplikacije i posljedice

Posljedica ovog defekta može biti uništavanje koštanog tkiva u cervikalnom području, pojava jakih simptoma boli. Dolazi do kompresije ili oštećenja korijena živaca i krvnih žila, što uzrokuje pojavu raznih neuralgičnih problema i dovodi do gladovanja moždanih stanica kisikom. Posljedice sindroma kratkog vrata mogu se očitovati i u slabljenju vida ili oštećenju sluha.

Komplikacije sindroma kratkog vrata uključuju:

1. Skolioza.
2. Gluhoća.
3. Oftalmološki problemi.
4. Anomalije u razvoju donjih i gornjih udova: deformacija stopala, odsutnost ulne, razvoj dodatne falange i tako dalje.
5. Malformacije unutarnjih organa koje mogu dovesti do smrti: srčane mane, patologija bubrega i/ili jetre.
6. Poremećaj središnjeg i perifernog živčanog sustava.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Dijagnostika sindrom kratkog vrata

Neonatolog već može posumnjati na prisutnost anomalije tijekom prvog pregleda novorođenčeta. Dijagnoza sindroma kratkog vrata uključuje provođenje i analizu rezultata niza mjera:

1. Utvrđivanje povijesti bolesti, ima li netko u obitelji sličnu anomaliju.
2. Pregled neurologa: prisutnost zakrivljenosti vrata, razina njegove pokretljivosti, analiza ostalih simptoma.
3. Genetska istraživanja.
4. Moguće su konzultacije s genetičarom ili neurokirurgom.

Instrumentalna dijagnostika

Za uspostavljanje potpune kliničke slike promjena u tijelu pacijenta provodi se i instrumentalna dijagnostika, koja uključuje:

1. Rendgenska snimka vratne i gornje torakalne kralježnice u uspravnom položaju.
2. Rendgenska snimka istog područja, ali s maksimalno savijenim i maksimalno izvijenim vratom (spondilografijom).
3. Ultrazvuk unutarnjih organa:
   • Srce - mogući defekt ventrikularne septume.
   • Bubrezi – jedan od parnih organa može biti odsutan.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diferencijalna dijagnoza

Liječnik provodi diferencijalnu dijagnostiku anomalije, isključujući bolesti čiji simptom može biti sindrom kratkog vrata, ali nije uključen u kliničku sliku, rezultate testova i studija.

Klippel-Feilov sindrom se razlikuje od sljedećih patologija:

1. Fuzija dva ili više vratnih kralježaka.
2. Anatomski mala veličina vratnih kralježaka.
3. Odsutnost jednog ili više vratnih kralježaka.
4. Kombinacija oblika značajki.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Liječenje sindrom kratkog vrata

Sindrom kratkog vrata obično liječi osteopat. Prilikom dijagnosticiranja razvojne anomalije vratnih kralježaka, nekirurške metode terapije su neučinkovite, ali kompleksno liječenje i dalje uključuje:

1. Za uklanjanje boli propisuje se jedan od lijekova s analgetskim svojstvima.
2. Simptomatsko liječenje lijekovima.
3. Fizioterapeutske vježbe koje pomažu u poboljšanju pokretljivosti u zahvaćenom području kralježnice i povećanju mišićnog tonusa.
4. Masaža.
5. Preventivno ili korektivno nošenje posebne ogrlice (Schanzova ogrlica).
6. Fizioterapeutski postupci (elektroforeza, zagrijavanje parafinom).

Ali glavna i najučinkovitija metoda liječenja sindroma kratkog vrata je kirurška intervencija. Kirurg ima metodu ispravljanja anomalije - cervikalizaciju prema Bonoli.

Bit liječenja sindroma kratkog vrata je sprječavanje uništavanja vratnih kralježaka i naknadnog razvoja sekundarnih, ponekad nepovratnih, poremećaja u ljudskom tijelu.

Fizioterapijski tretman

Propisivanje fizioterapije sigurno neće riješiti pacijenta sindroma kratkog vrata, ali će pomoći u poboljšanju njegove pokretljivosti i aktiviranju cirkulacije krvi u ovom području. Elektroforeza ima neurorefleksni i humoralni učinak na zahvaćeno područje.

Bit postupka je provođenje iona lijeka, kojima su impregnirane elektrodne pločice, u zahvaćeno područje tijela pomoću malih električnih struja. Prodirući u svaku stanicu, lijek počinje utjecati na biokemijske procese koji se odvijaju u tijelu. Ovisno o farmakološkoj skupini kojoj lijek pripada, dolazi do ublažavanja boli, upale i napetosti mišića.

Parafinske aplikacije zagrijavaju područje vrata, aktivirajući protok krvi, što poboljšava metabolizam u moždanim strukturama. Takvi oblozi, koje je propisao liječnik, mogu se raditi i kod kuće:

1. Napravite predložak od mušeme za nanošenje vrućeg parafina. Trebao bi prekriti područje ovratnika i vrata.
2. Zagrijte lim za pečenje u pećnici. Izvadite ga i položite predložak na njegovu površinu.
3. Zagrijte parafin u posudi u vodenoj kupelji i nanesite ga na pripremljeni uzorak. Dobiveni parafinski ovratnik stavite na područje vrata i ovratnika pacijenta, pokrivajući ga vunenim šalom ili dekom.
4. Postupak traje od pola sata do sat vremena, ovisno o preporuci liječnika.

Kirurško liječenje

Glavna i najučinkovitija metoda ispravljanja anatomskih poremećaja vratnih kralježaka je kirurško liječenje sindroma kratkog vrata - cervikalizacija prema Bonoli.

Tijekom ove operacije kirurg uklanja 1. - 4. rebro, a u nekim slučajevima i periost. Operacija se izvodi u općoj anesteziji. Specijalist pravi paravertebralni rez između unutarnjeg ruba lopatice i spinoznog nastavka kralježnice. Romboidni i trapezni mišići se odsijecaju sa strane lopatice i resecira se 1. - 4. gornje rebro. Prvo se ove radnje izvode na jednoj strani kralježnice, a zatim na drugoj.

Operativno mjesto se za vrijeme razdoblja ozdravljenja stavlja u gipsani korzet. Kako ozdravljenje napreduje, zamjenjuje se posebnim ovratnikom - potporom za glavu.

Prevencija

Sprječavanje sindroma kratkog vrata je nemoguće zbog nasljednosti patologije. Jedina preporuka koju liječnik može dati - ako u obitelji postoje rođaci koji pate od ove anomalije - jest provođenje medicinskog i genetskog pregleda para koji planira imati dijete. To će vam omogućiti da unaprijed procijenite razinu rizika od rađanja djeteta sa Klippel-Feil sindromom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognoza

Ako sindrom kratkog vrata nije popraćen malformacijama unutarnjih organa, prognoza je povoljna. Ako promjene utječu na organe i sustave tijela, tada daljnje stanje pacijentovog tijela ovisi o težini popratnih bolesti.

[ 34 ], [ 35 ]