Sindrom mačkastog zovu

Sindrom Cri du chat (ponekad se naziva i Lejeuneov sindrom) rijetka je nasljedna bolest kod koje dijete plače i zvuči kao mijaukanje mačke. Sindrom se smatra kromosomskom patologijom, jer nastaje zbog odsutnosti dijela genetske informacije smještene u p-kraku kromosoma br. 5. Ova se bolest otkriva kod otprilike 1 od 45-50 tisuća novorođenčadi. Sindrom se češće razvija kod djevojčica - u omjeru od oko 4 do 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Uzroci sindrom mačkastog zovu

Izvor mutacije koja uzrokuje Lejeuneov sindrom može biti niz čimbenika koji negativno utječu na reproduktivne organe roditelja ili oplođeno jajašce, koje je u procesu diobe s naknadnim stvaranjem zigote. Među glavnim uzrocima mutacije su:

• Nasljednost. Ako u obitelji postoji dijete s ovom patologijom, vjerojatnost da će se druga beba roditi s istom dijagnozom je velika;
• Alkoholna pića. Vrlo su štetna za zdravlje fetusa i majčinih reproduktivnih stanica;
• Pušenje;
• Lijekovi. Imaju destruktivan učinak na cijeli genetski aparat;
• Izloženost ionizirajućem zračenju;
• Lijekovi ili kemijske tvari s jakim učinkom koje je trudnica uzimala u prvom tromjesečju.

Vrsta mutacije u sindromu Cri du chat

Genetski se ovaj sindrom objašnjava parcijalnom monosomijom. Njegova pojava povezana je s kromosomskim preuređenjem, tijekom kojeg se gubi od 1/3 do polovice p-kraka kromosoma br. 5, koji sadrži oko 6% ukupnog genetskog materijala. Na kliničku sliku bolesti ne utječe veličina nedostajućeg dijela, već to koji je fragment izgubljen.

Patogeneza

Sindrom Cri du chat uzrokovan je promjenama u p-kraku kromosoma 5, koje se obično razvijaju zbog diobe ili, u nekim slučajevima, translokacije.

[ 4 ]

Simptomi sindrom mačkastog zovu

Među glavnim simptomima Cri Du Chat sindroma:

• Specifičan zvuk pacijentovog plača, sličan mijauku mačke. Ovaj simptom povezan je s činjenicom da grkljan bolesnog djeteta ima neke značajke - s tankim hrskavicama, nerazvijen i prilično uski. Kod otprilike trećine sve djece ova značajka nestaje prije 2. godine života, a kod ostatka se zadržava tijekom cijelog života;

• Donošeno dijete ima nisku porođajnu težinu (manje od 2,5 kg);
• Problemi s funkcijom gutanja i sisanja;
• Postoji obilno lučenje sline;
• Lice ima oblik mjeseca, zaobljenog oblika (ova značajka može nestati s godinama);
• Široko postavljene, kose oči, vanjski kutovi im padaju prema dolje, a blizu unutarnjih kutova nalazi se epikantus (mali nabor);
• Most nosa je ravan, a nos širok;
• Nisko postavljene uši;
• Lubanja i mozak su mali, a postoje vrlo istaknute frontalne izbočine. Ovaj simptom postaje izraženiji s godinama;
• Mala donja čeljust;
• Vrat je kratak i ima nabore kože;
• Mentalni razvoj djeteta je usporen, a fizičke i govorne vještine također se razvijaju s odgodom;
• Ponašanje ima neke osobitosti - opažaju se hiperaktivnost, nemotivirana agresija, ponavljajući pokreti, histerija;
• Česti zatvor;
• Smanjen tonus mišića tijela pacijenta;
• Srčane mane (abnormalnosti u strukturi septa (interventrikularnih ili interatrijalnih), plava srčana mana).

Obrasci

Postoji nekoliko vrsta mutacija koje utječu na razvoj bolesti:

• Kratki krak je potpuno odsutan - ovo je najčešća varijanta sindroma (i najteža). Kada dođe do potpunog gubitka kraka, nestaje oko ¼ svih genetskih informacija koje se nalaze na kromosomu #5. Osim samih gena, nestaju i neki važni dijelovi genetskog materijala, zbog čega anomalije koje nastaju u tijelu postaju sve brojnije i ozbiljnije.
• Opaža se skraćivanje - u ovom slučaju nestaje samo neki dio genetskog materijala koji je bio bliže završnom dijelu kromosoma. Ako je to popraćeno preuređenjem kromosoma u dijelu gdje se nalaze ključni geni za razvoj, razvija se Lejeuneov sindrom. S ovom varijantom, kod djeteta će biti manje razvojnih mana, jer je nestala manja količina genetskog materijala.
• Mozaicizam je blagi oblik sindroma, koji se opaža prilično rijetko. Dijete prima defektnu DNK od jednog od roditelja. Kod ove vrste mutacije, genom zigote je u početku bio ispravan, kromosom #5 je bio potpun - poremećaj se dogodio tijekom samog razvoja fetusa. Tijekom procesa diobe kromosoma, p-krak je nestao, bez diobe između stanica kćeri. Stoga neke stanice tijela dobivaju defektni genom. Kod ovog oblika sindroma, patološke promjene bit će beznačajne, jer dioba normalnih stanica donekle kompenzira defektnost ostalih. Stoga se kod takve djece obično ne nalaze teške kongenitalne anomalije ili bilo kakva kašnjenja u fizičkom razvoju, ali mentalna odstupanja i dalje mogu biti prisutna.

• Prstenasti oblik - dva kraka (kratki i dugi) jednog kromosoma su spojena zajedno, što kromosomu daje izgled prstena. U ovom slučaju, kromosomi su preuređeni u malom terminalnom dijelu. Sindrom se manifestira nekim simptomima ako ključni geni nestanu.

[ 5 ]

Komplikacije i posljedice

S Lejeuneovim sindromom, pacijent umire ne od same bolesti, već od komplikacija - zatajenja bubrega ili srca, raznih infekcija.

Dijagnostika sindrom mačkastog zovu

Bolest se može preliminarno dijagnosticirati djetetovim izgledom i specifičnim plačem. Za razjašnjenje dijagnoze provodi se citogenetska analiza, a proučava se i kromosomski set. Takav pregled može se provesti kod roditelja koji planiraju začeće - u slučajevima kada su u obitelji prethodno uočene kromosomske bolesti.

[ 6 ]

Testovi

Za dijagnosticiranje bolesti, urin i krv se uzimaju od novorođenčeta za opću i biokemijsku analizu. Karakteristični znakovi bolesti u ovom slučaju bit će takvi znakovi kao što su smanjenje razine albumina u krvi, kao i embrionalni hemoglobin koji dugo traje.

[ 7 ]

Instrumentalna dijagnostika

Metode instrumentalne dijagnostike bolesti:

• Ehokardiografija, kao i elektrokardiografija - za otkrivanje prisutnosti srčanih mana;
• Ultrazvučni ili rendgenski postupak za otkrivanje abnormalnosti u razvoju probavnog sustava.

Diferencijalna dijagnoza

Sindrom Cri du chat mora se razlikovati od drugih kromosomskih patologija koje imaju slične simptome - to su Patauov, Downov ili Edwardsov sindrom.

Liječenje sindrom mačkastog zovu

Ne postoji specifičan tretman za Lejeuneov sindrom; provodi se samo simptomatska terapija za patologije koje nastaju kao posljedica ove bolesti.

Kako bi se potaknuo psihomotorni razvoj djeteta, dijete treba pratiti dječji neurolog koji će provoditi masažu, liječenje lijekovima, terapiju vježbanjem i fizioterapiju. Osim toga, djeci s takvom dijagnozom potrebna je pomoć logopeda, defektologa i psihologa.

Ako beba ima srčanu manu, često je potrebna korekcija operacijom, pa se pacijent upućuje kardiokirurgu koji provodi pregled, radi ehokardiogram i druge potrebne postupke.

Ako dijete ima patologiju mokraćnog sustava, upućuje se dječjem nefrologu koji pacijentu propisuje razne preglede - uzimanje urina i krvi za analizu, dijagnosticiranje bubrega ultrazvukom itd.

Prevencija

Prevencija bolesti je temeljita priprema za trudnoću, kao i isključivanje svih mogućih negativnih čimbenika na tijelo budućih roditelja prije začeća. Ako se dijete rodi s Lejeuneovim sindromom, njegovi roditelji moraju proći citogenetski pregled kako bi se testiralo na nositeljstvo uravnoteženog kromosomskog preuređenja.

[ 8 ]

Prognoza

Sindrom Cri du chat ima nepovoljnu dugoročnu prognozu. Kvaliteta života, kao i njegovo trajanje s ovim sindromom, ovisi o vrsti mutacije, težini istodobnih kongenitalnih patologija te razini pružene psihološke, pedagoške i medicinske skrbi. Djeca koja su prošla tečaj posebne obuke imaju vokabular koji im omogućuje komunikaciju na svakodnevnoj razini, ali fizički i psihički razvoj često ostaje u granicama predškolske dobi.