Sindrom Pierre Robina

Sindrom Pierre Robina, koji je također poznat u medicini kao Robinova anomalija, je kongenitalna patologija razvoja čeljusti dijela lica. Njegovo je ime primljeno u čast francuskog stomatologa P. Robina, koji je najprije opisao sve svoje znakove. Lannelongue i Menard prvi su opisali sindrom Pierre Robina 1891. Godine u svom izvješću na primjeru 2 bolesnika s mikrognatijom, rascjepom i retroglossoptozom. Godine 1926. Pierre-Robin objavio je slučaj bolesti u bebi s znakovima klasičnog sindroma. Do 1974. Godine trojka simptoma bila je poznata kao Robin-Pierre sindrom. Ipak, ovaj se sindrom sada koristi za opisivanje manjka formiranja, dok su prisutne višestruke anomalije.

Epidemiologija

To je heterogena kongenitalna mana koja ima prevalenciju od 1 do 8.500 živih poroda. Omjer muškaraca i žena je 1: 1, osim oblika X-kromosoma.

Među tih bolesnika, 50% djece u rascjep mekog nepca nepotpun, drugi su rođeni s lučnim i neobično visokim zraka, ali bez rascjepa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Uzroci sindrom Pierre Robina

Razmatra se mogućnost autosomalne recesivne nasljednosti ove bolesti. Postoje dvije vrste sindroma, ovisno o etiologiji: izolirane i genetski određene. Izolirane vrste razvijaju se zbog kompresije donjeg dijela čeljusti tijekom razvoja embrija. Kompresija se može razviti zbog:

1. Prisutnost u maternici lokalnih tuljana (ciste, ožiljci, tumori).
2. Višestruka trudnoća.

Također, razvoj čeljusti u fetusu može biti narušen kada:

1. Virusne infekcije koje je majka pretrpjela tijekom trudnoće.
2. Neurotrofni poremećaji.
3. Neadekvatne količine folne kiseline u tijelu trudnice.

[8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Sindrom Pierre Robina očituje se zbog embrionalnih abnormalnosti koje su uzrokovane različitim patologijama u prenatalnom razdoblju.

Postoje tri patofiziološke teorije koje mogu objasniti pojavu Pierre Robinovog sindroma.

Mehanička teorija : Ova je teorija najvjerojatnija. Nerazvijenost mandibularnog aparata događa se između 7. I 11. Tjedna trudnoće. Visoki položaj jezika u usnoj šupljini vodi do stvaranja rascjepa na nebu, zbog čega nema zatvaranja palatinskih ploča. Ova teorija objašnjava klasični obrnuti U-oblik rascjepa i odsutnost zecnog usana povezanog s njom. Etiologija može igrati ulogu oligohidramnion, jer nedostatak plodne vode može dovesti do deformacije brade i kasnije kompresije jezika između nepca ploča.

Neurološka teorija : Kašnjenje u neurološkom razvoju zabilježeno je u elektromiografiji jezika jezika i ždrijela i okusa zbog kašnjenja provođenja u živčanom živcu.

Teorija Disneyovog reguliranja mozga u obliku dijamanta : Ta se teorija temelji na kršenju razvoja romboidnog mozga u procesu ontogeneze.

Nedovoljan razvoj donjeg dijela dječje čeljusti dovodi do činjenice da je usmena šupljina znatno smanjena. Ovo zauzvrat uzrokuje tzv. Pseudomakrogloziju, tj. Jezik se gura prema stražnjem dijelu zdjelice ždrijela. Ova patologija dovodi do razvoja opstrukcije dišnih putova.

Sve dok dijete plače ili se kreće, prohodnost dišnih puteva ostaje normalna, ali nakon što zaspi, ponovo se pojavljuje opstrukcija.

Zbog respiratornih poremećaja, proces dojenja vrlo je teški. U ovom trenutku gotovo uvijek postoji opstrukcija dišnog puta. Ako ne primjenjujete medicinsku ispravku, tada takva patologija može dovesti do ozbiljnog osiromašenja cijelog organizma, pa čak i do kobnog ishoda.

[12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi sindrom Pierre Robina

Bolest se odlikuje tri glavna znaka:

1. Niža mikrognatija (nedovoljni razvoj donje čeljusti, javlja se u 91,7% slučajeva). Obilježava se povlačenjem donjeg zubnoga luka za 10-12 mm iza gornjeg luka. Donja vilica ima malo tijelo, tupi kut. Dijete doživljava normalni razvoj u dobi od 5-6 godina.
2. Glossoptosis (gubitak jezika zbog neadekvatnog razvoja, zabilježen je u 70-85% slučajeva).
3. Macroglossia i ankyloglossia su relativno rijetki znakovi, zabilježeni su u 10-15% slučajeva.
4. Na nebu se pojavljuje rascjep.

1. Bradypnea i dispneja.
2. Svjetla cijanoza.
3. Asfiksija, koja se najčešće očituje tijekom pokušaja hranjenja bebe.
4. Gutanje je nemoguće ili vrlo teško.
5. Želje za povraćanjem.
6. Aurikularne anomalije u 75% slučajeva.
7. Vodljivi gubitak sluha karaktera naći u 60% bolesnika, dok atrezija vanjskog slušnog kanala nalazi se samo 5% pacijenata, nedostatak pneumatization u mastoidnog nastavka šupljine temporalne kosti.
8. Anomalije unutrašnjeg uha (apatija bočnih polukružnih kanala, veliki vestibularni akvadukt, gubitak stanica dlaka čeljusti).
9. Nasalne malformacije su rijetke i uglavnom su zastupljene anomalijama korijena nosa.
10. Zubne malformacije javljaju se u 30% slučajeva. Laryngomalacia i neofaringealna insuficijencija opaženi su u oko 10-15% bolesnika s sindromom Pierre Robin.

Sustavni znakovi sindroma Pierre Robina 

Sistemske razvojne abnormalnosti opisane su u 10-85% prijavljenih slučajeva.

Anomalije oka javljaju se u 10-30% pacijenata. Postoji svibanj biti: hyperopia, myopia, astigmatizam, rožnica skleroza i stenoza nasolakrimalnog kanala.

Kardiovaskularne patologije: benigni srčani murmuri, stenoza plućne arterije, otvoreni arterijski kanali, ovalni prozor, atrijski septalni defekt i plućna hipertenzija. Njihova prevalencija varira od 5-58%.

Anomalije povezane s mišićno-koštani poremećaji (70-80% slučajeva): syndactyly, displastični falange, polydactyly, clinodactyly, hipermobilnost zglobova i oligodaktiliya gornjih ekstremiteta. Anomalije donjih ekstremiteta: stopala (anomalije kluba stopala, prednja noga navođenje), femoralne malformacije (valgusom ili Varus bokovi, kratki femur), kuka abnormalnosti (prirođenih iščašenja, grčeva) od abnormalnosti koljeno (Genu valgusom, synchondrosis). Malformacije kralježnice: skolioza, kifoza, lordoza, vertebralna displazija, agenezom od sacrum i trtice sinusa.

Patologija središnjeg živčanog sustava: epilepsija, odgođeni razvoj živčanog sustava, hydrocephalus. Učestalost defekata CNS je oko 50%.

Genitourinarne abnormalnosti: neuspjeli testisi (25%), hidronefroza (15%), kao i kapsusni testisi (10%).

Sindromi koji su povezani i uvjeti: plakat sindrom, trisomije 11q sindrom, trisomije 18 4q brisanje sindrom, reumatoidni artropatija, gipohondroplaziya, Moebius sindroma.

Faze

Postoje tri stupnja ozbiljnosti bolesti, koja ovise o stanju dišnih putova djeteta:

1. Jednostavno - postoje mali problemi s hranom, ali disanje gotovo nije teško. Liječenje se provodi na ambulantnoj osnovi.
2. Srednje - disanje je umjereno teško, dojenčad je umjereno teškim. Liječenje se provodi u bolnici.
3. Teško disanje je vrlo teško, dijete se ne može normalno hraniti. Potrebno je koristiti posebne naprave (intranazalna sonda).

[17], [18], [19]

Komplikacije i posljedice

Kombinacija mikrognatije i glosoptoze može dovesti do ozbiljnih respiratornih komplikacija i problema tijekom hranjenja djeteta.

Sindrom Pierre Robina uzrokuje sljedeće komplikacije:

1. Streezing disanje zbog opstrukcije dišnih puteva. Laryngomalacia ili čak asfiksija u snu.
2. Psihomotorni razvoj djeteta zaostaje daleko iza vršnjaka.
3. Tjelesni razvoj također zaostaje.
4. Govor u bolesnika je slomljen.
5. Česte infektivne bolesti uha, koje postaju kronične i dovode do oštećenja sluha.
6. Sindrom opstruktivne apneje u snu, početak smrti u snu varira u 14-91% slučajeva.
7. Problemi s zubima.

[20], [21], [22], [23], [24]

Dijagnostika sindrom Pierre Robina

Dijagnoza sindroma Pierre Robina ne uzrokuje poteškoće. Temelji se na kliničkim manifestacijama. Da biste isključili druge patologije, vrlo je važno konzultirati genetičara.

Djeca s kongenitalnom anomalijom Robin od rođenja izbila zbog stalne stagnacije jezika. Dijete je nemirno ponašanje, koža je cyanotic, i udisanje iz grudi kroni. Tijekom hranjenja može doći do gušenja. Dijagnoza se također može napraviti prema neobičnom izgledu djeteta - "lice ptica". Često drugi pacijenti razvijaju druge nedostatke: kratkovidost, katarakta, patologija genitourinarnog sustava, patologija srca, anomalije u razvoju kralježnice.

Za ove kliničke manifestacije, nije teško postaviti ispravnu dijagnozu stručnjaku.

[25], [26], [27], [28], [29]

Liječenje sindrom Pierre Robina

Liječenje se provodi odmah nakon rođenja djeteta s sindromom Pierre Robina. Ako je bolest blaga, a da biste poboljšali stanje bolesnika, neophodno je stalno držati dijete uspravno ili ležati na trbuhu. Glava beba treba biti nagnuta na prsa. U procesu hranjenja nije preporučljivo držati dijete u vodoravnom položaju, tako da hrana ne ulazi u dišni sustav.

Ako se nedovoljno razvijanje donjeg dijela čeljusti izražava vrlo snažno, kirurška intervencija se koristi za dovod jezika koji potonu u normalan fiziološki položaj. U teškim slučajevima, jezik se učvršćuje i pričvršćuje na donju usnicu. U vrlo teškim slučajevima potrebno je provesti traheostomiju, glosopeksiju, distrakcijsku osteogenezu donje čeljusti.

Također se koristi konzervativno liječenje.

Medicina

Fenobarbital. Spavanje i sedativni lijek razlikuje antikonvulzivni učinak. U svakoj tableti je 100 ml fenobarbital. Doziranje je individualno, jer ovisi o ozbiljnosti bolesti i stanju djeteta. Zabranjeno je bolesnike s insuficijentom jetre, hiperkinezijom, anemijom, miastenijom gravisom, porfirijom, šećernom bolesti, depresijom, netolerancijom na komponente lijeka. Pri uzimanju mogući su sljedeći simptomi: vrtoglavica, astenija, halucinacije, agranulocitoza, mučnina, niskog krvnog tlaka, alergija.

Klonazepam. Lijek koji se propisuje za liječenje epilepsije. Lijek sadrži aktivnu supstancu klonazepam, koji je derivat benzodiazepina. Razlikuje se antikonvulzivno, anksiolitičko i miorelaksiruyuschim učinak. Dozu utvrđuje liječnik, ali ne smije prelaziti maksimum - 250 mcg dnevno. Nemojte uzimati s nesanicom, mišićnom hipertonom, psihomotorom, poremećajem panike. Pri uzimanju mogući su sljedeći simptomi: usporavanje, mučnina, dismenoreja, glavobolja, leukopenija, kašnjenje ili inkontinencija, alopecija, alergija.

Sibazon. Proizveden u obliku otopine i rektalnih tableta. Aktivna tvar je derivat benzodiazepina (sibazon). Ono razlikuje sedativni, anksiolitički, antikonvulzivni učinak. Doza je individualna. Pacijenti s kroničnom hiperkapnijom, miastenija gravis, netrpeljivost prema benzodiazepinima ne smiju uzimati lijek. Pri korištenju lijeka moguće je razviti takve simptome: mučninu, zatvor, glavobolju, vrtoglavicu, štucanje, urinarnu inkontinenciju, alergije.

Cortexin je liofilizat. Lijek s nootropnim učinkom. Lijek sadrži kompleks polipeptidnih frakcija topivih u vodi i glicinu. Doziranje je individualno i propisuje liječnik u skladu sa stanjem pacijenta. Pacijenti s netolerancijom na korteksin ne bi trebali uzimati lijek. Proizvod može izazvati alergijske reakcije.

Fizioterapeutski tretman

U pravilu, u svjetlosnim fazama sindroma, položena terapija se izvodi kada dijete stavi na trbuh u uspravnom položaju sve dok gravitacija ne uzrokuje da donji dio čeljusti ispravno raste.

Operativno liječenje

Operativni tretman se prije svega koristi za ispravljanje glosoptoze. Postoji nekoliko metoda:

1. Podrška s srebrnom nitom jezika. Žica se provodi kroz donji dio gume i donje usne. Metoda se zove Douglas.
2. Duhamelova metoda - debela srebrna nit prolazi kroz dno pacijentovog jezika i dva obraza. Koristite ne duže od trideset dana.
3. Ortopedski uređaji za crtanje i učvršćivanje jezika.
4. U dobi od jedne godine može se izvršiti operacija za uklanjanje rascjepa na nebu.

Prevencija

Jedini način da se spriječi sindrom Pierrea Robina jest otklanjanje mogućih negativnih čimbenika u prenatalnom razdoblju razvoja fetusa, prenatalne dijagnoze.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognoza

Prognoza i tijek bolesti su teški. Najčešće u prvim danima života, s prosječnom i teškom stadijom bolesti, dolazi do smrti (uzrok je gušenja). Također, rizik od smrti u prvoj godini je prilično visok zbog brojnih infekcija.

U bolesnika u dobi od dvije godine - prognoza je povoljna.

[36]