Pierre Robinov sindrom

Pierre Robinov sindrom, u medicini poznat i kao Robinova anomalija, kongenitalna je patologija razvoja čeljusnog dijela lica. Bolest je dobila ime u čast francuskog stomatologa P. Robina, koji je prvi opisao sve njezine znakove. Lannelongue i Menard prvi su opisali Pierre Robinov sindrom 1891. godine u svom izvješću o dva pacijenta s mikrognatijom, rascjepom nepca i retroglosoptozom. Godine 1926. Pierre-Robin objavio je slučaj bolesti kod dojenčeta sa znakovima klasičnog sindroma. Do 1974. trijada znakova bila je poznata kao Robin-Pierreov sindrom. Međutim, ovaj se sindrom sada koristi za opisivanje malformacija s istovremenom prisutnošću više anomalija.

Epidemiologija

To je heterogena kongenitalna mana koja ima prevalenciju od 1 na 8500 živorođene djece. Omjer muškaraca i žena je 1:1, osim X-vezanog oblika.

Među tim pacijentima, 50% dojenčadi ima nepotpunu rascjep mekog nepca, ostali se rađaju s lučno zakrivljenim i neuobičajeno visokim nepcem, ali bez rascjepa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci Pierre Robinov sindrom

Razmatra se mogućnost autosomno recesivnog nasljeđivanja bolesti. Postoje dvije vrste sindroma ovisno o etiologiji: izolirani i genetski uvjetovani. Izolirani tip razvija se zbog kompresije donjeg dijela čeljusti tijekom embrionalnog razvoja. Kompresija se može razviti zbog:

1. Prisutnost lokaliziranih brtvi u maternici (ciste, ožiljci, tumori).
2. Višestruka trudnoća.

Također, razvoj čeljusti kod fetusa može biti poremećen:

1. Virusne infekcije koje je buduća majka pretrpjela tijekom trudnoće.
2. Neurotrofični poremećaji.
3. Nedovoljna količina folne kiseline u tijelu trudnice.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Pierre Robinov sindrom uzrokovan je embrionalnim poremećajima koji su uzrokovani širokim rasponom patologija u prenatalnom razdoblju.

Postoje tri patofiziološke teorije koje mogu objasniti pojavu Pierre Robinovog sindroma.

Mehanička teorija: Ova teorija je najvjerojatnija. Nerazvijenost mandibularnog aparata javlja se između 7. i 11. tjedna trudnoće. Visok položaj jezika u usnoj šupljini dovodi do stvaranja pukotina na nepcu, zbog kojih se vena cava ne zatvara. Ova teorija objašnjava klasičnu pukotinu u obliku obrnutog slova U i odsutnost pridružene rascjepljene usne. Oligohidramnion može igrati ulogu u etiologiji, budući da odsutnost amnionske tekućine može dovesti do deformacije brade i naknadne kompresije jezika između vene cave.

Neurološka teorija: Zakašnjenje u neurološkom razvoju uočeno je elektromiografijom mišića resice i ždrijelnih stupova te okusa zbog kašnjenja provođenja u hipoglosalnom živcu.

Teorija disneuroregulacije rombencefalona: Ova teorija se temelji na poremećaju razvoja rombencefalona tijekom ontogeneze.

Nedovoljan razvoj donjeg dijela djetetove čeljusti dovodi do značajnog smanjenja usne šupljine. To, pak, uzrokuje takozvanu pseudomakroglosiju, tj. jezik je pomaknut na stražnji dio faringealne stijenke. Ova patologija dovodi do razvoja opstrukcije dišnih putova.

Sve dok beba plače ili se miče, dišni put ostaje prohodan, ali čim beba zaspi, ponovno dolazi do začepljenja.

Zbog respiratornih poremećaja, proces hranjenja bebe je vrlo težak. U ovom trenutku gotovo uvijek dolazi do opstrukcije dišnih putova. Ako se ne primijeni medicinska korekcija, takva patologija može dovesti do teške iscrpljenosti cijelog tijela, pa čak i smrti.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi Pierre Robinov sindrom

Bolest karakteriziraju tri glavna simptoma:

1. Donja mikrognatija (nerazvijenost donje čeljusti, javlja se u 91,7% slučajeva bolesti). Karakterizira je povlačenje donjeg zubnog luka za 10-12 mm iza gornjeg luka. Donja čeljust ima malo tijelo, tup kut. Dijete postiže normalan razvoj otprilike u 5-6. godini života.
2. Glosoptoza (uvlačenje jezika zbog njegovog nedovoljnog razvoja, opaženo u 70-85% slučajeva).
3. Makroglosija i ankiloglosija su relativno rijetki simptomi, uočeni u 10-15% slučajeva.
4. Na nebu se pojavljuje pukotina.

1. Bradipneja i dispneja.
2. Blaga cijanoza.
3. Asfiksija, koja se najčešće javlja tijekom pokušaja hranjenja bebe.
4. Gutanje je nemoguće ili vrlo otežano.
5. Osjećaj kao da povraćam.
6. Aurikularne anomalije u 75% slučajeva.
7. Konduktivni gubitak sluha javlja se kod 60% pacijenata, dok se atrezija vanjskog slušnog kanala javlja samo kod 5% pacijenata, nedovoljna pneumatizacija mastoidne šupljine temporalne kosti.
8. Anomalije unutarnjeg uha (aplazija lateralnih polukružnih kanala, veliki vestibularni akvedukt, gubitak kohlearnih dlačnih stanica).
9. Malformacije nosa su rijetke i uglavnom se sastoje od anomalija korijena nosa.
10. Zubne malformacije javljaju se u 30% slučajeva. Laringomalacija i velofaringealna insuficijencija javljaju se u otprilike 10-15% pacijenata s Pierre Robin sindromom.

Sistemske značajke Pierre Robinovog sindroma

Sistemske razvojne anomalije opisane su u 10-85% registriranih slučajeva.

Abnormalnosti oka javljaju se u 10-30% pacijenata. Mogu uključivati: hiperopiju, miopiju, astigmatizam, sklerozu rožnice i stenozu nazolakrimalnog kanala.

Kardiovaskularne patologije: benigni šumovi na srcu, stenoza plućne arterije, otvoreni ductus arteriosus, ovalni prozor, defekt atrijskog septuma i plućna hipertenzija. Njihova prevalencija varira od 5-58%.

Anomalije povezane s mišićno-koštanim sustavom (70-80% slučajeva): sindaktilija, displastične falange, polidaktilija, klinodaktilija, hipermobilnost zglobova i oligodaktilija gornjih udova. Anomalije donjih udova: anomalije stopala (krivo stopalo, metatarzalna adukcija), malformacije femura (valgusna ili varusna zdjelica, kratki femuri), anomalije kuka (kongenitalna dislokacija, kontrakture), anomalije koljenskog zgloba (GENU VALGUS, sinhondroza). Malformacije kralježnice: skolioza, kifoza, lordoza, vertebralna displazija, ageneza sakruma i trtičnog sinusa.

Patologija središnjeg živčanog sustava: epilepsija, kašnjenja u razvoju živčanog sustava, hidrocefalus. Učestalost defekata središnjeg živčanog sustava je oko 50%.

Genitourinarne anomalije: nespušteni testisi (25%), hidronefroza (15%) i hidrocela (10%).

Povezani sindromi i stanja: Sticklerov sindrom, sindrom trisomije 11q, trisomija 18, sindrom delecije 4q, reumatoidna artropatija, hipohondroplazija, Moebiusov sindrom.

Faze

Postoje tri stupnja težine bolesti, koji ovise o stanju djetetovog dišnog trakta:

1. Blago - postoje manji problemi s hranjenjem, ali disanje gotovo nije otežano. Liječenje se provodi ambulantno.
2. Umjereno – disanje je umjereno otežano, hranjenje djeteta je umjereno otežano. Liječenje se provodi u bolnici.
3. Teško – disanje je vrlo otežano, dijete se ne može normalno hraniti. Potrebno je koristiti posebne uređaje (intranazalna sonda).

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikacije i posljedice

Kombinacija mikrognatije i glosoptoze može dovesti do teških respiratornih komplikacija i problema tijekom hranjenja djeteta.

Pierre Robinov sindrom uzrokuje sljedeće komplikacije:

1. Stridozno disanje zbog opstrukcije dišnih putova. Laringomalacija ili čak asfiksija u snu.
2. Psihomotorni razvoj djeteta znatno zaostaje za njegovim vršnjacima.
3. Fizički razvoj također zaostaje.
4. Govor pacijenata je oštećen.
5. Česte infekcije uha koje postaju kronične i dovode do oštećenja sluha.
6. Sindrom opstruktivne apneje u snu, pojava smrti u snu varira u 14-91% slučajeva.
7. Problemi sa zubima.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Dijagnostika Pierre Robinov sindrom

Dijagnoza Pierre Robinovog sindroma nije teška. Temelji se na kliničkim manifestacijama. Kako bi se isključile druge patologije, vrlo je važno konzultirati genetičara.

Djeca s Robinovom kongenitalnom anomalijom imaju problema s disanjem od rođenja zbog stalnog uvlačenja jezika. Beba je nemirna, koža mu je plavkasta, pri udisaju iz prsa izlazi piskanje. Tijekom hranjenja može doći do gušenja. Dijagnoza se može postaviti i neobičnim izgledom djeteta - "ptičjim licem". Često pacijenti razvijaju i druge nedostatke: kratkovidnost, kataraktu, patologiju genitourinarnog sustava, patologiju srca, anomalije u razvoju kralježnice.

Na temelju ovih kliničkih manifestacija, stručnjaku neće biti teško postaviti ispravnu dijagnozu.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Liječenje Pierre Robinov sindrom

Liječenje se provodi odmah nakon rođenja djeteta s Pierre Robin sindromom. Ako je bolest blaga, tada je za poboljšanje stanja pacijenta potrebno stalno držati dijete okomito ili ležeći na trbuhu. Glava bebe treba biti nagnuta prema prsima. Tijekom hranjenja ne preporučuje se držanje djeteta u vodoravnom položaju kako hrana ne bi dospjela u dišne putove.

Ako je nerazvijenost donje čeljusti prilično izražena, koristi se kirurška intervencija kako bi se uvučeni jezik doveo u normalan fiziološki položaj. U težim slučajevima jezik se povlači prema gore i fiksira na donjoj usni. U vrlo teškim slučajevima mora se izvesti traheostomija, glossopeksija i distrakcijska osteogeneza donje čeljusti.

Također se koristi konzervativno liječenje.

Lijekovi

Fenobarbital. Tableta za spavanje i sedativ, ima antikonvulzivni učinak. Svaka tableta sadrži 100 ml fenobarbitala. Doziranje je individualno, jer ovisi o težini bolesti i stanju djeteta. Lijek je zabranjen za pacijente s zatajenjem jetre, hiperkinezom, anemijom, mijastenijom, porfirijom, dijabetesom melitusom, depresijom i intolerancijom na sastojke. Prilikom uzimanja mogući su sljedeći simptomi: vrtoglavica, astenija, halucinacije, agranulocitoza, mučnina, nizak krvni tlak i alergije.

Klonazepam. Lijek koji se propisuje za liječenje epilepsije. Lijek sadrži aktivnu tvar klonazepam, koji je derivat benzodiazepina. Ima antikonvulzivne, anksiolitičke i mišićno-relaksantne učinke. Dozu određuje liječnik, ali ne smije prelaziti maksimalnu - 250 mcg dnevno. Ne uzimajte u slučaju nesanice, mišićne hipertonije, psihomotorne agitacije, paničnih poremećaja. Prilikom uzimanja mogući su sljedeći simptomi: letargija, mučnina, dismenoreja, glavobolja, leukopenija, zadržavanje ili inkontinencija urina, alopecija, alergija.

Sibazon. Dostupan u obliku otopine i rektalnih tableta. Aktivna tvar je derivat benzodiazepina (sibazon). Ima sedativni, anksiolitički i antikonvulzivni učinak. Doziranje je individualno. Pacijentima s kroničnom hiperkapnijom, mijastenijom i intolerancijom na benzodiazepine zabranjeno je uzimanje lijeka. Prilikom primjene lijeka mogu se razviti sljedeći simptomi: mučnina, zatvor, glavobolja, vrtoglavica, štucanje, urinarna inkontinencija, alergije.

Cortexin liofilizat. Lijek s nootropnim učinkom. Lijek sadrži kompleks vodotopivih polipeptidnih frakcija i glicin. Doziranje je individualno i propisuje ga liječnik u skladu sa stanjem pacijenta. Pacijentima s intolerancijom na korteksin zabranjeno je uzimanje lijeka. Lijek može izazvati alergijske reakcije.

Fizioterapijski tretman

Obično se u blagim fazama sindroma koristi pozicijska terapija, gdje se dijete postavlja na trbuh u uspravnom položaju dok gravitacija ne prisili donju čeljust da pravilno raste.

Kirurško liječenje

Kirurško liječenje se prvenstveno koristi za ispravljanje glosoptoze. Postoji nekoliko metoda:

1. Potpora jeziku srebrnom niti. Nit se provlači kroz donji dio desni i donju usnu. Metoda se naziva Douglas.
2. Duhamelova metoda - debela srebrna nit provlači se kroz korijen pacijentovog jezika i oba obraza. Koristiti ne dulje od trideset dana.
3. Ortopedski uređaji za ekstenziju i fiksaciju jezika.
4. U dobi od jedne godine može se izvesti operacija za ispravljanje rascjepa nepca.

Prevencija

Jedina metoda sprječavanja Pierre Robinovog sindroma je uklanjanje mogućih negativnih čimbenika u prenatalnom razdoblju fetalnog razvoja, prenatalna dijagnostika.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Prognoza

Prognoza i tijek bolesti su teški. Najčešće smrt nastupa u prvim danima života u umjerenom i teškom stadiju bolesti (uzrok je asfiksija). Također, rizik od smrti u prvoj godini je prilično visok zbog brojnih infekcija.

Za pacijente starije od dvije godine prognoza je povoljna.

[ 36 ]