Sindrom ranog infantilnog autizma

Kompleks kliničkih simptoma abnormalnog razvoja živčanog sustava kod djeteta prvih pet godina, koji se pojavljuje u nizu neurokognitivnih i afektivnih poremećaja, u psihijatriji i neurologiji definiran je kao sindrom ranog dječjeg autizma (Kannerov sindrom) i obuhvaća širok raspon patoloških procesa u središnjem živčanom sustavu.

Djeca s poremećajima iz autističnog spektra (PAS) obično pokazuju neke znakove razvojnog zaostajanja već tijekom prve godine života, a u velikoj većini slučajeva ovaj se sindrom javlja kod dječaka.

Epidemiologija

Prema američkim Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), 2014. godine broj djece s dijagnozom poremećaja iz autističnog spektra bio je najveći u posljednjih 35 godina - jedno dijete od 70 djece. Međutim, stručnjaci nisu sigurni je li se broj autistične djece doista povećao: možda su liječnici jednostavno počeli bolje identificirati patologiju.

Studije provedene u Aziji, Europi i Sjevernoj Americi pokazale su da je prevalencija autizma s ranim početkom 1% dječje populacije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci sindrom ranog infantilnog autizma

Uzrok može biti kromosomska mutacija povezana s epigenetskim procesom inaktivacije (lomljenja) očinskog X kromosoma kod dječaka. Patologiju može uzrokovati i nasljedna ili spontana mutacija gena SHANK3, koji kodira posebne proteine postsinaptičke gustoće (PSD) koji povezuju medijatorske receptore, ionske kanale, G-proteinske ekscitacijske sinapse, a također osiguravaju sazrijevanje dendrita neurona fetalne kralježnice u perinatalnom razdoblju trudnoće.

Općenito, znanstvenici su skloni misliti da autizam, kao složeni poremećaj središnjeg živčanog sustava, nastaje zbog kombinacije nekoliko razloga, ali genetski čimbenici čine više od 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Tijekom proteklih pola stoljeća istraživači su pokušavali utvrditi točne uzroke sindroma ranog infantilnog autizma i ukazali su na niz mogućih čimbenika - genetske, metaboličke, neurološke i druge probleme. Teorija uzročnosti autizma ne isključuje prenatalne čimbenike okoliša, posebno teratogene učinke teških metala u ispušnim plinovima, fenolnih spojeva, pesticida i komponenti lijekova koje uzimaju trudnice (osobito u prvom tromjesečju trudnoće) na embrij i fetus.

Među zaraznim čimbenicima su virus rubeole, virus genitalnog herpesa i citomegalovirus kod majke (osobito u ranoj trudnoći), koji aktiviraju njezin imunološki odgovor i značajno povećavaju rizik od autizma i drugih mentalnih poremećaja kod djeteta. Uzrok može biti ekstremna prijevremenost djeteta, odnosno rođenje prije 26.-28. tjedna trudnoće.

Studije su otkrile abnormalnosti u malom mozgu za koje se smatra da se javljaju tijekom ranog razvoja fetalnog mozga i mogu doprinijeti sindromu ranog infantilnog autizma.

Druga verzija patogeneze autizma temelji se na pretpostavci da je mozak djece s ovom patologijom oštećen u ranom djetinjstvu zbog oksidativnog stresa, koji nakon rođenja štetno utječe na Purkinjeove stanice u cerebelarnoj kori, zbog čega pada razina ukupnog glutationa (antioksidans unutarstanične tvari), a povećava se razina oksidiranog glutationa, što ukazuje na povećanu toksičnost u stanicama.

Ali, prije svega, patogeneza RAS-a povezana je s genetskom predispozicijom, budući da se simptomi autizma otkrivaju kod 57% braće i sestara.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Simptomi sindrom ranog infantilnog autizma

Iako je sindrom ranog infantilnog autizma teško dijagnosticirati u prvoj godini života, jer se manifestira u dobi od 12-18 mjeseci, roditelji mogu primijetiti prve znakove patologije već kod 6-mjesečnog djeteta. Studija objavljena u časopisu Journal of Abnormal Child Psychology primijetila je da se dojenčad kojoj se kasnije dijagnosticira sindrom ranog infantilnog autizma rjeđe smiješi od one koja nema sindrom. Stoga bi to mogao biti rani pokazatelj rizika za ovaj poremećaj središnjeg živčanog sustava.

Sljedeći simptomi smatraju se ključnima za sindrom autizma u ranom djetinjstvu kod dojenčadi i male djece:

• dijete se čini vrlo mirno, pa čak i letargično, te ne vrišti kako bi privuklo pozornost;
• ne gleda majku tijekom hranjenja (nedostatak kontakta očima);
• ne reagira na zvuk poznatog glasa;
• kao odgovor na osmijeh ili apel rodbine, ne smiješi se niti izražava radost (sa 6 mjeseci);
• uopće ne reagira na zagrljaje ili na to da ga se podigne;
• ne prati očima predmete u pokretu (igračke) ili gestu pokazivanja odrasle osobe;
• ne pruža ruku da uhvati igračku (sa 7-8 mjeseci);
• ne oponaša zvukove ili izraze lica odraslih (s 9 mjeseci);
• ne oponaša geste niti koristi geste za komunikaciju (s 10 mjeseci);
• ne reagira na svoje ime (s 12 mjeseci);
• ne brblja (do 10-12 mjeseci);
• ne izgovara pojedinačne riječi (do 16 mjeseci);
• ne izgovara fraze od dvije riječi (18-24 mjeseca).

Komplikacije i posljedice

Posljedice ranog autizma pojavljuju se kod starije djece u obliku nedostatka socijalnih vještina: takva djeca ne komuniciraju i ne igraju se s drugom djecom, izbjegavaju grupne igre, nisu zainteresirana za okolinu. Imaju ograničene izraze lica, izuzetno otežanu verbalnu i neverbalnu komunikaciju i razumijevanje znakova, ogromne poteškoće u savladavanju govora i mnoge jezične probleme. Primjerice, djeca s autizmom mogu mehanički ponavljati riječi u nedostatku komunikacijskog cilja. Također karakteristični znakovi su negativna reakcija na dodir, strah od glasnih zvukova, ponavljajući monotoni pokreti (pljeskanje rukama, udaranje, ljuljanje tijela itd.).

Sve to dovodi do komplikacija. Prije svega, to je nefleksibilno ponašanje i nemogućnost adekvatnog izražavanja emocija: dijete može početi vrištati, plakati ili se smijati bez vidljivog razloga, a ponekad postaje i agresivno. Djeca imaju poteškoća s komunikacijom, prilagođavanjem bilo kakvim promjenama, razumijevanjem tuđih osjećaja i izražavanjem vlastitih u skladu s tim.

U slučaju očitog sindroma autizma u ranom djetinjstvu, dijete praktički ništa ne zanima i djeluje odvojeno. Međutim, djeca s ASD-om, u pravilu, imaju dobro pamćenje čak i uz nedostatke u apstraktnom mišljenju.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Dijagnostika sindrom ranog infantilnog autizma

Sindrom ranog infantilnog autizma uvelike varira u težini, što otežava dijagnozu. Liječnici kažu da dvoje djece s ovim stanjem može biti vrlo različito kada je u pitanju njihovo ponašanje i sposobnosti.

Dijagnozu sindroma autizma u ranom djetinjstvu provodi dječji neurolog nakon dovoljno dugog promatranja djetetovog ponašanja - kako bi se identificirale i objektivno procijenile karakteristike njegove socijalne interakcije i komunikacijskih vještina. Testovi u obliku igranih zadataka mogu se provoditi za procjenu razine općeg razvoja i govora, stupnja motoričkog razvoja i brzine reakcije.

Simptomi identificirani kod određenog djeteta moraju ispunjavati određene kriterije i biti uspoređeni s jasno definiranom ljestvicom intenziteta simptoma.

Također, liječnik – u proces utvrđivanja dijagnoze – može uključiti djetetove roditelje ili skrbnike koji ga dobro poznaju.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza provodi se kako bi se sindrom autizma u ranom djetinjstvu razlikovao od drugih mentalnih poremećaja, poput Aspergerovog sindroma kod djece, Rettovog sindroma, shizofrenije, hiperkineze kod djece.

Stručnjaci naglašavaju da je pravovremena dijagnoza sindroma autizma u ranom djetinjstvu, u kombinaciji s brzom i učinkovitom intervencijom, od presudne važnosti za postizanje najbolje prognoze za dijete.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Liječenje sindrom ranog infantilnog autizma

Danas liječenje sindroma autizma u ranom djetinjstvu uključuje maksimiziranje djetetovih sposobnosti za podršku njegovom razvoju i učenju, kao i osiguravanje funkcioniranja središnjeg živčanog sustava smanjenjem simptoma bolesti.

Strategija kognitivno-bihevioralne terapije za djecu u dobi od 2 do 8 godina temelji se na:

• psihološka i pedagoška korekcija ponašanja i komunikacije;
• visoko strukturirani obrazovni programi;
• satovi logopedske terapije za razvoj i korekciju govora;
• aktivnosti temeljene na igri za podučavanje novih vještina;
• terapija glazbom i umjetnošću;
• fizioterapija.

Za postizanje pozitivnog rezultata potrebne su svakodnevne individualne lekcije s djetetom, njegovim roditeljima i drugim članovima obitelji, tijekom kojih se usvajaju adekvatne metode međuljudske interakcije i komunikacije, kao i vještine svakodnevnog života.

Stručnjaci Zaklade za znanost o autizmu smatraju da nijedan lijek ne može ublažiti glavne simptome ovog poremećaja kod djeteta, ali neki farmakološki agensi mogu pomoći u njihovoj kontroli. Na primjer, antidepresivi se mogu propisati za povećanu anksioznost, antipsihotici se ponekad koriste za ispravljanje teških odstupanja u ponašanju. Lijekove treba propisati i pratiti liječnik s odgovarajućim kvalifikacijama.

Ne postoji konsenzus o upotrebi lijekova iz ovih skupina u liječenju sindroma autizma u ranom djetinjstvu, budući da je ovo pitanje još uvijek u fazi istraživanja, a sigurnost i učinkovitost takvih farmakoloških sredstava za autističnu djecu nisu potvrđene randomiziranim ispitivanjima. Osim toga, prema smjernicama WHO-a, psihotropni lijekovi mogu se propisivati djeci samo ako imaju maniju, shizofreniju s halucinacijama i deluzijama, kao i tešku psihomotornu agitaciju. Neuroleptici mogu dati nepredvidive rezultate, budući da se - s obzirom na veličinu dječje jetre - njihov metabolizam mijenja, a nuspojave se povećavaju.

Dakle, neurotropni lijek Rispolept (Risperidon) u obliku otopine može se propisati u dozi od 0,25 mg dnevno (za tjelesnu težinu do 50 kg) u slučajevima dugotrajne agresije i psihopatskih napadaja. Nuspojave ovog lijeka su glavobolja, mučnina, povraćanje, proljev, enureza, bol u epigastriju, nesanica, tremor, ubrzan rad srca, začepljenost nosa, debljanje, infekcije gornjih dišnih putova. Rispolept se ne može propisati kod feniktonurije, trudnoće i djece mlađe od 5 godina.

Aripiprazol (Arip, Aripiprex) je također antipsihotik za liječenje simptoma shizofrenije i bipolarnih poremećaja poput agresije, razdražljivosti, histerije i čestih promjena raspoloženja. Ovaj lijek odobrile su FDA i EMEA za upotrebu "za pomoć djeci i adolescentima s autizmom kada drugi tretmani ne djeluju". Među kontraindikacijama za Aripiprazol, indicirana je samo preosjetljivost na lijek. Nuspojave mogu uključivati debljanje, sedaciju, umor, povraćanje, poremećaje spavanja, tremor i napadaje. Minimalna dnevna doza je 5 mg.

Nootropni lijek Pantogam (u obliku sirupa) propisuje se za neuroleptičke sindrome i intelektualne teškoće kod djece u dozi od 250-500 mg 2-3 puta dnevno tijekom 3-4 mjeseca. Nuspojave lijeka uključuju alergijski rinitis, urtikariju i konjunktivitis.

Dimetilglicin (DMG) je derivat glicina, aminokiseline potrebne za sintezu mnogih važnih tvari u tijelu, uključujući aminokiseline, hormone i neurotransmitere. Kontraindikacije za njegovu primjenu su individualna intolerancija, trudnoća i dojenje. Uobičajena doza je 125 mg dnevno, a tijek liječenja nije dulji od 30 dana.

Za ovu patologiju propisuju se vitamini B1, B6, B12. Provodi se i fizioterapijski tretman (hidroterapija, magnetska terapija, elektroforeza); djeci je potrebna izvediva tjelesna aktivnost u obliku tjelesnog odgoja, vidi - Vježbe za djecu od 2 godine.

Narodni lijekovi

Službena medicina ne odobrava narodno liječenje tako složene neurološke patologije kao što je sindrom autizma u ranom djetinjstvu, posebno zato što terapija treba biti sveobuhvatna - s korekcijom ponašanja i razvojem mentalnih sposobnosti djeteta.

I ne mogu sve kućne metode koristiti dijete. Postoji recept za napitak koji se priprema od prokuhane vode, soka od ružičastog grejpa i soka iscijeđenog iz svježeg korijena đumbira, u omjeru 5:3:1. Preporučuje se uzimanje čajne žličice, desertne žlice ili žlice (ovisno o dobi djeteta). Sok od grejpa sadrži antioksidans likopen, a korijen đumbira sve vitamine B skupine, kao i masne omega kiseline i niz esencijalnih aminokiselina (triptofan, metionin itd.). Ali đumbir nije dopušten djeci mlađoj od dvije godine.

Za smirenje djeteta preporučuje se autističnoj djeci davati mikroskopske doze mljevenog muškatnog oraščića, koji ima sedativna svojstva i poboljšava moždanu cirkulaciju, otopljenog u maloj količini mlijeka. Međutim, ovaj orašasti plod sadrži safrol, koji je psihotropna tvar, te ga je bolje ne davati djeci bez znanja liječnika.

Biljni tretman najčešće se temelji na unutarnjoj upotrebi dekokata matičnjaka i poljskog povoja, kao i listova ginka bilobe. Dekokt se priprema u omjeru 5 g suhe trave (nasjeckanog korijena) na 250 ml vode, kuha se 10-15 minuta i, kada se ohladi, daje se 1-2 žlice tri puta dnevno (25-30 minuta prije jela).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Prevencija

Prevencija autističnog sindroma kod male djece i srodnih manifestacija je nemoguća, ali liječnici savjetuju trudnicama da uzimaju vitamine (posebno folnu kiselinu) i prate svoje zdravlje...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoza

Prognoza je individualna. Uz liječenje i razvojnu podršku, dijete može poboljšati svoje jezične i socijalne vještine. Djeca s poremećajima iz autističnog spektra obično nastavljaju učiti i kompenzirati probleme tijekom cijelog života, ali većini je i dalje potrebna određena razina podrške. Međutim, sindrom autizma u ranom djetinjstvu može pogoršati probleme u ponašanju u adolescenciji.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]