Centralna retinalna distrofija

Involucijska makularna distrofija mrežnice (sinonimi: dobna, senilna, centralna korioretinalna distrofija, makularna distrofija povezana sa starenjem; engleski Age-related macular dystrophy - AMD) glavni je uzrok gubitka vida kod osoba starijih od 50 godina. Riječ je o genetski određenoj bolesti s primarnom lokalizacijom patološkog procesa u pigmentnom epitelu mrežnice, Bruchovoj membrani i koriokapilarima makularne regije.

Oftalmoskopski se razlikuju sljedeći znakovi: druzena (nodularno zadebljanje bazalne membrane retinalnog pigmentnog epitela), atrofija ili hiperpigmentacija pigmentnog (geografskog) epitela, odvajanje pigmentnog epitela, subretinalni eksudati (žuto eksudativno odvajanje), hemoragije, fibrovaskularni ožiljci, neovaskularna membrana koroideje, hemoragije u staklasto tijelo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi centralne retinalne distrofije

Prema patoanatomskim znakovima razlikuju se tri glavna oblika distrofije: dominantne druze Bruchove membrane, neeksudativni i eksudativni oblici.

Klinički simptomi uključuju postupni gubitak centralnog vida, metamorfopsiju i centralni skotom. Druze su rana klinička manifestacija bolesti. Oštećenje vida javlja se s razvojem makularne distrofije. Oštrina vida korelira s promjenama lokalnog ERG-a, dok opći ERG ostaje normalan. Najčešći je suhi, ili atrofični, oblik, koji je karakteriziran atrofijom pigmentnog epitela. Rjeđi je eksudativni, "vlažni" oblik, koji je karakteriziran brzim pogoršanjem oštrine vida povezanim s razvojem neovaskularnih membrana, fibrovaskularnih ožiljaka i krvarenja u mrežnici i staklastom tijelu. Odvajanje pigmentnog epitela često je kombinirano s neovaskularnom membranom i znak je eksudativnog oblika centralne retinalne distrofije povezane sa starenjem.

Dominantne druze Bruchove membrane su bilateralna bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, koja je asimptomatska. Druze se nalaze u makularnoj regiji peripapilarno, rijetko - na periferiji fundusa. Imaju različite oblike, veličine i boje (od žute do bijele), a mogu biti okružene pigmentom.

Na FAG-u se uočavaju tipična višestruka žarišna područja ograničene kasne hiperfluorescencije s tankim točkama. Pitanje jesu li druze uvijek prethodile makularnoj degeneraciji povezanoj sa starenjem ili mogu biti neovisna bolest ostaje nejasno.

U neeksudativnom obliku centralne retinalne distrofije, druze se nalaze u makularnoj regiji i raznim manifestacijama patologije retinalnog pigmentnog epitela.

Geografska atrofija pigmentnog epitela predstavljena je odvojenim velikim depigmentiranim zonama kroz koje su vidljive velike koroidne žile, tvoreći prsten u obliku potkove oko fovealnog područja, gdje je ksantofilni pigment sačuvan do posljednje faze. Rizik od stvaranja neovaskularne membrane je nizak. Geografska atrofija može se razviti na pozadini srednjih i velikih druzina s nejasnim granicama, nestajućim, raspadajućim ili eksfoliranim retinalnim pigmentnim epitelom; primjećuje se mineralizacija druzina, koje u ovom slučaju nalikuju sjajnim jarko žutim inkluzijama.

Negeografska atrofija nema jasne granice i manifestira se kao točkasta hipopigmentacija u kombinaciji s hiperpigmentacijom pigmentnog epitela.

Fokalna hiperpigmentacija može biti neovisna patologija ili kombinirana s druzama ili susjednim područjima atrofije pigmentnog epitela i njegovog odvajanja tijekom neovaskularizacije žilnice (stvaranje neovaskularne membrane). Rupture pigmentnog epitela su komplikacija odvajanja mrežnice i uzrokovane su nastalom napetošću tkiva.

Eksudativni oblik makularne degeneracije povezane sa starenjem očituje se eksudativnim odvajanjem senzorne mrežnice sa subretinalnim hemoragijama i lipidnom eksudacijom, prljavo sivim ili žutim makularnim edemom (cistoidni makularni edem), koroidnim naborima, odvajanjem pigmentnog epitela i subretinalnom fibrozom. Subretinalni eksudat je obično neproziran zbog visoke koncentracije proteina, lipida, krvnih produkata i prisutnosti fibrina. Zadebljanje i serozno odvajanje pigmentnog epitela mrežnice nastaju zbog stvaranja neovaskularizacije ispod pigmentnog epitela.

Neovaskularizacija koroide je rast krvnih žila kroz Bruchovu membranu u pigmentni epitel. Krv, lipidi i plazma propuštaju ispod neuro- i pigmentnog epitela. Oni potiču fibrozu, koja uništava pigmentni epitel i vanjske slojeve mrežnice. Smatra se da lipidna peroksidacija u pigmentnom epitelu izaziva intraokularnu neovaskularizaciju oslobađanjem citokina i drugih faktora rasta. FAG je koristan u dijagnosticiranju neovaskularizacije koroide.

Liječenje centralne retinalne distrofije

Liječenje je usmjereno na usporavanje patološkog procesa. U tu svrhu se prvenstveno koriste antioksidansi. Klinička opažanja pokazuju da primjena a- i b-karotena, kriptoksantina, selena i drugih lijekova s antioksidativnim svojstvima usporava tijek centralne korioretinalne distrofije. Sličan je i učinak vitamina E i C. Budući da se cink, koji sudjeluje u mnogim enzimskim procesima metabolizma proteina i nukleinskih kiselina, nalazi u velikim količinama u kompleksu retinalnog pigmentnog epitela - koroide, pretpostavlja se da bi uzimanje lijekova koji sadrže cink također trebalo usporiti razvoj makularne distrofije. Preporučuje se prehrana bogata voćem i povrćem.

Kako bi se spriječili destruktivni procesi u mrežnici, potrebno je koristiti optička i farmakološka sredstva zaštite i prevencije, stoga se pacijentima s makularnom distrofijom povezanom sa starenjem preporučuje propisivanje, uz antioksidanse, vaskularnih lijekova i lipotropnih sredstava, te nošenje naočala koje zaštićuju svjetlo.

U eksudativnom obliku bolesti provodi se laserska fotokoagulacija, na temelju rezultata FAG dijagnostike.

Neovaskularne membrane koroide i subretinalna krvarenja uklanjaju se kirurški. Trenutno se razvijaju operacije transplantacije pigmentnog epitela i fotoreceptorskog sloja mrežnice. Pozitivni rezultati fotodinamičke terapije dobiveni su kod pacijenata sa subfovealnom neovaskularizacijom koroide. Bolest je kronična, sporo napreduje i dovodi do smanjenja vidne oštrine.