Stargardtova bolest

Stargardtova bolest (žuto pjegavi fundus, žuto pjegava distrofija) je distrofija makularne regije mrežnice, koja počinje u pigmentnom epitelu i manifestira se bilateralnim smanjenjem vidne oštrine u dobi od 10-20 godina.

Stargardtovu bolest opisao je K. Stargardt početkom 20. stoljeća kao nasljednu bolest makularne regije s polimorfnom oftalmoskopskom slikom: "bronzana bronca", "bikovo oko", atrofija koroide itd.

Pozicijskim kloniranjem određen je glavni lokus gena za Stargardtovu bolest eksprimiran u fotoreceptorima i nazvan je ABCR. Kod autosomno dominantnog tipa nasljeđivanja Stargardtove bolesti, lokalizacija mutiranih gena utvrđena je u kromosomima 13q i 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Simptomi i dijagnoza Stargardtove bolesti

Rezultati genetskih studija provedenih posljednjih godina pokazuju da su, unatoč razlikama u kliničkoj prezentaciji, retinitis pigmentosa, Stargardtova bolest, žuto-pjegavi fundus i makularna degeneracija povezana sa starenjem alelni poremećaji ABCR lokusa.

Fenomen mete je oftalmoskopski vidljiv kao tamno središte okruženo širokim prstenom hipopigmentacije, nakon čega obično slijedi prsten hiperpigmentacije. Na FAG-u, kod tipične mete, otkrivaju se područja bez fluorescencije ili hipofluorescencije s vidljivim koriokapilarima na normalnoj pozadini. Histološki se uočava povećanje količine pigmenta u središnjoj zoni fundusa, atrofija susjednog pigmentnog epitela mrežnice i kombinacija atrofije i hipertrofije pigmentnog epitela. Odsutnost fluorescencije u makularnoj regiji objašnjava se nakupljanjem lipofuscina u pigmentnom epitelu mrežnice, koji djeluje kao zaslon za fluorescein. Lipofuscin, osim toga, slabi oksidativnu funkciju lizosoma i povećava pH stanica pigmentnog epitela mrežnice, što dovodi do gubitka integriteta njihove membrane.

Postoji rijedak oblik distrofije žutih mrlja bez promjena u području makule. U ovom slučaju, između makule i ekvatora vidljive su višestruke žućkaste mrlje različitih oblika: okrugle, ovalne, izdužene, koje se mogu spajati ili nalaziti odvojeno jedna od druge. S vremenom se boja, oblik i veličina tih mrlja mogu promijeniti; mijenja se i slika na FAG-u: područja s hiperfluorescencijom postaju hipofluorescentna, što odgovara atrofiji pigmentnog epitela mrežnice.

Svi pacijenti sa Stargardtovom bolešću imaju relativne ili apsolutne centralne skotome različitih veličina ovisno o širenju procesa. Kod distrofije žute pjege, vidno polje može biti normalno u odsutnosti promjena u makularnoj regiji.

Većina pacijenata doživljava promjene u vidu boja poput deuteranopije, crveno-zelene diskromazije ili izraženijih promjena. Kod distrofije žute pjege, vid boja može biti normalan.

Prostorna kontrastna osjetljivost kod Stargardtove distrofije značajno je promijenjena u cijelom frekvencijskom rasponu sa značajnim smanjenjem u srednjem frekvencijskom rasponu i potpunim izostankom u visokom prostornom frekvencijskom rasponu - "uzorak konusne distrofije". Kontrastna osjetljivost je odsutna u središnjem području mrežnice unutar 6-10°.

U početnim stadijima Stargardtove distrofije i distrofije žute pjege, ERG i EOG ostaju unutar normalnih granica; u uznapredovalim stadijima, konusne komponente ERG-a se smanjuju, a EOG indeksi postaju subnormalni. Lokalni ERG je subnormalan već u ranim stadijima bolesti i postaje nemjerljiv kako bolest napreduje.

Diferencijalnu dijagnozu Stargardtove bolesti treba provesti s dominantno progresivnom fovealnom distrofijom, konusnom, konusno-štapićastom i štapićasto-konusnom distrofijom, juvenilom retinoshizom, viteliformnom makularnom distrofijom, stečenim distrofijama izazvanim lijekovima (na primjer, s klorokin retinopatijom) i teškom toksikozom trudnoće.

Liječenje Stargardtove bolesti

Ne postoji patogenetski dokazan tretman. Preporučuje se nošenje sunčanih naočala kako bi se spriječili štetni učinci svjetlosti.