Vegetativna folikularna diskeratoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Vegetativna folikularna diskeratoza (sin. Darierova bolest) je dermatoza koja se nasljeđuje autosomno dominantnim obrascem. Opisane su tri kliničke varijante: klasična; lokalizirana (linearna ili zosteriformna); bradavičasti diskeratom. Kliničke manifestacije bolesti javljaju se u djetinjstvu, proces ima kronični tijek s tendencijom progresije. Osip je obično lokaliziran na seboroičnim područjima kože prsa, leđa, vlasišta, iza uha, ali se može proširiti na kožu ekstremiteta, lica, zahvatiti sluznicu usne šupljine. Karakteristične su keratotične folikularne papule normalne boje kože ili žućkastosmeđe, prekrivene malim krastama; susreću se i bradavičaste papule s pojavama vlaženja. Mogu se pojaviti vezikularno-bulozni osipi, promjene na nokatnim pločama, palmarno-plantarne točkaste keratoze, opisana je kombinacija s koštanim cistama. Na nadlanicama se često nalaze osipi koji nalikuju običnim bradavicama, najvjerojatnije odgovaraju klasičnoj slici Hopfove akrokeratoze. Često je dermatoza komplicirana sekundarnom infekcijom.

Patomorfologija vegetativne folikularne diskeratoze. Darierovu bolest karakterizira suprabazalna akantoliza s stvaranjem proreza koji sadrže akantolitičke stanice i proliferacija dermalnih papila koje strše u šupljinu mjehura. Diskeratoza se najčešće otkriva u područjima stvaranja pukotina u obliku "okruglih tijela" u granularnom sloju i zrnaca u rožnatom sloju. Okrugla tijela su epitelne stanice zaobljenog oblika, koje nisu povezane s okolnim stanicama, imaju bazofilnu homogenu citoplazmu, piknotičku jezgru i svijetli rub duž periferije. Zrna su homogene eozinofilne formacije s jedva primjetnim jezgrama ili bez njih. U epidermi se primjećuje hiperortokeratoza s stvaranjem rožnatih čepova u ustima folikula dlake, akantoza, papilomatoza. U dermisu - perivaskularni limfohistiocitni infiltrat s pojedinačnim eozinofilnim granulocitima.

Prema elektronskom mikroskopskom pregledu, okrugla tjelešca su velike stanice sa širokim pojasom vakuola oko jezgre i organelama duž periferije stanice. Akantolitičke stanice imaju sličnu strukturu. Vakuolizacija citoplazme povećava se kako se stanice kreću prema površini epiderme; u granularnom sloju, tonofilamenti i pripadajuće keratohijalinske granule potisnute su prema staničnoj membrani; među organelama prevladavaju lamelarne granule. Granule sadrže sitnozrnate i tanko-vlaknaste strukture difuzno smještene u citoplazmi; jezgra je odsutna. Lizirane epitelne stanice nalaze se u gornjim slojevima epiderme, što vjerojatno predstavlja završnu fazu postojanja okruglih tjelešaca. Atipični desmosomi nalaze se u zoni akantolize. U tim desmosomima srednji sloj je odsutan ili je očišćen, neravnomjerno kontrastiran, kao da je izjeden.

Histogeneza vegetativne folikularne diskeratoze. Prema elektronskom mikroskopskom pregledu, glavni procesi koji se odvijaju u epidermi karakterizirani su vakuolizacijom pojedinačnih epitelnih stanica, koja napreduje kako se stanice kreću prema površini epiderme i kondenzacijom tonofilamenata u njima. Potonji su povezani s velikim keratohijalinskim granulama, već uočljivim u spinoznom sloju. IB Caulfield nazvao je ovaj proces preuranjenom keratinizacijom. Prije se pretpostavljalo da su zrna završna faza diferencijacije okruglih tijela, međutim, budući da zrna ne sadrže keratin, vjerojatno se formiraju neovisno o okruglim tjelešcima. Osnovom akantolize kod Darierove bolesti smatra se stvaranje defektnih desmosoma, gubitak kontakata tonofilamenata s desmosomima i defekt u međustaničnoj cementirajućoj tvari.

U patogenezi Darierove bolesti važni su i drugi čimbenici: smanjeni stanični imunitet, aktivnost nekih enzima (ovisnih o NADP-u i G-6-PDP) uključenih u proces keratinizacije. Vjeruje se da nedostatak vitamina A igra važnu ulogu, a neizravni dokaz toga može biti uspješno liječenje bolesti aromatskim retinoidima i vitaminom A.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]