Vitreohorioretinopatije

Sticklerov sindrom

Sticklerov sindrom (hereditarna artro-oftalmopatija) je bolest vezivnog tkiva koja se manifestira patologijom staklastog tijela, miopijom, anomalijama lica različitog stupnja, gluhoćom i artropatijom. Kod ovog sindroma, među ostalim nasljednim bolestima kod djece, najveća je učestalost odvajanja mrežnice.

Nasljeđivanje je autosomno dominantno s potpunom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću.

Simptomi

• Optički prazna staklasta šupljina zbog ukapljivanja i sinereze.
• Zaobljene prozirne membrane u ekvatorijalnoj zoni, koje se protežu u staklastu šupljinu.
• Radijalna distrofija, slična "rešetki", popraćena je hiperplazijom RPE, vaskularnim manžetama i sklerozom.

Komplikacije. Odvajanje mrežnice, često bilateralno, javlja se u oko 30% slučajeva zbog višestrukih ili velikih ruptura. Budući da je prognoza loša, pacijentima je potreban redoviti pregled i preventivno liječenje ruptura mrežnice.

U pratnji

• kongenitalna kratkovidnost (uobičajena);
• presenilna katarakta (50% slučajeva) s karakterističnim perifernim kortikalnim klinastim zamućenjima, često neprogresivnim;
• ectopia lentis (10% slučajeva);
• glaukom (10% slučajeva) zbog anomalije kuta slične onoj kod Marfanovog sindroma.

Sistemski simptomi

• anomalije skeleta lica: spljošteni nosni most i hipoplazija gornje čeljusti.
• anomalija skeleta: marfanoidni izgled, artropatija, hiperekstenzija zglobova.
• Robin serija: mikrognatija, glosoptoza, rascjep mekog nepca i njegov gotički izgled.
• Drugi znakovi uključuju gluhoću i prolaps mitralne valvule.

Diferencijalna dijagnostika. Sličnost s Wagnerovim sindromom, koji nije praćen sistemskim manifestacijama: umjerena kratkovidnost, odvajanje mrežnice - rijetko.

Favre-Goldmannov sindrom

Favre-Goldmannov sindrom karakterizira retinoshiza i pigmentna retinopatija. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Manifestira se u djetinjstvu kao niktalopija.

Simptomi

• Staklasta sinereza, ali šupljina nije optički "prazna".
• Promjene mrežnice slične su kongenitalnoj retinoshizi, ali su promjene u makularnoj regiji manje izražene.
• Pigmentna retinopatija (slična retinitis pigmentosi) i bijele dendritične periferne retinalne žile.
• elektroretinogram je subnormalan.

Prognoza je nepovoljna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Obiteljska eksudativna vitreoretinopatija

Obiteljska eksudativna vitreoretinopatija (Criswick-Schepensov sindrom) je sporo progresivni poremećaj karakteriziran avaskularnošću temporalne periferije mrežnice, sličan retinopatiji nedonoščadi, ali bez anamneze niske porođajne težine i nedonoščadi.

Nasljeđivanje je uglavnom autosomno dominantno, povezano s X kromosomom s visokom penetracijom i varijabilnom ekspresivnošću. Manifestira se u kasnom djetinjstvu.

Simptomi (redoslijedom pojavljivanja)

• Degeneracija staklastog tijela i periferne vitreoretinalne adhezije, "bijele bez pritiska" zone.
• Periferna vaskularna tortuoznost, telangiektazije, neovaskularizacija, hemoragije i subretinalni eksudati.
• Fibrovaskularna proliferacija i vitreoretinalna trakcija s formiranjem grebena, izduženim žilama, lokalnim odljepljenjem mrežnice i temporalnim pomakom makularne regije.
• Opsežno trakcijsko odvajanje, subretinalna eksudacija, trakasta keratopatija, katarakta i glaukom.
• Elektroretinogram je normalan.
• FAG otkriva periferne zone aperfuzije i ispravljanja krvnih žila.

Prognoza je loša, u nekim slučajevima periferna laserska fotokoagulacija ili krioterapija je učinkovita. Operacija odvajanja vitreoretinalnog trakta je složena i u određenim slučajevima može dati pozitivne rezultate.

[ 8 ]

Erozivna vitreoretinopatija

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Manifestira se u djetinjstvu.

Simptomi

• Sinreza staklastog tijela i višestruki fokusi vitreoretinalne trakcije.
• Stanjivanje RPE i progresivna atrofija koroideje, koja se može proširiti na makulu, slična je koroidemiji.

Komplikacije: odvajanje mrežnice u 70% slučajeva, često bilateralno zbog velikih ruptura.

Elektroretinogram je subnormalan.

Prognoza je nejasna jer je liječenje odvajanja komplicirano.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominantna neovaskularna upalna vitreoretinopatija

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Manifestira se u 2-3 desetljeća života kao suspenzija u staklastom tijelu.

Simptomi

• Uveitis.
• Pigmentna degeneracija retine.
• Periferna vaskularna okluzija i neovaskularizacija.

Komplikacije: hemoftalmus, trakcijsko odvajanje mrežnice i cistoidni makularni edem.

Elektroretinogram: selektivno smanjenje amplitude b-vala.

Prognoza je nejasna.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominantna vitreoretinohoroidopatija

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Manifestira se u odrasloj dobi i često se otkriva slučajno.

Simptomi

• Rub pigmenta između serrata ora i ekvatora s jasno definiranim perifernim rubom.
• Stanjivanje arteriola unutar ruba, neovaskularizacija, "bijelo-točkaste" opacitete, a kasnije - korioretinalna atrofija.

Komplikacije su rijetke i uključuju cistoidni makularni edem i, rijetko, hemoftalmus.

Elektroretinogram je subnormalan.

Prognoza je povoljna.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]