Vitreohorioretinopatii

Sticklerov sindrom

Plakat sindrom (nasljedni arthro-oftalmopatija) - kolagenska bolest vezivnog tkiva, očituje patologije staklovinu, kratkovidnosti, anomalije lica različitim stupnjevima, gluhoća i artropatija. U ovom sindromu, među ostalim nasljednim bolestima u djece - najčešća učestalost odstranjivanja retine.

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna s punom penetrancijom i varijabilnom ekspresivnošću.

Simptomi

• Optički prazna staklena šupljina zbog razrjeđivanja i sinerize.
• Zaobljene prozirne membrane u ekvatorijalnoj zoni koja se proteže u staklenu šupljinu.
• Radijalna distrofija, slična "rešetkastom", popraćena je hiperplazijom RP, vaskularnim spojkama i sklerozom.

Komplikacija. Retinalna odvajanja, često bilateralna, razvija se u oko 30% slučajeva zbog višestrukih ili velikih ruptura. Budući da je prognoza nepovoljna, pacijenti trebaju redovito pregledavanje i preventivno liječenje rupture mrežnice.

U pratnji:

• kongenitalna miopija (često);
• presenilna katarakta (50% slučajeva) s karakterističnim periferijskim cortikalnim zubnim opacitima, često ne progresivnim;
• ektopične leće (10% slučajeva);
• glaukom (10% slučajeva) zbog anomalije u kutu, slično kao kod Marfanovog sindroma.

Sistemske simptome

• anomalije kostura lica: spljošten nos i hipoplaziju gornje čeljusti.
• anomalija kostura: marfanoidni izgled, artropatija, hiperextenzija zglobova.
• Robinova serija: mikrognatija, glosoptoza, cijepanje mekog nepca i gotički izgled.
• drugi znakovi: gluhoća i prolapsa mitralnog ventila.

Diferencijalna dijagnostika. Sličnost s Wagnerovim sindromom, koja nije popraćena sustavnim manifestacijama: kratkovidna stupnja miopije, retinalna odstranjivanje - rijetko.

Favre Goldmannov sindrom

Favre-Goldmannov sindrom karakterizira retinoza i retinopatija pigmenta. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. U djetinjstvu se pojavljuje kao niktalopija.

simptomi

• Sinerizacija staklastog tijela, ali šupljina nije optički "prazna".
• Promjene u mrežnici su slične kongenitalnoj retinoskisiji, ali promjene u makularnom području manje su izražene.
• Pigmentna retinopatija (slično retinitis pigmentosa) i bijele treelike perifernih žila mrežnice.
• subkromni elektroretinogram.

Izgledi su nepovoljni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Obiteljska eksudativna vitreoretinopatija

Obiteljska eksudativna vitreoretinopatija (Criswick-Schepens sindrom) - blago progresivna bolest koja je karakterizirana avaskularnu vremenske periferije mrežnice, sličan retinopatija kod prerane zrelosti, ali bez male težine i u mlađoj dobi u povijesti.

Vrsta nasljeđivanja uglavnom je autosomno dominantna, povezana s X kromosomom s visokom penetrancijom i varijabilnom ekspresivnošću. Čini se u starijem djetinjstvu.

Simptomi (po redu manifestacije)

• Degeneracija staklastog tijela i perifernih vitreoretinalnih šavova, zona "bijela bez pritiska".
• Krvarenje perifernih krvnih žila, telangiektazija, neovaskularizacija, krvarenja i sub-intestinalni eksudati.
• Fibrovaskularna proliferacija i vitreoretinska vuča s formiranjem osovine, izduženih posuda, lokalnog odvajanja mrežnice i pomicanja makularnog područja u vremenskom smjeru.
• Opsežna odvajanja vuče, subretinalna izlučivanje, keratopatija slična vrpci, katarakta i glaukom.
• Elektroretinogram je normalan.
• Fag otkriva periferne zone aperfuzije i ispravljanja krvnih žila.

Prognoza je nepovoljna, u nekim slučajevima je periferna laserska fotokoagulacija ili krioterapija učinkovita. Vitreoretinska kirurgija odvajanja je složena i u određenim slučajevima može dati pozitivne rezultate.

[8]

Erozivna vitreoretinopatija

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Čini se u djetinjstvu.

simptomi

• Vitreous fisure i više žarišta vitreoretinalne vuče.
• Razrjedenje RPE i progresivna atrofija koroida, koja se mogu širiti na makulu, slična je choroiddermiji.

Komplikacije: retinalni odvajanje u 70% slučajeva, često bilateralni zbog divovskih praznina.

Elektrornetinogram subnormalno.

Prognoza nije jasna, budući da je liječenje odvajanja komplicirano.

[9], [10]

Dominantna neovaskularna upalna vitreoretinopatija

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Pojavljuje se u 2-3 dana života s suspenzijom u staklastom tijelu.

Simptomi

• Uveit.
• Pigmentna degeneracija mrežnice.
• Okluzija perifernih posuda i neovaskularizacija.

Komplikacije: hemofthalmus, odvajanje retinskih mrežnica i cistični makularni edem.

Elektroretinogram: selektivno smanjenje amplitude b-vala.

Prognoza nije jasna.

[11], [12]

Dominantna Vitreoretinocorionidopatija

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Čini se u odrasloj dobi, često se otkriva slučajno.

Simptomi

• Rub pigmenta je između og serrata i ekvatora s jasno definiranom perifernom granicom.
• Razrjeđivanje arterija unutar ruba, neovaskularizacija, "bijelih točkica" neprozirnosti. Kasnije - čororetinska atrofija.

Komplikacije su rijetke, uključujući cistični makularni edem i rijetko - hemofthalmia.

Elektrornetinogram subnormalno.

Prognoza je povoljna.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]