Lejeuneov sindrom (kratki delecijski sindrom kromosoma 5): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Što uzrokuje Lejeuneov sindrom?
Jednostavno brisanje kratkog kraka kromosoma 5 pojavljuje se tijekom genetogeneze i prisutno je u svim istraživanim stanicama, ali se ponekad otkriva mozaikizam. Ponekad dolazi do delecije kada se stvori prstenasti kromosom 5 ili nastaje de novo kao posljedica neuravnotežene translokacije. U 10-15% slučajeva, 5p-delecija je otkrivena kod djeteta od roditelja - primatelja recipročnog translokacijskog nosača.
Simptomi Lesanovog sindroma
- Kašnjenje tjelesnog i psihomotornog razvoja.
- Mikrocefalijom.
- Hypertelorism.
- Mongoloidni dio oka i mikrogenija.
- Izražene respiratorne smetnje od rođenja.
- Teškoća hranjenja za vrijeme novorođenčeta.
- Kongenitalni defekti srca (15-30%, češće otvoreni arterijski kanali).
- Inguinalna kila (25-30%).
Kako prepoznati Lesianov sindrom?
Dijagnoza Lesianovog sindroma temelji se na kliničkim znakovima i karakterističnim "vrištanjem mačića". Laboratorijska dijagnoza Lesianovog sindroma temelji se na citogenetskoj studiji koja potvrđuje brisanje kratkog kraka kromosoma 5.
Liječenje sindroma Lesang
Lesenov sindrom se liječi simptomatično. Prikazano je genetsko savjetovanje.
Kakva je prognoza Lesianovog sindroma?
Lesianov sindrom ima prognozu za život u odsutnosti teške kongenitalne bolesti srca. Mentalna retardacija različite težine.
Использованная литература