NARP sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Uzroci i patogeneza NARP sindroma
Bolest se temelji na točkaste mutacije u mtDNA lokusa 8993, koji se odnosi na klase mistsens mutacija kada postoji zamjena leucina u arginina u mitohondrijske ATPaze podjedinica šesti. Često se javlja korelacija između ozbiljnosti kliničkih manifestacija bolesti i broja abnormalnih mtDNA (razina heteroplazmija).
Simptomi NARP sindroma
Klinički znakovi uključuju glavne simptome: neuropatija, ataksija, retinitis pigmentosa. Često se u djece opaža kašnjenje neuropsihijskog razvoja, spastičnosti, progresivne demencije. Međutim, vrijeme manifestacije bolesti značajno varira (rani i kasni debi). Ozbiljnost se kreće od malignih do benignih oblika. Tečaj je progresivan.
Dijagnoza NARP sindroma
Prema laboratorijskim istraživanjima često se nalazi laktatna acidoza, ali ne mora biti. U morfološkoj studiji mišića ponekad postoji fenomen "rastrganih" crvenih vlakana.
Diferencijalna dijagnoza se provodi uz uvjete povezane s ataksijom i retinitisom pigmenta (olivopontocerebellar degeneracije, Refsumova bolest, abetalipoproteinemija).
Kako ispitati?
Использованная литература