Nasljedni sindrom dugog QT intervala: simptomi, dijagnoza, liječenje

Nasljedni sindrom proširenog QT intervala je genetski heterogena patologija s visokim rizikom iznenadne srčane smrti.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Sindrom se susreće sa frekvencijom od 1: 5000. Uz relativno niske učestalosti u pedijatrijskoj populaciji, u nedostatku sindroma adekvatne terapije povezane s visoka smrtnost dostizanje 70% u prvoj godini nakon pojave kliničkih simptoma. Karakteristike Sindroma - produljenje intervala QT-u EKG [korigirati interval QT (Q-Tg) više od 440 ms] Morfologija abnormalnost ventrikularnoj repolarizaciji (izmjena T-val) sinkopa porodična koncentracije patologiju i učestalost iznenadne srčane smrti, kao rezultat život opasne ventrikularne aritmije.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Uzroci nasljednog dugog QT intervala sindroma

Autosomna recesivna oblik QT intervala sindrom produžen - sindrom Jervell-Lange-Nielsen - otvoren je 1957. Godine, je rijetka. QT produljenja i rizik od iznenadne srčane smrti zbog razvoja život opasnih aritmija povezanih s ovim sindromom s kongenitalnom gluhoća. Češći autosomno dominantni - Romano-Ward sindrom, je izoliran „srce” fenotip. Trenutno je izolirano 10 molekularno-genetskih varijanti sindroma (LQ-T1-10). Uz zajedničke karakteristike kao značajnog produljenja QT intervala na EKG, napadi nesvjestice usred život opasnih aritmija i iznenadne smrti u obitelji, te opcije imaju kliničke i EKG značajke zbog specifičnosti poremećaja elektrolita uzrokovane promjenama u genima koji moduliraju funkcionalnu aktivnost srca ionskih kanala. Najčešći LQ-T1, račune za do 70% slučajeva CYHQ-T. Slijedi LQ-T2 i LQ-T3. CYHQ-T može biti uzrokovan mutacijom gena koji reguliraju funkciju ili kalij natrijevih kanala kao i membranske komponente. Oba mutacije dovode do gubitka funkcije kalijevih kanala s kašnjenja polarizacije i za poboljšanje funkcije natrijevih ili kalcijevih kanala odgovornih za odlaganjem repolarizacije struje. Genetska heterogenost sindroma nije do sada bila potpuno proučavana. Bolesnici s CYHQ-T može biti dug na računu u neuropatolog s dijagnozom „epilepsija”. Dosad neuobičajeno za obitelj identificirati mogućnosti CYHQ-T samo nakon iznenadne smrti člana obitelji tijekom 1. Epizoda u životu gubitka svijesti.

[11], [12], [13]

Simptomi i dijagnoza genetski dugog QT prekidnog sindroma

Napadi gubitka svijesti kod bolesnika s dugim sindromom QT intervala uzrokovani su malignom aritmijom - tahikardijom, kao što je "pirotoza" ili ventrikularna fibrilacija. Stresni učinci, poput emocionalnog uzbuđenja i visoke fizičke aktivnosti, postaju aritmogeni čimbenici za pacijente s ovim sindromom. Svi bolesnici, barem jednom u životu, imali su sinkopu, trebali bi se pripisati grupi s povećanim rizikom od iznenadne srčane smrti. Učestalost recidiva životno ugroženih ventrikularnih aritmija leži u rasponu od 3-5% godišnje. U djece koja su preživjela razdoblje adolescencije, bolest stječe manje zloćudni tijek: učestalost sinkopisa s godinama smanjuje se. Trajanje gubitka svijesti tijekom napada kod mladih pacijenata je obično 1-2 minute, ali u nekim slučajevima može doći do 20 minuta. U 50% bolesnika s sinkopalnim oblikom napada, popraćeno konvulzijama toničko-klonske prirode s prisilnim uriniranjem, rjeđe - defekacija. Prisutnost konvulzija se smatra bezuvjetnim kriterijem za ozbiljnost sinkopa, budući da je poznato da je nesvjesno stanje popraćeno konvulzijama samo s dovoljno dugom i dubokom ishemijom mozga. Frekvencija i količina sinkopa je mjera ozbiljnosti bolesti, ali treba istaknuti da se smrt može dogoditi tijekom prvog napada gubitka svijesti. To diktira potrebu za određivanjem rizika od iznenadne smrti u bolesnika s sinkopalnim i nesinkronim oblikom sindroma. Sinkopalno stanje s CYHQ-T zbog prisutnosti konvulzivne komponente treba razlikovati od epileptičkih napadaja. Glavna značajka razlikovanja trebala bi se smatrati brzim oporavkom svijesti i dobrim stupnjem orijentacije nakon završetka napada.

Liječenje nasljednog dugog QT intervala sindroma

Tretman bolesnika s sinkopiranu oblik primarne CYHQ-T je maksimizirati izuzimanje aktivira život opasnih aritmija, specifična za svakog pacijenta, a isključenje lijekove koji mogu produljiti intervala QT (popis se daje pacijentu kod pražnjenja), te potrebnu dugoročne (dugogodišnji) imenuju antiaritmik. Priprava 1. Izboru - beta blokator (propranolol, atenolol, metoprolol ili nadolol). Kada LQ-td beta-blokatori se mora koristiti s oprezom pod kontrolu brzine otkucaja srca su bili izraženi kao smanjena učestalost srca povećava disperzije polarizacije i može olakšati pojavu tahikardije „pirouette” tipa u ovoj izvedbi sindroma. LQ-T2 je terapija predlaže imenovanje pojačavanje kalijeve lijekove (sadržaj elektrolita u krvnoj plazmi je poželjno održavati maksimalnu prihvatljive razine) u kombinaciji s diureticima koji štedi kalij. Kada LQ-T3 prikazuje raspored meksiletin (Klase IB antiaritmik) - blokator natrijevih kanala. Kombinirani Antiaritmik terapije uz zadržavanje sinkopa monoterapije Antiaritmik u djece može biti djelotvoran Antiepileptici karbamazepin droga oznaka. Pripravak također ima utjecaj na inaktivacije natrijevih kanala - mehanizam za provedbu sindrom trećoj izvedbi. Da bi se stabiliziralo emocionalne pozadine na povišenoj anksioznosti izazivanja sinkopa emocionalnog uzbuđenja povezan aminofenilmaslyanuyu kiseline (Phenibutum).

Genotip, vrše veliki utjecaj na prognozu SYHQ-T - nezavisni prediktor iznenadne smrti aritmičkih uz označenim elongacije Q-Tc-2c (500 ms) sinkopa ponovljenog i smrt u kliničkoj anamnezi.

Implantacija defibrilacijskog kardiovertera je indicirana za pacijente s visokim rizikom iznenadne aritmijske smrti (klinička povijest ili ponovljeni sincope protiv antiaritmijske terapije). U pravilu, kada ugrađuju moderni antiaritmijski uređaj, funkcije pacemakera se koriste zajedno s funkcijama defibrilacije.