Sideoblastična anemija

Sideoblastična anemija zbog smanjene upotrebe željeza i, u pravilu, dio su mijelodisplastičnog sindroma, normocitno-normokromne anemije s visokim volumenom crvenih krvnih stanica (RDW) ili mikrocito-hipokromne anemije s povišenim serumskim željezom, feritinom i zasićenjem transferina.

[1], [2], [3], [4]

Uzroci sideroblastična anemija

Sideoblastičnu anemiju, među ostalim anemijama, karakterizira neadekvatna upotreba željeza za sintezu hemoglobina, unatoč prisutnosti normalne ili povišene razine željeza (oštećenje korištenja željeza). Druge anemije s oštećenim korištenjem željeza uključuju neke hemoglobinopatije, posebno talasemiju. Sideoblastičnu anemiju karakterizira prisutnost polikromatofilnih, granularnih, ciljno-sličnih eritrocita (siderokita). Sideroblastična anemija je dio mijelodisplastičnog sindroma, ali može biti kongenitalna ili sekundarna nakon uzimanja lijekova (kloramfenikol, cikloserin, isoniazid, pirazinamid) ili toksini (uključujući etanol i olovo). Postoji nedostatak u proizvodnji retikulocita, smrti unutar koštane cerebralne eritrocite i hiperplazije eritroida koštane srži (i displazije). Iako se također proizvode hipohromni eritrociti, drugi eritrociti mogu biti veliki u veličini, što dovodi do normokromnih pokazatelja, tako da varijabilnost veličine eritrocita (dimorfizam) obično odgovara visokoj vrijednosti RDW.

[5], [6], [7], [8]

Simptomi sideroblastična anemija

Kod mijelodisplazije tipična je anemija. Anemija može biti mikrocitička ili normokromna-normocitna, obično s dimorfnom (velikom i malom) staničnom populacijom. Ispitivanje koštane srži pokazuje smanjenje aktivnosti eritroida, megaloblastoidnih i displastičnih promjena, a često i povećanje broja bočnih sideroblasta. Anemija povezana s nedostatkom prijenosa željeza (atransferinemija) je iznimno rijetka. Ona se manifestira kada se željezo ne može transportirati iz mjesta skladištenja (na primjer, stanice jetrene sluznice) u eritropoetske prekursore. Mogući mehanizam je odsutnost transferina ili anomalija molekule transferina. Dodatni znakovi su hemosideroza limfoidnog tkiva, osobito duž gastrointestinalnog trakta.

[9], [10], [11],

Dijagnostika sideroblastična anemija

Sumnja se na sideroblastičnu anemiju u bolesnika s mikrocitnom anemijom ili anemijom s visokim RDW, osobito s povišenim razinama željeza u serumu, feritina u serumu i zasićenja transferina. Razmaz periferne krvi pokazuje dimorfizam eritrocita. Crvena krvna zrnca mogu biti granulirana. Proučavanje koštane srži je obvezno i očituje se hiperplazijom eritroida, bojanje željeza otkriva mitohondrije (prstenasti sideroblasti) okružene željezom u razvoju eritrocita. Često se pojavljuju i drugi znakovi mijelodisplazije. Kada se provodi opskurni uzrok sideroblastične anemije, provodi se istraživanje prisutnosti olova u serumu.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Liječenje sideroblastična anemija

Uklanjanje toksina ili lijekova (osobito prestanak uzimanja alkohola) može dovesti do obnove hemopoiesis. U rijetkim slučajevima, prirođena patologija reagira na piridoksin u dozi od 50 mg oralno 3 puta dnevno, ali odgovor nije potpun.