Hemoglobin C: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Patogeneza
Molekula hemoglobina sastoji se od polipeptidnih lanaca čija je kemijska struktura kontrolirana odgovarajućim genima. Normalna ljudska hemoglobinska molekula (HbA) sastoji se od 2 parova lanaca. Krv također obično sadrži <2.5% HbA (sastoji se od 5 lanaca). Razina fetalnog hemoglobina (HBF, lanac gama sadržava umjesto lanaca f) se postupno smanjuje, posebno kroz prvi mjesec života na <2% ukupnog hemoglobina odraslih. Koncentracija HbF povećava se s određenim kršenjima sinteze hemoglobina, s aplastičnom anemijom, mijelodisplastičnim sindromom.
Neke hemoglobinopatije očituju se anemija, izraženije kod homozigota i manje kod heterozigota. Neki pacijenti su heterozigotni za dvije anomalije i imaju anemiju s karakterističnim značajkama za oba poremećaja.
Hb razlikovati na pokretljivosti i označen po abecednom redoslijedu prema redoslijedu njegovog otvora (na primjer, A, B, C), iako je prvi abnormalni hemoglobin označen je kao HBS. Strukturna razlike hemoglobina prema pokretljivosti zove grad ili područje u kojem su otkriveni (npr HBS Memphis, NBS Haarlem). Kada se opisuje hemoglobin u pacijenta koji ima složen sastav, najprije se naziva hemoglobin, dostupan u većoj koncentraciji.
U Sjedinjenim Američkim Državama, anemija s HbS, HbS i talasemija najčešće je otkrivena u useljenicima iz jugoistočne Azije, koji također imaju HbE.
Simptomi bolesti hemoglobina C
Između 2% i 3% crnaca u SAD-u ima asimptomatski tijek bolesti. Kod homozigotnog oblika, simptomi su slični anemiji srpastih stanica, ali manje intenzivni. Međutim, trbušne krize, kao u anemiji srpastih stanica, se ne pojavljuju, a slezena se obično povećava. Moguće je sekvencioniranje crvenih krvnih stanica u slezeni.
Dijagnostika bolesti hemoglobina C
Sumnja se na hemoglobin C bolesti kod svih bolesnika s obiteljskom anamnezom iu crncima s simptomatskom anemijom srpastih stanica, posebno kod odraslih osoba s splenomegalijom. Anemija se obično lako izražava, ali može biti umjerena težina. U pravilu, antitijela normocita sa sadržajem od 30 do 100% ciljnih stanica, ponekad eritrocita koji sadrže mrlje, nalaze se u smearu, mogu se detektirati nukleirani eritrociti. Crescentni eritrociti nisu pronađeni. Kada elektroforeza određuje hemoglobin C. Uz ovaj oblik heterozigota, otkrivaju se samo ciljane stanice.
Tko se može obratiti?
Liječenje bolesti hemoglobina C
Specifičan tretman nije. Anemija se obično ne izražava i nema transfuzije krvi.