Nedostatak proteina C: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Budući da aktivirani protein C vodi do razgradnje faktora Va i VIIIa, to je prirodni plazma antikoagulant. Smanjenje proteina C kao rezultat genetskih ili stečenih uzroka izaziva pojavu venske tromboze.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Prevalencija heterozigotnog nedostatka proteina plazme C iznosi od 0,2 do 0,5%; Oko 75% ljudi s ovom anomalijom ima povijest venskog tromboembolizma (50% u dobi od 50 godina). Homozigotni ili dvostruki heterozigotni nedostatak dovodi do fulminantne purpure novorođenčadi, tj. Na teške neonatalne DVS. Dobiveni deficit manifestira se u bolesnika s jetrenom bolesti, ICE, tijekom kemoterapije za rak (uključujući L-asparaginazu) i u terapiji varfarinom.

[6], [7]

Dijagnostika nedostatak proteina C

Dijagnoza se temelji na određivanju antigena i proteina C funkcionalne studije plazme koagulacije (povećanje tromboplastinsko vrijeme normalnoj plazmi, bez upotrebe plazma proteina C sa dodatkom plazmi pacijenta i zmijskog otrova).

[8], [9], [10], [11]

Liječenje nedostatak proteina C

Pacijenti s simptomima tromboze zahtijevaju antikoagulantnu terapiju s nefrakcioniranim ili heparinom s malom molekularnom težinom, a zatim s primjenom varfarina. Upotreba antagonistima vitamina K, kao što je varfarin terapiju primarne ponekad uzrokuje kože trombozom infarkta induciranog stupanj redukcije ovisan o vitaminu K protein C, koja se pojavljuje prije redukcije preostalih se vitamin K ovisnih, faktora zgrušavanja. Fulminant neonatalni purpura bez proteina C pomoću nadomjesne terapije (normalne plazme ili faktor koncentrat) i antikoagulantne heparina dovodi do smrti.