Apera sindrom

Apert sindrom (Apert) je genetski patologija, kao rezultat od kojih su nedostaci u lubanji (shirokoposazhennye oči, lubanja previsoka), a osim toga, gornji i donji ekstremiteti (prsti su potpuno spojene, dodatno se također može pojaviti).

[1], [2]

Epidemiologija

Epidemiološki pokazatelji: slični slučajevi se javljaju 1 po 160 tisuća Pacijenti s ovom patologijom čine oko 4,5% svih slučajeva kraniosynostosis.

[3], [4],

Uzroci aperov sindrom

Razvitak sindroma izaziva povreda u strukturi gena koji se nalazi u 10. Kromosomu. Ovaj je gen odgovoran za proces odvajanja prstiju, a osim toga i za pravovremeno zatvaranje lubanje.

Osim što uzrokuje pojavu patologije smatra preselio u graviditeta od zaraznih bolesti (kao što je tuberkuloza ili rubeole, sifilisa ili gripe i meningitisa), majka je X-zrakama. Najčešće se susreće sličan sindrom kod djece rođenih starijim roditeljima.

[5], [6], [7]

Patogeneza

Sindrom Apera prenosi nasljedni put. Njegov tip je autosomno dominantan (tj. U obitelji u kojoj je jedan od roditelja bolesna, vjerojatnost bebe s ovom bolešću je 50-100%).

Jedinstveni faktor rasta fibroblast receptora 2 (FGFR2) zbog mutacije dovodi do povećanja broja progenitorskih stanica koje se razvijaju duž osteogenog puta. Konačno, to dovodi do povećane formiranja subperiostealne koštane matrice i prerane lužine kranijskih šavova tijekom razvoja fetusa. Redoslijed i brzina topljenja šavova određuju stupanj deformacije i invaliditeta. Nakon što materijal raste, rast drugih tkiva okomito na tu šav, postaje ograničen, a spojene kosti djeluju kao kost.

Prvi genetski dokaz da syndactyly na Apert sindrom je rezultat rasta keratinocita mana receptora faktora (KGFR) je opažanje u korelaciju između ekspresije fibroblasta u KGFR i težine syndactyly.

Ambliopija i strabizam je češći kod bolesnika s mutiranim FGFR2 Ser252Trp i atrofija očnog živca je češći kod pacijenata s mutantnim FGFR2 Pro253Arg. U bolesnika s FGR2 Ser252Trp, mutacije imaju znatno veću učestalost smetnji vida u usporedbi s bolesnicima s FGFR2 Pro253Arg mutacijom.

[8], [9], [10],

Simptomi aperov sindrom

Pojedinačne manifestacije bolesti jasno su vidljive čak i kod rođenja djeteta, jer se razvijaju čak i unutar majčine utrobe. Među glavnim simptomima sindroma:

• Lubanja je deformirana - ispružena do visine, postajući neka vrsta "kula"; Pored toga, oči su široko usađene i lagano izbočene (jer se veličina oka smanjuje); nosa se širi i stvara se pogrešan ugriz (gornji zubi prelijevaju);
• Prsti udova potpuno su spojeni (uglavnom neobilježeni, a također i srednji s indeksom) i izgledaju poput kožne membrane ili pune fuzije kostiju; Osim toga, dodatni prsti mogu rasti;
• Kašnjenje u mentalnom razvoju (uopće ne);
• Optički živci su atrofirani, što dovodi do smanjenja vidne oštrine (u nekim slučajevima razvija se potpuni nedostatak vida);
• Povećanje intrakranijskog tlaka, koje se javlja kao posljedica preranog porasta kranijskih šavova - manifestira se u obliku glavobolja i povraćanja mučninom;
• Budući da je gornja čeljust ostala nerazvijena, postoje problemi s disanjem;
• Uobičajen je sindrom apneje u snu.
• Emocionalne manifestacije - agresivnost, nedostatak suzdržanosti, snažan temperament.

[11], [12], [13], [14]

Komplikacije i posljedice

Većina pacijenata ima neki stupanj opstrukcije gornjeg dišnog trakta u ranom djetinjstvu. Gornji respiratorni trakt zbog smanjenja veličine nazofarinksa i khoana ima slabu propusnost, donji respiratorni trakt zbog anomalija dušnika hrskavice može dovesti do prijevremene smrti.

[15], [16]

Dijagnostika aperov sindrom

Za dijagnozu potrebne su sljedeće mjere:

• Liječnik treba analizirati pritužbe pacijenata, kao i medicinsku povijest. Potrebno je utvrditi postoje li slučajevi razvoja takve patologije u obitelji;
• Neurološki pregled za procjenu oblika lubanje i intelektualni razvoj pacijenta (posebni upitnici, kao i razgovor);
• Ispitivanje fundusa kako bi se utvrdilo prisutnost simptoma povećanog intrakranijalnog tlaka (edema DZN, kao i zamućenost njegovih rubova);
• Radi procjene stanja lubanje izvodi se njegova radiografija;
• Računalo, te glava za magnetsko rezonancija u layerwise ispitati cerebralne strukturu lubanje, kako bi se utvrdilo prisutnost simptoma preranog fuzije kranijalnih šavova, a osim toga je hidrocefalus (zbog povećanog intrakranijalnog tlaka akumulira višak tekućine (to je cerebrospinalna tekućina koja potiče proces razmjene tvari, kao i prehrana mozga));
• X-zraka stopala s četkama kako bi se utvrdio uzrok, zbog čega je postojala fuzija prstiju (to je važno za planiranje naknadne kirurške intervencije);
• Može se propisati savjetovanje s medicinskim genetičarom i neurokirurgom.

[17], [18]

Analize

Provedena je genetska analiza čestih mutacija koje se javljaju u genu tipa FGFR2.

[19], [20], [21], [22]

Diferencijalna dijagnoza

Razlikovati ovaj sindrom s drugim genetskim patologijama u kojima se opaža kraniosynostosis. To su bolesti kao što su Pfeiffer, Cruson i Sethra-Chotzen i Carpenter sindromi. Da bi se isključile ove anomalije, koriste se molekularno-genetičke metode ispitivanja.

Liječenje aperov sindrom

Izvođenje kirurškog zahvata smatra se jedinom učinkovitom metodom liječenja Apera sindroma - pomaže u ispravljanju pojedinih fizičkih nedostataka, a također ispravlja zaostalost u mentalnom razvoju.

U postupku ovog postupka, zatvaranje koronarnog šavova izvodi se kako bi se spriječile eventualne traume mozga. Najčešća metoda je kraniofacijalna distrakcija u kojoj se obavlja gradacija lubanje. Da bi se uklonili pojedinačni nedostaci na licu, obavlja se ortodontska i / ili ortognatska operacija.

Pored toga, bolesnici kirurški uklanjaju spajanje prstiju.

Prevencija

Budući da je Apera sindrom nasljedna patologija, nema načina da se spriječi njegova pojava.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognoza

Sindrom Apera ima nepovoljnu prognozu za daljnji razvoj i život djeteta. Iznimka su samo djeca koja su dospjela do zrelosti bez ikakvih kardijalnih patologija.

[28], [29], [30], [31], [32]