Trigonocefalija

Kongenitalna anomalija u obliku deformacije lubanje kod koje su glave dojenčadi nepravilnog oblika, a lubanja izgleda trokutasto definirana je kao trigonocefalija (od grčkog trigonon - trokut i kephale - glava). [1]

Epidemiologija

Prevalencija kraniosinostoze procjenjuje se na oko pet slučajeva na 10.000 živorođene djece (ili jedan slučaj na 2.000-2.500 u općoj populaciji). [2]

Kraniosinostoza je sporadična u 85% slučajeva, dok se ostali slučajevi javljaju kao dio sindroma. [3]

Prema statistici, prerano srastanje medijalnog frontalnog šava drugi je najčešći oblik kraniosinostoze, a trigonocefalija je jedan slučaj na 5000 do 15000 novorođenčadi; broj muške dojenčadi s ovom anomalijom gotovo je tri puta veći od broja ženske dojenčadi. [4]

U oko 5% slučajeva ova kongenitalna anomalija prisutna je u obiteljskoj anamnezi. [5]

Uzroci trigonocefalija

Normalno formiranje lubanje nastaje zbog prisutnosti centara primarnog rasta i pregradnje kostiju - kraniofacijalne sinartroze (artikulacije), koje u procesurazvoj skeleta glave zatvoriti u određeno vrijeme, osiguravajući spajanje kostiju. [6]

Čeona kost (os frontale)lubanje novorođenčeta sastoji se od dvije polovice, između kojih postoji vertikalna vlaknasta veza - medijalni frontalni ili metopični šav (od grčkog metopona - čelo), koji ide od vrha stražnjeg dijela nosa do središnje linije čela do prednje fontanele. To je jedini fibrozni kranijalni šav koji prerasta tijekom dojenčadi: od 3-4 mjeseca do 8-18 mjeseci. [7]

Također vidi. -Promjene lubanje nakon rođenja

Uzroci trigonocefalije su metopijskikraniosinostoza (kraniostenoza) ili metopična sinostoza (od grč. syn - zajedno i osteon - kost), tj. prijevremeno (prije trećeg mjeseca) nepokretno srastanje kostiju svoda lubanje jedna s drugom duž medijalnog frontalnog šava. Dakle, kraniosinostoza i trigonocefalija su povezane kao uzrok i posljedica ili kao patološki proces i njegova posljedica. [8]

U većini slučajeva dječja trigonocefalija posljedica je primarne (izolirane) kraniosinostoze čiji točan uzrok nije poznat. Izolirana kraniosinostoza javlja se sporadično, vjerojatno zbog kombinacije genetskih i okolišnih čimbenika. [9]

Ali trigonocefalija može biti dio kongenitalnih sindroma koji su posljedica kromosomskih abnormalnosti i mutacija raznih gena. To uključuje: Opitzov sindrom trigonocefalije (Boring-Opitzov sindrom),Aperov sindrom, Loeys-Dietzov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, kraniofacijalna disostoza iliCrouzonov sindrom, Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke sindromi. U takvim slučajevima trigonocefalija se naziva sindromska trigonocefalija. [10]

Pri rođenju veličina mozga obično iznosi 25% veličine mozga odrasle osobe, a do kraja prve godine života doseže oko 75% mozga odrasle osobe. Ali s primarnim zastojem u rastu mozga moguća je takozvana sekundarna kraniosinostoza. Etiologija kašnjenja povezana je s metaboličkim poremećajima, nekim hematološkim bolestima, teratogenim učincima kemikalija na fetus (uključujući i u sastavu lijekova). [11]

Prema stručnjacima, trigonocefalija kod odraslih koji nisu bili liječeni kao rezultat izolirane kraniosinostoze ili kongenitalnog sindroma u djetinjstvu traje tijekom cijelog života. [12]

Faktori rizika

Stručnjaci smatraju da su glavni čimbenici rizika za trigonocefaliju (i metopičnu kraniosinostozu kao njezin uzrok) genetski: tijekom posljednja dva desetljeća identificirano je više od 60 gena čije su mutacije povezane s preuranjenim nepokretnim spajanjem kostiju lubanje u dojenčadi.

Postoji povećani rizik od kraniofacijalne sinartroze i općih abnormalnosti osteogeneze (tvorbe kostiju) u slučajevima pogrešnog položaja fetusa, intrauterine hipoksije, višestrukih trudnoća, konzumiranja alkohola, droga ili pušenja tijekom nošenja djeteta. [13]

Patogeneza

Prema prevladavajućoj teoriji, patogeneza trigonocefalije leži u poremećenoj fetalnoj osteogenezi u ranoj trudnoći, najčešće uzrokovanoj genetskim čimbenicima, budući da se u novorođenčadi s metopičnom kraniosinostozom otkrivaju nasumične kromosomske abnormalnosti. Na primjer, trisomija 9p je jedna od najčešćih, koja dovodi do kraniofacijalnih i skeletnih defekata, zaostajanja u mentalnom i psihomotornom razvoju. [14]

Zbog preranog srastanja medijalnog frontalnog šava, rast u ovoj regiji lubanje je otežan: lateralni rast frontalne kosti je ograničen skraćivanjem prednje lubanjske jame; formira se koštani greben duž središnje linije čela; dolazi do konvergencije kostiju koje tvore očne orbite i depresije temporalnih kostiju. [15]

Ali rast lubanje u drugim područjima se nastavlja: postoji kompenzacijski sagitalni (anteroposteriorni) i transverzalni rast stražnjeg dijela lubanje (s ekspanzijom njenog parijeto-okcipitalnog dijela), kao i vertikalni i sagitalni rast gornjeg dijela. lica. Kao rezultat ovih abnormalnosti, lubanja dobiva nepravilan oblik - trokutast.

Simptomi trigonocefalija

Glavni simptomi trigonocefalije su promjene u obliku i izgledu glave:

• kada se gleda odozgo od vrha glave, lubanja je trokutastog oblika;
• suženo čelo;
• Istaknuti ili opipljivi greben (koštana izbočina) koji se proteže duž središta čela i daje čeonoj kosti šiljasti (kobilični) oblik;
• deformacija gornjeg dijela očnih duplji (spljoštenost supraorbitalnih grebena) i hipotelorizam (smanjeni razmak između očiju).

Frontalna (prednja) fontanela također može biti prerano zatvorena.

Kod sindromske trigonocefalije postoje i druge anomalije i znakovimentalna retardacija kod djece. [16]

Komplikacije i posljedice

U težim slučajevima, ova kongenitalna anomalija je praćena povećanim intrakranijalnim tlakom koji uzrokuje povraćanje, glavobolje i smanjen apetit. [17]

Osim toga, povišeni intrakranijalni tlak izaziva ozbiljno oštećenje mozga koje može dovesti do kognitivnog oštećenja ili zaostajanja u razvoju. [18]

Dijagnostika trigonocefalija

Trigonocefalija se dijagnosticira pri rođenju ili unutar nekoliko mjeseci ubrzo nakon rođenja. Međutim, manje ozbiljni nalazi metopične kraniosinostoze mogu ostati neotkriveni do ranog djetinjstva.

Za vizualizaciju patologije lubanje provodi se instrumentalna dijagnostika s CT-om glave, ultrazvukom. [19], [20]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza je neophodna za razlikovanje sindromskog defekta od izolirane metopične sinostoze, za koju se dijete dajetestiranje genotipa.

Liječenje trigonocefalija

U neke su djece slučajevi metopične sinostoze prilično blagi (kada postoji samo uočljiva brazda na čelu i nema drugih simptoma), koji ne zahtijevaju posebno liječenje. [21]

Liječenje teške trigonocefalije je kirurško i sastoji se od kirurškog zahvata kojim se ispravlja oblik glave i omogućuje normalan rast mozga, kao i kirurške korekcije deformiteta kostiju lica. [22]

Ovaj kirurški zahvat - sinostektomija metopične suture, pomak ruba orbite i kranioplastika - izvodi se prije navršenih 6 mjeseci života. Dijete se prati do navršene prve godine života; tijekom prvih nekoliko godina života dijete se povremeno pregledava kako bi se uvjerilo da nema problema s govorom, motorikom ili ponašanjem. [23]

Prevencija

Metode prevencije ove urođene mane nisu razvijene, ali genetsko savjetovanje može spriječiti rođenje djeteta s neizlječivom kraniocerebralnom patologijom.

A kraniosinostoza u fetusa može se otkriti prenatalnim ultrazvukom glave u drugom i trećem tromjesečju trudnoće.

Prognoza

Prognoza uvelike ovisi o stupnju deformacije lubanje, koja utječe na neurokognitivne funkcije mozga. Osim ako se ne izvrši korektivna operacija, djeca s trigonocefalijom – u usporedbi sa zdravim vršnjacima – imaju slabije ukupne kognitivne sposobnosti, probleme s govorom, vidom, pažnjom i ponašanjem.