Ispitivanje krvi za galaktozu
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Referentne vrijednosti (normalno) koncentracija galaktoze u krvi novorođenčeta - 0-1,11 mmola / L (0-20 mg%) na kasnijoj dobi - ispod 0,28 mmol / l (5 mg%).
Nedostatak osnova galaktozemija je galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy (klasični galaktozemija ), ili manje uobičajeno, galaktokinaze ili galaktozoepimerazy.
Za screening za galaktozemiju, koristi se metoda inhibicije rasta bakterija. Istraživanje se provodi u novorođenčadi, za koje se krv uzima iz pupčane vrpce ili od prsta do filtar papira. Inhibicija bakterijskog rasta izravno je proporcionalna koncentraciji galaktoze u krvi (normalna inhibicija rasta se ne pojavljuje).
U kvantitativnom određivanju ispitajte serum ili urin. U prisutnosti bolesti, koncentracija galaktoze u krvi može se povećati na 11,25 mmol / 1 (300 mg%). Kvantifikacija galaktoze u krvi je važna za procjenu adekvatnosti odabira prehrane za pacijenta. S pravilno odabranom prehranom, razina galaktoze u krvi ne smije prijeći 0,15 mmol / l (4 mg%). U zdravih novorođenčadi koncentracija galaktoze u urinu je ispod 3,33 mmol / dan (60 mg / dan), kasnije - ispod 0,08 mmol / dan (14 mg / dan). U bolesnika s galaktozom, sadržaj galaktoze u mokraći iznosi 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Trenutno postoje dijagnostičke komplete koje omogućuju kvantitativno određivanje aktivnosti galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze u eritrocitima. Ova studija ne samo da omogućuje uspostavljanje prisutnosti enzimskog nedostatka, već i otkrivanje heterozigotnih nosača defektivnog gena.
Galaktoza se povećava kod bolesti jetre, hipertireoze, probavnih poremećaja.
[