Gaucherova bolest: dijagnoza
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Oštećenje jetre u Gaucherovoj bolesti često je popraćeno fibrozom i oštećenim funkcionalnim uzorcima jetre. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava, ponekad se povećava aktivnost transaminaza. Mogu se razviti cirroza i ascites. Portal hipertenzija često je kompliciran krvarenjem iz varikoznih dilatačnih jednjaka.
Dijagnoza Gaucherove bolesti sastoji se u obavljanju sljedećih dijagnostičkih postupaka:
Radiografija kostiju. Duge cjevaste kosti, naročito udaljene dijelove bedrene kosti, se proširuju do te mjere da se normalno sužavanje u suprakondilarnom području nestaje. Slika istodobno podsjeća na konus Erlenmeyer.
U srži koštane srži možete vidjeti Gaucherove stanice koje imaju dijagnostičku vrijednost.
Biopsija jetrenog aspekta bi trebala biti izvedena s negativnim rezultatima probavnog krvarenja. Poraz jetre je difuzan.
Promjene u perifernoj krvi u Gaucherovoj bolesti. S difuznom lezijom koštane srži zabilježena je leuko-erythroblastic uzorak. Nasuprot tome, leukopenija i trombocitopenija s povećanjem vremena krvarenja mogu biti popraćene samo umjerenom hipokromnom mikrocitnom anemijom.
Dijagnoza Gaucherove bolesti ustanovljena je na temelju određivanja aktivnosti beta-glukocerebrozidaze u smjesi mononuklearnih stanica dobivenih iz venske krvi.
Promjene u biokemijskim parametrima u Gauchersovoj bolesti. Djelovanje alkalne fosfataze se često povećava. Ponekad se povećava aktivnost transaminaza [231. Razina serumskog kolesterola je normalna.
[