Gaucherova bolest: liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Prije nego što nije bilo specifičnog liječenja Gaucherove bolesti. Međutim, nedavno je dokazana klinička učinkovitost intravenoznih injekcija modificirane glukocerebrozidaze placentalnih, presavijeni za selektivno hvatanje lezijanjem manoze na makrofagima. Istodobno se smanjuje veličina slezene i jetre te poboljšavaju hematološki parametri. Klinički učinak je postignut korištenjem nižih doza od prethodno korištene, što smanjuje troškove liječenja.
S izuzetno velikim veličinama slezene, au nekim slučajevima, trombocitopenija ili stečena hemolitička anemija proizvode splenectomiju ili resekciju slezene. Potpuno uklanjanje slezene dovodi do agresivnije oštećenja kostiju i povećanog rizika od malignih tumora. U budućnosti će uspješna terapija enzimima supstitucije ukloniti potrebu za kirurškom intervencijom.
Kod dekompenzirane ciroze provodi se transplantacija jetre. Ne eliminira metabolički nedostatak, a dugoročno praćenje je neophodno za procjenu stupnja ponovne akumulacije lipida jetre. Oni također proizvode TCM, ali je njegov rizik znatno veći nego kod obavljanja terapije supstitucijskim enzimima.
[