Simptomi nediferencirane displazije vezivnog tkiva

Fenotipski znakovi displazije vezivnog tkiva:

• ustavne osobine (astenični stas, nedostatak mase);
• zapravo DST sindrom (nenormalan razvoj lubanje lica i kostur, udova, uključujući kyphoscoliosis, deformacija zglobova prsa, hipermobilnost, giperelastichnost kože, ravna);
• male razvojne anomalije, koje same po sebi nemaju klinički značaj, već djeluju kao stigma.

Uspostavljen je bliski odnos između broja vanjskih sušila za kosu, stupnja težine vanjskih displastičnih poremećaja i promjena u okviru vezivnog tkiva unutarnjih organa - unutarnjih fenotipskih znakova sindroma.

Jedna od važnih značajki nediferencirane displazija vezivnog tkiva - asteničnih ustava, odlikuje se kombinaciji sa koštanim deformitetima, zajednički hipermobilnost. Imaju na umu stanjivanje, hiperelastičnost, ranjivost kože, žarišta depigmentacije i subatrofije. Pri ispitivanju kardiovaskularnog sustava često se otkriva sistolički šum. Polovica bolesnika s srčane aritmije, često dijagnosticira - blokade pravo blok zajedničke grane i aritmije. EKG otkrivaju prolapses ventili, atrijske septuma aneurizme i sinusa, širenje aortalni korijen i takozvane male srčane anomalije: dodatni akord u lijevu klijetku, papilarni mišići distonija. Poraz srca obično prolazi relativno povoljno.

Postoji određen odnos između broja, stupnja iskazivanja disfunkcija nediferencirane displazije vezivnog tkiva i broja malih anomalija srca. Generalizirani oblik nediferencirane displazije vezivnog tkiva trebao bi se nazvati slučajevima u kojima je moguće utvrditi znakove klinički značajne uključenosti u defektu 3 ili više organa i sustava.

Zabilježena je česta kombinacija inferiornosti struktura vezivnog tkiva srca s odstupanjima u funkcioniranju autonomnog živčanog sustava. Česti simptomi su psiho-vegetativni poremećaji: povećana razina anksioznosti, emocionalna nestabilnost. U djece s nediferencirane vezivnog tkiva displazija sa srčanim aritmijama i provodenja autonomna disfunkcija sindrom javlja pretežno vagotoniji vrsti sinkope i asteničnih stanja, cardialgia, napetost glavobolje, i često u pratnji psihopatološkim poremećajima. Prema kardiointervalografiji, gotovo sva djeca sa srcem DST imaju manifestacije vegetativne disregulacije, što ukazuje na smanjenje prilagodljivog kapaciteta. Kako raste sindrom DST, promatrane su osobine-karakteristične osobine, što odražava povećanje sklonosti mentalnom nedostatku.

Traheobronhijska diskinezija zabilježena je u brojnim slučajevima zbog kršenja elastičnosti traheje i bronha, a opstruktivni sindrom je teška i dugotrajna.

Gastrointestinalni trakt kao jedan od najbogatijih kolagena u DST-u uključen je u patološki proces, koji se očituje u mikrodiabetesu crijeva, kršenju izlučivanja probavnih sokova i peristaltsu. Gotovo svi pacijenti s nasljednih bolesti vezivnog tkiva otkrivaju površinske upalne promjene u sluznici želuca, patološko refluksa u kombinaciji s H.pylori kolonizacije, želuca dismotilitet.

Iz mokraćnog sustava su dijagnostičke vrijednosti Putujući bubreg, povećana pokretljivost, bubrega pyelectasia udvostručenje bubrega, proteinurija i povećana ortostatsku izlučivanje hidroksiprolina glikozoaminoglikanov.

U kliničkoj se slici bilježi hemoragični sindrom zbog abnormalnosti trombocita, smanjenje sinteze von Willebrand faktora. Uobičajeno krvarenje nosa, petehijalni osip na koži, krvarenje desni, trajanje krvarenja s posjekotinama. Razvoj hemoragijski sindrom povezan ne samo s manje vrijednosti vezivnog tkiva krvnih žila, no također kontraktilnog aparata stečajnog-trombocita i povezani s vegetativnih poremećaja. Ove se promjene često kombiniraju s razvojem leuko- i trombocitopenije, s kršenjima hemostaze trombocita, inferiornom koagulacijom. Česte povrede imunološke kompetencije zbog distrofnih promjena u timolimfoidnom tkivu. Velik broj žarišta kronične infekcije je karakterističan. S DST, pacijenti su bili ovisni o razvoju autoimunih procesa.

Neurološki poremećaji detektiran u većini bolesne djece (vertebrobazilarnog insuficijencije na pozadini nestabilnosti ili displaziju cerviksa, juvenilni osteochondrosis, spina bifida, intrakranijskog tlaka, migrene, poremećaja termoregulacije u). Kod djece puberteta dolazi do transformacije simptoma, glavni ciljani organi su kralježnica i orgulje vida.

Proces ujedinjenja medicinske terminologije doveo je do odobrenja pojma "hiperkobilni sindrom" kao međunarodnog pojma. Iako ovaj pojam ne iscrpljuje cijeli niz kombinacija neinflammativnih lezija vezivnog tkiva, danas se mora prepoznati kao uspješan. Pojam prednosti - dodjela općeg zajedničkog hipermobilnost kao najkarakterističniji i legkoopredelyaemogo klinički znak ove skupine bolesti i nedostatka definicije riječi „zajednički” usmjerava liječnika na ekstra zglobova (sistemskih) manifestacijama sindroma. Važan razlog za donošenje međunarodne medicinske zajednice je da je ime razvoj kriterija za dijagnozu hipermobilnost sindroma i postojanje jednostavnog bodovnog sustava (Beighton Scale), koji omogućuje procjenu prisutnosti generalizirani hipermobilnost. Standardni pregled arthrologic pacijenata (radiografija zahvaćenog zgloba, krvni test za indikacije akutne faze) ne otkriva nikakve znakove patologije. Ključ za dijagnozu je otkrivanje hiperaktivnosti zglobova isključivanjem drugih reumatskih bolesti (potonji je preduvjet). Treba imati na umu da osoba s hiperaktivnošću može razviti bilo koju drugu bolest zglobova.

Prepoznavanje generalizirane hipermobilnosti zglobova (Beighton P.)

	Kapacitet	Pravo	Lijevo
1	Biljni mest za 90 '	1	1
2	Stavljanje palca preko i natrag u kontakt s podlakticom	1	1
3	Povratni zglob>	1	1
4	Prekomjerno povećanje koljena> 10 "	1	1
5	Stisnite ruke na pod, bez savijanja koljena (1 bod)	1

Maksimalni broj bodova je 9

Stupanj zajedničke pokretljivosti ima normalnu raspodjelu u populaciji. Hypermobility zglobova je zabilježeno u oko 10% ljudi, samo mali dio njih je patološki u prirodi. Prisutnost hipermobilnosti često se može uspostaviti kod krvnih srodnika (uglavnom s sličnim problemima). U 75% slučajeva, pojava kliničkih manifestacija je u školskoj dobi, najčešća je mogućnost arthralgija zglobova koljena. Povećana amplituda pokreta smanjuje stabilnost zgloba i povećava učestalost dislokacija.

Hypermobility je rezultat slabosti i rastezljivosti ligamenta, koji su nasljedni u prirodi. Od posebne su važnosti u tom smislu geni koji kodiraju za sintezu kolagena, elastina, fibrilina i tenaskina. Kliničko značenje određeno je čestim dislokacijama i sublukcijama, artralgijom, autonomnom disfunkcijom. Dakle, razumijevanje odnosa između hipermobilnosti zglobova i sindroma hiperaktivnosti zglobova pomaže formulom R. Graham (2000):

Hypermobility of joints + Symptomatology = Sindrom hypermobility.

Kada mehaničko opterećenje na pozadini smanjenim otporom hrskavice i drugih objekata vezivnog tkiva može doći mikronekrozov dijelova i upala (artritis s sinovitis ili bursitis), opterećenje na artropatija uređaja displazija osteochondral. Većina bolesnika pate od neupalnih bolesti zglobova (artroza, kronične bolesti kralježnice).

Karakteristični znakovi artropatije vježbanja:

• obiteljski oblici ranijeg osteoartritisa ili osteokondroze;
• prisutnost u anamneziji lezija i ruptura ligamenta, zglobova, subluksacija, bolova zglobova i kostiju;
• komunikacija sindroma boli s tjelesnom aktivnošću;
• niska aktivnost upale, njen pad s opadanjem opterećenja, brzo ublažavanje boli i oporavak pokreta;
• poraz jednog ili dva zgloba duž osi;
• ograničeni izljev;
• prisutnost lokalne nježnosti zgloba;
• prisutnost osteoporoze, hipermobilnosti zglobova i drugih znakova displazije vezivnog tkiva.

Ipak, bolesnici s "zamagljenim" znakovima NDT-a imaju veću vjerojatnost da će se susresti. Identifikacija fenotipskih znakova NDT u kombinaciji s gore navedenim manifestacijama treba voditi liječniku na ideju o mogućnosti klinički značajne sistemske mane vezivnog tkiva.

Dijagnostički znakovi displazije vezivnog tkiva otkriveni tijekom ispitivanja

Povijest	Sporo zacjeljivanje rana i ožiljaka Bol u zglobovima Bol u kralježnici Kardialgii Osjećaj nedostatka zraka Povećan umor Sinus, krvarenje nosa, krvarenje u tipu krvnih žila
Opća inspekcija	Duljina tijela> 95 centila Omjer dosega ruke do duljine tijela> 1.03 Hernije, mišićne diastaze Astronomsko tijelo Hipoplazija mišića i masnog tkiva
Koža	Atrofični stria, vidljiva vaskulatura Povećana rastezljivost kože Foci depigmentacije Pigmentirane mrlje hipertrihoze Hemangomi, angioektasi Ecchymoses, pozitivan test Suha naborana koža Poprečna nabora na abdomenu
Glava	Dolichocephaly, asimetrija lubanje Dugi ili kratki vrat Abnormalnosti čašica (niska pozicija i asimetrija, neodgovarajući razvoj kovrčica, mali ili zeleni obrub, velike, male ili izbočene uši) Visok ili gotički nepce Razdvajanje jezika Anomalije okluzije Definicija jezika Poremećeni rast zuba i njihove anomalije Krivulja nazalnog septuma
prtljažnik	Deformacija prsa (u obliku lijevka, kobilice, smanjenje prednje i stražnje veličine) Scolioza zbog displasije ligamenta Toročna lordoza
Osoba	Široke ili usko postavljene oči Kratki ili uski glottis Patologija oka (iščašenje leća, keratokonus, anizokorija, plavih bjeloočnica, coloboma) Brada brada Mala ili velika usta
Ruke	Hypermobility of joints (prekomjerna eksploatacija, pozitivan simptom palca) Dugački prsti, pozitivni simptomi palca Debljanje noktiju, sin-, polidaktilno, poremećaj rasta noktiju Kratki ili kovrčavi mali prsti IV prst kraći od II
Noge	Povećana duljina stopala, ravne noge Hipermobilnost zglobova (prekomjerno povećanje zglobova koljena, savijanje stopala> 45 ') Venska dilatacija, insuficijencija venskog ventila Uobičajeni rasporedi i sublukcije zglobova Šljunka u obliku sandala X- i O-oblika zakrivljenosti nogu

Napomena. Svaki sušilo za kosu se ocjenjuje od 0 do 3 boda, ovisno o težini (0 - nedostatak sušila za kosu, 1 - beznačajni, 2 - srednji, 3-značajni fenotipski znak). Djeca s više od 30 bodova imaju dijagnostički značajan skup znakova DST. Pri izračunu procjenjuju se samo bodovi postignuti objektivnim pregledom. Rezultat više od 50 omogućuje razmišljanje o diferenciranom DST.

Najbrojnije pritužbe odnosile su se na srčane i autonomne simptome. Glavobolje (28,6%), struktura bolesti dominiraju, povratnu bronhialnom opstrukcijom (19,3%), 19,3% (kašalj), disanje težine (17,6%), bolovi u trbuhu (16,8% ), kožni osip (12,6%), bol u zglobovima (10,9%), umor (10,9%), low-grade groznica (10,1%).

U strukturi glavnih dijagnoza, u 25,2% djece je otkrivena visoka učestalost alergijskih bolesti (većina je bronhijalna astma - 18,5% skupine) privlači pažnju; Druga frekvencija bila je neurocirkulacijska disfunkcija - 20,2%. Na trećem mjestu bili su mišićno-koštani sustav i vezivno tkivo, otkriveni u 15,1% (DST je 10,9% skupine). Bolesti probavnog sustava pronađene su u 10,1% djece. Sva djeca su imala popratne dijagnoze, veliku većinu - više od jednog. Mišićno-koštanog sustava i vezivnog tkiva pojavila na 37,0% 19,3% NDCTD izložena, zarazne bolesti dišnih organa - u 27,7%, alergijski y - 23,5%, gastrointestinalne bolesti - 20,2% , u živčanom sustavu - u 16,8%.

EKG obilježja otkrivena u 99,1% (prosječna 2,2 EKG fenomena na dijete). Metaboličkih poremećaja - u 61,8% rVica greda nogu blokada - u 39,1%, spektralna analiza - u 30,1%, ektopična brzina - u 27,3%, električni položaj pomak - u 25,5%, rani sindrom klijetke polarizacije - 24,5%, offset pravu električnu os - na 20,0%. Na ehokardiografije malo srce anomalija u 98,7% (prosječno 1,8 po djetetu). Najčešće abnormalnostima akorde je prisustvo u šupljinu lijeve klijetke (60,0%), mitralni ventil prolaps I stupnja (41.9%), trikuspidalni zalistak prolaps I stupnja (26,7%), prolaps plućne unutrašnjeg ventila (10,7% ), širenje sinusa (10,7%), što je daleko više frekvencije stanovnika nalazi se na ehokardiografije.

U SAD-u gastrointestinalni organi promjene otkrivene su u 37,7% (prosjek 0,72 nalaza na ispitanika). Deformacija žučni mjehur - u 29,0%, uz udio slezene - 3,5%, povećanje echogenicity gušterače i žučnog mjehura, diskholiya stijenke, hipotenzija žučni mjehur - na 1,76%, odnosno, a druge - 7.9% , Kada poremećaji ultrazvuk bubrega dijagnosticirano u 23,5% djece (prosječno 0,59 nalaza). Hipermobilnost bubrega otkrila - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Putujući bubreg udvostručenje pyelocaliceal sustav i - 3,5%, hidronefroza - 2,6%, drugih promjena - 7%.

Nepravilnosti u nejrosonografii detektirana u 39,5% (0,48 u ispitanika): bilateralna lateralne komore dilatacija - 19,8%, njihova asimetrija - 13,6%, jednostrano dilatacija - 6,2%, a druge - y 8,6%. U ultrazvukom i visokofrekventnih smetnji promatrane u vratne kralježnice (81,4%, u prosjeku do 1,63 ispitanika): nestabilnosti otkrivena je u 46,8% od skolioze vratne kralježnice - u 44,1%, kranijalni subluxation C s ₂ - 22,0%, hipoplazija C - na 18,6%, Kimmerly anomalija - 15,3%, druge promjene - u 17,0% djece. U Doppler kršenja ultrazvuk glave glavne žile otkrivena u 76,9% (1,6 nalazi na ispitanika). Asimetrija protoka krvi u arterijama kralješaka otkrivena je u 50,8% od unutarnje karotidne arterije od - 32.3% zajedničke karotidne arterije - 16,9%, asimetrije i odvodni jugulrnu venu - 33,8%, ostalih poremećaja - y 23.1%. Kad su otkrili registracija poremećaji agregacije trombocita funkcija u 73,9% djece prosječne vrijednosti u skupini ispod kao referenca.

Dakle, rezultati istraživanja mogu se opisati kao više poremećaja organa, većina kardiovaskularnih, živčani i mišićno-koštanog sustava. Pored složenog fenotipske osobine DST svako dijete imalo znakove višestrukih povreda organa i organskih sustava: promjene EKG, manje srčanih abnormalnosti, promjene u kralježnici i asimetričnih protok krvi značajke vratne strukture unutarnjih organa, smanjenje mineralne gustoće kostiju. Prosjek djeteta za više od 8 ili onih drugih mogućnosti (4 - srca; 1,3 - strana trbušne šupljine; 3,2 - iz vratne kralježnice i krvnih žila). Neki od njih mogu se pripisati funkcionalnih (promjene u EKG-u, prisutnost asimetrija u protoka krvi doppler ultrazvuka, nestabilnost vratne kralježnice, deformacija žučnog mjehura), drugi su morfološki znak (hipoplazija, a subluxation od vratne kralježnice, malo srce abnormalnosti, smanjen mineralnu gustoću kostiju).

Smanjenje BMD-a može napraviti razliku u formiranju rane osteokondroze, skolioze i poremećaja opskrbe krvlju u vratnoj kralježnici. NDST igra veliku etiološku ulogu u nastanku neurocirkulacijske disfunkcije kod djece. Početna pozadina za njegovo stvaranje je slabost subendotelnog sloja krvnih žila, razvojna anomalija i slabljenje aparata ligamenta kralješnice. Kao rezultat toga, krvarenje i traume cervikalne kralježnice česte su kod porođaja. Procesi pregradnje kostiju i kosti 75-85% pod genetskom kontrolom. Odmah pokušaji da se smanji lavina lomova kostiju u starijih osoba (2/3 njih u ovoj dobi od vertebralnih i kuka) bi trebao početi u adolescenciji i nastaviti upozorenje kasno osteoporoze.