Alfa talasemija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Alfa-talasemija je skupina bolesti koje su uobičajene u jugoistočnoj Aziji, Kini, Africi i Sredozemlju. Dvije gotovo identične kopije alfa globin gena nalaze se na kromosomu 16. U 80-85% slučajeva alfa talasemije, jedan ili više od ova četiri gena su izgubljeni. Ostali pacijenti, ovi geni su sačuvani, ali ne funkcioniraju.
Kliničke manifestacije alfa-talasemije koreliraju sa stupnjem oštećenja alfa-globinskog lanca, ali su obično manje izražene nego s β-talasemijom. To je, prije svega, zbog činjenice da prisutnost četiri gena alfa-globina doprinosi stvaranju odgovarajućeg broja alfa lanaca sve dok se ne izgube tri ili četiri gena. Značajna neravnoteža hemoglobinskih lanaca događa se samo ako su pogođena tri od četiri gena. Drugo, β-lančani agregati (β1 tetrameri nastaju kada su alfa lanci deficijentni) su topiviji od alfa 4 tetramera, i stoga čak i kod pacijenata sa značajno smanjenom sintezom alfa globina s alfa talasemijom hemoliza je mnogo slabija, a eritropoeza učinkovitiji od β-talasemije.
Alfa-talasemija (alfa-tal) je hemolitička anemija uzrokovana nedostatkom sinteze a-globina kao posljedicom gubitka ili oštećenja jednog ili više gena alfa-globina. Smanjenje sinteze alfa lanca dovodi do akumulacije slobodnih γ- i β-lanaca i formiranja tetramera-γ 4 (Hb Bart's) i nestabilnog β 4 (Hb H) iz njih, nakon čega slijedi ubrzanje uništenja eritrocita. Imajući vrlo visok afinitet za kisik, ti tetrameri ne mogu obavljati funkciju prijenosa kisika. Dakle, kliničku sliku teškog alfa-tal karakterizira kombinacija hipokromne anemije, hemolize i defektnog prijenosa kisika zbog različitih količina fiziološki neučinkovitog hemoglobina u eritrocitima. Kao rezultat toga, stupanj hipoksije tkiva je mnogo veći od očekivanog s odgovarajućim stupnjem anemije.
Postoje 4 skupine alfa-talasnih kliničkih sindroma:
- tihi prijevoz;
- alfa talasemija s minimalnim promjenama;
- hemoglobinopatija H;
- alfa-talasemična fetalna vodenica.
Težina fenotipske manifestacije alfa-tal je izravno proporcionalna smanjenju sinteze alfa-globina.
Stanje tihog nosača (alfa-tal-2 heterozigota)
Fenotipski glupi alfa-tal nosači malo se razlikuju od zdrave djece. MCV je obično u rasponu od 78-80 fl, dok MCH može odgovarati donjoj granici norme. Svi ostali hematološki parametri su normalni. Neki glupi nositelji mogu imati čak i normalne vrijednosti MCV u rasponu 80-85 fl. U krvi nekih od njih, u neonatalnom razdoblju, male količine Hb Bart-a (<2%) nestaju tijekom prvih mjeseci života.
Mala alfa-talasemija-2 (asimptomatska kočija) - zbog gubitka dvaju alfa-globinskih gena na različitim kromosomima (trans-oblik). Nalazi se u stanovnicima Azije, Afrike i Mediterana. Hematološki parametri se ne razlikuju od norme; nema kliničkih manifestacija. U neonatalnom razdoblju utvrđena je povećana količina Bart Hb - 0,8-5%. U odraslih s a-talasemijom-2, patološke frakcije HbH hemoglobina H Bart nisu otkrivene, razine HbA 2 i HbF su normalne.
[