Kako se liječi talasemija?

Transfuzijska terapija

Indikacije za početak transfuzijske terapije:

• veliki oblik β-talasemije, hemoglobinopatija H s razinom hemoglobina ispod 70 g / l;
• intermedijera i velike oblici P-talasemije, hemoglobinopatija Hb stupanj H pri 70-90 g / L kada su se ekpresirale retardacija fizičkom razvoju, prisutnost promjene kostiju, značajan porast u slezeni.

Crvene krvne stanice Transfuzija u talasemije je potrebno za održavanje razine hemoglobina od oko 120 g / l, što sprječava razvoj sekundarnog hypersplenism, deformacije kostiju i hipovolemije zbog inhibicije vlastite nedjelotvornim eritropoeze. Interval između transfuzije prosječno 2-6 tjedana, ovisno o pacijentu da prisustvuju kliniku s određenom frekvencijom, kao i dostupnu količinu upakirane crvenih krvnih stanica.

U nedostatku međustaničnih bolesti, brzina smanjenja koncentracije hemoglobina nakon transfuzije je oko 10 g / l tjedno. Volumen transfuzirane mase eritrocita određuje se ovisno o intervalima između transfuzija i koncentraciji dostupne mase eritrocita.

Prosječno poboljšanje hemoglobina pacijenta na 10 g / L je potrebno 3 ml pakiranih stanica po kilogramu tjelesne težine pacijenta, kada eritrocita Ht 70%. Željezo akumulira u tijelu najsporije pri pre-transfuzijskoj razini hemoglobina od 90-100 g / l i u intervalima između transfuzijskih doza koja prelazi 2 tjedna.

Cholatorova terapija u sekundarnom (pre-transfuzija) preopterećenju željeza

Preopterećenje željeza može se izračunati s brojem transfuzirane mase eritrocita, zasićenjem željezne transferinske ili SF razine. Ovi parametri koreliraju s ukupnim skladištima željeza u tijelu i sa sadržajem željeza u jetri (izravno mjerenje količine željeza u suhoj tvari biopsije jetre pomoću atomske apsorpcijske spektrometrije). Pacijenti s visokim β oblika tal dobivaju prosječnu 165 (140) mg / kg RBC godišnje, što odgovara 180 (160) mg / kg Fe godišnje ili 0,49 mg (0.44), Fe / kg dnevno ( zagrade su vrijednosti za splenectomizirane pacijente). Prekomjerno željezo akumulira se u stanicama fagocitnog makrofaga, njihov kapacitet je oko 10-15 g željeza; onda je željezo pohranjeno u svim parenhimskim organima i koži, što dovodi do razvoja komplikacija koje ugrožavaju život:

• ciroza jetre;
• kardiomiopatija;
• dijabetes melitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hypohonadyzmu.

Jedini način da se spriječi oštećenje organa i tkiva je produljena primjena kelatacijskih sredstava. Da bi se postigla negativna ravnoteža željeza u bolesnika ovisnih o transfuzije, svakodnevno je potrebno izlučivanje 0,4-0,5 mg / kg željeza.

Chelation terapija je standardni lijek deferoksamin (Desferalom - DF) subkutano u dozi od 20-40 mg / kg dnevno kod djece i 40-50 mg / kg dnevno za odrasle za 8-12 sati 5-7 dana tjedno kontinuirano ili kontinuirano i.v. Tijekom 24 sata kroz 7 dana, nakon čega slijedi prijelaz na subkutanu injekciju.

Uvođenje desferaze započinje s razinom serumske feritina (SF) od više od 100 ng / ml ili željeznim stanjem više od 3,2 mg / g suhe tvari. Polazeći od tablice za djecu - 25-30 mg / kg 5 noći tjedno. Terapija se provodi pod kontrolom terapijskog indeksa koji treba održavati najmanje 0,025. U djece mlađe od 5 godina nepoželjno je koristiti desferal u dozi većoj od 35 mg / kg, do kraja perioda rasta - više od 50 mg / kg. Ako kelacija započne prije dobi od tri godine, potrebno je pažljivo pratiti rast i razvoj kostiju.

Terapijski indeks = prosječna dnevna doza (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indikacije za intravenoznu primjenu deferoksamina:

Apsolutno:

• preopterećenje teškog željeza:
  • SF je trajno više od 2500 μg / l;
  • željezo u jetri više od 15 mg / g suhe tvari;
• značajan poraz srca:
  • aritmija;
  • zatajenje srca;

Dodatna:

• poteškoće s redovitom potkožnom infuzijom;
• razdoblje trudnoće;
• planirani BMT;
• aktivni virusni hepatitis.

Deferaziroks je još jedan oralni kelator, koji se trenutno koristi kao monoterapija prvog reda za preopterećenje transfuzije željezo u bolesnika s talasemijom. Preporučena početna doza u bolesnika s velikim oblikom talasemije je 20 mg / kg jednom dnevno, s mogućim povećanjem do 40 mg / kg.

Splenectomy

Indikacije za splenectomiju u sindromima talasemije:

• povećanje potrebe za transfuzijom mase eritrocita tijekom 200-220 ml / kg godišnje (75% Ht);
• splenomegalija, praćena bolom u lijevom hipohondrijumu i / ili prijetnjom rupture slezene;
• pojave hipersplenizma.

Thalassemic sindrom splenektomijom treba provesti na vrlo strogim uvjetima dobi ne ranije od 5 s nakon preventivno cijepljenje sadrži meningokokalna, pneumokokne vakcine, Haemophilus influenzae tip B i hepatitisa B cjepivo cjepivo (ne ranije od dva tjedna nakon cijepljenja).

Zbog sklonosti za bolesnika s talasemije hypercoagulation, neposredno prije operacije mora studija zadatka hemostaza profilaktička doza aspirina (80 mg / kg dnevno), ili sredstva protiv zgrušavanja izravnim djelovanjem u ranom postoperativnom periodu.

Nadzor nad ambulantama

Jednom mjesečno - opći klinički krvni test.

Nakon četvrtine - istraživanje metabolizma, željeza biokemijskoj analizi krvi (koncentracija glukoze, mokraćna kiselina, urea, kreatinin, alkalne fosfataze, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

Svakih 6 mjeseci - EKG, ehokardiogram (mjerenje volumena ventrikula, kontraktilnost miokarda, ejekcijska frakcija, sistolički i dijastolički parametri).

Jednom godišnje - virološki pregled:

• markeri hepatitisa B i C, HIV;
• biopsiju jetre s određivanjem sadržaja željeza u suhoj tvari;
• Funkcija procjena endokrinih žlijezda: određivanje koncentracije slobodnog T ₄, TTG, paratiroidni hormon, folikul stimulirajući hormon, luteinizirajuci hormon, testosteron, estradiol, kortizol, test za toleranciju glukoze, denzitometrija, određivanje razine ukupnog i ioniziranog kalcija u krvi.

Ako se pronađu abnormalnosti, potrebno je osigurati odgovarajući tretman.

[1], [2], [3], [4], [5]