Simptomi amiloidoze

Simptomi amiloidoze su različiti i ovise o lokaciji amiloidnih naslaga, njihovoj prevalenciji. Lokalizirani oblici amiloidoza, na primjer, amiloidoza kože, asimptomatski god senilna amiloidoza, naslage amiloida u kojima je mozak, gušterače, srca su često otkriti samo prilikom autopsije.

Prošireni simptomi amiloidoze postaju oštećenja bubrega, najčešća lokalizacija amiloida. Postupno raspoređivanje amiloidnih naslaga i sudjelovanje u procesu vaskularnog zida uzrokuju razvoj vodećih simptoma bubrežne amiloidoze. To uključuje povećanje proteinurije s tipičnim pojavljivanjem nefrotičkog sindroma, postupnom smanjenju protoka krvi, smanjenjem glomerularne filtracije, azotemijom i često nefrogenoj arterijskom hipertenzijom. U slučajevima sekundarne amiloidoze, pojavljuju se manifestacije osnovne bolesti u kojima se razvila amiloidoza. Klinička slika u ovom slučaju stječe svojstven karakter, u kojem se znakovi nefropatije, posebno početkom, teško mogu primjetiti.

Proteinurija, najvažniji i najpouzdaniji simptom amiloidoza bubrega, razvija u svim svojim oblicima, ali je najčešći i izražava se u srednjoj amiloidoza, kada se pojavljuje u 64-72% slučajeva. Proteinurija se može detektirati u različitim vremenima: obje u prve 3 godine, a nakon 10 godina postojanja osnovne bolesti. U pravilu, proteinurija nastaje u razvoju kroničnog zatajenja bubrega, uključujući i njezinu završnu fazu. Kontinuirano gubitak proteina bubrega, kao i drugih čimbenika (povećana proteina slom u tijelu, smanjenja apsorpcije, a ponekad i poboljšanje izlučivanja proteina kroz probavni trakt) dovesti do razvoja hipoproteinemija s hipoalbuminemije i odnose edematozno sindrom. Kombinacija masivne proteinurije s izraženim edemom je karakterističan klinički znak amiloidoze bubrega. Istodobno s hipoproteinemijom, a ponekad ispred nje, nastaje disproteinemija. Lik može ovisiti o karakteristikama bolesti u kojima amiloidoza razvijene, ali često i sama amiloidoza pratnji značajna, iako nespecifične promjene u omjeru između različitih frakcija proteina plazme. Istodobno je izrazio dysproteinemia većina pacijenata su promijenili uzorke sedimentnih, kao i povećane sedimentacije eritrocita, što može biti posljedica dysproteinemia.

Vrlo uobičajeni znak ekspresije amiloidoze je hiperlipidemija. Povećani kolesterol sa smanjenom omjeru lipoproteina i povećanje beta-lipoproteina i triglicerida može biti vrlo značajan, osobito kod djece, iako nisu tako visoke kao u varijanti nefrotskim kroničnog glomerulonefritisa. Hiperkolesterolemija se obično održava kod iscrpljenih pacijenata također u uremskoj fazi, zajedno s visokom proteinurijom i edemom. Taj spoj, masivne proteinurije hipoalbuminemije s hipoproteinemija, hiperkolesterolemije i edem čine klasični nefrotski sindrom, vrlo karakterističan bubrega amiloidoze. Nefrotski sindrom nastaje u prosjeku u 60% bolesnika s amiloidozom bubrega. Nefrotskog sindroma uzrokovane amiloidoza može dogoditi bez oteklina ili klasično, kao i u kombinaciji s hipertenzijom i znakova oštećenja jetre, slezene, nadbubrežne žlijezde, želuca, gušterače. Najkarakterističnije je postupno razvijanje nefrotičkog sindroma nakon dugog stupnja umjerene proteinurije, što može dugo trajati. Se razlikuju bubrežne amiloidozom kronični glomerulonefritis, nefrotski sindrom, na koji se često javlja u ranoj fazi bolesti, a zatim ponavlja. Treba napomenuti da je u nekih bolesnika pojave ovog sindroma amiloidoza izazvala pojačana infekcije, hlađenje, traumu, učinaka lijekova, cijepljenja ili pogoršanje osnovne bolesti, može se pojaviti iznenada. Ako nije pravovremeno otkriven amiloidoza prethodni stadij, edem i proteinurija može pogrešno smatrati znakovima akutnog glomerulonefritisa, kronične ili akutne. Pojava nefrotičnog sindroma, kao u ostalim nefropatijama, ukazuje na ozbiljnost oštećenja bubrega. Njezin je put u amiloidozi izvanredan zbog svoje otpornosti i rane pojave otpornosti na različite diuretike. Spontane remisije, iako opisane, rijetke su. Uz proteinuriju, postoji i niz drugih promjena u mokraći koje čine mokraćni sindrom. Oni su manje značajni i. U usporedbi s ostalim nefropatijama, malo izraženima. Obično, prema stupnju proteinurije, pronađeni su hialini i rjeđe granulirani cilindri, koji daju oštro pozitivnu Schickovu reakciju. Oni nemaju osnovna svojstva amiloida: metakromasija s kristalnim ljubičastim i dikroizmom. Relativno često otkrivaju postojanu mikrohematuriju, ponekad makrohematuriju. Leukociturija se može javiti sa ili bez istodobnog pijelonefritisa. U amiloidozu se može otkriti lipidurija s kristalima koji se birefririziraju u sedimentu urina.

Pobijediti renalna tubularna jedinicu amiloidoza nedovoljno proučen, ali amiloidne naslage u bubrežnim medularnog tvari mogu uzrokovati poliurija i otpornost na vazopresina, težine vode u reapsorpciju sakupljanje cijevi i cjevasti korekciju acidozu ne podleći bikarbonat. Amiloidoza bubrega disfunkcija ne odražava nužno stupanj histološke učitati svoju amiloid. Luči bubrega može očuvati u nefrotički sindrom, potvrda značajne naslage amiloida. Uobičajen je klinički zatajenja bubrega u amiloidoza je različit od kronične bubrežne insuficijencije različite etiologije, a karakterizira azotemijom sporo razvija sa svim poznatim njezine simptome. često se odvija u suradnji s visokim proteinurije i odsutnosti bubrežne hipertenzije. Brz pad od glomerularne filtracije u amiloidoza može biti povezana s bubrežnim venska tromboza, koje mogu doprinijeti drastičnim dehidracije kao posljedica nekontroliranog korištenja diuretika. Kliničke manifestacije bubrežnih uključenosti u nasljednih oblika amiloidoze mjeri nalik nefropatiju sekundarne amiloidoze, ali je obično u kombinaciji s drugim organskim sustavima i simptomi (periodične bolesti, hipertenzivna sindroma, razne alergijskim reakcijama).

Do nedavno, uključivanje u proces bubrega s primarnom amiloidozom nije se smatralo karakterističnim, jer je poremećaj drugih organa i sustava (srce, živčani sustav, probavni trakt) obično zabilježen. U primarnoj amiloidozi, s izuzetkom lokalne amiloidoze, proces je uvijek općenit, često s prevladavajućom patologijom određenog organa ili sustava.

Poremećaj kardiovaskularnog sustava opažen je kod svih pacijenata s primarnom amiloidozom. U tom se procesu mogu uključiti arterijske i venske posude bilo kojeg kalibra. Bolest srca karakterizira velikim brojem nespecifičnih simptoma: kratkoća daha, lupanje srca, bol u prsima, promjenom granica i boja, aritmije i simptoma bolesti srca ili srčanog infarkta, perikarditis. ECG slika je također različita i nespecifična. Važno je istaknuti da je oštećenje srca tipično za primarnu opću amiloidozu, a često i zatajenje srca je neposredan uzrok smrti. Kada je nepoznata etiologija zatajenja srca, osobito u starijih bolesnika i stabilnost svoje liječenje treba uvijek razmišljati o srčanog amiloidoza.

Poraz pluća zabilježen je u polovice pacijenata i očituje otežano disanje, hemoptiza, hemoragijskog infarkta, rekurentne upale pluća, plućne insuficijencije, razvoj uzorak fibrosing alveolitis i alveolarne-kapilarna jedinicu. Kombinacija zatajenja srca i otežava sliku bolesti je teško dijagnosticirati bolest pluća, ali progresivno otežano disanje, ponavljajuće upale pluća zajedno s ostalim kliničkim znakovima mogu se sumnja amiloidoza pluća.

Više od polovine pacijenata postoje promjene na dijelu probavnog trakta: bolovi u trbuhu, zatvor izmjenične s proljeva, nadutosti, povraćanja, mučnine, želudac atonija crijeva i amiloida ulkus s peritonitis itd Posebno tipična makroglossia s pukotinama i ramenima, duljina jezika može dosegnuti na 15 cm ili više. Porast jeziku može dovesti do dizartrija, slinjenje, disfagija, pa čak i potpunu nesposobnost da žvakati i progutati hranu.

Poraz slezene i limfnih čvorova također se nalazi u polovici pacijenata. Značajnog povećanja limfnih čvorova obično služi kao osnova za sumnju Hodgkinove bolesti, sarkoidoza, tuberkuloze, ali treba uzeti u obzir vjerojatni porast amiloida geneze potonje. Uključenost u proces jetre i slezene karakterizira povećanje i zbijanje organa s blagom bolom i relativnom sigurnošću funkcija. Povremeni slučajevi mogu biti pojava portalne hipertenzije i insuficijencije jetre. Poraz nadbubrežne žlijezde može se sumnjati u postojanoj hipotenziji i adinamiji. Arterijska hipertenzija je izuzetno rijetka jer oštećenje bubrega, za razliku od sekundarne amiloidoze, je manje uobičajeno (oko 40%) i manje izraženo.

Kada je pogođena gušterača, moguće je razvoj latentnog dijabetes melitusa i promjena aktivnosti enzima gušterače. Neurološki simptomi karakteristični za pojedine oblike nasljedne primarne amiloidoze, s sekundarnom amiloidozom, mogu se pojaviti u terminalnom (uremskom) stadiju bolesti.

Amiloidoza također vidi hyperfibrinogenemia, trombocitoze, anemiju (često s kroničnim zatajenjem bubrega, ili kao manifestacija bolesti, koji se razvio kod amiloidoze), koštane srži, plasmacytosis povećanim sadržajem heksaminski i smanjene razine kalcija u serumu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]