Amiloidoza

Amiloidoza je poremećaj metabolizma proteina, praćen stvaranjem specifičnog proteinsko-polisaharidnog kompleksa (amiloida) u tkivima i oštećenjem mnogih organa i sustava.

ICD-10 kod

• E85 Amiloidoza.
• E85.0 Nasljedna familijarna amiloidoza bez neuropatije.
• E85.1 Neurotična nasljedna obiteljska amiloidoza.
• E85.2 Nasljedna obiteljska amiloidoza, nespecificirana.
• E85.3 Sekundarna sistemska amiloidoza.
• E85.4 Ograničena amiloidoza.
• E85.8 Drugi oblici amiloidoze.
• E85.9 Amiloidoza, nespecificirana.

Epidemiologija amiloidoze

Učestalost primarne amiloidoze ista je među muškarcima i ženama. Dob početka bolesti kreće se od 17 do 60 godina, a trajanje bolesti od nekoliko mjeseci do 23 godine. Vrijeme početka bolesti teško je utvrditi, budući da prve kliničke manifestacije ne odgovaraju početku taloženja amiloida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci i patogeneza amiloidoze

Ovisno o etiologiji i patogenetskim značajkama, razlikuju se idiopatska (primarna), stečena (sekundarna), nasljedna (genetska), lokalna amiloidoza, amiloidoza kod mijeloma i APUD amiloidoza. Sekundarna amiloidoza je najčešća, a po podrijetlu je slična nespecifičnim (posebno imunološkim) reakcijama. Razvija se kod reumatoidnog artritisa, ankilozantnog spondilitisa, tuberkuloze, kroničnog osteomijelitisa, bronhiektazija, rjeđe kod limfogranulomatoze, tumora bubrega, pluća i drugih organa, sifilisa, nespecifičnog ulceroznog kolitisa, Crohnove i Whippleove bolesti, subakutnog infektivnog endokarditisa, psorijaze itd.

Što uzrokuje amiloidozu?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Simptomi amiloidoze

Kliničke manifestacije amiloidoze su raznolike i ovise o lokalizaciji amiloidnih naslaga i njihovoj prevalenciji. Lokalizirani oblici amiloidoze, poput kožne amiloidoze, dugo su asimptomatski, kao i senilna amiloidoza, kod koje se amiloidne naslage u mozgu, gušterači i srcu često otkrivaju tek pri autopsiji.

Simptomi amiloidoze

Klasifikacija amiloidoze

Prema klasifikaciji Nomenklaturnog odbora Međunarodne unije imunoloških društava (Bilten WHO-a, 1993.), razlikuje se pet oblika amiloidoze.

• AL amiloidoza (A - amiloidoza, L - laki lanci) - primarna, povezana s mijelomskom bolešću (amiloidoza se bilježi u 10-20% slučajeva mijelomske bolesti).
• AA amiloidoza (stečena amiloidoza) je sekundarna amiloidoza povezana s kroničnim upalnim, reumatskim bolestima, kao i s obiteljskom mediteranskom groznicom (periodična bolest).
• ATTR amiloidoza (A - amiloidoza, amiloidoza, TTR - transtiretin) - nasljedna familijarna amiloidoza (familijarna amiloidna polineuropatija) i senilna sistemska amiloidoza.
• Aβ ₂ M-amiloidoza (A - amiloidoza, amiloidoza, β ₂ M - β ₂ -mikroglobulin) - amiloidoza kod pacijenata koji se podvrgavaju planiranoj hemodijalizi.
• Lokalizirana amiloidoza najčešće se razvija kod starijih osoba (AIAPP amiloidoza - kod dijabetesa melitusa neovisnog o inzulinu, AV amiloidoza - kod Alzheimerove bolesti, AANF amiloidoza - senilna atrijska amiloidoza).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Dijagnoza amiloidoze

Na amiloidoznu bolest treba posumnjati kod nefropatije, perzistentnog teškog zatajenja srca, sindroma malapsorpcije ili polineuropatije nepoznate etiologije. Kod nefrotskog sindroma ili kroničnog zatajenja bubrega, uz glomerulonefritis, mora se isključiti i amiloidoza. Vjerojatnost amiloidoze povećava se s hepatomegalijom i splenomegalijom.

Dijagnoza amiloidoze

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Liječenje amiloidoze

Kod sekundarne amiloidoze liječi se osnovna bolest: kod reumatskih bolesti odabire se imunosupresivna terapija za suzbijanje aktivnosti bolesti, kod kroničnih gnojnih procesa koriste se antibiotici ili kirurško liječenje, kod onkoloških bolesti uklanjaju se tumori itd.

Kako se liječi amiloidoza?

Prevencija amiloidoze

Prevencija primarne amiloidoze nije razvijena. Kod sekundarne amiloidoze, prevencija se svodi na pravovremeno otkrivanje i adekvatno liječenje bolesti koje mogu uzrokovati njezin razvoj.

Prognoza

Prognoza za razvijenu amiloidozu je nepovoljna. Većina pacijenata umire unutar nekoliko godina od zatajenja bubrega. U nekim slučajevima, remisija se može razviti kolhicinom i liječenjem osnovne bolesti.

[ 23 ], [ 24 ]