Razvrstavanje glikogenaza

Glikogen je razgranati homopolimer glukoze, koji ima strukturu "stabla". Glukozni ostatci povezani su alfa (l-4) -glikozidnom vezom, a na graničnim točkama - alfa (1-, 6) -glikozidnom vezom. Glikogen se pohranjuje u jetri i mišićima. Glikogen jetre služi prvenstveno za održavanje razine glukoze u krvi, dok je u mišićima izvor heksoznih jedinica koji se koriste tijekom glikolize u samom organu. Postoji 12 oblika glikogenoze, od kojih su najčešći kod djece - tipovi I, II, III, IX i kod odraslih - tip V. Ukupna učestalost glikogenoze iznosi 1:20 000 živa rođenja. Glikogenoze su podijeljene u dvije velike skupine - s prevladavajućim oštećenjem jetre i dominantnom lezijom mišićnog tkiva. Prema prihvaćenoj klasifikaciji, svaka od glikogenoza ima broj koji odražava redoslijed njihovog opisa.

Hepatološki oblici uključuju glikogenozu I, III, IV, VI, hepatsku varijantu IX i 0. Većina njih karakterizira hepatomegalija, snižavanje razine glukoze u krvi i usporavanje rasta. Glikogenoza tip I - najteži oblik ove skupine, jer razbija ne samo dekompoziciju glikogena, već i sintezu glukoze iz drugih izvora (glukoneogeneza). Glikogenoza tipa VI i jetreni oblik tipa IX su blaži oblici bolesti u kojima se opaža beznačajno smanjenje razine glukoze, veličine jetre vratile su se u normalu s dobi, a kvaliteta života pacijenata praktički ne pati.

Hepatološki oblici glikogenoze

Glikogenoza tipa I - sinonimi: Girkeova bolest, glikogen skladištenje bolesti tip I (GSD I). Glikogenoza tip I - nasljedna bolest koja se očituje u ranoj dobi. Glikogenoza tipa I podijeljena je u dva oblika - la i lb, koji su uzrokovani mutacijama u različitim genima i blago se razlikuju klinički.

Glikogenoza tipa III - sinonimi: nedostatak amilo-1,6-glukozidaze, Cory-ova bolest, Forbesova bolest tipa HI za pohranu glikogenog spoja (GSD III). Postoje dva klinička oblika bolesti. U većini pacijenata opažen je generalizirani nedostatak enzima (njegova aktivnost je smanjena u jetri, mišićnom tkivu, leukocitima i fibroblastima kože) - tipa III glikogeneze; Klinički se manifestira miopatijom i kardiomiopatijom. Otprilike 15% kliničkih manifestacija ograničeno je na oštećenje jetre - glikogenoza IIIb.

Tip IV glycogenosis - sinonimi: glikogen grananja nedostatak enzima, zatajenje AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, Andersen bolest amylopectinosis s poliglyukoeanovymi tjelešaca bolest skladištenja glikogena (tip IV bolest GSD IV). Postoji nekoliko oblika koji se razlikuju u dobi od nastupa i kliničkih manifestacija.

Glikogenoza tip VI - sinonimi: nedostatak glikogen fosforilaze, Gears bolest, glikogen skladištenje bolesti tipa VI (GSD VI).

Glikogenoza IX tip sinonimi: nedostatak kinazne fosforilaze, glikogen skladištenje bolesti tipa IX (GSD IX). Tip glikogenoze IX - skupina nasljednih poremećaja nakupljanja glikogena s različitim vrstama nasljeđivanja. Prema vrsti nasljeđivanja i kliničkim manifestacijama razlikuju se šest podtipova bolesti:

• povezan s X-kromosomskom jetrenom varijantom (XLG ili GSD IXa) - najčešći;
• kombinirana hepatska i mišićna varijanta (GSD IXb);
• autosomna recesivna hepatička varijanta (GSD IXc);
• povezan s verzijom X-kromosoma mišića (GSD IXd);
• autosomna recesivna mišićna varijanta (GSD IXe);
• s porazom srčanog mišića (GSD IXf). Vrsta nasljedstva koja nije instalirana.

Glikogenoza tipa 0 - sinonimi: nedostatak glikogen sintaze, glikogen skladištenje bolesti tipa 0 (GSD 0). U ovoj bolesti, nije uočena je nakupljanje glikogena u jetri, ali simptomi su slični drugim glycogenosis, on je članak navedena u ovoj skupini, iako je ta povreda ne trune, i sinteza glikogena.

Mišićni oblici glikogenoze

Na mirovanju u mišićnom tkivu, masne kiseline uglavnom služe kao izvor energije. Tijekom vježbanja se također koristi glukoza, od kojih je većina od jetrenog glikogena. S jakim tjelesnim naporom, glavni izvor energije je anaerobna glikoliza kao rezultat razgradnje mišićnog glikogena. Nedostaci enzima uključenih u ove metaboličke puteve utječu na mišićnu funkciju.

Vrsta glikogen za pohranu bolesti II - sinonimi: Pompe bolesti, nedostatak kisele a-D-glukozidaze nedostatka kiseline maltaze, u glikogen za pohranu bolesti tipa II (GSD II). Glikogen bolest skladištenja i tip - autosomna recesivna bolest povezana s metaboličkim poremećajima glikogena, koji se odnosi na oblike mišićne glikogen, kao i bolesti lizosoma pohranu. Ova bolest se može klasificirati i kako neuromuskularne patologije, metabolička miopatija ili glikogen bolest skladištenja (Pompe bolesti - jedina bolest skladištenja glikogena, u kojima je povreda glikogena kvar povezan s defektom funkcije lizosomskog), a infantilni oblik bolesti također se naziva srčana bolest zbog teških promjena srca.

Glikogeneza tipa V sinonimira: nedostatak miofosforilaze, McArdleova bolest, tip gena V (GSD V) skladištenja glikogena.

Tipovi sinonimi Glycogenosis VII: nedostatak phospho-fructokinase (PFK), Tarui bolesti, glikogen spremanje bolesti tipa VII (GSD VII).

Rijetki oblici mišićnih glikogenaza

Sinonimi Glycogenosis IIb: Danoneova bolest. glikogen skladištenje bolesti tipa lib (GSD lib). pseudo Pompe bolesti.

Nedostatnost fosfoglicerat kinaze.

Glikogenoza tip XI - sinonimi: glikogen skladištenje bolesti tipa XI (GSD XI), nedostatak laktat dehidrogenaze.

G glikogenoza tipa X sinonimi: nedostatak fosfogliceratne mutaze (PGAM), glikogen skladištenje bolesti tipa X (GSD X).

Glikogenoza tip XII sinonimi: glikogen skladištenje bolesti tipa XII (GSD XII), nedostatak aldolaze A.

Glikogenoza XIII tip - sinonimi: glikogen skladištenje bolesti tip XIII (GSD XIII), nedostatak (3-enolaza.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]