Simptomi galaktozemije
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Galaktosemija tipa I (GAL I) manifestira se u pravilu u 1-2 tjedna života. Nekoliko dana nakon prve prijave mliječne hrane. Prvi znakovi su nespecifični: učestala regurgitacija, slaba debljanje, proljev. Zatim se dodaju znakovi oštećenja jetre: hepatomegalija ili hepatosplenomegalija, hiperbilirubinemija, povećane razine transamina. Hipoalbuminemija, poremećaji zgrušavanja krvi, ascites. Često je pronađena hipoglikemija. Katarakta, a ne obvezatni simptom bolesti (oko 30% bolesnika s galaktozomijom, nemam oftalmološki poremećaji), iako u djece koja se ne liječe. Ona je formirana u prvom mjesecu života. Često je uzrok smrti teška sepsa uzrokovana E. Coli. Opisana bubrežna cijevna disfunkcija do sindroma otrovnog bubrega, što dovodi do hiperkloremijske acidoze. Poraz jetre kod galaktozemije I gotovo je prepun, a pacijenti umiru od akutnog zatajenja jetre u prvoj polovici života.
Opisane su benigne varijante bolesti, koje se pojavljuju bez izraženih i akutnih promjena na dijelu jetre, što je vjerojatno zbog genetske heterogenosti galaktoze I i utjecaja čimbenika okoline. Dio bolesnika zbog teških gastroenterijskih poremećaja ograničava samo potrošnju mlijeka; u drugim slučajevima, u vezi s znakovima nedostatka laktaze, dijete se može prenijeti u mješavine niske laktoze.
Pokazalo se da koeficijent mentalnog razvoja bolesnika s galaktozom je niži od onih kod njihovih zdravih vršnjaka (IQ = 70-80); u pravilu, ova razlika postaje očita u dobi od 15-25 godina. Gotovo polovica pacijenata s galaktozom ima kršenja razvoja govora s manifestacijama motorne disfazije (alalia). Djetetu je teško organizirati govorne pokrete, njihovu koordinaciju. Govor je usporen, osiromašen, vokabular je slab, postoje mnoge rezervacije (paraphasia), permutacije, ustrajnosti. Razumijevanje govora ne trpi istodobno. Oko 20% starijih djece promatra ataksiju, namjerno tremor, hipotenziju. Neki bolesnici prepoznaju promjene u MRI: kortikalno-subkortikalnu atrofiju, hipomijelinizaciju, cerebelarnu atrofiju, moždanu stanicu. Istodobno, nisu postojale stroge korelacije između neuroloških poremećaja i starosti početka liječenja ili sadržaja galaktoza-1-fosfata u krvi.
U 90% djevojaka koje su na liječenju, primijećeno je hipogonadotropno hipogonadizam (kašnjenje u seksualnom razvoju, primarna ili sekundarna amenoreja). Vjeruje se da su ove endokrinološke komplikacije povezane s toksičnim učinkom galaktoze i njegovih metabolita na jajnike u neonatalnom razdoblju.
Galaktosemija, tip II
Jedina manifestacija bolesti je katarakt. Preporuča se ispitivanje svih mladih pacijenata s katarakta radi isključivanja ovog oblika bolesti.
Galaktosemija, tip III
Postoje benigni asimptomatski i teški neonatalni oblik.
U teškim izuzetno niske aktivnost pokazuje enzimsku bolesti u neonatalnog razdoblja i kliničkih manifestacija slične klasičnim galaktozenije: hepatomegalija, žutica, poremećaja hranjenja, znaci oštećenja jetre, katarakte, sepse. U nedostatku određenog dijetalnoj prehrani, smrt javlja tijekom neonatalnog perioda u pozadini jetri i cerebralne insuficijencije.
Za benigni oblik, normalna podnošljivost galaktoze je karakteristična; detektira se u homozigotnim nosačima zbog povećanja razine galaktoza-1-fosfata u neonatalnom screeningu za galaktosemiju. Nema potrebe za specifičnim tretmanom.
[