Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (adrenalni virilizam) je sindrom u kojem višak nadbubrežnih androgena uzrokuje virilizaciju.

Dijagnoza je klinička, potvrđena povišenim razinama androgena sa i bez supresije deksametazonom; za utvrđivanje temeljnog uzroka može biti potrebno snimanje nadbubrežne žlijezde s biopsijom ako se identificira masovna lezija. Liječenje adrenogenitalnog sindroma ovisi o uzroku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci adrenogenitalni sindrom

Uzrok adrenogenitalnog sindroma može biti tumor nadbubrežne žlijezde koji luči androgene ili adrenalna hiperplazija. Ponekad tumor luči višak androgena i kortizola, što dovodi do razvoja Cushingovog sindroma sa supresijom lučenja ACTH i atrofijom kontralateralne nadbubrežne žlijezde.

Adrenalna hiperplazija je obično kongenitalna; kasna virilizirajuća adrenalna hiperplazija je kongenitalna varijanta. Obje su uzrokovane defektima u hidroksilaciji prekursora kortizola, što uzrokuje njihovo nakupljanje i korištenje za proizvodnju androgena. Kod kasne virilizirajuće hiperplazije, defekt je djelomičan, pa se kliničke manifestacije mogu pojaviti tek u odrasloj dobi.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi adrenogenitalni sindrom

Učinci ovise o spolu i dobi pacijenta na početku bolesti, a uočljiviji su kod žena. Simptomi i znakovi uključuju hirzutizam (u blažim slučajevima to može biti jedini znak), ćelavost, akne i promjene glasa (grubljenje). Libido se može povećati. Predpubertetska djeca mogu iskusiti ubrzani rast. Predpubertetski dječaci mogu doživjeti rani pubertet. Djevojčice mogu razviti amenoreju, atrofiju maternice, hipertrofiju klitorisa, smanjenje grudi i maskulinizaciju.

Kod odraslih muškaraca, višak nadbubrežnih androgena može potisnuti funkciju gonada i uzrokovati neplodnost. Ektopično nadbubrežno tkivo u testisima može se povećati i simulirati tumor.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Dijagnostika adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom se sumnja na temelju kliničke slike, iako se blagi hirzutizam i virilizacija s hipomenorejom i povišenim razinama testosterona u plazmi mogu vidjeti i kod sindroma policističnih jajnika (Stein-Leventhal). Dijagnoza adrenalne virilizacije potvrđuje se povišenim razinama adrenalnih androgena. Kod adrenalne hiperplazije, mokraćni dehidroepiandrosteron (DHEA) i njegov sulfat (DHEAS) su povišeni, izlučivanje pregnanetriola je često povećano, a razina slobodnog kortizola je smanjena. Razine DHEA, DHEAS, 17-hidroksiprogesterona, testosterona i androstendiona u plazmi mogu biti povišene. Razina 17-hidroksiprogesterona veća od 30 nmol/L 30 minuta nakon intramuskularne primjene 0,25 mg kozintropina ACTH karakteristična je za najčešći oblik adrenalne hiperplazije.

Virilizirajući tumori se isključuju ako deksametazon 0,5 mg oralno svakih 6 sati tijekom 48 sati suzbija prekomjernu proizvodnju androgena. Ako do supresije ne dođe, potrebni su CT i MRI nadbubrežnih žlijezda te ultrazvuk jajnika kako bi se tražio tumor.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Liječenje adrenogenitalni sindrom

Preporučeni tretman za adrenalnu hiperplaziju je oralni deksametazon 0,5-1 mg prije spavanja, ali čak i pri tim niskim dozama mogu se razviti znakovi Cushingovog sindroma. Alternativno, mogu se koristiti kortizon (25 mg jednom dnevno) ili prednizolon (5-10 mg jednom dnevno). Iako se adrenogenitalni sindrom i njegovi simptomi povlače, hirzutizam i alopecija sporo se povlače, glas može ostati hrapav, a plodnost može biti narušena.

Kod tumora je neophodna adrenalektomija. Pacijentima s tumorima koji luče kortizol potreban je hidrokortizon prije i poslije operacije, budući da će netumorska područja korteksa atrofirati i biti suprimirana.