Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (nadbubrežni virilizam) je sindrom u kojem prekomjerna količina adrenalnog androgena uzrokuje virilizaciju.

Dijagnoza je klinička, potvrđena povišenim razinama androgena sa i bez supresije deksametazona; Da bi se utvrdio uzrok uzroka, možda će biti potrebno vizualizirati nadbubrežne žlijezde biopsijom kada se otkrije volumetrijsko stvaranje. Liječenje adrenogenitalnog sindroma ovisi o uzroku.

[1], [2], [3], [4],

Uzroci adrenogenitalni sindrom

Uzrok adrenogenitalnog sindroma može biti androgen-izlučujući tumor nadbubrežnih žlijezda ili nadbubrežne hiperplazije. Ponekad tumor izlučuje višak androgena i kortizola, što dovodi do razvoja Cushingovog sindroma s supresijom ACTH sekrecije i atrofije kontralateralne nadbubrežne žlijezde.

Hiperplasija nadbubrežnih žlijezda obično je kongenitalna; kasni viriliziranje nadbubrežne hiperplazije je kongenitalna varijanta. Obje su uzrokovane kršenjem hidroksilacije kortizolskih prekursora, čime se akumuliraju i koriste za proizvodnju androgena. S kasnom virilizirajućom hiperplazijom, defekt je djelomičan, pa se klinički ta bolest ne pojavljuje do odrasle dobi.

[5], [6], [7],

Simptomi adrenogenitalni sindrom

Učinci ovise o spolu i dobi pacijenta u trenutku pojave bolesti, vidljiviji kod žena. Simptomi i simptomi uključuju hirsutizam (blagi slučajevi mogu biti jedini znak), ćelavost, akne, promjena glasa (grubo). Možda povećana libido. Djeca u predobradu mogu ubrzati rast. Dječaci u predškolskoj dobi imaju rano spolno sazrijevanje. Djevojke mogu razviti amenoreju, atrofiju maternice, klitoralnu hipertrofiju, smanjenje grudi, maskulinizaciju.

U odraslim muškarcima, višak androgenskih nadbubrežnih žlijezda može suzbiti funkciju spolnih žlijezda i uzrokovati neplodnost. Ektopičko nadbubrežno tkivo u testisu može povećati i simulirati tumor.

[8], [9], [10]

Dijagnostika adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom se sumnja na kliničkim razloga, iako umjereno hirzutizam i virilization gipomenoreey i s povišenim razinama testosterona u plazmi može se promatrati u sindrom policističnih jajnika (Stein-Lcvcnthal). Dijagnoza virilizacije nadbubrežne žlijezde potvrđuje povećana razina androgena nadbubrežnih žlijezda. Kada adrenalne hiperplazije u urinu povećana dehidroepiandrosteron (DHEA) i njegov sulfat (DGEAS) izlučivanje pregnantriola često pojačana razina slobodnog kortizola smanjena. Razine DHEA, DHEAS, 17 hidroksiprogesterona, testosterona i androstenediona u plazmi mogu se povećati. Razina 17gidroksiprogesterona više od 30 nmol / l nakon 30 minuta nakon primjene 0,25 mg kozintropina ACTH intramuskularno karakteristične od najčešćih oblika adrenalne hiperplazije.

Virilizirajući tumori su isključeni ako deksametazon u dozi od 0,5 mg oralno svakih 6 sati tijekom 48 sati suzbija pretjeranu proizvodnju androgena. Ako se ne pojavi supresija, CT i MRI nadbubrežne žlijezde i ultrazvuk jajnika trebali bi se izvesti kako bi pronašli tumor.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Liječenje adrenogenitalni sindrom

Preporuča se liječenje za nadbubrežnu hiperplaziju davanje deksametazona usta pri 0,5-1 mg u vrijeme spavanja, ali čak i kod takvih malih doza mogu se razviti znakovi Cushingovog sindroma. Alternativno, možete koristiti kortizon (25 mg jednom dnevno) ili prednisolon (5-10 mg jednom dnevno). Iako adrenogenitalni sindrom i njeni simptomi nestaju, hirsutizam i alopecija su spori, glas može ostati grubo, plodnost može biti ugrožena.

Kada su tumori, adrenalektomija je neophodna. Pacijenti s tumorima koji izlučuju kortizol zahtijevaju imenovanje hidrokortizona prije i poslije operacije jer će ne-humoralna područja korteksa biti atrofirana i potisnuta.