Adrenogenitalni sindrom kod djece

Kongenitalna disfunkcija adrenalnog korteksa (sinonim: adrenogenitalni sindrom kod djece) uključuje skupinu nasljednih enzimopatija. U srcu svake fermentopatije genetski je određen defekt enzima koji je uključen u steroidogenezu.

Opisani su nedostaci pet enzima koji su uključeni u sintezu gluko- i mineralokortikoida, i ova ili ona varijanta adrenogenitalnog sindroma kod djece. Svi oblici kongenitalne disfunkcije adrenalnog korteksa nasljeđuju se autosomno recesivno.

ICD-10 kod

• E25 Adrenogenitalni poremećaji.
• E25.0 Kongenitalni adrenogenitalni poremećaji povezani s nedostatkom enzima.
• 25.8 Ostali adrenogenitalni poremećaji.
• E25.9 Adrenergijski poremećaj, nespecificiran.

Što uzrokuje adrenogenitalni sindrom kod djece?

U 90% slučajeva opažena je defekt 21-hidroksilaze, što može biti uzrokovano različitim mutacijama CYP21 gena koji kodira ovaj enzim. Opisano je desetak mutacija CYP21, što dovodi do P450c21 defekta. Tu je i točka mutacija s djelomičnom aktivnošću 21-hidroksilaze. S djelomičnim nedostatkom ovog enzima razvija se jednostavan (virilni) oblik bolesti. 21-hidroksilaza je uključena u sintezu kortizola i aldosterona i ne sudjeluje u sintezi spolnih steroida. Kršenje sinteze kortizola stimulira proizvodnju ACTH, što dovodi do hiperplazije adrenalnog korteksa. U ovom slučaju, akumulira se 17-OH-progesteron, prekursor kortizola. Višak 17-OH-progesterona pretvara se u androgene. Adrenalni androgeni dovode do virilizacije vanjske genitalije u ženskom fetusu - rođena je djevojka s lažnim ženskim hermafroditizmom. Kod dječaka, hiperandrogenemija određuje prerano pojavljivanje sekundarnih seksualnih karakteristika (sindrom prijevremenog seksualnog razvoja).

S značajnim deficitom 21-hidroksilaze, hiperplastični adrenalni korteks ne sintetizira kortizol i aldosteron u traženim količinama. Dok se na pozadini hiperandrogenemije razvija sindrom gubitka soli ili adrenalne insuficijencije, oblika gubitka soli bolesti.

Neklasni oblik nedostatka 21-hidroksilaze manifestira se u dobi od prije i pubertet u obliku adrenarhe, blage hirsutism i menstrualnog nepravilnosti kod djevojčica. Umjerena ili lako virilizacija rezultat je točke mutacije između V281L i P30L.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma kod djece

U klasičnom obliku muškosti adrcnogcnitalni sindroma u djece djevojke vanjskih genitalija se formira heteroseksualne vrste - hipertrofiranog klitoris, usne nalik skrotumu, vagine i uretre su prezentirani s urogenitalnog sinusa. U novorođenčadi, očigledne povrede ne mogu se identificirati. Od 2-4 godina djeca oba spola, postoje i drugi simptomi adrcnogcnitalni sindrom u djece, odnosno androgenization: formirana aksilarne i stidne rast kose, razvoj skeletni mišić, coarsens njegov glas, maskulinizirajuće lik pojavljuje mladenačke akne na licu i trupu. Djevojke ne rastu mliječne žlijezde, menstruacija se ne pojavljuje. Kada se to kostur ubrzava diferencijaciju i zonu rasta blizu prerano, izaziva se patuljast rast.

S gubitkom soli u obliku nedostatka 21-hidroksilaze, pored gore opisanih simptoma, u djece iz prvih dana života zabilježeni su znakovi adrenalne insuficijencije. Pojavljuju se na početku regurgitacije, zatim povraćanje, moguća je labava stolica. Dijete brzo gubi na težini, simptomi dehidracije razvoj, poremećaja mikrocirkulacije, smanjuje krvni tlak, počinje tahikardiju, mogući srčani zastoj zbog HIPERKALIJEMIJA.

Neklasni oblik adrenogenitalnog sindroma kod djece karakterizira rano pojavljivanje sekundarne kose, ubrzanje rasta i diferencijacija kostura. Kod djevojčica puberteta mogući su umjereni znakovi hirsutizma, menstruacijske nepravilnosti i formiranje sekundarnih policističnih jajnika.

Nedostatak 11-hidroksilaze, za razliku od manjka 21-hidroksilaze, virilizirajućcg simptoma, a osim androgenization pratnji rane i stalni porast krvnog tlaka. To je uzrokovano akumulacijom u krvi aldosteronskog prekursora, deoksikortikosterona.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma kod djece

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Laboratorijska dijagnoza adrenogenitalnog sindroma kod djece

• Sva djeca s nepravilnom strukturom vanjskih genitalija, uključujući dječake s bilateralnim abdominalnim kriptorhidizmom, pokazali su definiciju seksualnog kromatina i proučavanje kariotipa.
• Od prvih dana života u krvnom serumu pacijenta, otkriven je povećani sadržaj 17-OH-progesterona. Moguće je provesti test screeninga za novorođenčad 2. - 5. Dan života - 17-OH-progesteron se povećava nekoliko puta.
• U sindromu gubitka soli, hiperkalemija, hiponatremija, hipokloraemija su karakteristični.
• Porast mokraćnog izlučivanja 17-ketosteroida (metabolita androgena).

Instrumentalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma kod djece

• Količina dobi prema radiografiji zglobnih zglobova nadmašuje putovnicu.
• Uz ultrazvuk, djevojke imaju maternicu i jajnike.

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma kod djece

Djeca u prvoj godini života diferencijalnoj dijagnozi adrcnogcnitalni sindrom u djece provodi razne oblike lažne muške hermafroditizma i istinske hermafroditizma. Referentna točka u dijagnostici su kariotip (kariotip 46HH sa strukturom biseksualne vanjske genitalije) i određivanje 17-OH-progesterona u serumu. Solteryayuschuyu oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije treba razlikovati od stenozu pilorusa, komplikacije nastaju u diferencijalnoj dijagnozi adrcnogcnitalni sindroma u djece i stenozu pilorusa u dječaka - u ovom slučaju HIPERKALIJEMIJA materije i visoku razinu 17-OH-progesterona u kongenitalne adrenalne hiperplazije.

U starijoj djeci s simptomima hiperandrogenemije treba zapamtiti o adrenalnim ili gonadnim tumorima koji proizvode androgen.

[9], [10]

Liječenje adrenogenitalnog sindroma kod djece

Lijekovi za adrenogenitalni sindrom kod djece

Virusni oblik adrenogenitalnog sindroma kod djece zahtijeva stalnu zamjensku terapiju prednizolonom. Doza lijeka je odabrana pojedinačno ovisno o dobi i stupnju virilizacije i podijeljena u 2-3 recepcije. Doze se ravnomjerno raspoređuju tijekom dana. U prosjeku je dnevna doza prednizolona 4-10 mg. Ova količina lijeka uklanja pretjeranu proizvodnju androgena, bez nuspojava.

Liječenje solteryayuschey tvore adrenogenitalni sindrom kod djece s adrenalna insuficijencija Stroke izvedena kao i liječenje akutne insuficijencije nadbubrežne - infuzije izotonične otopine natrij klorida i glukoze, kao i parenteralno davanje lijekova hidrokortizon (10-15 mg / kg na dan). Dnevna količina hidrokortizona se ravnomjerno raspoređuje. Lijek izbora - hidrokortizon topiv u vodi (solukottef). Kada stabilizacija postupno zamijenjen injekcijom hidrokortizona tableta hidrokortizon se dodati ako je neophodno mineralokortikoidni - fludrokortizon (2,5-10.0 mg dnevno).

Kirurško liječenje adrenogenitalnog sindroma kod djece

Djevojke od 4-6 godina podvrgavaju se kirurškoj korekciji vanjskih genitalija.

Kriteriji za učinkovitost liječenja adrenogenitalnog sindroma kod djece: normalizacija stope rasta djeteta, normalni indeksi krvnog tlaka, elektroliti u krvnom serumu. Optimalna doza glukokortikosteroida određena je razinom 17-OH-progesterona u serumu, mineralokortikoidima - sadržajem renina u krvnoj plazmi.

Prognoza adrenogenitalnog sindroma kod djece

Povoljna je prognoza za život s pravodobnom dijagnozom i pravilno liječenje adrenogenitalnog sindroma kod djece. Treba imati na umu rizik od razvoja akutne insuficijencije nadbubrežne žlijezde kod ozljeda, međukarnih bolesti, stresnih situacija, kirurških zahvata. Da bi se spriječile krize adrenalne insuficijencije, dozu glukokortikosteroida treba povećati 3-5 puta. U hitnim uvjetima, pravodobna parenteralna primjena hidrokortizona je važna.