Abnormalnosti uha - Simptomi

Najčešće kongenitalne malformacije slušnog organa opažene su kod Konigsmarkovog, Goldenharovog, Treacher-Collinsovog, Mobiusovog i Nagerovog sindroma.

Kod Konigsmarkovog sindroma opažaju se mikrotija, atrezija vanjskog slušnog kanala i konduktivni gubitak sluha. Vanjsko uho predstavljeno je vertikalno smještenim kožno-hrskavičnim grebenom bez vanjskog slušnog kanala, lice je simetrično i nema razvojnih mana drugih organa.

Audiometrija otkriva konduktivni gubitak sluha III-IV stupnja. Konigsmarkov sindrom nasljeđuje se autosomno recesivnim putem.

Kod Goldenharovog sindroma (okuloaurikulovertebralna displazija, hemifascijalna mikrotimija) uočavaju se mikrotija, makrostomija, poremećen razvoj mandibularne grane, vertebralne anomalije u vratnoj i torakalnoj kralježnici (okcipitalni atlas, klinasti kralješci, vratna sinostoza, prekobrojni kralješci). Ostale anomalije uključuju epibulbarni dermoid, lipodermoid, parotidne žlijezde, kongenitalne srčane mane (45% slučajeva), kongenitalnu rascjep usne i nepca (7%); većina slučajeva smatra se sporadičnima, ali se susreću i autosomno dominantni, autosomno recesivni i multifaktorski obrasci nasljeđivanja. Manifestacije kongenitalnih malformacija uha variraju od potpune aplazije do umjerene deformacije ušne školjke, pomaknute prema naprijed i prema dolje. Dodaci uha nalaze se od tragusa do kuta usta. Audiometrija otkriva konduktivni gubitak sluha III-IV stupnja. U 40-50% slučajeva uočava se hipoplazija kanala facijalnog živca.

Kod Treacher Collinsovog sindroma (mandibulofacijalna dizostoza) uočavaju se antimongoloidne pukotine oka, mikrognatija, makroglosija i mikrotija. Ostale manifestacije defekta su hipoplazija palčeva i ručnog zgloba te kolobom donjeg kapka. Distopija kanala facijalnog živca otkriva se češće nego kod drugih sindroma. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivan. Audiološki se, s izraženim manifestacijama sindroma, najčešće dijagnosticira konduktivni gubitak sluha u IV. stadiju.

Klasifikacija razvojnih anomalija uha

Postojeće klasifikacije kongenitalnih malformacija slušnog organa temelje se na kliničkim, etiološkim i patogenetskim karakteristikama.

SN Lapchenko je identificirao lokalne defekte, hipogenezu organa sluha (blaga, umjerena, teška težina), disgenezu organa sluha (blaga, umjerena, teška težina), kao i mješovite oblike.

R. Tanzerova klasifikacija uključuje pet stupnjeva nedostataka.

• I stupanj - anotija.
• II stupanj - potpuna hipoplazija (mikrotija):
  • A - s atrezijom vanjskog slušnog kanala;
  • B - bez atrezije vanjskog slušnog kanala.
• Treći stupanj - hipoplazija srednjeg dijela ušne školjke.
• IV stupanj - hipoplazija gornjeg dijela ušne školjke;
  • A - presavijeno uho;
  • B - uraslo uho;
  • C - potpuna hipoplazija gornje trećine ušne školjke.
• V. stupanj - izbočene uši.

NR Schuknecht u svojoj klasifikaciji atrezije slušnog kanala dijeli je na tipove.

• Tip A - atrezija u hrskavičnom dijelu slušnog kanala (meatoplastika je indicirana kako bi se spriječio razvoj kolesteatoma).
• Tip B - atrezija i u hrskavičnom i u koštanom dijelu slušnog kanala, bilježi se gubitak sluha II-III stupnja (kirurška rehabilitacija nije uvijek uspješna).
• Tip C - svi slučajevi potpune atrezije.
• Tip D - potpuna atrezija slušnog kanala sa slabom pneumatizacijom temporalne kosti, praćena abnormalnim položajem kanala facijalnog živca i labirintne kapsule (operacije za poboljšanje sluha su kontraindicirane).

Unatoč raznolikosti predstavljenih klasifikacija, većina otorinolaringologa preferira Marxovu klasifikaciju, prema kojoj se razlikuju četiri stupnja deformacije vanjskog i srednjeg uha.

• I stupanj - hipoplazija ušne školjke (pojedinačni elementi ušne školjke su neprepoznatljivi).
• II stupanj - deformacije ušne školjke različitog stupnja (neki elementi ušne školjke nisu diferencirani).
• Treći stupanj - ušne školjke u obliku malog rudimenta.
• IV stupanj - odsutnost ušne školjke.

Počevši od drugog stupnja, mikrotiju prati anomalija u razvoju vanjskog slušnog kanala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]