Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Bestova makularna distrofija
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Bestova viteliformna makularna distrofija je rijetka bilateralna retinalna distrofija u makularnom području, koja se pojavljuje kao okrugla žućkasta lezija, nalik svježem žumanjku, promjera od 0,3 do 3 promjera optičkog diska.
Gen odgovoran za razvoj Bestove bolesti lokaliziran je na dugom kraku kromosoma 11 (llql3). Tip nasljeđivanja Bestove bolesti je autosomno dominantan.
Histološke studije utvrdile su da se granule tvari slične lipofuscinu nakupljaju između stanica pigmentnog epitela i neuroepitela, makrofagi se nakupljaju u subretinalnom prostoru i u žilnici, struktura Bruchove membrane je narušena, a kiseli mukopolisaharidi se nakupljaju u unutarnjim segmentima fotoreceptora. S vremenom se razvija degeneracija vanjskih segmenata fotoreceptora.
[ Simptomi Bestove makularne distrofije
Bolest je obično asimptomatska i otkriva se slučajno tijekom pregleda djece u dobi od 5 do 15 godina. Povremeno se pacijenti žale na zamagljen vid, poteškoće s čitanjem sitnog tiska i metamorfopsiju. Vidna oštrina varira ovisno o stadiju bolesti od 0,02 do 1,0. Promjene su u većini slučajeva asimetrične i bilateralne.
Ovisno o oftalmoskopskim manifestacijama, razlikuju se četiri stadija bolesti, iako razvoj makularnih promjena ne prolazi uvijek kroz sve faze.
- Stadij I - minimalni poremećaji pigmentacije u obliku malih žutih mrlja u makuli;
- Stadij II - klasična vigelliformna cista u makuli;
- Stadij III - ruptura ciste i različite faze resorpcije njezinog sadržaja;
- Stadij IV - stvaranje fibroglijalnog ožiljka sa ili bez subretinalne neovaskularizacije.
Smanjenje oštrine vida obično se opaža u III stadiju bolesti, kada ciste puknu. Kao rezultat resorpcije i pomicanja sadržaja ciste, formira se slika "pseudohipopiona". Moguća su subretinalna krvarenja i stvaranje subretinalne neovaskularne membrane, rupture i odljepljivanje mrežnice su vrlo rijetke, s godinama - razvoj koroidalne skleroze.
Što vas muči?
Dijagnoza Bestove makularne distrofije
Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata oftalmoskopije, fluoresceinske angiografije, elektroretinografije i elektrookulografije. Pregled drugih članova obitelji može pomoći u dijagnozi.
U I. stadiju bolesti uočava se lokalna hiperfluorescencija u područjima atrofije pigmentnog epitela; u II. stadiju nema fluorescencije u području ciste. Nakon rupture ciste, u njezinoj gornjoj polovici detektira se hiperfluorescencija, a u donjoj polovici "blok" fluorescencije. Nakon resorpcije sadržaja ciste, u makuli se detektiraju fenestrirani defekti.
Patognomonični znak Bestove bolesti je patološki EOG. Opći i lokalni ERG se ne mijenjaju. U stadijima III-IV bolesti u vidnom polju se otkriva centralni skotom.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Liječenje Bestove makularne degeneracije
Ne postoji patogenetski dokazan tretman. U slučaju stvaranja subretinalne neovaskularne membrane može se provesti laserska fotokoagulacija.
Vitelinska viteliformna makularna degeneracija odraslih. Za razliku od Bestove bolesti, foveolarne promjene razvijaju se u odrasloj dobi, manje su veličine i ne napreduju. EOG je obično nepromijenjen.