Kolobom optičkog diska

Kolobom optičkog diska posljedica je nepotpunog zatvaranja korioidne fisure. To je rijetko stanje, obično sporadično, ali se javlja i autosomno dominantno nasljeđivanje. Kolobomi optičkog diska podjednako su česti kod jednostranih ili bilateralnih lezija i mogu biti popraćeni sistemskim manifestacijama.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi koloboma optičkog diska

• Vidna oštrina je često smanjena.
• Disk s dobro definiranim, fokalnim, srebrnobijelim, globularnim udubljenjem koje je pomaknuto prema dolje tako da je donji neuroretinalni rub istanjen ili odsutan, a normalno tkivo diska se nalazi unutar malog gornjeg klina.
• Disk se može povećati.
• Retinalne žile su nepromijenjene.

Vidno polje s gornjim defektom koji se, u kombinaciji s izgledom diska, može zamijeniti za glaukom normalne napetosti.

Očne anomalije uključujući mikroftalmus i kolobome šarenice, cilijarnog tijela i korioideje.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikacije koloboma optičkog diska

• Serozna makularna ablacija mrežnice.
• Progresivno širenje ekskavacije s prorjeđivanjem neuralne zonule unatoč normalnom intraokularnom tlaku.
• Regmatogeno odvajanje mrežnice u očima s pridruženim korioretinalnim kolobomima.

Sistemske lezije

Sistemske lezije su prilično brojne, pa će ovdje biti spomenute samo najvažnije.

1. Kromosomske abnormalnosti uključuju Palauov (trisomija 13), Edwardsov (trisomija 18) i sindrom mačjeg oka (trisomija 12).
2. CHARGE uključuje kolobom, srčane mane, atreziju hoana, usporeni rast te anomalije genitalija i uha.
3. Ostali sindromi: Meckel-Gruberov, Goltzov, Walker-Warburgov, Goldenharov, Rubinstein-Taybijev, Lenzov mikroftalmus i Dandv-Walkerova cista.

[ 10 ], [ 11 ]