Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Darierova bolest (folikularna vegetativna diskeratoza): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Darierova bolest je rijedak poremećaj karakteriziran abnormalnom keratinizacijom (diskeratozom), pojavom rožnatih, pretežno folikularnih, papula na seboroičnim područjima.
Uzroci i patogeneza Darierove bolesti (folikularna vegetativna diskeratoza). Bolest se temelji na nedostatku u sintezi i sazrijevanju topofilament-desmosomskog kompleksa. Sada je utvrđeno da kod Darierove bolesti mutacija patološkog gena 12q23 - q24.1 dovodi do poremećaja funkcije kalcijeve pumpe i mehanizma stanične adhezije. Hipovitaminoza A i poremećaj metabolizma nezasićenih masnih kiselina mogu igrati ulogu u patogenezi. Javlja se podjednako kod oba spola.
Simptomi Darierove bolesti (folikularna vegetativna diskeratoza). Klinički tipičan oblik bolesti obično počinje u drugom desetljeću života i karakterizira ga osip folikularnih, gustih, okruglih, ravnih, hiperkeratotičnih papula promjera 0,3-0,5 cm. U početku su elementi osipa izolirani, boje normalne kože, zatim postaju žuti ili svijetlosmeđi, s rožnatim ljuskama na površini. S vremenom se osip spaja u plakove, njihova površina postaje bradavičasta, papilomatozna i prekrivena prljavosmeđim krastama. Nakon što kraste otpadnu ili se uklone, uočavaju se erodirana žarišta. Omiljena lokalizacija osipa su seboroična područja (lice, prsna kost, interskapularna regija, veliki nabori kože). Osip se može nalaziti i na trupu i udovima. Na vlasištu je osip sličan seboreji, na licu je lokaliziran uglavnom u temporalnim područjima, na čelu, u nazolabijalnim naborima, na nadlanicama lezije nalikuju Hopfovoj akrokeratozi. Rijetko su dlanovi i tabani zahvaćeni u obliku točkaste ili difuzne hiperkeratoze. Patološki proces može postati raširen ili obuhvatiti cijelu kožu. Opisano je pojavljivanje bolesti kod odraslih, ali obično u oslabljenom (abortivnom) obliku.
U praksi dermatologa, osim tipičnog oblika, mogu se uočiti vezikularni (ili vezikulobulozni), hipertrofični i abortivni oblici Darierove bolesti.
Vezikularni oblik, osim tipičnih folikularnih nodula, karakterizira osip vezikula promjera 3-5 mm s prozirnim sadržajem. Vezikule se nalaze uglavnom u velikim naborima kože, brzo se otvaraju, otkrivajući vlažne erozivne površine koje se postupno prekrivaju krastama. Takve lezije nalikuju kroničnom obiteljskom pemfigusu Hailey-Hailey.
U hipertrofičnom obliku, uz tipične nodule, postoje veliki elementi koji nalikuju bradavicama, kao kod Hopfove akrokeratoze. Debljina hiperkeratotičnih plakova doseže 1 cm ili više, a na površini se nalaze bradavičaste izrasline i duboke pukotine.
Abortivni oblik Darierove bolesti karakterizira lokalizacija osipa na ograničenim i neobičnim područjima kože za dermatozu u obliku nevusa, kao i zosteriformni raspored.
Nokatne ploče se uzdužno cijepaju, neravnomjerno se lome na slobodnom rubu, na površini se nalaze bijele i crvenkastosmeđe uzdužne pruge, često se razvija subungualna hiperkeratoza. Sluznica je rijetko zahvaćena. Osip se pojavljuje u obliku malih papula tipa leukoplakije. Sistemske promjene uključuju smanjenu inteligenciju, mentalnu retardaciju, endokrinopatije: disfunkciju spolnih žlijezda, sekundarni hiperparatireoidizam. Kod pacijenata s folikularnom diskeratozom često se primjećuje pogoršanje bolesti pod utjecajem UV zraka (slično Koebnerovom fenomenu).
Histopatologija. Histološki, Darierovu bolest karakterizira izražena ortokeratoza s formiranjem rožnatih čepova, prisutnost okruglih tijela i zrnaca u gornjem dijelu. U dermisu se opažaju papilomatozni izraslini, prekriveni jednim redom stanica bazalnog sloja, kronični upalni infiltrat, ponekad - akantoza i hiperkeratoza.
Diferencijalna dijagnoza. Darierovu bolest treba razlikovati od familijarnog pemfigusa Hailey-Hailey, verukozne akrokeratoze, Kyrleove bolesti i folikularne keratoze Morrow Brook.
Liječenje Darierove bolesti (folikularna vegetativna diskeratoza). Neotigazon se propisuje u dozi od 0,5-1 mg/kg tjelesne težine pacijenta ili vitamin A u dozi od 200 000-300 000 IU dnevno. Izvana se primjenjuju keratolitičke i glukokortikosteroidne masti.
[ Što vas muči?
Što treba ispitati?
Kako ispitati?