Displazija vezivnog tkiva kod djece i odraslih

Kaže se da je takav sindrom kao displazija vezivnog tkiva kada je ljudsko tijelo sklono poremećajima u stvaranju hrskavičnog tkiva zglobova, kao i drugih tkiva, od rođenja. Dijete koje pati od displazije relativno je lako prepoznati: neobično je fleksibilno, zglobovi se bez problema razgibavaju u različitim smjerovima.

U bolesnika s displazijom vezivnog tkiva rana osteohondroza razvija se u mladoj dobi, oslabljen vid, oštećenja srčanog zalistaka. Prema tome, takvi ljudi brzo pronalaze razne zdravstvene probleme - posebice s mišićno-koštanim sustavom.

Epidemiologija

Displazija vezivnog tkiva je indicirana u slučajevima kada postoje znakovi oslabljenog razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom stadijumu, a ti poremećaji uzrokuju neuspjeh homeostaze. Poremećaj se javlja na razini tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini: primjećuju se sve vrste morfofunkcijskih patologija.

Prevalencija i učestalost prijavljenih bolesti vezivnog tkiva vrlo su različite, ovisno o razlikama u metodologiji istraživanja. [1] Problem nediferencirane displazije vezivnog tkiva (nDST) relevantan je zbog značajne učestalosti ove patologije u odrasloj populaciji u cjelini, a posebno kod žena reproduktivne dobi (7-8%). [2] Za pomoć liječnika, pacijenti s displazijom obraćaju se šest puta češće nego pacijenti s drugim bolestima.

Incidencija nije vezana za spol i rasu pacijenata.

Uzroci displazija vezivnog tkiva

Displazija vezivnog tkiva je sindrom koji uključuje širok raspon patologija. Uzroci su poremećaji povezani s genetskim poremećajima u izgradnji kolagenih vlakana vezivnog tkiva. Proces uglavnom obuhvaća koštano tkivo, ligamente i tetive te kožni zaštitni omotač.

Osnovni mehanizam poremećaja vezivnog tkiva je mutacija gena. Posebnu ulogu igraju promjene u genima koji su odgovorni za proizvodnju glavne proteinske tvari koja čini vezivno tkivo - govorimo o kolagenu (ponekad fibrillinu). Kada se tijekom stvaranja proteinskih vlakana dogode bolne promjene, one postaju manje izdržljive, nesposobne izdržati opterećenje. Dodatni čimbenik u razvoju sindroma može biti nedostatak magnezija u tijelu.

Faktori rizika

Znanstvenici su dokazali da sljedeći čimbenici doprinose razvoju displazije vezivnog tkiva kod djeteta:

• anemija majke tijekom trudnoće;
• prijeteći pobačaj;
• kronični nedostatak kisika u fetusu;
• kronična fetoplacentalna insuficijencija;
• teška ili dugotrajna toksikoza, gestoza;
• kronične patologije povezane s trudnoćom (bolesti endokrinog sustava, bubrega, organa gastrointestinalnog trakta ili respiratornog trakta).

Patogeneza

Heterozigotne mutacije u genu kolagena tipa II (COL2A1) dovode do skupine skeletnih displazija poznatih kao kolagenopatija tipa II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Proα1 lanci (I) i proα2 (I), kolagen 1 kodirani genima COL1A1 i COL1A2, respektivno; Kvantitativni ili kvalitativni nedostaci u sintezi kolagena tipa I obično se očituju u obliku kolalagenopatije tipa I i nesavršene osteogeneze. Većina bolesnika (oko 90%) s kliničkom dijagnozom osteogenesis imperfecta ima mutaciju u genima COL1A1 ili COL1A2 s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja. Šest drugih gena, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) i SERPINH1, povezani su s autosomno recesivnim oblicima. [6],  [7], [8]

Osnovni mehanizam za razvoj displazije vezivnog tkiva, kao i nediferencirani oblik bolesti, uzrokovan je mutacijom gena uz sudjelovanje gena odgovornih za proizvodnju i disimilaciju građevinskih proteinskih komponenata vezivnog tkiva, odnosno enzimskih tvari uključenih u ove procese. Kvantitativno formiranje kvalitativnih komponenti izvanstanične matrice se mijenja, fibrilologeneza je uznemirena. Genetske odrednice provode se ovisno o vanjskim čimbenicima ili praktički ne ovise o njima: to se primjećuje s displazijom i nediferenciranom displazijom. Poligenost i multifaktorijalnost (patologija s genetskom predispozicijom) svojstvena je displaziji vezivnog tkiva: govorimo o mutacijama mnogih gena odjednom, a slučajna preraspodjela očinskog i majčinskog alela neprestano povlači za sobom stvaranje sljedećeg jedinstvenog genotipa.

Čimbenici rođenja - na primjer, nedostatak vitamina ili makro i mikrohranjivih sastojaka - postaju temeljni uzroci koji stvaraju preduvjete za razvoj displazije vezivnog tkiva. Vitamini B skupine stabiliziraju metabolizam proteina, askorbinska kiselina s tokoferolom potencira adekvatnu proizvodnju kolagena, a djeluje i kao antioksidans. Mikro i makro elementi - bakar, bor, cink i silicij, fluor i kalcij, mangan i magnezij, vanadij, fosfor i selen - djeluju kao kofaktori enzimskih tvari koje potiču proizvodnju kolagena i zasićenost kostiju mineralima. Također je važno da sudjeluju u metabolizmu elektrolita i održavaju acidobaznu ravnotežu. Ioni kalija, magnezija i cinka podupiru rast kostiju i povećavaju koncentraciju minerala u koštanom tkivu. U razvoju bolesti bilo koji od ovih čimbenika je od najveće važnosti. [9]

Simptomi displazija vezivnog tkiva

Prvi znakovi displazije vezivnog tkiva pojavljuju se već u ranom djetinjstvu. To može biti i pretjerana fleksibilnost i hipermobilnost, kao i ograničena pokretljivost zglobova prema vrsti kontrakture. Događaju se i tjelesne oštećenja u razvoju (patuljasti rast), ligamentna slabost, krhko koštano tkivo, razne zakrivljenosti kralježnice, ravna stopala, deformirana prsa itd.

Znakovi displazije primjećuju se u odnosu na druge organe: bolest može utjecati na srce, vaskulaturu, oči.

Vertebralni stup često pati: kralježaci su toliko pomaknuti da se najmanjim pomicanjem dolazi do kompresije žila, oštećuju se živčani završeci, javlja se bol i smanjuje se svijest. [10]

Klinička slika bolesti upečatljiva je u svojoj raznolikosti, a to je ogroman "minus", jer je vrlo teško prepoznati patologiju. Stoga su liječnici prisiljeni pribjeći nekoliko metoda laboratorijske dijagnostike, kao i instrumentalnim vrstama istraživanja.

Fenotipski znakovi kod displazije vezivnog tkiva nisu uvijek prisutni od rođenja i mogu se pojaviti tijekom cijelog životnog razdoblja. S vremenom, tijekom godina, najčešće - pod utjecajem određenih nepovoljnih uvjeta, broj displastičnih simptoma i njihova ozbiljnost se povećavaju i intenziviraju, kako primarni poremećaji homeostaze rastu. U ovom slučaju, pothranjenost, loša ekologija, redovite interkurentne patologije, učestali stresi itd. Mogu postati nepovoljni uvjeti.Kontinacija prisutnosti mikro i makro elemenata koji su izravno uključeni u procese proizvodnje kolagena, kao i u regulaciji enzimske aktivnosti neophodne za brzu i kvalitetnu proizvodnju sinteza.

Općenito, ovi procesi uglavnom ovise o ravnoteži kalcija i magnezija u tijelu. Na primjer, nedostatak magnezija na pozadini normalne razine ili viška kalcija dovodi do povećanja aktivnosti proteolitičkih enzimskih tvari koje uzrokuju razgradnju kolagena. Kao rezultat toga, teška klinička slika displazije vezivnog tkiva.

Magnezij regulira iskorištavanje kalcija u tijelu. S nedostatkom magnezija, kalcij se taloži u kostima i mekim tkivima različitih organa. Uz višak magnezija, kalcij se počinje slabo apsorbirati i izlučivati iz tijela.

Dugotrajni nedostatak magnezija može uzrokovati znakove angiospazma, povišenog krvnog tlaka, distrofije miokarda, tahikardije, aritmije i povećane tromboze. Mogući su neuropsihijatrijski poremećaji: nepažnja, depresija, fobije ili anksioznost, autonomni poremećaji, glavobolja i vrtoglavica, nesanica, utrnulost udova. Visceralni znakovi se mogu otkriti u obliku bronha ili laringospazma, spastičkog zatvora ili hiperkinetičke dijareje, dispepsije, diskinezije žučnog mjehura i bolova u trbuhu.

Kronični manjak magnezija dodatno se očituje smanjenim mišićnim tonusom, niskom koštanom gustoćom.

Morfometrijske karakteristike lubanje s displazijom vezivnog tkiva mogu varirati zbog karakteristika hemostaze. Pacijentima se često dijagnosticira aneurizma aorte, praćena razvojem kronične diseminirane intravaskularne koagulacije, što je posljedica stagnacije u šupljini aneurizme i stvaranja turbulentne struje u aorti. Možda je nastajanje ishemijskih lezija na mozgu, subarahnoidna, parenhimska krvarenja.

Do danas su stručnjaci identificirali niz fenotipskih znakova CT displazije. Oni se mogu uvjetno podijeliti na vizualne (one koje se mogu vidjeti izvana) i one koje se otkriju samo rezultatima temeljitog internog ispitivanja.

Većina pacijenata ima:

• visok umor, učestali bezrazložni umor;
• česte prehlade, SARS;
• sklonost krvarenju (veliki gubitak krvi tijekom vađenja zuba, s ozljedama, tijekom menstruacije kod žena);
• vrtoglavica i bol u glavi.

Više od 30% pacijenata ima takozvano "gotsko nebo", maloklonost, hipermobilnost zglobova, prerano starenje lica, ravna stopala.

Bol u displaziji vezivnog tkiva je uznemirujuća, ovisno o tome koji je organ pogođen više od ostalih. Dakle, povremeni i dugotrajni bolovi u srcu, iza sternuma i u hipohondriju često mogu poremetiti spastične bolove duž crijeva i glavobolju. Neugodna bol u zglobovima pojavljuje se u fazi pridruživanja osteokondrozi. Ako postoje deformacije prsnog ili kralježničnog stupa, tada se bolovi u leđima i prsima pojavljuju s produljenim stajanjem, hodanjem ili čak u sjedećem položaju.

Pate li zubi zbog displazije vezivnog tkiva? Provedeno je puno istraživanja, jer su znanstvenici pokušali povezati promjenu kvalitete zubne cakline s displazijom vezivnog tkiva, što bi omogućilo precizniju dijagnozu bolesti. Kao rezultat takvog rada, pronađeni su kršenja mineralizacije i stvaranja cakline zuba kod pacijenata s znakovima displazije vezivnog tkiva. To je zbog nedovoljne gustoće pakiranja emajliranih prizmi po jedinici volumena. Pored toga, prizme su nasumično raspoređene, a organski matriks je slabo organiziran i mineraliziran. Sklonost nepravilnom razvoju zuba i vjerojatnost patologija povezanih s tim određuju se pojedinačno, jer se ne manifestiraju svi bolesnici s ovom bolešću.

Faze

Tijek displazije vezivnog tkiva podijeljen je u sljedeće faze ili stupnjeve prema skali od 4 točke:

1. rezultat - blaga displazija
2. skor - umjereni teški stupanj displazije
3. rezultat - teški stupanj displazije

Patološki znakovi ocjenjuju se na skali od 2 boda:

• 0 bodova - nema znakova;
• 1 bod - prisutni su znakovi.

Teška displazija vezivnog tkiva određena je ne samo ozbiljnošću određenih kliničkih simptoma, već i prirodom njihovih kombinacija. Na primjer, samo hipermobilnost, česta dislokacija i subluksacija zglobova ne djeluju uvijek kao znakovi značajno izražene displazije. Ali kombinacija zakrivljenosti kralježnice sa zglobnom mrvicom, hipermobilnošću, asimetrijom, s mentalnim poremećajima i teškim kozmetičkim sindromom omogućuje dijagnosticiranje ekstremnog stupnja bolesti.

Obrasci

Ne postoji konsenzus među stručnjacima u pogledu klasifikacije displazije vezivnog tkiva. Međutim, odlučeno je da se sindrom podijeli u nekoliko skupina prema patološkim procesima u koje je uključen protein kolagena. U ovom trenutku najpouzdanija je prepoznata kao takva sistematizacija:

1. Diferencirana displazija vezivnog tkiva, koja se također naziva pojam kolagenopatija. [11]Bolest je nasljednog tipa, s jasnim specifičnim simptomima, pa je lako podložna dijagnozi.
2. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva uključuje i druge varijante slične patologije koje nisu uključene u prvu skupinu. Nediferencirane sorte bolesti javljaju se mnogo češće, bez obzira na dob, ali ne zahtijevaju uvijek liječenje.

Diferencirana CT displazija može se očitovati u obliku Ehlers-Danlos sindroma,  [12] Sticklera,  [13] Marfana. [14]

Nediferencirani oblik može biti popraćen kliničkim znakovima koji nisu uključeni u strukturalni niz nasljednih patologija. Najčešće varijante ekstraindromne displazije, poput marfanoida, elersovidnog i MASS-fenotipa. [15]

Morfanoidni fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnog tkiva, astenski dodatak tijela, arachnodactyly, valvularna bolest srca, poremećaji vida, dolichostenomeliya.
Ellersoidni fenotip	Kombinacija simptoma generalizirane displazije vezivnog tkiva sa sklonošću prekomjernoj protegljivosti kože i povećanju pokretljivosti zgloba.
MASS-fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnog tkiva, srčane patologije, oštećenja mišićno-koštanog sustava, stanjivanje ili subatrofija kože.

Unatoč jasnoći klasifikacije, stručnjaci ističu nepostojanje univerzalnih likova koji bi tvorili specifičnu fenotipsku pripadnost. Svaki pacijent ima svoje jedinstvene nedostatke. Stoga liječnici često koriste vlastitu verziju simptomatske izolacije, povezujući određene patološke promjene s displazijom vezivnog tkiva.

• Displazija vezivnog tkiva srca karakterizira prisutnost izoliranog i kombiniranog prolapsa srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija valvula.
• Sistemska displazija vezivnog tkiva može biti popraćena oštećenjem više organa u kojima postoje:

1. koštani poremećaji (deformirana prsa, promijenjena duljina tjelesnih segmenata, arachnodactyly, zakrivljenost kralježnice, deformacija kranija, krhkost kostiju itd.);
2. kardiovaskularni poremećaji (povećanje aorte, regurgitacija, prolaps mitralnog zaliska, ranija kalcifikacija mitralnog prstena, varikozne vene, varikokele, česta krvarenja);
3. dermatološki poremećaji (proširivost, ranjivost, stanjivanje kože, stvaranje ožiljaka, strija, pseudotumori); [16]
4. poremećaji mišića i zglobova (mišićna hipotrofija, prolaps, kila, spondiloza, zglobna hipermobilnost, pomaci i dislokacije, ravna stopala);
5. oftalmički poremećaji (miopija, bolesti rožnice, leće, enoftalmos itd.);
6. poremećaji unutarnjih organa (prolaps bubrega i drugih organa, hernija dijafragme, dolichosigma, bubrežni policistik itd.);
7. respiratorni poremećaji (diskinezije, plućna policistična ili hipertenzija, spontani pneumotoraks).

• Mezenhimalna displazija vezivnog tkiva nasljeđuje se autosomno dominantno, očituje se u višestrukim polipozama debelog crijeva u dobi od 20-30 godina. Postoji mogućnost zloćudnog procesa. U kranijalnim kostima nalaze se brojni osteofibromi ili osteomi, zahvaćena su meka tkiva, dermoidne cistične formacije, leiomiomi, a zubi prerano ispadaju.
• Displazija vezivnog tkiva mitralnog zalistaka najčešće se očituje njegovom prolapsom, rjeđe nadopunjenom prolapsom aortne ili trikuspidne valvule, uvećanim korijenjem aorte i plućnim deblom. Kontraktilnost miokarda i volumetrijski srčani parametri se mijenjaju. Kršenje započinje s nastankom od 4-5 godina. Auskultacija lezije određuje se uglavnom u adolescenciji. Stupanj promjena ventila ovisi o težini procesa displazije i volumenu ventrikula.
• Displazija vezivnog tkiva krvnih žila popraćena je oštećenjem elastičnih arterija s idiopatskim širenjem zidova i stvaranjem sakralne aneurizme. Pogođene su mišićne i mješovite arterijske žile: formiraju se bifurkacijske aneurizme, patološke mučnine i petlje, dolichoektazije. Vene su pogođene: otkrivaju se mučnina, varikozna područja, hemoroidi, paukaste vene, opaža se endotelna disfunkcija. Početni stadij vaskularnog oštećenja počinje već od adolescencije, pogoršavajući se tijekom godina. Pokazatelji krvnog tlaka su poremećeni prema idiopatskoj arterijskoj hipotenziji.
• Displazija vezivnog tkiva kralježnice očituje se kod juvenilne osteohondroze, vertebralne nestabilnosti, intervertebralnih hernija, vertebrobasilarne insuficijencije, spondilolisteze. Kršenja se javljaju tijekom razvoja torakodijafragmatičnog sindroma i stanja hipermobilnosti, a patološke promjene u kralježnici značajno pogoršavaju tijek bolesti.
• Skolioza s displazijom vezivnog tkiva opasna je zbog svojih posljedica: to mogu biti bolesti unutarnjih organa, redovita bol u glavi, povećani umor, fibroidi i otečeni bubrezi. Najčešće je poremećena crijevna pokretljivost, unutarnji organi su spušteni.
• Displazija vezivnog tkiva i aneurizma sastavni su znakovi vaskularnog sindroma. Promatra se stvaranje sakularne aneurizme, bifurkacijsko-hemodinamske aneurizme na pozadini proširenja arterija, patoloških tortuoziteta i endotelne disfunkcije.
• Crijevna displazija često je povezana s velikim rizikom od kolorektalnog karcinoma. Uz oslabljenu funkciju crijeva, često se nalaze ulcerozni kolitis, Cromova bolest, šistomatoza, polipoza, hemoroidi. Razvoj adenomatoze postaje apsolutna indikacija za kirurško liječenje, a pojava adenoma u dvanaestopalačnom crijevu 12 povećava rizik od nastanka karcinoma dvanaesnika i predampule.

Livedo s displazijom vezivnog tkiva je još jedan simptom koji se nalazi u vaskularnim lezijama. To je spastični atonski tip vaskularne neuroze, koji se očituje kršenjem protoka krvi u kapilarnoj mreži. Livedo karakterizira plavkasto obojenje kože, što je uzrokovano osebujnim uzorkom žila koje prozirno prolaze kroz kožu. Problem se često očituje u potkoljenici i bedrima, ponekad na zglobovima. Može se pojaviti u obliku neovisne patologije ili postati dio sindroma - osobito s neurohormonalnim poremećajem ili displazijom vezivnog tkiva.

Displazija vezivnog tkiva u odraslih

Pacijenti odraslih mogu otkriti pojavu bolnih simptoma u mladoj dobi - otprilike 20-24 godine. Poraz je popraćen takvim znakovima:

• Oftalmički problemi u obliku miopije, astigmatizma, oštećenja u razvoju fundusa, patologije rožnice i sklere.
• Imunološki poremećaji prema vrsti alergijske ili imunološke reakcije.
• Bolesti zglobova u obliku dislokacija i subluksacija.
• Kršenja živčanog sustava, naime: pojava fobičnih poremećaja, razvoj depresivnih stanja ili anoreksije nervoze.

Displazija vezivnog tkiva kod žena

Žene i muškarci podjednako su osjetljivi na razvoj ove bolesti, međutim, pacijenti izražavaju posebnu zabrinutost zbog mogućnosti da zatrudne, nose i rode zdravo dijete. Znanstvenici su proučavali ovo pitanje i promatrali sve promjene u ženskom tijelu na pozadini nediferenciranog oblika displazije.

Prema učinkovitoj procjeni, pronađeno je puno popratnih somatskih patologija. Dakle, displazija vezivnog tkiva i trudnoća pratili su porastom učestalosti kardiovaskularnih i neuroendokrinih patologija. Primijećena je i anemija nedostatka željeza.

Buduće majke često pogoršavaju kronične ekstragenitalne probleme, uglavnom patologije dišnog sustava i ENT organa, kao i bolesti mokraćnog sustava. S pravodobnim prepoznavanjem poremećaja stvaranja struktura vezivnog tkiva, važno je unaprijed poduzeti preventivne mjere kod pogoršanja kroničnih procesa trudnica kako bi se spriječio razvoj placentalne insuficijencije.

Displazija vezivnog tkiva u djece

Ako se dijagnoza displazije vezivnog tkiva postavi u djetinjstvu, tada obično pozornost privlače sljedeće simptomatske manifestacije:

• Poremećaji mišićno-koštanog sustava koji se nalaze u obliku deformiranog prsnog koša, zakrivljenosti kralježničnog stupa prema vrsti skolioze ili kifoze, displaziji kučnih zglobova, krhkosti koštanog tkiva, pretjeranoj zglobnoj pokretljivosti, segmentarnoj neproporcionalnosti kostura, dislokacijama i subluksacijama, raznolikim raznolikostima.
• Poremećaji mišića, poput smanjenog mišićnog tonusa udova, česta uganuća, suza i suza ligamentnog aparata i oštećenja tetiva.
• Poremećaji živčanog sustava u obliku poremećaja spavanja, pretjeranog umora, periodične vrtoglavice i glavobolje.
• Oštećenja u razvoju maksilofacijalnog aparata, koja se očituju oštećenim rastom i nepravilnim zubima, kratkim frenumom jezika, hipoplazijom cakline, redovitim upalnim procesima (na primjer, gingivitisom).
• Kardiovaskularni problemi - najčešće je to prolaps mitralnog srčanog zalistaka, proširenje uzlaznog dijela aorte.

Kongenitalna displazija vezivnog tkiva

Kongenitalni sindrom može se očitovati različitim vrstama simptomskih kompleksa. Najčešći su:

• Astenski sindrom, kojeg karakterizira smanjena radna sposobnost, povećani umor, različiti psihoemocionalni neuspjesi.
• Valvularni sindrom očituje se miksomatskim degenerativnim promjenama u valvularnom sustavu srca. Prolaps Mitralnog ventila često se dijagnosticira.
• Vaskularni sindrom prati oštećenje krvnih žila: formirana je vrećasta aneurizma, krvne žile se šire.
• Torako-dijafragmatični sindrom karakterizira deformacija prsnog koša u lijevkom ili kosturnom tipu, zakrivljenost kičmenog stuba (povećana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom može biti popraćen spontanim premotoraksom, traheobronhomegulacijom, traheobronhijalnom diskinezijom.

Komplikacije i posljedice

Štetni učinci bolesti mogu se pojaviti ovisno o stupnju oštećenja vezivnog tkiva. Tijekom godina pacijent razvija sljedeće patologije:

• disfunkcija autonomnog živčanog sustava;
• poremećaji neuropsihičke sfere;
• kardiovaskularne patologije (valvularni prolaps, širenje korijeva aorte, vaskularne aneurizme, aritmije);
• probavni poremećaji (gastroezofagealni refluks, biliarna diskinezija, sindrom iritabilnog crijeva);
• problemi u mokraćnom sustavu (prolaps bubrega, nefropatija, vezikurereteralni refluks);
• genitalni poremećaji (prolaps maternice, varikokela, policistiza jajnika, pobačaj);
• krvni poremećaji (trombociti i hemoglobinopatije).

Koja je opasnost od displazije vezivnog tkiva? Najveća opasnost predstavlja oštećenje kardiovaskularnog i dišnog sustava, jer je često praćeno razvojem stanja koja predstavljaju prijetnju pacijentovom životu. Na primjer, promjene u srcu i krvnim žilama često određuju patogenezu iznenadne smrti: govorimo o valvularnim, vaskularnim, aritmičkim sindromima.

Dijagnostika displazija vezivnog tkiva

Dijagnostičke mjere za otkrivanje displazije vezivnog tkiva nisu uvijek iste i zahtijevaju uporabu različitih medicinskih pristupa. Klinička genetička ispitivanja trebala bi biti obavezan trenutak jer je patologija hereditalno utvrđena. Kao dodatak, liječnik primjenjuje sljedeća dijagnostička načela:

• sistematizacija pritužbi pacijenata;
• pregled tijela, procjena proporcionalnosti, mjerenje duljine sektora udova i kostiju;
• zajednička procjena mobilnosti;
• test za pacijentovu sposobnost da palcem i malim prstom stisne vlastiti zglob;
• provođenje ehokardiograma.

Dijagnostiku je potrebno provesti i prema kriterijima Smolnova (2003) (Veliki i mali dijagnostički kriteriji), koji uključuju: povećanu protegljivost kože, hipermobilnost zglobova (uganuće, dislokaciju i subluksaciju, ravna stopala), mišićnu hipotenziju, nasljednu predispoziciju za bolest, procjenu znakova zajedničke hipermobilnosti zgloba (Beitonovi kriteriji). [17]

Laboratorijski testovi uključuju istraživanje mokraćne tekućine: razina oksiprolina i glikozaminoglikana posebno je važna - to su komponente koje nastaju tijekom raspada kolagena. Uz to, relevantni su i krvni test, studija čestih mutacija gena za PLOD, kao i opća biokemijska analiza (detaljna procjena sastava venske krvi). Pored toga, provode se analize kakvoće metabolizma u vezivnom tkivu, a određuju se i markeri mineralnog i hormonskog metabolizma.

Propisana je genetska konzultacija za displaziju vezivnog tkiva radi procjene rizika od razvoja teške genetske patologije kod djeteta i utvrđivanja načina za sprečavanje bolesti. Konzultacija je potrebna ako je jedan od supružnika bolestan displazijom, ako postoje sumnjivi rezultati ispitivanja ili vanjske bolne manifestacije. Kao savjetnici obično djeluju:

• liječnik-genetičar;
• klinički genetičar;
• genetski savjetnik;
• još jedan specijalist iz uskog medicinskog područja.

Ako je potrebno, može se preporučiti genetska analiza koja pomaže u procjeni stanja određenih gena u molekuli DNK i pruža informacije o tome kako je osoba predisponirana za određenu bolest - posebno za razvoj displazije vezivnog tkiva. Genetska analiza prepoznata je kao znanstvena podloga za izračunavanje genetskog opterećenja.

Instrumentalna dijagnostika sastoji se od ultrazvučne ehografije, magnetske rezonancije i računalne tomografije, elektromiografije (procjena električne aktivnosti mišića), rendgenskih pregleda.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza provodi se sa sljedećim patologijama:

• Louis-Dietz sindrom (popraćen cijepanjem jezika / nepca, palicom, nestabilnošću vratnih kralježaka, hipertelorizmom);
• Martin-Bell sindrom; [18]
• Sprintzen-Goldbergov sindrom (popraćen mentalnom retardacijom);
• Weil-Marchezanijev sindrom (karakteriziran brahidaktilijom, s pokretljivošću zglobova);
• kongenitalna kontrakturalna arahnoodaktilija (javlja se s ugovornim zglobnim promjenama);
• sindrom ektopične leće (nije popraćen znakovima dilatacije aorte);
• homocistinurija (karakterizirana trombozom, mentalnom retardacijom);
• Ehlers-Danlos sindrom  (karakteriziran valvularnom insuficijencijom, karakterističnim crtama lica, arterijskom aneurizmom). [19]

Liječenje displazija vezivnog tkiva

Liječnici specijalizirani samo za displaziju vezivnog tkiva ne postoje. Pedijatar pregledava i liječi djecu uz potporu drugih specijalista: genetike, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd.

Pročitajte više o metodama liječenja u ovom članku .

Prevencija

Ako govorimo o primarnoj prevenciji displazije vezivnog tkiva, majka je obvezna voditi zdrav način života, uspostaviti racionalan režim rada i odmora, pravodobno liječenje bolesti, uravnoteženu prehranu i promišljenu tjelesnu aktivnost.

Sekundarna profilaksa omogućava stalno dinamično praćenje bolesnika s displazijom, poštivanje preventivnih i terapijskih mjera.

Akušer-ginekolozi trebaju se sjetiti važnosti perikoncepcijske, perinatalne profilaksa. Prvi je provesti sveobuhvatni klinički pregled žene, procijeniti prisutnost teratogenih i drugih negativnih čimbenika i propisati lijekove s magnezijem i folnom kiselinom. Istodobno se provode prevencija placentne insuficijencije, savjetovanje budućih roditelja o važnosti dojenja, fizički razvoj djeteta i podučavanje osnova dječje higijene.

Prognoza

Često pacijenti koji pate od bolesti već u mladoj dobi stječu druge zdravstvene probleme - posebno ranu osteohondrozu, oštećenje vida, propadanje mitralne zaklopke. Sindrom se ni u kojem slučaju ne može zanemariti, bez obzira na njegovo genetsko podrijetlo: bolest pod utjecajem određenih čimbenika može i usporiti svoj razvoj i pogoršati je.

Još u prošlom stoljeću razmjera razvoja displazije vezivnog tkiva bila je mnogo manja: ljudima gotovo nije nedostajalo magnezija - u prehrani su bile žitarice, povrće, zelenilo, a svi su proizvodi bili ekološki prihvatljivi. Danas se bavimo potpuno izmijenjenom prehranom. Djeca često daju prednost brzoj hrani i proizvodima s umjetnim punjenjem. Ali pravilna prehrana sama po sebi može značajno usporiti patološke procese tipične za displaziju.

Koliko ih živi s displazijom vezivnog tkiva? Na ovo pitanje ne može biti jednoznačnog odgovora, jer očekivani životni vijek u potpunosti ovisi o specifičnim poremećajima i promjenama u tijelu pacijenta i koliko su izrazite. Na primjer, ako displazija utječe na srčano tkivo, tada pacijent može umrijeti u roku od nekoliko mjeseci.

Mnogo ovisi o odabranoj taktiziranju liječenja, a postaje posebno opasno ne posjetiti liječnika ili pogrešnu dijagnozu (i kao rezultat toga, neispravno liječenje sindroma).

Invalidnost

O dodjeli skupine invaliditeta za displaziju vezivnog tkiva odlučuje se pojedinačno i zasebno u svakom pojedinom slučaju. Veće su šanse za invalidnost prema neurološkom ili ortopedskom profilu, ali sve ovisi o stupnju i ozbiljnosti bolesti, učinkovitosti liječenja i dužini boravka u ambulanti.

Uzimaju li u vojsku?

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva sama po sebi nije razlog za izuzeće od regrutacije, ali o ovom pitanju mogu pojedinačno odlučivati članovi vojnog komesarijata. U nekompliciranim slučajevima u kojima funkcija zglobova nije narušena, mladić se može zaposliti s dodjelom kategorije B. U drugim situacijama uzimaju se u obzir sva kršenja prouzročena procesima displazije - na primjer, oštećen položaj zglobova, skraćivanje ili ograničavanje pokretljivosti ruku i nogu, nepravilan raspon pokreta.

Dopisnik mora u potpunosti pružiti članovima vojno-medicinske komisije dokaz o svojoj nesposobnosti za služenje. U odgovarajućim okolnostima, liječnik službe za prijavu i prijavu mladog muškarca uputit će mladića na dodatni pregled.

Slavne osobe s displazijom vezivnog tkiva

Prelistavajući časopise s fotografijama poznatih osoba, nikad ne razmišljate o činjenici da i oni imaju zdravstvenih problema - a ti problemi mogu biti ozbiljni. Zapravo, glumci i glazbenici isti su ljudi kao i ti i ja, a neki od njih moraju stvarati i raditi, usprkos svakojakim preprekama, pa čak i bolima.

• Sarah Hyland glumica je koja je glumila u TV seriji Američka obitelj. Već u devetoj godini života utvrđeno je da ima displaziju bubrega, a naknadno dugo liječenje bilo je praktički neuvjerljivo. Tek 2012. Godine morala je na operaciju transplantacije bubrega, što je značajno poboljšalo stanje glumice, ali još uvijek nije dovelo do potpunog izlječenja.
• Michael Berriman glumac je poznat po svom neobičnom izgledu uzrokovanom genetskom bolešću - hipohidrotičnom displazijom. Muškarac ima visoko čelo, umočene obraze, naboranu kožu. Zahvaljujući takvim vanjskim karakteristikama, glumac uspješno igra ulogu svih vrsta čudovišta, mutanta, negativaca.
• Melanie Gaidos poznati je model iz Sjedinjenih Država koji ima nestandardni izgled uzrokovan displazijom ektoderme. Melanie izgleda i zastrašujuće i očaravajuće, a problemi s kosom, noktima, zubima i zglobovima nisu je ometali u njenoj vrtoglavoj manekenskoj karijeri.

Liječnici primjećuju da je daleko od uvijek displazije vezivnog tkiva svijetli i bolni simptomi, invalidnost i izumiranje vitalnih aktivnosti. Bolest se može i mora boriti, vodeći prilično aktivan stil života.