Displazija vezivnog tkiva kod djece i odraslih

Kaže se da se sindrom poput displazije vezivnog tkiva javlja kada je tijelo osobe sklono poremećajima u stvaranju hrskavičnog tkiva zglobova i drugih tkiva od rođenja. Bebu koja pati od displazije relativno je lako prepoznati: neobično je fleksibilna, zglobovi se savijaju u različitim smjerovima bez problema.

Pacijenti s displazijom vezivnog tkiva već u mladoj dobi razvijaju ranu osteohondrozu, oštećenje vida, defekte srčanih zalistaka. Sukladno tome, takve osobe brzo stječu razne zdravstvene probleme - posebno s mišićno-koštanim sustavom.

Epidemiologija

Displazija vezivnog tkiva se razmatra u slučajevima kada postoje znakovi poremećenog razvoja vezivnog tkiva u embrionalnoj i postnatalnoj fazi, a ti poremećaji uzrokuju poremećaj homeostaze. Poremećaj se javlja na razini tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini: primjećuju se sve vrste morfofunkcionalnih patologija.

Prevalencija i incidencija bolesti vezivnog tkiva uvelike variraju, ovisno o razlikama u metodologiji istraživanja. [ 1 ] Problem nediferencirane displazije vezivnog tkiva (uCTD) relevantan je zbog značajne učestalosti ove patologije u odrasloj populaciji općenito, a posebno među ženama reproduktivne dobi (7-8%). Pacijenti s displazijom traže liječničku pomoć šest puta češće od pacijenata s drugim bolestima.

Učestalost bolesti nije povezana sa spolom ili rasom pacijenata.

Uzroci displazije vezivnog tkiva

Displazija vezivnog tkiva je sindrom koji obuhvaća širok raspon patologija. Uzroci su poremećaji povezani s genetskim poremećajima u izgradnji vlakana vezivnog tkiva kolagena. Proces uglavnom zahvaća koštano tkivo, ligamente i tetive te kožu.

Osnovni mehanizam poremećaja vezivnog tkiva su genske mutacije. Od posebne su važnosti promjene u genima odgovornim za proizvodnju glavne proteinske tvari koja čini vezivno tkivo - kolagena (ponekad i fibrilina). Kada se tijekom stvaranja proteinskih vlakana pojave bolne promjene, ona postaju manje izdržljiva i nesposobna podnijeti opterećenje. Dodatni faktor u razvoju sindroma može biti nedostatak magnezija u tijelu.

Faktori rizika

Znanstvenici su dokazali da sljedeći čimbenici doprinose razvoju displazije vezivnog tkiva kod djeteta:

• anemija kod majke tijekom trudnoće;
• prijetnja prekidom trudnoće;
• kronični nedostatak kisika u fetusu;
• kronična fetoplacentalna insuficijencija;
• teška ili produljena toksikoza, gestoza;
• kronične patologije povezane s trudnoćom (bolesti endokrinog sustava, bubrega, gastrointestinalnog trakta ili dišnog trakta).

Patogeneza

Heterozigotne mutacije u genu kolagena tipa II (COL2A1) rezultiraju skupinom skeletnih displazija poznatih kao kolagenopatija tipa II (COL2patija).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Lanci proα1(I) i proα2(I) kolagena 1 kodirani su genima COL1A1 i COL1A2; Kvantitativni ili kvalitativni defekti u sintezi kolagena tipa I obično se manifestiraju kao kolagenopatija tipa I i osteogenesis imperfecta. Većina pacijenata (oko 90%) s kliničkom dijagnozom osteogenesis imperfecta ima mutaciju u genima COL1A1 ili COL1A2, s autosomno dominantnim obrascem nasljeđivanja. Šest drugih gena, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) i SERPINH1, povezani su s autosomno recesivnim oblicima. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Osnovni mehanizam razvoja displazije vezivnog tkiva, kao i nediferenciranog oblika bolesti, uzrokovan je genskom mutacijom, uz sudjelovanje gena odgovornih za proizvodnju i disimilaciju gradivnih proteinskih komponenti vezivnog tkiva ili enzimskih tvari koje sudjeluju u gore navedenim procesima. Kvantitativno formiranje kvalitativnih komponenti izvanstaničnog matriksa se mijenja, fibrilogeneza je poremećena. Genetske determinante se provode ovisno o vanjskim čimbenicima ili su praktički neovisne o njima: to se primjećuje kod displazije, odnosno nediferencirane displazije. Displaziju vezivnog tkiva karakterizira poligenost i multifaktorijalnost (patologija s genetskom predispozicijom): govorimo o mutaciji mnogih gena odjednom, a slučajna preraspodjele očinskih i majčinih alela stalno podrazumijeva formiranje sljedećeg jedinstvenog genotipa.

Faktori pri rođenju, poput nedostatka vitamina ili makro- i mikroelemenata, postaju temeljni uzroci koji stvaraju preduvjete za razvoj displazije vezivnog tkiva. Vitamini B skupine stabiliziraju metabolizam proteina, askorbinska kiselina s tokoferolom potenciraju adekvatnu proizvodnju kolagena i djeluju kao antioksidansi. Mikro- i makroelementi, poput bakra, bora, cinka i silicija, fluora i kalcija, mangana i magnezija, vanadija, fosfora i selena, djeluju kao kofaktori za enzime koji stimuliraju proizvodnju kolagena i mineralizaciju kostiju. Važno je i njihovo sudjelovanje u metabolizmu elektrolita i održavanju kiselinsko-bazne ravnoteže. Ioni kalija, magnezija i cinka podržavaju rast kostiju i povećavaju koncentraciju minerala u koštanom tkivu. Bilo koji od ovih čimbenika od primarne je važnosti u razvoju bolesti. [ 8 ]

Simptomi displazije vezivnog tkiva

Prvi znakovi displazije vezivnog tkiva pojavljuju se u ranom djetinjstvu. To može biti ili pretjerana fleksibilnost i hipermobilnost ili ograničena pokretljivost zglobova poput kontraktura. Mogu postojati i fizički razvojni defekti (patuljasti rast), slabost ligamenata, krhko koštano tkivo, različite zakrivljenosti kralježnice, ravna stopala, deformirani prsni koš itd.

Znakovi displazije opaženi su i u odnosu na druge organe: bolest može utjecati na srce, vaskularnu mrežu i oči.

Kralježnica često pati: kralješci se toliko pomiču da i najmanji pokret pritišće krvne žile, steže živčane završetke, uzrokuje bol i remeti svijest. [ 9 ]

Klinička slika bolesti je upečatljiva u svojoj raznolikosti, a to je ogroman "minus", budući da postaje vrlo teško identificirati patologiju. Stoga su liječnici prisiljeni pribjegavati nekoliko metoda laboratorijske dijagnostike odjednom, kao i instrumentalnim vrstama istraživanja.

Fenotipski znakovi displazije vezivnog tkiva nisu uvijek prisutni od rođenja i mogu se manifestirati tijekom cijelog životnog razdoblja. Tijekom vremena, tijekom godina, najčešće pod utjecajem određenih nepovoljnih uvjeta, broj displastičnih simptoma i njihova težina se povećavaju i pojačavaju, budući da se povećavaju primarni poremećaji homeostaze. U ovom slučaju, nepovoljni uvjeti mogu biti loša prehrana, loša ekologija, redovite interkurentne patologije, česti stres itd. Primarna briga je konstantnost prisutnosti mikro i makroelemenata koji su izravno uključeni u procese proizvodnje kolagena, kao i u regulaciju enzimske aktivnosti potrebne za brzu i kvalitetnu sintezu.

Općenito, gore navedeni procesi uglavnom ovise o ravnoteži kalcija i magnezija u tijelu. Na primjer, nedostatak magnezija na pozadini normalne ili prekomjerne razine kalcija dovodi do povećane aktivnosti proteolitičkih enzima koji uzrokuju razgradnju kolagena. Kao posljedica toga, javlja se teška klinička slika displazije vezivnog tkiva.

Magnezij regulira iskorištavanje kalcija u tijelu. Kod nedostatka magnezija, kalcij se taloži u kostima i mekim tkivima raznih organa. Kod viška magnezija, kalcij se počinje slabo apsorbirati i izlučivati iz tijela.

Dugotrajni nedostatak magnezija može uzrokovati znakove angiospazma, povišenog krvnog tlaka, miokardijalne distrofije, tahikardije, aritmije i povećanog stvaranja tromba. Mogući su psihoneurološki poremećaji: nepažnja, depresija, fobije ili anksiozna stanja, vegetativni poremećaji, glavobolje i vrtoglavica, nesanica, utrnulost ekstremiteta. Visceralni znakovi mogu se otkriti u obliku bronhospazma ili laringospazma, spastične konstipacije ili hiperkinetičkog proljeva, dispepsije, diskinezije žučnog mjehura, bolova u trbuhu.

Kronični nedostatak magnezija dodatno se manifestira smanjenim mišićnim tonusom i niskom gustoćom kostiju.

Morfometrijske karakteristike lubanje kod displazije vezivnog tkiva mogu se mijenjati zbog osobitosti hemostaze. Pacijentima se često dijagnosticiraju aneurizme aorte, praćene razvojem kronične diseminirane intravaskularne koagulacije krvi, kao posljedica stagnacije u aneurizmatskoj šupljini i stvaranja turbulentnog protoka u aorti. Moguće je stvaranje ishemijskih lezija mozga, subarahnoidnih, parenhimskih krvarenja.

Do danas su stručnjaci identificirali niz fenotipskih znakova CT displazije. Uvjetno se mogu podijeliti na vizualne (one koje se mogu primijetiti izvana) i one koje se otkrivaju tek kao rezultat temeljitog unutarnjeg pregleda.

Većina pacijenata doživljava:

• visoki umor, česti bezrazložni umor;
• česte prehlade, akutne respiratorne virusne infekcije;
• sklonost krvarenju (veliki gubitak krvi tijekom vađenja zuba, traume, tijekom menstruacije kod žena);
• vrtoglavica i glavobolje.

Više od 30% pacijenata ima takozvano „gotsko nepce“, malokluziju, hipermobilnost zglobova, prerano starenje lica i ravna stopala.

Bol kod displazije vezivnog tkiva uznemiruje ovisno o tome koji je organ više zahvaćen od drugih. Tako često mogu smetati povremena i kratkotrajna bol u srcu, iza prsne kosti i u hipohondriju, spastična bol duž crijeva, glavobolja. Neugodni bolni osjećaji u zglobovima pojavljuju se u fazi osteohondroze. Ako postoje deformacije prsnog koša ili kralježnice, tada se bol u leđima i prsima javlja pri dugotrajnom stajanju, hodanju ili čak u sjedećem položaju.

Pate li zubi od displazije vezivnog tkiva? Provedena su mnoga istraživanja, a znanstvenici su pokušali povezati promjene u kvaliteti zubne cakline s displazijom vezivnog tkiva, što bi omogućilo točniju dijagnozu bolesti. Kao rezultat takvih istraživanja, utvrđeni su poremećaji mineralizacije i stvaranja zubne cakline kod pacijenata sa znakovima displazije vezivnog tkiva. To je zbog nedovoljne gustoće caklinskih prizmi po jedinici volumena. Osim toga, prizme su kaotično raspoređene, a organska matrica je slabo organizirana i mineralizirana. Sklonost abnormalnom razvoju zuba i vjerojatnost povezanih patologija određuje se individualno, budući da se ne manifestira kod svih pacijenata s ovom bolešću.

Faze

Tijek displazije vezivnog tkiva podijeljen je u sljedeće faze ili stupnjeve, prema ljestvici od 4 stupnja:

1. rezultat - blaga displazija
2. bodovi - umjereno izražen stupanj displazije
3. bodovi – teški stupanj displazije

Patološki znakovi se procjenjuju na ljestvici od 2 stupnja:

• 0 bodova – nema znakova;
• 1 bod – znakovi su prisutni.

Teška displazija vezivnog tkiva određena je ne samo stupnjem izraženosti određenih kliničkih simptoma, već i prirodom njihovih kombinacija. Na primjer, samo hipermobilnost, česte dislokacije i subluksacije zglobova ne djeluju uvijek kao znakovi značajno izražene displazije. Ali kombinacija zakrivljenosti kralježnice s krckanjem zglobova, hipermobilnošću, asimetrijom, s mentalnim poremećajima i izraženim kozmetičkim sindromom omogućuje nam dijagnosticiranje ekstremnog stadija bolesti.

Obrasci

Među stručnjacima ne postoji konsenzus o klasifikaciji displazije vezivnog tkiva. Međutim, odlučeno je da se sindrom podijeli u nekoliko skupina prema patološkim procesima u kojima je uključen kolagenski protein. Sljedeća sistematizacija trenutno je prepoznata kao najpouzdanija:

1. Diferencirana displazija vezivnog tkiva, poznata i kao kolagenopatija. [ 10 ] Bolest je nasljedna, s jasnim specifičnim simptomima, pa ju je lako dijagnosticirati.
2. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva uključuje druge varijante slične patologije koje nisu uključene u prvu skupinu. Nediferencirane varijante bolesti javljaju se mnogo češće, bez obzira na dob, ali ne zahtijevaju uvijek liječenje.

Diferencirana displazija CT-a može se manifestirati kao Ehlers-Danlosov sindrom, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Nediferencirani oblik može biti popraćen kliničkim znakovima koji nisu uključeni u strukturni niz nasljednih patologija. Najčešće varijante nesindromske displazije su marfanoidni, ehlersov i MASS fenotipovi. [ 14 ]

Marfanoidni fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnog tkiva, astenični tjelesni habitus, arahnodaktilija, bolesti srčanih zalistaka, oštećenje vida, dolihostenomelija.
Ehlersov fenotip	Kombinacija simptoma generalizirane displazije vezivnog tkiva s tendencijom prekomjerne rastezljivosti kože i povećane pokretljivosti zglobova.
MASS fenotip	Simptomi generalizirane displazije vezivnog tkiva, srčanih patologija, defekata mišićno-koštanog sustava, stanjivanja ili subatrofije kože.

Unatoč jasnoći klasifikacije, stručnjaci ističu odsutnost univerzalnih znakova koji tvore specifičnu fenotipsku pripadnost. Svaki pacijent ima svoje vlastite, jedinstvene nedostatke. Stoga liječnici često koriste vlastitu verziju simptomatske izolacije, povezujući određene patološke promjene s displazijom vezivnog tkiva.

• Displaziju vezivnog tkiva srca karakterizira prisutnost izoliranih i kombiniranih prolapsa srčanih zalistaka, miksomatozne valvularne degeneracije.
• Sistemska displazija vezivnog tkiva može biti popraćena oštećenjem više organa, što je karakterizirano:

1. abnormalnosti kostiju (deformiran prsni koš, promijenjena duljina tjelesnih segmenata, arahnodaktilija, zakrivljenost kralježnice, deformacija lubanje, krhkost kostiju itd.);
2. kardiovaskularni poremećaji (dilatacija aorte, regurgitacija, prolaps mitralne valvule, rana kalcifikacija mitralnog anulusa, proširene vene, varikokela, česta krvarenja);
3. dermatološki poremećaji (rastezljivost, ranjivost, stanjivanje kože, stvaranje ožiljaka, strija, pseudotumora); [ 15 ]
4. mišićni i zglobni poremećaji (mišićna hipotrofija, prolapsi, hernije, spondiloza, hipermobilnost zglobova, iščašenja i dislokacije, ravna stopala);
5. oftalmološki poremećaji (miopija, bolesti rožnice, leće, enoftalmus itd.);
6. poremećaji unutarnjih organa (prolaps bubrega i drugih organa, dijafragmalna hernija, dolihosigma, policistična bolest bubrega itd.);
7. respiratorni poremećaji (diskinezija, plućna policistična bolest ili hipertenzija, spontani pneumotoraks).

• Mezenhimalna displazija vezivnog tkiva nasljeđuje se autosomno dominantno i manifestira se u dobi od 20-30 godina kao multipla polipoza debelog crijeva. Postoji mogućnost maligniteta procesa. U kranijalnim kostima nalaze se brojni osteofibromi ili osteomi, zahvaćena su meka tkiva, dermoidne cistične formacije, stvaraju se leiomiomi, a zubi prerano ispadaju.
• Displazija vezivnog tkiva mitralne valvule najčešće se manifestira kao njezin prolaps, rjeđe se nadopunjuje prolapsom aortne ili trikuspidalne valvule, povećanim korijenom aorte i plućnim trunkusom. Indeksi kontraktilnosti miokarda i volumetrijski srčani parametri se mijenjaju. Poremećaj se počinje formirati u dobi od 4-5 godina. Auskultacija određuje leziju uglavnom u adolescenciji. Stupanj promjena valvule ovisi o težini procesa displazije i volumenu ventrikula.
• Displaziju vezivnog tkiva krvnih žila prati oštećenje elastičnih arterija s idiopatskim širenjem stijenki i stvaranjem sakularne aneurizme. Zahvaćene su mišićne i miješane arterijske žile: bifurkacijske aneurizme, patološka tortuoznost i petlje, stvaraju se dolihoektazije. Zahvaćene su vene: otkrivaju se tortuoznost, proširena područja, hemoroidi, paučine vene i opaža se endotelna disfunkcija. Početna faza oštećenja krvnih žila počinje u adolescenciji, pogoršavajući se s godinama. Pokazatelji krvnog tlaka poremećeni su prema idiopatskoj arterijskoj hipotenziji.
• Displazija vezivnog tkiva kralježnice manifestira se kao juvenilna osteohondroza, nestabilnost kralježaka, intervertebralne hernije, vertebrobazilarna insuficijencija, spondilolisteza. Poremećaji se javljaju tijekom razvoja torakodijafragmalnog sindroma i stanja hipermobilnosti, a patološke promjene u kralježnici značajno pogoršavaju tijek bolesti.
• Skolioza s displazijom vezivnog tkiva opasna je zbog svojih posljedica: to mogu biti bolesti unutarnjih organa, redovite glavobolje, povećan umor, fibroidi i prolaps bubrega. Najčešće je poremećena crijevna peristaltika i dolazi do prolapsa unutarnjih organa.
• Displazija vezivnog tkiva i aneurizma su sastavne značajke vaskularnog sindroma. Opaža se stvaranje sakularne aneurizme, bifurkacijsko-hemodinamskih aneurizmi na pozadini arterijskih dilatacija, patološke tortuoznosti i endotelne disfunkcije.
• Displazija crijevnog vezivnog tkiva često je povezana s visokim rizikom od raka debelog crijeva. Uz disfunkciju crijeva, često se otkrivaju ulcerozni kolitis, Cromova bolest, šistosomijaza, polipoza i hemoroidi. Razvoj adenomatoze postaje apsolutna indikacija za kirurško liječenje, a pojava adenoma u dvanaesniku povećava rizik od razvoja raka dvanaesnika i preampule.

Livedo kod displazije vezivnog tkiva još je jedan simptom koji se nalazi kod vaskularnih lezija. Riječ je o vaskularnoj neurozi spastičnog atoničkog tipa, koja se manifestira kršenjem protoka krvi u kapilarnoj mreži. Livedo karakterizira plavkasta boja kože, uzrokovana neobičnim uzorkom žila koje prosijavaju kroz kožu. Problem se najčešće manifestira u području potkoljenica i bedara, ponekad na zapešćima. Može se pojaviti kao neovisna patologija ili postati dio sindroma - posebno s neurohormonalnim poremećajem ili displazijom vezivnog tkiva.

Displazija vezivnog tkiva kod odraslih

Odrasli pacijenti mogu primijetiti pojavu bolnih simptoma već u mladoj dobi - otprilike 20-24 godine. Lezija je popraćena sljedećim znakovima:

• Oftalmološki problemi u obliku kratkovidnosti, astigmatizma, razvojnih mana fundusa, patologije rožnice i bjeloočnice.
• Imunološki poremećaji poput alergijskih ili imunoloških reakcija.
• Poremećaji zglobova u obliku dislokacija i subluksacija.
• Poremećaji živčanog sustava, naime: pojava fobijskih poremećaja, razvoj depresivnih stanja ili nervne anoreksije.

Displazija vezivnog tkiva kod žena

Žene i muškarci su podjednako osjetljivi na razvoj ove bolesti, ali pacijenti su posebno zabrinuti zbog mogućnosti zatrudnjenja, nošenja i rođenja zdravog djeteta. Znanstvenici su proučavali ovo pitanje i promatrali sve promjene u ženskom tijelu na pozadini nediferenciranog oblika displazije.

Prema rezultirajućoj procjeni, pronađen je popriličan broj istodobnih somatskih patologija. Tako su displazija vezivnog tkiva i trudnoća bile popraćene porastom učestalosti kardiovaskularnih i neuroendokrinih patologija. Također je zabilježena anemija zbog nedostatka željeza.

Kod budućih majki češće su se pogoršavali kronični ekstragenitalni problemi, uglavnom patologije dišnog sustava i ORL organa, kao i bolesti mokraćnog sustava. Uz pravovremeno otkrivanje poremećaja stvaranja struktura vezivnog tkiva, važno je unaprijed poduzeti preventivne mjere kod trudnica kako bi se pogoršali kronični procesi, kako bi se spriječio razvoj placentalne insuficijencije.

Displazija vezivnog tkiva kod djece

Ako se dijagnoza displazije vezivnog tkiva postavi u djetinjstvu, tada se obično privlače sljedeće simptomatske manifestacije:

• Poremećaji mišićno-koštanog sustava, koji se otkrivaju u obliku deformiranog prsnog koša, zakrivljenosti kralježnice poput skolioze ili kifoze, displazije zglobova kuka, krhkosti koštanog tkiva, prekomjerne pokretljivosti zglobova, segmentalne disproporcije kostura, iščašenja i subluksacija te raznih zakrivljenosti donjih ekstremiteta.
• Mišićni poremećaji poput smanjenog mišićnog tonusa udova, čestih uganuća, ruptura i puknuća ligamentnog aparata te oštećenja tetiva.
• Poremećaji živčanog sustava u obliku poremećaja spavanja, pretjeranog umora, periodične vrtoglavice i glavobolje.
• Nedostaci u razvoju maksilofacijalnog aparata, koji se manifestiraju poremećenim rastom i abnormalnom erupcijom zuba, kratkim frenulumom jezika, hipoplazijom cakline i redovitim upalnim procesima (na primjer, gingivitis).
• Kardiovaskularni problemi – najčešće govorimo o prolapsu mitralne valvule, dilataciji ascendentnog dijela aorte.

Kongenitalna displazija vezivnog tkiva

Kongenitalni sindrom može se manifestirati u različitim vrstama simptomskih kompleksa. Najčešći su:

• Astenični sindrom, koji karakterizira smanjena učinkovitost, povećan umor i razni psihoemocionalni neuspjesi.
• Valvularni sindrom se manifestira miksomatoznim degenerativnim promjenama u valvularnom sustavu srca. Često se dijagnosticira prolaps mitralne valvule.
• Vaskularni sindrom prati oštećenje krvnih arterija: formira se sakularna aneurizma, a vaskularne stijenke se šire.
• Torakodijafragmalni sindrom karakterizira deformacija prsnog koša u obliku lijevka ili kobilice, zakrivljenost kralježnice (povećana kifoza, skolioza itd.).
• Bronhopulmonalni sindrom može biti praćen spontanim preeumotoraksom, traheobronhijalnom diskinezijom i traheobronhijalnom diskinezijom.

Komplikacije i posljedice

Neželjeni učinci bolesti mogu se manifestirati ovisno o stupnju oštećenja vezivnog tkiva. Tijekom godina pacijent razvija sljedeće patologije:

• disfunkcija autonomnog živčanog sustava;
• poremećaji neuropsihijatrijske sfere;
• kardiovaskularne patologije (prolaps zalistaka, dilatacija korijena aorte, vaskularne aneurizme, aritmije);
• probavni poremećaji (gastroezofagealni refluks, bilijarna diskinezija, sindrom iritabilnog crijeva);
• problemi s urinarnim traktom (prolaps bubrega, nefropatija, vezikoureteralni refluks);
• poremećaji reproduktivnog sustava (prolaps maternice, varikokela, sindrom policističnih jajnika, spontani pobačaji);
• poremećaji krvi (trombocito- i hemoglobinopatije).

Koja je opasnost od displazije vezivnog tkiva? Najveća opasnost je oštećenje kardiovaskularnog i dišnog sustava, budući da je često popraćeno razvojem stanja koja predstavljaju prijetnju životu pacijenta. Na primjer, promjene na srcu i krvnim žilama često određuju patogenezu iznenadne smrti: govorimo o valvularnim, vaskularnim, aritmijskim sindromima.

Dijagnostika displazije vezivnog tkiva

Dijagnostičke mjere za otkrivanje displazije vezivnog tkiva nisu uvijek iste i zahtijevaju korištenje različitih medicinskih pristupa. Kliničke i genetske studije trebaju biti obavezan korak, budući da je patologija nasljedna. Osim toga, liječnik primjenjuje sljedeće dijagnostičke principe:

• sistematizacija pritužbi pacijenata;
• pregled tijela, procjena proporcionalnosti, mjerenje duljine udova i koštanih sektora;
• procjena pokretljivosti zglobova;
• provođenje testa za utvrđivanje pacijentove sposobnosti hvatanja vlastitog ručnog zgloba palcem i malim prstom;
• izvođenje ehokardiograma.

Također je potrebno provesti dijagnostiku prema Smolnovinim kriterijima (2003.) (Veliki i sporedni dijagnostički kriteriji), koji uključuju: povećanu rastezljivost kože, hipermobilnost zglobova (uganuća ligamenata, iščašenja i subluksacije, ravna stopala), mišićnu hipotoniju, nasljednu predispoziciju za bolest, procjenu znakova hipermobilnosti zglobova (Beightonovi kriteriji). [ 16 ]

Laboratorijski testovi uključuju test urina: posebno je važna razina oksiprolina i glikozaminoglikana - to su komponente koje nastaju tijekom razgradnje kolagena. Osim toga, relevantni su krvni test, proučavanje čestih mutacija u genu PLOD, kao i opća biokemijska analiza (detaljna procjena sastava venske krvi). Osim toga, provode se testovi kvalitete metabolizma u vezivnom tkivu, te se određuju markeri mineralnog i hormonskog metabolizma.

Genetsko savjetovanje za displaziju vezivnog tkiva propisano je kako bi se procijenio rizik od razvoja teške genetske patologije kod djeteta, kako bi se odredili načini sprječavanja bolesti. Konzultacije su potrebne ako jedan od supružnika boluje od displazije, ako postoje sumnjivi rezultati testova ili vanjske bolne manifestacije. Kao konzultanti obično djeluju sljedeći:

• genetičar;
• klinički genetičar;
• genetski savjetnik;
• još jedan specijalist u uskom medicinskom području.

Ako je potrebno, može se preporučiti genetska analiza koja pomaže u procjeni stanja određenih gena u molekuli DNA i pruža informacije o tome koliko je osoba predisponirana za određenu bolest - posebno za razvoj displazije vezivnog tkiva. Genetska analiza prepoznata je kao znanstvena osnova za izračunavanje genetskog opterećenja.

Instrumentalna dijagnostika uključuje ultrazvučnu ehografiju, magnetsku rezonancu, kompjuteriziranu tomografiju, elektromiografiju (procjena električne aktivnosti mišića) i rendgenski pregled.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika se provodi sa sljedećim patologijama:

• Louis-Dietzov sindrom (praćen rascjepom resice/nepca, krivonogim stopalom, nestabilnošću vratnih kralježaka, hipertelorizmom);
• Martin-Bellov sindrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldbergov sindrom (praćen mentalnom retardacijom);
• Weil-Marchesanijev sindrom (karakteriziran brahidaktilijom, hipermobilnošću zglobova);
• kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (javlja se s kontrakturalnim promjenama zglobova);
• sindrom ectopia lentis (nije popraćen znakovima aortne dilatacije);
• homocistinurija (karakterizirana trombozom, mentalnom retardacijom);
• Ehlers-Danlosov sindrom (karakteriziran insuficijencijom zalistaka, karakterističnim crtama lica, arterijskom aneurizmom). [ 18 ]

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Ne postoje liječnici koji su specijalizirani samo za displaziju vezivnog tkiva. Djecu pregledava i liječi pedijatar, uz podršku drugih specijalista: genetičara, endokrinologa, ortopeda, kardiologa itd.

Za više informacija o metodama liječenja pročitajte ovaj članak.

Prevencija

Ako govorimo o primarnoj prevenciji displazije vezivnog tkiva, onda je za majku obavezno voditi zdrav način života, uspostaviti racionalan režim rada i odmora, pravovremeno liječiti bolesti, jesti uravnoteženu prehranu i baviti se promišljenom tjelesnom aktivnošću.

Sekundarna prevencija uključuje stalno dinamičko praćenje pacijenata s displazijom, poštivanje preventivnih i terapijskih mjera.

Opstetričari i ginekolozi trebaju imati na umu važnost perikoncepcijske i perinatalne prevencije. Prva uključuje provođenje potpunog kliničkog pregleda žene, procjenu prisutnosti teratogenih i drugih negativnih čimbenika, propisivanje lijekova s magnezijem i folnom kiselinom. Istovremeno se sprječava placentalna insuficijencija, budući roditelji se konzultiraju o važnosti dojenja, fizičkom razvoju djeteta i uče se osnovama dječje higijene.

Prognoza

Često pacijenti koji pate od bolesti već u mladoj dobi stječu druge zdravstvene probleme - posebno ranu osteohondrozu, oštećenje vida, prolaps mitralne valvule. Sindrom se ni pod kojim okolnostima ne smije zanemariti, unatoč njegovom genetskom podrijetlu: pod utjecajem određenih čimbenika, bolest može i usporiti svoj razvoj i pogoršati ga.

U prošlom stoljeću, razmjeri razvoja displazije vezivnog tkiva bili su mnogo manji: ljudi praktički nisu imali nedostatak magnezija - prehrana je uključivala žitarice, povrće, zeleno lišće, a svi proizvodi bili su ekološki prihvatljivi. Danas imamo posla s potpuno promijenjenom prehranom. Djeca često preferiraju brzu hranu i proizvode s umjetnim punjenjem. Ali sama pravilna prehrana može značajno usporiti patološke procese tipične za displaziju.

Koliko dugo žive osobe s displazijom vezivnog tkiva? Na ovo pitanje ne postoji jedinstven odgovor, budući da očekivano trajanje života u potpunosti ovisi o tome koji su se specifični poremećaji i promjene dogodili u tijelu pacijenta i koliko su izraženi. Na primjer, ako displazija zahvaća srčano tkivo, pacijent može umrijeti u roku od nekoliko mjeseci.

Mnogo toga ovisi o odabranoj taktici liječenja, a posebno opasno može biti neposavjetovanje s liječnikom ili pogrešna dijagnoza (i, kao posljedica toga, pogrešno liječenje sindroma).

Invaliditet

Pitanje dodjeljivanja skupine invaliditeta za displaziju vezivnog tkiva odlučuje se pojedinačno i odvojeno u svakom konkretnom slučaju. Veća je vjerojatnost dobivanja invaliditeta za neurološki ili ortopedski profil, ali sve ovisi o stupnju i težini bolesti, učinkovitosti liječenja i trajanju boravka na ambulantnim evidencijama.

Primaju li te u vojsku?

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva sama po sebi nije razlog za oslobođenje od regrutacije, ali to pitanje može individualno riješiti osoblje vojnog komesarijata. U nekompliciranim slučajevima, u kojima funkcija zglobova nije narušena, mladić se može uzeti u službu i dodijeliti mu se kategorija B. U drugim situacijama uzimaju se u obzir sva kršenja uzrokovana procesima displazije - na primjer, abnormalni položaj zglobova, skraćivanje ili ograničenje pokretljivosti ruku i nogu, netočna amplituda pokreta.

Regrut mora članovima vojno-liječničke komisije u potpunosti dostaviti dokaze o vlastitoj nesposobnosti za službu. U odgovarajućim okolnostima, liječnik vojnog ureda dat će mladiću uputnicu za dodatni pregled.

Slavne osobe s displazijom vezivnog tkiva

Kad listate časopise s fotografijama poznatih ljudi, nikad ne pomislite da i oni imaju zdravstvenih problema - a ti problemi mogu biti ozbiljni. Zapravo, glumci i glazbenici su isti ljudi kao vi i ja, a neki od njih moraju stvarati i raditi, unatoč svim vrstama prepreka, pa čak i boli.

• Sarah Hyland je glumica koja je glumila u TV seriji Moderna obitelj. U dobi od devet godina dijagnosticirana joj je displazija bubrega, a naknadno dugotrajno liječenje bilo je praktički neučinkovito. Tek 2012. godine morala je na transplantaciju bubrega, što je značajno poboljšalo glumičino stanje, ali ipak nije dovelo do potpunog izlječenja.
• Michael Berryman je glumac poznat po svom neobičnom izgledu uzrokovanom genetskim poremećajem zvanim hipohidrotična displazija. Muškarac ima visoko čelo, upale obraze i naboranu kožu. Zahvaljujući tim vanjskim karakteristikama, glumac uspješno glumi uloge svih vrsta čudovišta, mutanata i zlikovaca.
• Melanie Gaydos je poznata manekenka iz Sjedinjenih Država koja ima neobičan izgled uzrokovan ektodermalnom displazijom. Melanie izgleda istovremeno zastrašujuće i fascinantno, a problemi s kosom, noktima, zubima i zglobovima nisu postali prepreka u njezinoj vrtoglavoj manekenskoj karijeri.

Liječnici primjećuju da displaziju vezivnog tkiva ne karakteriziraju uvijek svijetli i bolni simptomi, gubitak radne sposobnosti i blijeđenje vitalne aktivnosti. Bolest se može i treba boriti, a istovremeno voditi prilično aktivan način života.