Dystrofija Érba-Rota

Erb-Rotova distrofija odnosi se na primarne degenerativne neuromuskularne bolesti nasljedne prirode. Katkad se ta patologija naziva progresivna mišićna distrofija maloljetne zone-udova.

Progresivna mišićna distrofija Erba-Rotha može započeti u djetinjstvu ili adolescenciji, ali dob početka bolesti varira u širokom rasponu - između 10 i 30 godina. Oba spola podjednako su pogođena, premda je prethodno bilo smatrano da ima puno više mladih muškaraca i mladih muškaraca među pacijentima s tom dijagnozom.

Neurolozi ističu kako Erbov-Rotova distrofija, koja je počela kao dijete, napreduje brže od onih koji su se obolijevali tijekom adolescencije ili odrasle dobi. Štoviše, u drugom slučaju bolest se nastavlja u lakšem obliku.

[1], [2], [3]

Uzroci Erba-Rotove distrofije

Prema verziji, razlozi distrofija Erb-Rot postoje i danas su genetski defekt se prenosi od jednog od zdravih roditelja - zdravih nositelja mutiranog gena u paru nonsexual kromosoma ili X kromosoma. To su geni kao što su 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 i 5q33.

Ovaj uzorak nasljeđivanja naziva autosomna recesivna i tako često potomstvo prenosive bolesti povezane s nedostatkom enzima i strukturnih poremećaja transmembranski protein α-, β-, γ- i δ-sarkoglikanov.

Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot nastaje zbog razaranja tkiva i atrofije mišića. Dodatne pretpostavke o mehanizmu smatra patologije povećana permeabilnost membrane mišićnih stanica (iscrtanih sarcolemma) zbog nedovoljnog sintezu sarkoglikanov - čine proteine distrofin-glikoprotein kompleksa koji osigurava komunikacijske citoskeletne kontraktilnih mišićnih jedinica myofibrillar vlakana ekstracelularne struktura tkiva. Kao rezultat toga, deficit sarkoglikanov poremećena ravnoteža aminokiselina-enzim mišićnih vlakana.

Ulogu u mišićne distrofije, Erb-Rot etiologija može također igrati proteina izoenzim kreatin fosfokinaze, ili bolje rečeno, nedostatak to otkriva u mišićno tkivo i abnormalno visokim razinama u krvnoj plazmi. Ovaj enzim katalizira reakciju oksidativne fosforilacije, adenozin difosfatom (ADP), na adenozin trifosfata (ATP) u staničnoj mitohondrijima mišićnog tkiva, tj podržava energije kontrakcije mišića ciklus.

Simptomi distrofije Erba-Rota

Glavni simptomi Erba-Rotove distrofije, koji se počinju razvijati kod djece i adolescenata:

• kašnjenje u početku neovisnog hoda;
• neugodan hod vožnje od pete do stopala ("patka" tip hoda zbog simetričnog slabljenja mišića područja kuka);
• česta neravnoteža i nestabilnost (spotaknuti se tijekom hodanja i pada kada se trče);
• poteškoće u izlasku iz kreveta, od stolice, na padinama, prilikom penjanja i spuštanja stepenicama;
• ispupčenje skapularnih kostiju ("pterygoid" scapula - posljedica slabljenja prednjeg zubnog mišića prsnog koša i romboidnih mišića leđa);
• smanjenje opsega struka (zbog smanjenja tonus poprečnih mišića prsnog koša, trbuha i mišića ilealnog rebra);
• patološki umor.

Bolest napreduje, a tu su stalna slabost i slabljenje mišićnog sustava leđa i ramena, što dovodi do oštećenja kao stav, kao hyperlordosis - deformacija kralježnice u križima oticati anteriorno. Pacijenti su sve teže držati predmete u svojim rukama i podignuti ruke. Mišiće lica i izgubiti mobilnost, koja je u pratnji zatvaranja kapaka i djelomične protruzije usne (zbog slabosti orbicularis oris mišića).

Postupno smanjivati mišićnog tonusa (wasting) rezultira stanjivanje i progib mišićnog tkiva s njegova zamjena s masnog tkiva i vezivnog tkiva, odnosno mišićne distrofije. Distrofija Erb-Rot karakteristične simptome u kasnijim fazama: značajan gubitak mišićne mase, ukočenost u zglobovima (fleksija kontraktura), skraćenje tetiva (uključujući i peta) i gotovo potpuni gubitak dubokih tetiva refleksa donjih ekstremiteta (koljeno i plantarne). Oko 20% slučajeva u bolesnika s ovom bolešću razvijaju kardiomiopatije.

Dijagnoza Erb-Rotove distrofije

Dijagnoza Erbota-Rotove distrofije temelji se na fizičkom pregledu bolesnika, proučavanju obiteljske povijesti i analizi podataka istraživanja:

• genetsko testiranje (koristi se za određivanje tipa mišićne distrofije);
• elektronomromiografija (ENMG);
• biopsija i biokemijska ispitivanja mišićnog tkiva;
• opća analiza Crocs;
• krvni test za KFK (kreatin fosfokinaza);
• analiza urina.

Elektromiografija nam omogućuje da istraži ne samo stupanj neuromuskularni prijenos, ali i saznati razinu izravnog razdražljivost mišića, što je posebno važno za diferencijalnoj dijagnozi distrofije Erb-Rot s mišićnim patologije neurološkog porijekla.

Liječenje Erb-Rothove distrofije

Treba odmah primijetiti da, uzimajući u obzir genetski određenu prirodu patologije, liječenje Erbota-Rotove distrofije ima za cilj smanjenje intenziteta simptoma, ublažavanje stanja pacijenata i usporavanje napredovanja bolesti.

Liječnička terapija za mišićnu distrofiju Erba-Rota uključuje takve lijekove kao što su:

• kompleksni vitamini (A, skupina B, C, D, E);
• ATP - normalizirati energijski metabolizam stanica i aktivirati enzime membrana, kao i povećati antioksidacijsku zaštitu srčanog mišića (intramuskularno);
• Galantamin - koristi se za progresivnu mišićnu distrofiju cerebralne paralize, miopatiju. (tablete koje se interno uzimaju na 4-12 mg dnevno - za 2-3 sata);
• Alfa lipoična (lipoične) na kiselina - normaliziraju metabolizam: sudjeluje u regulaciji metabolizma ugljikohidrata i lipida (Tiogama tablete Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon odrediti unutrašnjost od 600 mg jednom dnevno);
• Riboksin - preteča ATP-a, stimulira metabolizam, ima anabolički, antiaritmički i antihipoksični učinak (Riboksinne tablete ulaze unutar 1,2-2,4 g dnevno);
• Actovegin - koristi se za poboljšanje periferne arterijske ili venske cirkulacije, kao i za bolju zacjeljivanje poremećaja tlaka (1-2 tablete su propisane tri puta dnevno).

Preporučena masaža svjetla, hidromasaža, vodene procedure (plivanje) i vježbanje za sve mišićne skupine. Vježbe i fizioterapija pomažu u održavanju mišićne snage i zglobne pokretljivosti što je duže moguće, što neizbježno smanjuje mišićnu distrofiju Erba-Roth

Profilaksa i prognozu distrofije Erba-Rote

Profilaksa Erb-Rotove distrofije - poput većine drugih nasljednih bolesti - nemoguća je.

U kliničkoj medicini ova se patologija ne odnosi na kobne bolesti. Međutim, prognozu Erba-Rotove distrofije je nepovoljna. Bolest napreduje i nakon 20-25 godina od trenutka pojave simptoma, u pravilu, dovodi do gubitka pokretljivosti i ovisnosti o invalidskim kolicima.

Osim toga, atrofija mišića utječe na srce i respiratorni sustav, što uzrokuje sekundarne poremećaje - zatajenje srca i plućne infekcije, što dovodi do smrti. Svjetlosni oblici mišićne distrofije ne utječu na životni vijek pacijenata.

U ljeto 2014. Godine švicarska farmaceutska tvrtka Santhera Pharmaceuticals je objavio da klinička ispitivanja oralni lijek Omigapil će početi krajem godine, za liječenje kongenitalnih mišićne distrofije, Erb-Rot. Ispitivanja će se održati na temelju Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS) na National Institutes of Health (NIH USA) pod pokroviteljstvom švicarske zaklade za proučavanje bolesti mišića i američke organizacije pacijenata s mišićna distrofija Cure CMD.

No, znanstvenici u SAD-u pod vodstvom prof Jerry Mcndcll objavio je rezultate testiranja upotrebu genske terapije uvođenjem u pogođenim mišićne stanice (bez integracije u svom genomu) modificiranom adeno-povezani virus AAV1 obitelji Parvoviridae. Virus uzrokuje mekani, jasno programirani imuni odgovor, zbog čega se obnavlja sinteza alfa-sarkoglikana. Dakle, vjerojatno, u bliskoj budućnosti ozbiljna kongenitalna bolest - distrofija Erba-Roth - može se izliječiti.