Keratoderma: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Keratoderma je skupina dermatoza karakteriziranih poremećajem procesa keratinizacije - prekomjernim stvaranjem rožnatih naslaga uglavnom na dlanovima i tabanima.

Uzroci i patogeneza bolesti nisu u potpunosti razjašnjeni. Istraživanja su utvrdila da keratodermije nastaju mutacijama u genima koji kodiraju keratin 6, 9, 16. Nedostatak vitamina A, hormonske disfunkcije, prvenstveno spolnih žlijezda, bakterijske i virusne infekcije imaju veliku važnost u patogenezi. Jedan su od simptoma nasljednih bolesti i tumora unutarnjih organa (parapsorijatične keratodermije).

Simptomi. Razlikuje se difuzna (Unna-Tostova keratoderma, Meleda keratoderma, Papillon-Lefevreova keratoderma, mutilirajuća keratoderma i sindromi koji uključuju difuznu keratodermu kao jedan od glavnih simptoma) i fokalna (diseminirana pjegava keratoderma Fischer-Buschkeove, akrokeratoelastoidoza Kostijeve, ograničena keratoderma Bruhauer-Franzesthestijeve, linearna keratoderma Fuchsove itd.) keratoderma.

Winy-Tostova keratoderma (sinonimi: kongenitalna ihtioza dlanova i tabana, Winy-Tostov sindrom) prenosi se autosomno dominantno. Postoji difuzna prekomjerna keratinizacija kože dlanova i tabana (ponekad samo tabana), koja se razvija u prve dvije godine života. Patološki proces na koži započinje blagim zadebljanjem kože dlanova i tabana u obliku trake eritema lividne boje na granici sa zdravom kožom. S vremenom se na njihovoj površini pojavljuju glatki, žućkasti rožnati slojevi. Lezija se rijetko širi na dorzum zapešća ili prstiju. Kod nekih pacijenata mogu se stvoriti površinske ili duboke pukotine te se primjećuje lokalna hiperhidroza. Kod pacijenta kojeg je promatrao autor, ujak s majčine strane, brat i sin bolovali su od Winy-Tostove keratoderme.

Opisani su slučajevi oštećenja noktiju (zadebljanje), zuba i kose kod Winy-Tost keratoderme u kombinaciji s raznim skeletnim anomalijama i patologijama unutarnjih organa, živčanog i endokrinog sustava.

Histopatologija. Histološki pregled otkriva izraženu hiperkeratozu, granulozu, akantozu i male upalne infiltrate u gornjem dermisu. Diferencijalna dijagnoza. Bolest se mora razlikovati od drugih vrsta keratoderme.

Meledina keratoderma (sinonimi: Meledina bolest, kongenitalni progresivni akrokeratom, Siemensova palmoplantarna transgradijentna keratoza, Kogoyeva nasljedna palmoplantarna progresivna keratoza) nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Ovaj oblik keratoderme karakteriziraju debeli, žuto-smeđi rožnati slojevi s dubokim pukotinama. Ljubičasto-ljubičasti rub širine nekoliko milimetara vidljiv je uz rubove lezije. Proces se obično širi na stražnju stranu ruku i stopala, podlaktice i potkoljenice. Većina pacijenata doživljava lokalnu hiperhidrozu. U tom smislu, površina dlanova i tabana postaje blago vlažna i prekrivena crnim točkicama (kanalima znojnih žlijezda).

Bolest se može razviti do 15.-20. godine života. Nokti se zadebljaju i deformiraju.

Histopatologija. Histološki pregled otkriva hiperkeratozu, ponekad akantozu i kronični upalni infiltrat u papilarnom dermisu.

Diferencijalna dijagnoza. Melela keratoderma mora se razlikovati od Unna-Tost keratoderme.

Keratoderma Papillon-Lefevre (sinonim: palmoplantarna hiperkeratoza s parodontitisom) nasljeđuje se autosomno recesivnim putem.

Bolest se manifestira u 2.-3. godini života. Klinička slika bolesti slična je Melelinoj bolesti. Osim toga, karakteristične su promjene na zubima (abnormalnosti u nicanju mliječnih i trajnih zuba s razvojem karijesa, gingivitisa, brzo napredujuće parodontopatije s prijevremenim gubitkom zuba).

Histopatologija. Histološki pregled otkriva zadebljanje svih slojeva epiderme, posebno rožnatog sloja, te beznačajne stanične nakupine limfocita i histiocita u dermisu.

Diferencijalna dijagnoza. Bolest treba razlikovati od drugih keratodermija. Važna karakteristična značajka je karakteristična dentalna patologija, koja se ne nalazi kod drugih oblika nasljednih difuznih keratodermija.

Keratoderma mutilans (sinonimi: Fonwinkelov sindrom, nasljedni mutilirajući keratom) je vrsta difuzne keratoderme koja se nasljeđuje autosomno dominantno. Razvija se u 2. godini života i karakteriziraju je difuzne rožnate naslage na koži dlanova i tabana s hiperhidrozom. S vremenom se na prstima stvaraju žljebovi nalik vrpcama, što dovodi do kontraktura i spontane amputacije prstiju. Folikularna keratoza izražena je na nadlanicama, kao i u području lakatnih i koljenskih zglobova. Nokatne ploče su promijenjene (često poput satnih stakala). Opisani su slučajevi hipogonadizma, rubin alopecije, gubitka sluha, pahionihije.

Histopatologija. Histološki pregled otkriva tešku hiperkeratozu, granulozu, akantozu i male upalne infiltrate u dermisu, koji se sastoje od limfocita i histiocita.

Diferencijalna dijagnoza. Prilikom razlikovanja mutilirajuće keratoderme od drugih oblika difuzne keratoderme, prije svega treba uzeti u obzir učinak mutilacije, koji nije tipičan za druge oblike. Prilikom provođenja diferencijalne dijagnostike svih oblika difuzne keratoderme potrebno je imati na umu da ona može biti jedan od glavnih simptoma niza nasljednih sindroma.

Liječenje. Neotigazon je indiciran u općoj terapiji keratoderme. Doza lijeka ovisi o težini procesa i iznosi 0,3-1 mg/kg težine pacijenta. U nedostatku neotigazona, preporučuje se vitamin A u dozi od 100 do 300 000 mg dnevno tijekom duljeg vremena. Vanjska terapija sastoji se od korištenja masti s aromatskim retinoidima, keratolitičkih i steroidnih sredstava.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]