Kongenitalni teleangiektatični eritem: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Eritema kongenitalna teleangiektaticheskaya (sinonim: Bloom sindrom) je bolest koja se manifestira autosomno retsissivnym teleangiektaticheskoy eritem na licu, mala po rođenju i rast usporavanja dužine.
Uzroci i patogeneza eritema kongenitalne telangiectatike. Eritemska kongenitalna telangiektatska - autosomna recesivna bolest, lokus gena - 15q26.1. S kongenitalnom telangiectatičkom eritemom, slabljenje aktivnosti DNA DNA, kršenje popravka DNA, izravno povećanje aberacije kromosoma, imunološke promjene smatraju se glavnim patogenetskim čimbenicima.
Simptomi eriteme su kongenitalni telangiectatični. Nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta u otvorenim područjima (lice, nos, uši, ekstenzije površine ruke) pojavljuje eritem, vezikule, a zatim, purpura, teleangiektazija, te debele korice.
Klinički otporan teleangiektaticheskoy eritem, koji se nalazi na licu i nos, što joj daje podsjeća na eritemski lupus. Eritema je fotoosjetljiva. Rjeđe, takve promjene nalaze se na čašicama i stražnjim rukama; može biti glossitis i cheilitis. Karakteristična retardacija rasta, kombinirana imunodeficijencija s tendencijom zaraznih bolesti i povećani rizik od malignih tumora. Osim toga, mogu postojati različiti eekto- i mezodermalni nedostaci.
Kasnije erythema na licu oslabljuje i ima atrofija, hiperpigmentacija, ponekad - folikularna keratoza ili promjene jahtoidnih oblika. Bolest se odlikuje sporim rastom, malom težinom, dwarfizmom, velikim licu i nosu. U gornjem respiratornom traktu i gastrointestinalnom traktu često postoje znakovi zaraznih bolesti, razvija se seksualna slabost, ali nema odstupanja od mentalnog razvoja. Bolest može biti komplicirana leukemijom, rakom kože ili frecklesom.
Patologija. Epidermis neujednačena debljina, lokalno atrofični, izrazio vascular degeneraciju bazalnih epitelnih stanica, krvne žile u gornjim dermis raširile, ponekad promatraju u okviru svoje male limfohistiocitični infiltracije, proliferaciju fibroblasta, sparseness elastične mreže.
Histogenesis. Bloom sindrom je povezan s kongenitalnim imunološkim defektom. Zabilježeno je smanjenje razine IgA, IgM, ponekad IgG, smanjen proliferacijski odgovor limfocita na mitogene. Imunomorphološko ispitivanje otkriva naslage fibrina u podzemnoj membrani epidermisa, IgM i IgG u citoidnim tijelima. Postoje kršenja staničnog i humoralnog imuniteta, povećanog rizika od razvoja limfoproliferativnih bolesti. U citogenetskim ispitivanjima utvrđena je nestabilnost kromosoma s povećanom učestalošću razmjene sestrinskih kromatida. Nedostatak DNA enzima ligaze I otkriven je.
Patohistološki. Postoje znakovi banalne upale.
Diferencijalna dijagnoza. Bolest se treba razlikovati od lupus erythematosus, sindroma Rothmund-Thompson, sindroma kokaina.
Liječenje eriteme je kongenitalni telangiectatic symptomatic.
[Što treba ispitati?
Kako ispitati?