Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalni teleangiektatički eritem: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Erythema congenita teleangiectatica (sinonim: Bloomov sindrom) je autosomno recesivna bolest koju karakteriziraju teleangiektatični eritem na licu, niski rast pri rođenju i smanjeni rast u duljinu.
Uzroci i patogeneza kongenitalnog telangiektatičnog eritema. Kongenitalni telangiektatični eritem je autosomno recesivna bolest, genski lokus - 15q26.1. Kod kongenitalnog telangiektatičnog eritema, slabljenje aktivnosti DNA ligaze, poremećaj popravka DNA, izravno povećanje kromosomskih aberacija, imunološke promjene smatraju se glavnim patogenetskim čimbenicima.
Simptomi kongenitalnog eritema telangiektatice. Nekoliko mjeseci nakon rođenja, dijete razvija eritem na izloženim područjima (lice, nos, uši, ekstenzorne površine ruku), zatim vezikule, purpuru, telangiektazije i debele kraste.
Klinički se manifestira kao uporni telangiektatički eritem smješten na obrazima i u području nosa, što ga čini sličnim eritemskom lupusu. Eritem je fotosenzibilan. Rjeđe se slične promjene nalaze na ušnim školjkama i nadlanicama; mogu se javiti glositis i heilitis. Karakteristični su zaostajanje u rastu, kombinirana imunodeficijencija sa sklonošću zaraznim bolestima i povećanim rizikom od razvoja malignih tumora. Osim toga, mogu se javiti i različiti ekto- i mezodermalni defekti.
Nakon toga, eritem na licu slabi i javlja se atrofija, hiperpigmentacija, ponekad folikularna keratoza ili ihtioziformne promjene. Bolest karakterizira spor rast, mala težina, patuljasti rast, veliko lice i nos. Znakovi zaraznih bolesti često se primjećuju u gornjim dišnim putovima i gastrointestinalnom traktu, razvija se seksualna slabost, ali nema odstupanja u mentalnom razvoju. Bolest može biti komplicirana leukemijom, rakom kože ili pjegicama.
Patomorfologija. Epidermis je neravnomjerne debljine, mjestimično atrofičan, izražena je vakuolarna distrofija bazalnih epitelnih stanica, žile u gornjem dijelu dermisa su proširene, ponekad se duž njihovog toka uočavaju mali limfohistiocitni infiltrati, proliferacija fibroblasta i rijetkost elastične mreže.
Histogeneza. Bloomov sindrom povezan je s kongenitalnim imunološkim defektom. Uočavaju se smanjene razine IgA, IgM, a ponekad i IgG, te smanjen proliferativni odgovor limfocita na mitogene. Imunomorfološkim pregledom otkrivaju se naslage fibrina u bazalnoj membrani epidermisa, IgM i IgG u citoidnim tijelima. Prisutni su poremećaji stanične i humoralne imunosti te povećan rizik od razvoja limfoproliferativnih bolesti. Citogenetskim pregledom otkriva se kromosomska nestabilnost s povećanom učestalošću izmjena sestrinskih kromatida. Otkriven je nedostatak enzima DNA ligaze I.
Histopatologija: Nalaze se znakovi banalne upale.
Diferencijalna dijagnoza. Bolest treba razlikovati od eritemskog lupusa, Rothmund-Thompsonovog sindroma, Cockayneovog sindroma.
Liječenje kongenitalnog eritema telangiektatike je simptomatsko.
[ Što treba ispitati?
Kako ispitati?