Restriktivna kardiomiopatija kod djece: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Restriktivna kardiomiopatija u djece je rijetka bolest miokarda koju karakterizira poremećena dijastolička funkcija i povećan tlak punjenja ventrikula uz normalnu ili blago promijenjenu sistolnu funkciju miokarda i odsutnost značajne hipertrofije. Fenomeni cirkulatornog zatajenja u takvih bolesnika nisu popraćeni povećanjem volumena lijeve klijetke.

MKB 10 kod

• 142.3. Endomiokardijalna (eozinofilna) bolest.
• 142.5. Druge restriktivne kardiomiopatije.

Epidemiologija

Bolest se javlja u raznim dobnim skupinama, i među odraslima i djecom (od 4 do 63 godine). Međutim, djeca, tinejdžeri i mladi muškarci su češće pogođeni, bolest kod njih počinje ranije i teža je. Restriktivna kardiomiopatija čini 5% svih slučajeva kardiomiopatije. Mogući su obiteljski slučajevi bolesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci restriktivne kardiomiopatije

Bolest može biti idiopatska (primarna) ili sekundarna, uzrokovana infiltrativnim sistemskim bolestima (npr. amiloidoza, hemokromatoza, sarkoidoza itd.). Pretpostavlja se da je bolest genetski određena, ali priroda i lokalizacija genetskog defekta koji leži u osnovi fibroplastičnog procesa još nisu razjašnjeni. Sporadični slučajevi mogu biti posljedica autoimunih procesa izazvanih prethodnim bakterijskim (streptokoknim) i virusnim (enterovirusi Coxsackie B ili A) ili parazitskim (filarijaza) bolestima. Jedan od identificiranih uzroka restriktivne kardiomiopatije je hipereozinofilni sindrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza restriktivne kardiomiopatije

U endomiokardijalnom obliku, vodeću ulogu u razvoju restriktivne kardiomiopatije imaju imunološki poremećaji s hipereozinofilnim sindromom, na čijoj pozadini, zbog infiltracije degranuliranih oblika eozinofilnih granulocita u endomiokard, nastaju grube morfološke abnormalnosti srčane strukture. Nedostatak T-supresora važan je u patogenezi, što dovodi do hipereozinofilije, degranulacije eozinofilnih granulocita, što je popraćeno oslobađanjem kationskih proteina koji imaju toksični učinak na stanične membrane i enzime uključene u mitohondrijsko disanje, kao i trombogeni učinak na oštećeni miokard. Štetni čimbenici eozinofilnih granulocita djelomično su identificirani; uključuju neurotoksine, eozinofilni protein, koji ima glavnu reakciju, očito oštećujući epitelne stanice. Neutrofilni granulociti također mogu imati štetan učinak na miocite.

Kao posljedica endomiokardijalne fibroze ili infiltrativnog oštećenja miokarda, smanjuje se ventrikularna podložnost, njihovo punjenje je oštećeno, što dovodi do povećanja enddijastoličkog tlaka, preopterećenja i dilatacije atrija te plućne hipertenzije. Sistolička funkcija miokarda dugo nije oštećena, a dilatacija ventrikula se ne opaža. Debljina njihovih stijenki obično nije povećana (s izuzetkom amiloidoze i limfoma).

Naknadno, progresivna endokardijalna fibroza dovodi do oštećenja dijastoličke funkcije srca i razvoja kroničnog zatajenja srca otpornog na liječenje.

Simptomi restriktivne kardiomiopatije kod djece

Bolest dugo ima subklinički tijek. Patologija se otkriva zbog razvoja izraženih simptoma zatajenja srca. Klinička slika ovisi o težini kroničnog zatajenja srca, obično s prevladavanjem zastoja u sistemskoj cirkulaciji; zatajenje srca brzo napreduje. Venska kongestija krvi otkriva se u dovodnim putovima do lijeve i desne klijetke. Tipične tegobe kod restriktivne kardiomiopatije su sljedeće:

• slabost, povećani umor;
• kratkoća daha s manjim fizičkim naporom;
• kašalj;
• povećanje trbuha;
• oticanje gornje polovice tijela.

Klasifikacija restriktivne kardiomiopatije

Od dva oblika restriktivne kardiomiopatije identificirana u novoj klasifikaciji (1995.): prvi, primarni miokardni, javlja se s izoliranim oštećenjem miokarda sličnim onima kod dilatativne kardiomiopatije, drugi, endomiokardijalni, karakterizira se zadebljanjem endokarda i infiltrativnim, nekrotičnim i fibroznim promjenama u srčanom mišiću.

U slučaju endomiokardijalnog oblika i otkrivanja eozinofilne infiltracije miokarda, bolest se procjenjuje kao Löfflerov fibroplastični endokarditis. U odsutnosti eozinofilne infiltracije miokarda, govore o Davisovoj endomiokardijalnoj fibrozi. Postoji stajalište da su eozinofilni endokarditis i endomiokardijalna fibroza stadiji iste bolesti, koja se javlja uglavnom u tropskim zemljama Južne Afrike i Latinske Amerike.

Istodobno, primarna restriktivna kardiomiopatija miokarda, koju ne karakteriziraju endokardijalne promjene i eozinofilna infiltracija srčanog mišića, opisana je u zemljama drugih kontinenata, uključujući i našu zemlju. U tim slučajevima, pažljivim pregledom, uključujući biopsiju miokarda i koronarnu angiografiju, ili autopsijom nisu otkrivene nikakve specifične promjene, nije bilo ateroskleroze koronarnih arterija i konstriktivnog perikarditisa. Histološkim pregledom takvih pacijenata otkrivena je intersticijska miokardijalna fibroza, mehanizam njezina razvoja ostaje nejasan. Ovaj oblik restriktivne kardiomiopatije nalazi se i kod odraslih i kod djece.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dijagnoza restriktivne kardiomiopatije u djece

Dijagnoza restriktivne kardiomiopatije temelji se na obiteljskoj anamnezi, kliničkoj slici, fizikalnom pregledu, EKG-u, ehokardiografiji, rendgenu prsnog koša, CT-u ili MRI-ju, srčanoj kateterizaciji i endomiokardijalnoj biopsiji. Laboratorijski testovi nisu korisni. Na restriktivnu bolest miokarda treba posumnjati kod pacijenata s kroničnim zatajenjem srca u odsutnosti dilatacije lijeve klijetke i teškog oštećenja kontraktilne funkcije.

Dugo vremena bolest napreduje postupno, polako i nezapaženo od strane drugih i roditelja. Djeca se dugo ne žale. Manifestacija bolesti uzrokovana je dekompenzacijom srčane aktivnosti. Dugotrajnost bolesti naznačena je značajnim zaostajanjem u tjelesnom razvoju.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Klinički pregled

Kliničke manifestacije bolesti uzrokovane su razvojem cirkulacijskog zatajenja, uglavnom desnoklijetka, a poremećaji u venskim dovodnim putovima u obje klijetke popraćeni su povećanim tlakom u plućnoj cirkulaciji. Tijekom pregleda primjećuje se cijanotično rumenilo i oticanje jugularnih vena, što je izraženije u horizontalnom položaju. Puls je slabo ispunjen, sistolički arterijski tlak je smanjen. Apikalni impuls je lokaliziran, gornja granica je pomaknuta prema gore zbog atriomegalije. Često se čuje "galopni ritam", u značajnom broju slučajeva - sistolički šum niskog intenziteta mitralne ili trikuspidalne insuficijencije. Hepatomegalija je značajno izražena, jetra je gusta, rub oštar. Često se primjećuju periferni edemi i ascites. U slučajevima teškog cirkulacijskog zatajenja, auskultacija otkriva fine mjehurićaste hropce nad donjim dijelovima oba plućna krila.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Elektrokardiografija

EKG pokazuje znakove hipertrofije zahvaćenih dijelova srca, posebno izraženo preopterećenje atrija. Često se primjećuje smanjenje ST segmenta i inverzija T vala. Mogući su poremećaji srčanog ritma i provođenja. Tahikardija nije tipična.

[ 25 ], [ 26 ]

Rendgenska snimka prsnog koša

Na rendgenskoj snimci prsnog koša, veličina srca je blago povećana ili nepromijenjena, s povećanim atrijima i venskom kongestijom u plućima.

Ehokardiografija

Ehokardiografski znakovi su sljedeći:

• sistolička funkcija nije poremećena;
• izražena je dilatacija atrija;
• smanjenje šupljine zahvaćene klijetke;
• funkcionalna mitralna i/ili trikuspidalna regurgitacija;
• restriktivni tip dijastoličke disfunkcije (skraćivanje izovolumskog vremena relaksacije, povećanje vršnog ranog punjenja, smanjenje vršnog kasnog atrijsko-ventrikularnog punjenja, povećanje omjera ranog i kasnog punjenja);
• znakovi plućne hipertenzije;
• Debljina srčanih stijenki obično nije povećana.

Ehokardiografija omogućuje isključivanje dilatirane i hipertrofične kardiomiopatije, ali nije dovoljno informativna za isključivanje konstriktivnog perikarditisa.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Kompjuterizirana tomografija i magnetska rezonancija

Ove metode su važne za diferencijalnu dijagnozu restriktivne kardiomiopatije s konstriktivnim perikarditisom, omogućuju procjenu stanja perikardijalnih listića i isključivanje njihove kalcifikacije.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Endomiokardijalna biopsija

Ova studija se provodi kako bi se razjasnila etiologija restriktivne kardiomiopatije. Omogućuje identifikaciju miokardijalne fibroze kod idiopatske miokardijalne fibroze, karakterističnih promjena kod amiloidoze, sarkoidoze i hemokromatoze.

Tehnika se rijetko koristi zbog svoje invazivne prirode, visoke cijene i potrebe za posebno obučenim osobljem.

[ 34 ], [ 35 ]

Diferencijalna dijagnoza restriktivne kardiomiopatije

RCM se prvenstveno razlikuje od konstriktivnog perikarditisa. U tu svrhu procjenjuje se stanje perikardijalnih listića i isključuje se njihova kalcifikacija pomoću CT-a. Diferencijalna dijagnostika se također provodi između RCM-a uzrokovanih različitim uzrocima (kod bolesti nakupljanja - hemokromatoza, amiloidoza, sarkoidoza, glikogenoze, lipidoze).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Liječenje restriktivne kardiomiopatije restriktivna kardiomiopatija u djece

Liječenje restriktivne kardiomiopatije u djece je neučinkovito, privremeno poboljšanje nastaje kada se terapijske mjere provode rano od početka bolesti. Simptomatska terapija provodi se u skladu s općim načelima liječenja zatajenja srca ovisno o težini kliničkih manifestacija, ako je potrebno - zaustavljanje poremećaja srčanog ritma.

Kod hemokromatoze, poboljšanja srčane funkcije postižu se utjecajem na osnovnu bolest. Terapija sarkoidoze primjenom glukokortikosteroida ne utječe na patološki proces u miokardu. Kod endokardijalne fibroze, endokardijalna resekcija s zamjenom mitralne valvule ponekad poboljšava stanje pacijenata.

Jedina radikalna metoda liječenja idiopatske restriktivne kardiomiopatije je transplantacija srca. U našoj zemlji se ne izvodi kod djece.

Prognoza za restriktivnu kardiomiopatiju kod djece

Prognoza restriktivne kardiomiopatije u djece često je nepovoljna; pacijenti umiru od refraktornog kroničnog zatajenja srca, tromboembolije i drugih komplikacija.