Poremećaj neuromuskularne transmisije

Poremećaj neuromuskularnog prijenosa nastaje zbog defekata u postsinaptičkim receptorima (npr. mijastenija) ili presinaptičkog oslobađanja acetilkolina (npr. botulizam), kao i razgradnje acetilkolina u sinaptičkoj pukotini (učinak lijekova ili neurotoksičnih sredstava). Tipične su fluktuacije u stupnju mišićne slabosti i umora.

Bolesti kod kojih postoji kršenje neuromuskularnog prijenosa

Eaton-Lambertov sindrom razvija se kada je poremećeno oslobađanje acetilkolina iz presinaptičkih živčanih završetaka.

Botulizam je posljedica poremećenog oslobađanja acetilkolina iz presinaptičkog terminala zbog ireverzibilnog vezanja toksina Clostridium botulinum na njega. Simptomi uključuju tešku slabost do respiratornog zatajenja i znakove povećanog simpatičkog tonusa zbog blokiranja parasimpatičke aktivnosti: midrijazu, suha usta, zatvor, zadržavanje urina, tahikardiju, što se ne javlja kod mijastenije. EMG pokazuje umjereno smanjenje odgovora na niskofrekventnu (2-3 u 1 sekundi) iritaciju živca i povećanje odgovora s povećanjem učestalosti iritacije (50 imp/s) ili nakon kratkotrajnog (10 s) mišićnog rada.

Lijekovi ili otrovne tvari mogu oštetiti funkciju neuromuskularne sinapse. Kolinergički lijekovi, organofosforni insekticidi i većina nervnih plinova blokiraju neuromuskularni prijenos depolarizacijom postsinaptičke membrane zbog prekomjernog djelovanja acetilkolina na njegove receptore. Rezultat je mioza, bronhoreja i slabost slična miastenici. Aminoglikozidi i polipeptidni antibiotici smanjuju presinaptičko oslobađanje acetilkolina i osjetljivost postsinaptičke membrane na njega. U uvjetima latentne mijastenije, visoke serumske koncentracije ovih antibiotika pogoršavaju neuromuskularni blok.

Dugotrajno liječenje penicilaminom može biti popraćeno reverzibilnim sindromom koji klinički i EMG-om podsjeća na mijasteniju. Višak magnezija (razina u krvi 8-9 mg/dl) prepun je razvoja teške slabosti, koja također podsjeća na mijastenični sindrom. Liječenje uključuje uklanjanje toksičnih učinaka, intenzivno promatranje i, ako je potrebno, umjetnu ventilaciju. Za smanjenje prekomjerne bronhijalne sekrecije propisuje se atropin 0,4-0,6 mg oralno 3 puta dnevno. U slučaju trovanja organofosfornim insekticidima ili nervnim plinom mogu biti potrebne veće doze (2-4 mg intravenski tijekom 5 minuta).

Sindrom ukočene osobe je iznenadna pojava progresivne rigidnosti mišića trupa i trbuha, a u manjoj mjeri i udova. Nema drugih abnormalnosti, uključujući EMG. Ovaj autoimuni sindrom razvija se kao paraneoplastični sindrom (češće kod raka dojke, pluća i rektuma te kod Hodgkinove bolesti). Autoantitijela protiv nekoliko proteina povezanih sa GABA glicinskim sinapsama prvenstveno utječu na inhibitorne neurone prednjih rogova leđne moždine. Liječenje je simptomatsko. Diazepam značajno smanjuje rigidnost mišića. Rezultati plazmafereze su kontradiktorni.

Isaacov sindrom (sinonimi: neuromiotonija, sindrom armadila) manifestira se uglavnom pritužbama na funkcioniranje udova. Pojavljuje se miokimija - mišićne fascikulacije koje izgledaju kao konglomerat crva koji se kreću ispod kože. Ostale pritužbe: karpopedalni grčevi, povremeni grčevi, pojačano znojenje i pseudomiotonija (oštećeno opuštanje nakon snažne mišićne kontrakcije, ali bez tipičnog za pravu miotoniju povećanja-smanjenja EMG-a). U početku zahvaća periferni živac, budući da kurare uklanja tegobe, a pod općom anestezijom simptomi perzistiraju. Uzrok nije poznat. Karbamazepin ili fenitoin smanjuju tegobe.

[ 1 ], [ 2 ]