Medicinski stručnjak članka

Pedijatrijski genetičar, pedijatar

Nove publikacije

Lejeuneov sindrom (sindrom delecije kratkog kraka kromosoma 5): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 05.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Lejeuneov sindrom ima sljedeće sinonime: sindrom delecije kratkog kraka kromosoma 5, 5p- sindrom, sindrom "cri du kitten". Učestalost u populaciji nije poznata. Ne više od 1% pacijenata s teškom mentalnom retardacijom ima 5p- deleciju.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Što uzrokuje Lejeuneov sindrom?

Jednostavna delecija kratkog kraka kromosoma 5 javlja se tijekom gametogeneze i prisutna je u svim pregledanim stanicama, iako se povremeno otkriva mozaicizam. Ponekad se delecija javlja tijekom formiranja prstenastog kromosoma 5 ili se javlja de novo kao rezultat neuravnotežene translokacije. U 10-15% slučajeva, delecija 5p- nalazi se kod djeteta od roditelja koji je nositelj recipročne translokacije.

Simptomi Lejeuneovog sindroma

Usporen fizički i psihomotorni razvoj.
Mikrocefalija.
Hipertelorizam.
Mongoloidni oblik očiju i mikrogenija.
Teški respiratorni problemi od rođenja.
Teškoće s hranjenjem tijekom novorođenčadi.
Kongenitalne srčane mane (15-30%, najčešće otvoreni ductus arteriosus).
Inguinalne kile (25-30%).

Kako prepoznati Lejeuneov sindrom?

Dijagnoza Lejeuneovog sindroma temelji se na kliničkim znakovima i karakterističnom "mačjem plaču". Laboratorijska dijagnostika Lejeuneovog sindroma temelji se na citogenetskom testiranju, koje potvrđuje deleciju kratkog kraka kromosoma 5.

Koji su testovi potrebni?

Genetska istraživanja: indikacije, metode

Dijagnoza sindroma uzrokovanih strukturnim abnormalnostima kromosoma (delecijskih sindroma)

Liječenje Lejeuneovog sindroma

Lejeuneov sindrom liječi se simptomatski. Indicirano je genetsko savjetovanje.

Kakva je prognoza za Lejeuneov sindrom?

Lejeuneov sindrom ima povoljnu prognozu za život u odsutnosti teških kongenitalnih srčanih mana. Mentalna retardacija različitog stupnja težine.

Zdravlje