Lipidoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Lipidoza se odnosi na akumulacijske bolesti (thesaurismosis), gotovo uvijek se javljaju s oštećenjem CNS-a, pa se nazivaju neirolipidoze. Oznake kože jedan su od glavnih simptoma samo u difuznoj Fabri angiokeratomi (glikosfingolipidozi), s drugim oblicima koje se pojavljuju nerijetko, vjerojatno zbog ranog smrtonosnog ishoda.

Glikotserebrozidoz (Gaucher-ova bolest) - bolest koja se temelji na smanjenje aktivnosti beta-glukozidaze glikotserebrozidy akumuliraju u makrofagima (Gaucher stanice), slezena, koštana srž, limfne čvorove, jetre, pluća, endokrinih žlijezda, mozga intramuralnih neurona i autonomnog gangliji. Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Postoje tri klinička varijante: I - kronični, II - akutna neuropatske (juvenilni). III - kronične neuropatske koja je vjerojatno uzrokovana različitim mutacijama. Glavni simptomi su hepatosplenoraegalija, cerebralna disfunkcija s napadajima, mentalnom retardacijom, bolesti kostiju. Koža se može promatrati difuzne alopecije ili pigmentacije, poželjno otvorenih dijelova tijela, a splenomegalija - petehija i ecchymoses. Histološki pokazuju povećanje sadržaja melanina u epidermisu, a ponekad i na vrhu dermisa.

Niemann-Pickove bolesti karakterizira akumulacijom fosfolipida sfingomijelina u neuronima i glija stanica i stanica mozga, histiocitnog makrofaga sustav unutarnjih organa. Bolest je uzrokovana nedostatkom aktivnosti sfingomijelinaze, naslijedivana autosomnim recesivnim tipom. Koža zbog povećanja sadržaja melanina žućkasto-smeđe mogu se promatrati ksantomi. Histološki, u nekim slučajevima povećava se količina pigmenta u epidermisu i određuju se pojedine xantomske stanice u dermisu.

Angiokeratoma difuznih organizama (Anderson-Fabryova bolest) uzrokovana je nedovoljnošću alfa-galaktozidaze. W. Epinette i sur. (1973) povezuju ga s smanjenjem aktivnosti a-L-fukozidaze. Opisani su slučajevi Fabryove bolesti s normalnom aktivnošću enzima, što ukazuje na genetsku heterogenost bolesti. Nasljeđuje se recesivno, povezan s X kromosomom. Temelj kliničkih manifestacija leži odlaganje lipida u endotelnim stanicama i vaskularnih pericita glatkih mišićnih stanica, ganglijskih stanica, živaca, epitela rožnice, bubrega i kože. Oštećenje kože karakterizirana pojavom u djetinjstvu ili adolescenciji brojne male (1-2 mm promjera) tamno crvena angiokeratomas, po mogućnosti na dnu tulovisha, genitalijama, bedra, stražnjice, gotovo isključivo muškarci. Kod heterozigotnih žena može doći do promjena u bubrezima i očima, vrlo rijetko kože. Prognoza je loša, jer je prosječna dob (40 godina) razvio zatajenje bubrega, infarkta miokarda ili moždani udar.

Patologija. Postoji oštra ekspanzija kapilara papilarnog sloja kože, čije su zidove formirane jednim slojem endotelocita, okružen labavim linijama vezivnog tkiva. Epidermalni procesi i folikuli dlake prolaze atrofijom pod pritiskom. Povećane i krvave kapilare ponekad se blisko susreću jedna na drugu, stvarajući višekorisne šupljine, između kojih se mogu vidjeti dugi uski epidermalni outgrowths.

Gornji dio prolazi atrofiju, ponekad postoji slaba vakuolizacija stanica bazalnog sloja epiderme. Hyperkeratosis je često vrlo jaka, s fenomenom parakeratosisa, pogotovo kada kapilarama ne utječu samo papilarni, nego i mrežni slojevi dermisa. Lipidi su detektirani pomoću specifičnih metoda bojenja.

Posebna fiksacija kožnih biopsija je potrebna u 1% otopini kalcijevog klorida uz dodatak 10% formalina ili preparata koji sadrže 10% formalin za 2 dana, a zatim u 3% otopini kalij dikromata do 1 tjedna. Nakon fiksacije, nanesite metodu Tarnovsky. Lipidi su dobro otkriveni od strane crnorazvijenog Sudana i šarlcha. Biraju se, pa su vidljivi u polarizacijskom mikroskopu.

Lipidi nisu samo angiomatous vaskularne promjene, no klinički neoštećenu kožu, fibroblasti, mišića podizanje kose. Taloženje lipida otkrivenih elektronskom mikroskopijom u endotelnim stanicama, pericita fibroblastima unutar velike lizosome, u obliku dvije vrste intracelularnih inkluzija okružen s dva membrane i koji ima lamela. Lizosomi se sastoje od izmjenjivih elektronskih gustih i laganih vrpci. U većini ih je otkriveno djelovanje fosfataza, a kod preostalih tijela nalaze se mijelinske strukture.

[1]